| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.15230844_15230856del | CA8403276 | PMP22 | c.*66_*78del (n.*66_*78del) c.*258_*270del (n.*258_*270del) c.538_550del (p.Ala180LysfsTer24) c.*404_*416del (n.*404_*416del) n.565_577del n.529_541del c.*218_*230del (n.*218_*230del) n.542_554del c.370_382del (p.Ala124LysfsTer24) n.675_687del n.575_587del n.644_656del n.544_556del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230853T>A | CA398739276 | PMP22 | c.*64A>T (n.*64A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.536A>T (p.Lys179Ile) c.*402A>T (n.*402A>T) n.563A>T n.527A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.540A>T c.368A>T (p.Lys123Ile) n.673A>T n.573A>T n.642A>T n.542A>T | |
| 17 | g.15230853T>C | CA398739275 | PMP22 | c.*64A>G (n.*64A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.536A>G (p.Lys179Arg) c.*402A>G (n.*402A>G) n.563A>G n.527A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.540A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) n.673A>G n.573A>G n.642A>G n.542A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230853T>G | CA398739274 | PMP22 | c.*64A>C (n.*64A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.536A>C (p.Lys179Thr) c.*402A>C (n.*402A>C) n.563A>C n.527A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.540A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) n.673A>C n.573A>C n.642A>C n.542A>C | |
| 17 | g.15230854T>A | CA398739277 | PMP22 | c.*63A>T (n.*63A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.535A>T (p.Lys179Ter) c.*401A>T (n.*401A>T) n.562A>T n.526A>T c.*215A>T (n.*215A>T) n.539A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) n.672A>T n.572A>T n.641A>T n.541A>T | |
| 17 | g.15230854T>C | CA398739278 | PMP22 | c.*63A>G (n.*63A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.535A>G (p.Lys179Glu) c.*401A>G (n.*401A>G) n.562A>G n.526A>G c.*215A>G (n.*215A>G) n.539A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) n.672A>G n.572A>G n.641A>G n.541A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230854T>G | CA398739279 | PMP22 | c.*63A>C (n.*63A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.535A>C (p.Lys179Gln) c.*401A>C (n.*401A>C) n.562A>C n.526A>C c.*215A>C (n.*215A>C) n.539A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) n.672A>C n.572A>C n.641A>C n.541A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15230854T= | CA2249497649 | PMP22 | c.*63A= (n.*63A=) c.*255A= (n.*255A=) c.535A= (p.Lys179=) c.*401A= (n.*401A=) n.562A= n.526A= c.*215A= (n.*215A=) n.539A= c.367A= (p.Lys123=) n.672A= n.572A= n.641A= n.541A= | |
| 17 | g.15230854_15230855insTTATGTTGA | CA2249497651 | PMP22 | c.*62_*63insTCAACATAA (n.*62_*63insTCAACATAA) c.*254_*255insTCAACATAA (n.*254_*255insTCAACATAA) c.534_535insTCAACATAA c.*400_*401insTCAACATAA (n.*400_*401insTCAACATAA) n.561_562insTCAACATAA n.525_526insTCAACATAA c.*214_*215insTCAACATAA (n.*214_*215insTCAACATAA) n.538_539insTCAACATAA c.366_367insTCAACATAA n.671_672insTCAACATAA n.571_572insTCAACATAA n.640_641insTCAACATAA n.540_541insTCAACATAA | dbSNP |
| 17 | g.15230855C>A | CA398739280 | PMP22 | c.*62G>T (n.*62G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.534G>T (p.Gln178His) c.*400G>T (n.*400G>T) n.561G>T n.525G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.538G>T c.366G>T (p.Gln122His) n.671G>T n.571G>T n.640G>T n.540G>T | |
| 17 | g.15230855C= | CA2249497653 | PMP22 | c.*62G= (n.*62G=) c.*254G= (n.*254G=) c.534G= (p.Gln178=) c.*400G= (n.*400G=) n.561G= n.525G= c.*214G= (n.*214G=) n.538G= c.366G= (p.Gln122=) n.671G= n.571G= n.640G= n.540G= | |
