Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15230838_15230851delinsTTTTCTTTGTCTGCCA2249497601PMP22c.*66_*79delinsGCAGACAAAGAAAA (n.*66_*79delinsGCAGACAAAGAAAA)
c.*258_*271delinsGCAGACAAAGAAAA (n.*258_*271delinsGCAGACAAAGAAAA)
c.538_551delinsGCAGACAAAGAAAA (p.Ala180=)
c.*404_*417delinsGCAGACAAAGAAAA (n.*404_*417delinsGCAGACAAAGAAAA)
n.565_578delinsGCAGACAAAGAAAA
n.529_542delinsGCAGACAAAGAAAA
c.*218_*231delinsGCAGACAAAGAAAA (n.*218_*231delinsGCAGACAAAGAAAA)
n.542_555delinsGCAGACAAAGAAAA
c.370_383delinsGCAGACAAAGAAAA (p.Ala124=)
n.675_688delinsGCAGACAAAGAAAA
n.575_588delinsGCAGACAAAGAAAA
n.644_657delinsGCAGACAAAGAAAA
n.544_557delinsGCAGACAAAGAAAA
17g.15230844_15230856delCA8403276PMP22c.*66_*78del (n.*66_*78del)
c.*258_*270del (n.*258_*270del)
c.538_550del (p.Ala180LysfsTer24)
c.*404_*416del (n.*404_*416del)
n.565_577del
n.529_541del
c.*218_*230del (n.*218_*230del)
n.542_554del
c.370_382del (p.Ala124LysfsTer24)
n.675_687del
n.575_587del
n.644_656del
n.544_556del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230846_15230851delCA2636216252PMP22c.*66_*71del (n.*66_*71del)
c.*258_*263del (n.*258_*263del)
c.538_543del (p.Ala180_Asp181del)
c.*404_*409del (n.*404_*409del)
n.565_570del
n.529_534del
c.*218_*223del (n.*218_*223del)
n.542_547del
c.370_375del (p.Ala124_Asp125del)
n.675_680del
n.575_580del
n.644_649del
n.544_549del
 gnomAD v4
17g.15230848_15230851delCA2636216253PMP22c.*66_*69del (n.*66_*69del)
c.*258_*261del (n.*258_*261del)
c.538_541del (p.Ala180ThrfsTer27)
c.*404_*407del (n.*404_*407del)
n.565_568del
n.529_532del
c.*218_*221del (n.*218_*221del)
n.542_545del
c.370_373del (p.Ala124ThrfsTer27)
n.675_678del
n.575_578del
n.644_647del
n.544_547del
 gnomAD v4
17g.15230849T>ACA2732959844PMP22c.*68A>T (n.*68A>T)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.540A>T (p.Ala180=)
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.567A>T
n.531A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.544A>T
c.372A>T (p.Ala124=)
n.677A>T
n.577A>T
n.646A>T
n.546A>T
 dbSNP
17g.15230849T>CCA2636216254PMP22c.*68A>G (n.*68A>G)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.540A>G (p.Ala180=)
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.567A>G
n.531A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.544A>G
c.372A>G (p.Ala124=)
n.677A>G
n.577A>G
n.646A>G
n.546A>G
 gnomAD v4
17g.15230849T>GCA625321291PMP22c.*68A>C (n.*68A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.540A>C (p.Ala180=)
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.567A>C
n.531A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.544A>C
c.372A>C (p.Ala124=)
n.677A>C
n.577A>C
n.646A>C
n.546A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230849T=CA2249497636PMP22c.*68A= (n.*68A=)
c.*260A= (n.*260A=)
c.540A= (p.Ala180=)
c.*406A= (n.*406A=)
n.567A=
n.531A=
c.*220A= (n.*220A=)
n.544A=
c.372A= (p.Ala124=)
n.677A=
n.577A=
n.646A=
n.546A=
17g.15230850G>ACA398739266PMP22c.*67C>T (n.*67C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.566C>T
n.530C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.543C>T
c.371C>T (p.Ala124Val)
n.676C>T
n.576C>T
n.645C>T
n.545C>T
17g.15230850G>CCA398739267PMP22c.*67C>G (n.*67C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.566C>G
n.530C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.543C>G
c.371C>G (p.Ala124Gly)
n.676C>G
n.576C>G
n.645C>G
n.545C>G
17g.15230850G=CA2249497642PMP22c.*67C= (n.*67C=)
c.*259C= (n.*259C=)
c.539C= (p.Ala180=)
c.*405C= (n.*405C=)
n.566C=
n.530C=
c.*219C= (n.*219C=)
n.543C=
c.371C= (p.Ala124=)
n.676C=
n.576C=
n.645C=
n.545C=
17g.15230850G>TCA398739268PMP22c.*67C>A (n.*67C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.539C>A (p.Ala180Glu)
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.566C>A
n.530C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.543C>A
c.371C>A (p.Ala124Glu)
n.676C>A
n.576C>A
n.645C>A
n.545C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230851C>ACA398739269PMP22c.*66G>T (n.*66G>T)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.565G>T
n.529G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.542G>T
c.370G>T (p.Ala124Ser)
n.675G>T
n.575G>T
n.644G>T
n.544G>T
17g.15230851C=CA2249497645PMP22c.*66G= (n.*66G=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.538G= (p.Ala180=)
c.*404G= (n.*404G=)
n.565G=
n.529G=
c.*218G= (n.*218G=)
n.542G=
c.370G= (p.Ala124=)
n.675G=
n.575G=
n.644G=
n.544G=
17g.15230851C>GCA398739270PMP22c.*66G>C (n.*66G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.565G>C
n.529G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.542G>C
c.370G>C (p.Ala124Pro)
n.675G>C
n.575G>C
n.644G>C
n.544G>C
17g.15230851C>TCA398739271PMP22c.*66G>A (n.*66G>A)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.565G>A
n.529G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.542G>A
c.370G>A (p.Ala124Thr)
n.675G>A
n.575G>A
n.644G>A
n.544G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230852T>ACA398739272PMP22c.*65A>T (n.*65A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.537A>T (p.Lys179Asn)
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.564A>T
n.528A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.541A>T
c.369A>T (p.Lys123Asn)
n.674A>T
n.574A>T
n.643A>T
n.543A>T
17g.15230852T>CCA2808582816PMP22c.*65A>G (n.*65A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.537A>G (p.Lys179=)
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.564A>G
n.528A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.541A>G
c.369A>G (p.Lys123=)
n.674A>G
n.574A>G
n.643A>G
n.543A>G
17g.15230852T>GCA398739273PMP22c.*65A>C (n.*65A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.537A>C (p.Lys179Asn)
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.564A>C
n.528A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.541A>C
c.369A>C (p.Lys123Asn)
n.674A>C
n.574A>C
n.643A>C
n.543A>C
17g.15230853T>ACA398739276PMP22c.*64A>T (n.*64A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.536A>T (p.Lys179Ile)
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.563A>T
n.527A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.540A>T
c.368A>T (p.Lys123Ile)
n.673A>T
n.573A>T
n.642A>T
n.542A>T
17g.15230853T>CCA398739275PMP22c.*64A>G (n.*64A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.563A>G
n.527A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.540A>G
c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.673A>G
n.573A>G
n.642A>G
n.542A>G
 gnomAD v4
17g.15230853T>GCA398739274PMP22c.*64A>C (n.*64A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.563A>C
n.527A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.540A>C
c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.673A>C
n.573A>C
n.642A>C
n.542A>C
17g.15230854T>ACA398739277PMP22c.*63A>T (n.*63A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.562A>T
n.526A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.539A>T
c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.672A>T
n.572A>T
n.641A>T
n.541A>T
17g.15230854T>CCA398739278PMP22c.*63A>G (n.*63A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.562A>G
n.526A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.539A>G
c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.672A>G
n.572A>G
n.641A>G
n.541A>G
 gnomAD v4
17g.15230854T>GCA398739279PMP22c.*63A>C (n.*63A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.562A>C
n.526A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.539A>C
c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.672A>C