| 17 | g.15230855C>G | CA398739281 | PMP22 | c.*62G>C (n.*62G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.534G>C (p.Gln178His) c.*400G>C (n.*400G>C) n.561G>C n.525G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.538G>C c.366G>C (p.Gln122His) n.671G>C n.571G>C n.640G>C n.540G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230855C>T | CA2249497656 | PMP22 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.534G>A (p.Gln178=) c.*400G>A (n.*400G>A) n.561G>A n.525G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.538G>A c.366G>A (p.Gln122=) n.671G>A n.571G>A n.640G>A n.540G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15230855_15230856insCATCAGCCTCG | CA2249497663 | PMP22 | c.*61_*62insCGAGGCTGATG (n.*61_*62insCGAGGCTGATG) c.*253_*254insCGAGGCTGATG (n.*253_*254insCGAGGCTGATG) c.533_534insCGAGGCTGATG (p.Gln178HisfsTer34) c.*399_*400insCGAGGCTGATG (n.*399_*400insCGAGGCTGATG) n.560_561insCGAGGCTGATG n.524_525insCGAGGCTGATG c.*213_*214insCGAGGCTGATG (n.*213_*214insCGAGGCTGATG) n.537_538insCGAGGCTGATG c.365_366insCGAGGCTGATG (p.Gln122HisfsTer34) n.670_671insCGAGGCTGATG n.570_571insCGAGGCTGATG n.639_640insCGAGGCTGATG n.539_540insCGAGGCTGATG | dbSNP |
| 17 | g.15230856T>A | CA398739282 | PMP22 | c.*61A>T (n.*61A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.533A>T (p.Gln178Leu) c.*399A>T (n.*399A>T) n.560A>T n.524A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.537A>T c.365A>T (p.Gln122Leu) n.670A>T n.570A>T n.639A>T n.539A>T | |
| 17 | g.15230856T>C | CA398739283 | PMP22 | c.*61A>G (n.*61A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.533A>G (p.Gln178Arg) c.*399A>G (n.*399A>G) n.560A>G n.524A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.537A>G c.365A>G (p.Gln122Arg) n.670A>G n.570A>G n.639A>G n.539A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15230856T>G | CA398739284 | PMP22 | c.*61A>C (n.*61A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.533A>C (p.Gln178Pro) c.*399A>C (n.*399A>C) n.560A>C n.524A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.537A>C c.365A>C (p.Gln122Pro) n.670A>C n.570A>C n.639A>C n.539A>C | |
| 17 | g.15230856T= | CA2249497660 | PMP22 | c.*61A= (n.*61A=) c.*253A= (n.*253A=) c.533A= (p.Gln178=) c.*399A= (n.*399A=) n.560A= n.524A= c.*213A= (n.*213A=) n.537A= c.365A= (p.Gln122=) n.670A= n.570A= n.639A= n.539A= | |
| 17 | g.15230857G>A | CA398739285 | PMP22 | c.*60C>T (n.*60C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.532C>T (p.Gln178Ter) c.*398C>T (n.*398C>T) n.559C>T n.523C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.536C>T c.364C>T (p.Gln122Ter) n.669C>T n.569C>T n.638C>T n.538C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15230857G>C | CA398739286 | PMP22 | c.*60C>G (n.*60C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.532C>G (p.Gln178Glu) c.*398C>G (n.*398C>G) n.559C>G n.523C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.536C>G c.364C>G (p.Gln122Glu) n.669C>G n.569C>G n.638C>G n.538C>G | |
| 17 | g.15230857G= | CA2249497676 | PMP22 | c.*60C= (n.*60C=) c.*252C= (n.*252C=) c.532C= (p.Gln178=) c.*398C= (n.*398C=) n.559C= n.523C= c.*212C= (n.*212C=) n.536C= c.364C= (p.Gln122=) n.669C= n.569C= n.638C= n.538C= | |
| 17 | g.15230857G>T | CA398739287 | PMP22 | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.532C>A (p.Gln178Lys) c.*398C>A (n.*398C>A) n.559C>A n.523C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.536C>A c.364C>A (p.Gln122Lys) n.669C>A n.569C>A n.638C>A n.538C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230858T>A | CA398739288 | PMP22 | c.*59A>T (n.*59A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.531A>T (p.Lys177Asn) c.*397A>T (n.*397A>T) n.558A>T n.522A>T c.*211A>T (n.*211A>T) n.535A>T c.363A>T (p.Lys121Asn) n.668A>T n.568A>T n.637A>T n.537A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15230858T>C | CA2581295593 | PMP22 | c.*59A>G (n.*59A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.531A>G (p.Lys177=) c.*397A>G (n.*397A>G) n.558A>G n.522A>G c.*211A>G (n.*211A>G) n.535A>G c.363A>G (p.Lys121=) n.668A>G n.568A>G n.637A>G n.537A>G | |