n.572A>C
n.641A>C
n.541A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15230854T=CA2249497649PMP22c.*63A= (n.*63A=)
c.*255A= (n.*255A=)
c.535A= (p.Lys179=)
c.*401A= (n.*401A=)
n.562A=
n.526A=
c.*215A= (n.*215A=)
n.539A=
c.367A= (p.Lys123=)
n.672A=
n.572A=
n.641A=
n.541A=
17g.15230854_15230855insTTATGTTGACA2249497651PMP22c.*62_*63insTCAACATAA (n.*62_*63insTCAACATAA)
c.*254_*255insTCAACATAA (n.*254_*255insTCAACATAA)
c.534_535insTCAACATAA
c.*400_*401insTCAACATAA (n.*400_*401insTCAACATAA)
n.561_562insTCAACATAA
n.525_526insTCAACATAA
c.*214_*215insTCAACATAA (n.*214_*215insTCAACATAA)
n.538_539insTCAACATAA
c.366_367insTCAACATAA
n.671_672insTCAACATAA
n.571_572insTCAACATAA
n.640_641insTCAACATAA
n.540_541insTCAACATAA
 dbSNP
17g.15230855C>ACA398739280PMP22c.*62G>T (n.*62G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.534G>T (p.Gln178His)
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.561G>T
n.525G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.538G>T
c.366G>T (p.Gln122His)
n.671G>T
n.571G>T
n.640G>T
n.540G>T
17g.15230855C=CA2249497653PMP22c.*62G= (n.*62G=)
c.*254G= (n.*254G=)
c.534G= (p.Gln178=)
c.*400G= (n.*400G=)
n.561G=
n.525G=
c.*214G= (n.*214G=)
n.538G=
c.366G= (p.Gln122=)
n.671G=
n.571G=
n.640G=
n.540G=
17g.15230855C>GCA398739281PMP22c.*62G>C (n.*62G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.534G>C (p.Gln178His)
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.561G>C
n.525G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.538G>C
c.366G>C (p.Gln122His)
n.671G>C
n.571G>C
n.640G>C
n.540G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230855C>TCA2249497656PMP22c.*62G>A (n.*62G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.534G>A (p.Gln178=)
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.561G>A
n.525G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.538G>A
c.366G>A (p.Gln122=)
n.671G>A
n.571G>A
n.640G>A
n.540G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230855_15230856insCATCAGCCTCGCA2249497663PMP22c.*61_*62insCGAGGCTGATG (n.*61_*62insCGAGGCTGATG)
c.*253_*254insCGAGGCTGATG (n.*253_*254insCGAGGCTGATG)
c.533_534insCGAGGCTGATG (p.Gln178HisfsTer34)
c.*399_*400insCGAGGCTGATG (n.*399_*400insCGAGGCTGATG)
n.560_561insCGAGGCTGATG
n.524_525insCGAGGCTGATG
c.*213_*214insCGAGGCTGATG (n.*213_*214insCGAGGCTGATG)
n.537_538insCGAGGCTGATG
c.365_366insCGAGGCTGATG (p.Gln122HisfsTer34)
n.670_671insCGAGGCTGATG
n.570_571insCGAGGCTGATG
n.639_640insCGAGGCTGATG
n.539_540insCGAGGCTGATG
 dbSNP
17g.15230856T>ACA398739282PMP22c.*61A>T (n.*61A>T)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.560A>T
n.524A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.537A>T
c.365A>T (p.Gln122Leu)
n.670A>T
n.570A>T
n.639A>T
n.539A>T
17g.15230856T>CCA398739283PMP22c.*61A>G (n.*61A>G)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.560A>G
n.524A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.537A>G
c.365A>G (p.Gln122Arg)
n.670A>G
n.570A>G
n.639A>G
n.539A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230856T>GCA398739284PMP22c.*61A>C (n.*61A>C)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.560A>C
n.524A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.537A>C
c.365A>C (p.Gln122Pro)
n.670A>C
n.570A>C
n.639A>C
n.539A>C
17g.15230856T=CA2249497660PMP22c.*61A= (n.*61A=)
c.*253A= (n.*253A=)
c.533A= (p.Gln178=)
c.*399A= (n.*399A=)
n.560A=
n.524A=
c.*213A= (n.*213A=)
n.537A=
c.365A= (p.Gln122=)
n.670A=
n.570A=
n.639A=
n.539A=
17g.15230857G>ACA398739285PMP22c.*60C>T (n.*60C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.559C>T
n.523C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.536C>T
c.364C>T (p.Gln122Ter)
n.669C>T
n.569C>T
n.638C>T