| 17 | g.15230858T>G | CA8403277 | PMP22 | c.*59A>C (n.*59A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.531A>C (p.Lys177Asn) c.*397A>C (n.*397A>C) n.558A>C n.522A>C c.*211A>C (n.*211A>C) n.535A>C c.363A>C (p.Lys121Asn) n.668A>C n.568A>C n.637A>C n.537A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230858T= | CA2249497682 | PMP22 | c.*59A= (n.*59A=) c.*251A= (n.*251A=) c.531A= (p.Lys177=) c.*397A= (n.*397A=) n.558A= n.522A= c.*211A= (n.*211A=) n.535A= c.363A= (p.Lys121=) n.668A= n.568A= n.637A= n.537A= | |
| 17 | g.15230861del | CA2636216255 | PMP22 | c.*59del (n.*59del) c.*251del (n.*251del) c.531del (p.Lys177AsnfsTer?) c.*397del (n.*397del) n.558del n.522del c.*211del (n.*211del) n.535del c.363del (p.Lys121AsnfsTer?) n.668del n.568del n.637del n.537del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230858_15230859insG | CA656436978 | PMP22 | c.*58_*59insC (n.*58_*59insC) c.*250_*251insC (n.*250_*251insC) c.530_531insC (p.Lys177AsnfsTer11) c.*396_*397insC (n.*396_*397insC) n.557_558insC n.521_522insC c.*210_*211insC (n.*210_*211insC) n.534_535insC c.362_363insC (p.Lys121AsnfsTer11) n.667_668insC n.567_568insC n.636_637insC n.536_537insC | |
| 17 | g.15230859T>A | CA398739289 | PMP22 | c.*58A>T (n.*58A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.530A>T (p.Lys177Ile) c.*396A>T (n.*396A>T) n.557A>T n.521A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.534A>T c.362A>T (p.Lys121Ile) n.667A>T n.567A>T n.636A>T n.536A>T | |
| 17 | g.15230859T>C | CA398739291 | PMP22 | c.*58A>G (n.*58A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.530A>G (p.Lys177Arg) c.*396A>G (n.*396A>G) n.557A>G n.521A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.534A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) n.667A>G n.567A>G n.636A>G n.536A>G | |
| 17 | g.15230859T>G | CA398739290 | PMP22 | c.*58A>C (n.*58A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.530A>C (p.Lys177Thr) c.*396A>C (n.*396A>C) n.557A>C n.521A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.534A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) n.667A>C n.567A>C n.636A>C n.536A>C | dbSNP |
| 17 | g.15230859T= | CA2249497690 | PMP22 | c.*58A= (n.*58A=) c.*250A= (n.*250A=) c.530A= (p.Lys177=) c.*396A= (n.*396A=) n.557A= n.521A= c.*210A= (n.*210A=) n.534A= c.362A= (p.Lys121=) n.667A= n.567A= n.636A= n.536A= | |
| 17 | g.15230860T>A | CA398739292 | PMP22 | c.*57A>T (n.*57A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.529A>T (p.Lys177Ter) c.*395A>T (n.*395A>T) n.556A>T n.520A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.533A>T c.361A>T (p.Lys121Ter) n.666A>T n.566A>T n.635A>T n.535A>T | |
| 17 | g.15230860T>C | CA398739293 | PMP22 | c.*57A>G (n.*57A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.529A>G (p.Lys177Glu) c.*395A>G (n.*395A>G) n.556A>G n.520A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.533A>G c.361A>G (p.Lys121Glu) n.666A>G n.566A>G n.635A>G n.535A>G | |
| 17 | g.15230860T>G | CA398739294 | PMP22 | c.*57A>C (n.*57A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.529A>C (p.Lys177Gln) c.*395A>C (n.*395A>C) n.556A>C n.520A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.533A>C c.361A>C (p.Lys121Gln) n.666A>C n.566A>C n.635A>C n.535A>C | |
| 17 | g.15230861T= | CA2249497696 | PMP22 | c.*56A= (n.*56A=) c.*248A= (n.*248A=) c.528A= (p.Gly176=) c.*394A= (n.*394A=) n.555A= n.519A= c.*208A= (n.*208A=) n.532A= c.360A= (p.Gly120=) n.665A= n.565A= n.634A= n.534A= | |
| 17 | g.15230869_15230876del | CA2636216256 | PMP22 | c.*49_*56del (n.*49_*56del) c.*241_*248del (n.*241_*248del) c.521_528del (p.Arg174LysfsTer11) c.*387_*394del (n.*387_*394del) n.548_555del n.512_519del c.*201_*208del (n.*201_*208del) n.525_532del c.353_360del (p.Arg118LysfsTer11) n.658_665del n.558_565del n.627_634del n.527_534del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230861_15230862insGACCATCAG | CA2249497699 | PMP22 | c.*55_*56insCTGATGGTC (n.*55_*56insCTGATGGTC) c.*247_*248insCTGATGGTC (n.*247_*248insCTGATGGTC) c.527_528insCTGATGGTC (p.Gly177Ter) c.*393_*394insCTGATGGTC (n.*393_*394insCTGATGGTC) n.554_555insCTGATGGTC n.518_519insCTGATGGTC c.*207_*208insCTGATGGTC (n.*207_*208insCTGATGGTC) n.531_532insCTGATGGTC c.359_360insCTGATGGTC (p.Gly121Ter) n.664_665insCTGATGGTC n.564_565insCTGATGGTC n.633_634insCTGATGGTC n.533_534insCTGATGGTC | dbSNP |