n.538C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230857G>CCA398739286PMP22c.*60C>G (n.*60C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.559C>G
n.523C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.536C>G
c.364C>G (p.Gln122Glu)
n.669C>G
n.569C>G
n.638C>G
n.538C>G
17g.15230857G=CA2249497676PMP22c.*60C= (n.*60C=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.532C= (p.Gln178=)
c.*398C= (n.*398C=)
n.559C=
n.523C=
c.*212C= (n.*212C=)
n.536C=
c.364C= (p.Gln122=)
n.669C=
n.569C=
n.638C=
n.538C=
17g.15230857G>TCA398739287PMP22c.*60C>A (n.*60C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.559C>A
n.523C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.536C>A
c.364C>A (p.Gln122Lys)
n.669C>A
n.569C>A
n.638C>A
n.538C>A
 gnomAD v4
17g.15230858T>ACA398739288PMP22c.*59A>T (n.*59A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.531A>T (p.Lys177Asn)
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.558A>T
n.522A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.535A>T
c.363A>T (p.Lys121Asn)
n.668A>T
n.568A>T
n.637A>T
n.537A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230858T>CCA2581295593PMP22c.*59A>G (n.*59A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.531A>G (p.Lys177=)
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.558A>G
n.522A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.535A>G
c.363A>G (p.Lys121=)
n.668A>G
n.568A>G
n.637A>G
n.537A>G
17g.15230858T>GCA8403277PMP22c.*59A>C (n.*59A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.531A>C (p.Lys177Asn)
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.558A>C
n.522A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.535A>C
c.363A>C (p.Lys121Asn)
n.668A>C
n.568A>C
n.637A>C
n.537A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230858T=CA2249497682PMP22c.*59A= (n.*59A=)
c.*251A= (n.*251A=)
c.531A= (p.Lys177=)
c.*397A= (n.*397A=)
n.558A=
n.522A=
c.*211A= (n.*211A=)
n.535A=
c.363A= (p.Lys121=)
n.668A=
n.568A=
n.637A=
n.537A=
17g.15230861delCA2636216255PMP22c.*59del (n.*59del)
c.*251del (n.*251del)
c.531del (p.Lys177AsnfsTer?)
c.*397del (n.*397del)
n.558del
n.522del
c.*211del (n.*211del)
n.535del
c.363del (p.Lys121AsnfsTer?)
n.668del
n.568del
n.637del
n.537del
 gnomAD v4
17g.15230858_15230859insGCA656436978PMP22c.*58_*59insC (n.*58_*59insC)
c.*250_*251insC (n.*250_*251insC)
c.530_531insC (p.Lys177AsnfsTer11)
c.*396_*397insC (n.*396_*397insC)
n.557_558insC
n.521_522insC
c.*210_*211insC (n.*210_*211insC)
n.534_535insC
c.362_363insC (p.Lys121AsnfsTer11)
n.667_668insC
n.567_568insC
n.636_637insC
n.536_537insC
17g.15230859T>ACA398739289PMP22c.*58A>T (n.*58A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.530A>T (p.Lys177Ile)
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.557A>T
n.521A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.534A>T
c.362A>T (p.Lys121Ile)
n.667A>T
n.567A>T
n.636A>T
n.536A>T
17g.15230859T>CCA398739291PMP22c.*58A>G (n.*58A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.530A>G (p.Lys177Arg)
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.557A>G
n.521A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.534A>G
c.362A>G (p.Lys121Arg)
n.667A>G
n.567A>G
n.636A>G
n.536A>G
17g.15230859T>GCA398739290PMP22c.*58A>C (n.*58A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.530A>C (p.Lys177Thr)
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.557A>C
n.521A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.534A>C
c.362A>C (p.Lys121Thr)
n.667A>C
n.567A>C
n.636A>C
n.536A>C
 dbSNP
17g.15230859T=CA2249497690PMP22c.*58A= (n.*58A=)
c.*250A= (n.*250A=)
c.530A= (p.Lys177=)
c.*396A= (n.*396A=)
n.557A=
n.521A=
c.*210A= (n.*210A=)
n.534A=
c.362A= (p.Lys121=)
n.667A=
n.567A=
n.636A=
n.536A=

Number of alleles fetched