| 17 | g.15230862C>A | CA398739295 | PMP22 | c.*55G>T (n.*55G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.527G>T (p.Gly176Val) c.*393G>T (n.*393G>T) n.554G>T n.518G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.531G>T c.359G>T (p.Gly120Val) n.664G>T n.564G>T n.633G>T n.533G>T | |
| 17 | g.15230862C>G | CA398739296 | PMP22 | c.*55G>C (n.*55G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.*393G>C (n.*393G>C) n.554G>C n.518G>C c.*207G>C (n.*207G>C) n.531G>C c.359G>C (p.Gly120Ala) n.664G>C n.564G>C n.633G>C n.533G>C | |
| 17 | g.15230862C>T | CA398739297 | PMP22 | c.*55G>A (n.*55G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.527G>A (p.Gly176Glu) c.*393G>A (n.*393G>A) n.554G>A n.518G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.531G>A c.359G>A (p.Gly120Glu) n.664G>A n.564G>A n.633G>A n.533G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230863C>A | CA398739298 | PMP22 | c.*54G>T (n.*54G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.526G>T (p.Gly176Ter) c.*392G>T (n.*392G>T) n.553G>T n.517G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.530G>T c.358G>T (p.Gly120Ter) n.663G>T n.563G>T n.632G>T n.532G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230863C>G | CA398739299 | PMP22 | c.*54G>C (n.*54G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.*392G>C (n.*392G>C) n.553G>C n.517G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.530G>C c.358G>C (p.Gly120Arg) n.663G>C n.563G>C n.632G>C n.532G>C | |
| 17 | g.15230863C>T | CA398739300 | PMP22 | c.*54G>A (n.*54G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.526G>A (p.Gly176Arg) c.*392G>A (n.*392G>A) n.553G>A n.517G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.530G>A c.358G>A (p.Gly120Arg) n.663G>A n.563G>A n.632G>A n.532G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230864C>A | CA398739301 | PMP22 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.525G>T (p.Lys175Asn) c.*391G>T (n.*391G>T) n.552G>T n.516G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.529G>T c.357G>T (p.Lys119Asn) n.662G>T n.562G>T n.631G>T n.531G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230864C= | CA2249497700 | PMP22 | c.*53G= (n.*53G=) c.*245G= (n.*245G=) c.525G= (p.Lys175=) c.*391G= (n.*391G=) n.552G= n.516G= c.*205G= (n.*205G=) n.529G= c.357G= (p.Lys119=) n.662G= n.562G= n.631G= n.531G= | |
| 17 | g.15230864C>G | CA398739302 | PMP22 | c.*53G>C (n.*53G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.525G>C (p.Lys175Asn) c.*391G>C (n.*391G>C) n.552G>C n.516G>C c.*205G>C (n.*205G>C) n.529G>C c.357G>C (p.Lys119Asn) n.662G>C n.562G>C n.631G>C n.531G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230864C>T | CA981756782 | PMP22 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.525G>A (p.Lys175=) c.*391G>A (n.*391G>A) n.552G>A n.516G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.529G>A c.357G>A (p.Lys119=) n.662G>A n.562G>A n.631G>A n.531G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230865T>A | CA398739304 | PMP22 | c.*52A>T (n.*52A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.524A>T (p.Lys175Met) c.*390A>T (n.*390A>T) n.551A>T n.515A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.528A>T c.356A>T (p.Lys119Met) n.661A>T n.561A>T n.630A>T n.530A>T | |
| 17 | g.15230865T>C | CA398739305 | PMP22 | c.*52A>G (n.*52A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.524A>G (p.Lys175Arg) c.*390A>G (n.*390A>G) n.551A>G n.515A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.528A>G c.356A>G (p.Lys119Arg) n.661A>G n.561A>G n.630A>G n.530A>G |