UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.15230764C>A | CA398739068 | PMP22 | c.*153G>T (n.*153G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.625G>T (p.Glu209Ter) c.*491G>T (n.*491G>T) n.652G>T n.616G>T c.*305G>T (n.*305G>T) n.629G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) n.762G>T n.662G>T n.731G>T n.631G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230764C>G | CA398739070 | PMP22 | c.*153G>C (n.*153G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.625G>C (p.Glu209Gln) c.*491G>C (n.*491G>C) n.652G>C n.616G>C c.*305G>C (n.*305G>C) n.629G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) n.762G>C n.662G>C n.731G>C n.631G>C | |
| 17 | g.15230764C>T | CA398739069 | PMP22 | c.*153G>A (n.*153G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.625G>A (p.Glu209Lys) c.*491G>A (n.*491G>A) n.652G>A n.616G>A c.*305G>A (n.*305G>A) n.629G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) n.762G>A n.662G>A n.731G>A n.631G>A | |
| 17 | g.15230765A>C | CA398739071 | PMP22 | c.*152T>G (n.*152T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.624T>G (p.Ile208Met) c.*490T>G (n.*490T>G) n.651T>G n.615T>G c.*304T>G (n.*304T>G) n.628T>G c.456T>G (p.Ile152Met) n.761T>G n.661T>G n.730T>G n.630T>G | |
| 17 | g.15230766A= | CA2249497443 | PMP22 | c.*151T= (n.*151T=) c.*343T= (n.*343T=) c.623T= (p.Ile208=) c.*489T= (n.*489T=) n.650T= n.614T= c.*303T= (n.*303T=) n.627T= c.455T= (p.Ile152=) n.760T= n.660T= n.729T= n.629T= | |
| 17 | g.15230766A>C | CA398739072 | PMP22 | c.*151T>G (n.*151T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.623T>G (p.Ile208Ser) c.*489T>G (n.*489T>G) n.650T>G n.614T>G c.*303T>G (n.*303T>G) n.627T>G c.455T>G (p.Ile152Ser) n.760T>G n.660T>G n.729T>G n.629T>G | |
| 17 | g.15230766A>G | CA8403264 | PMP22 | c.*151T>C (n.*151T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.623T>C (p.Ile208Thr) c.*489T>C (n.*489T>C) n.650T>C n.614T>C c.*303T>C (n.*303T>C) n.627T>C c.455T>C (p.Ile152Thr) n.760T>C n.660T>C n.729T>C n.629T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230766A>T | CA398739073 | PMP22 | c.*151T>A (n.*151T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.623T>A (p.Ile208Asn) c.*489T>A (n.*489T>A) n.650T>A n.614T>A c.*303T>A (n.*303T>A) n.627T>A c.455T>A (p.Ile152Asn) n.760T>A n.660T>A n.729T>A n.629T>A | |
| 17 | g.15230767T>A | CA398739074 | PMP22 | c.*150A>T (n.*150A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.622A>T (p.Ile208Phe) c.*488A>T (n.*488A>T) n.649A>T n.613A>T c.*302A>T (n.*302A>T) n.626A>T c.454A>T (p.Ile152Phe) n.759A>T n.659A>T n.728A>T n.628A>T | |
| 17 | g.15230767T>C | CA398739075 | PMP22 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.622A>G (p.Ile208Val) c.*488A>G (n.*488A>G) n.649A>G n.613A>G c.*302A>G (n.*302A>G) n.626A>G c.454A>G (p.Ile152Val) n.759A>G n.659A>G n.728A>G n.628A>G | |
| 17 | g.15230767T>G | CA398739076 | PMP22 | c.*150A>C (n.*150A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.622A>C (p.Ile208Leu) c.*488A>C (n.*488A>C) n.649A>C n.613A>C c.*302A>C (n.*302A>C) n.626A>C c.454A>C (p.Ile152Leu) n.759A>C n.659A>C n.728A>C n.628A>C | |
| 17 | g.15230768C>A | CA288864483 | PMP22 | c.*149G>T (n.*149G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.621G>T (p.Leu207Phe) c.*487G>T (n.*487G>T) n.648G>T n.612G>T c.*301G>T (n.*301G>T) n.625G>T c.453G>T (p.Leu151Phe) n.758G>T n.658G>T n.727G>T n.627G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230768C= | CA2249497453 | PMP22 | c.*149G= (n.*149G=) c.*341G= (n.*341G=) c.621G= (p.Leu207=) c.*487G= (n.*487G=) n.648G= n.612G= c.*301G= (n.*301G=) n.625G= c.453G= (p.Leu151=) n.758G= n.658G= n.727G= n.627G= | |
| 17 | g.15230768C>G | CA398739077 | PMP22 | c.*149G>C (n.*149G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.621G>C (p.Leu207Phe) c.*487G>C (n.*487G>C) n.648G>C n.612G>C c.*301G>C (n.*301G>C) n.625G>C c.453G>C (p.Leu151Phe) n.758G>C n.658G>C n.727G>C n.627G>C | |
| 17 | g.15230769A>C | CA398739078 | PMP22 | c.*148T>G (n.*148T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.620T>G (p.Leu207Trp) c.*486T>G (n.*486T>G) n.647T>G n.611T>G c.*300T>G (n.*300T>G) n.624T>G c.452T>G (p.Leu151Trp) n.757T>G n.657T>G n.726T>G n.626T>G | |
| 17 | g.15230769A>G | CA398739079 | PMP22 | c.*148T>C (n.*148T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.620T>C (p.Leu207Ser) c.*486T>C (n.*486T>C) n.647T>C n.611T>C c.*300T>C (n.*300T>C) n.624T>C c.452T>C (p.Leu151Ser) n.757T>C n.657T>C n.726T>C n.626T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15230769A>T | CA398739080 | PMP22 | c.*148T>A (n.*148T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.620T>A (p.Leu207Ter) c.*486T>A (n.*486T>A) n.647T>A n.611T>A c.*300T>A (n.*300T>A) n.624T>A c.452T>A (p.Leu151Ter) n.757T>A n.657T>A n.726T>A n.626T>A | |
| 17 | g.15230770A>C | CA398739082 | PMP22 | c.*147T>G (n.*147T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.619T>G (p.Leu207Val) c.*485T>G (n.*485T>G) n.646T>G n.610T>G c.*299T>G (n.*299T>G) n.623T>G c.451T>G (p.Leu151Val) n.756T>G n.656T>G n.725T>G n.625T>G | |
| 17 | g.15230770A>T | CA398739081 | PMP22 | c.*147T>A (n.*147T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.619T>A (p.Leu207Met) c.*485T>A (n.*485T>A) n.646T>A n.610T>A c.*299T>A (n.*299T>A) n.623T>A c.451T>A (p.Leu151Met) n.756T>A n.656T>A n.725T>A n.625T>A | |
| 17 | g.15230771C= | CA2249497456 | PMP22 | c.*146G= (n.*146G=) c.*338G= (n.*338G=) c.618G= (p.Leu206=) c.*484G= (n.*484G=) n.645G= n.609G= c.*298G= (n.*298G=) n.622G= c.450G= (p.Leu150=) n.755G= n.655G= n.724G= n.624G= | |
| 17 | g.15230771C>T | CA981756747 | PMP22 | c.*146G>A (n.*146G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.618G>A (p.Leu206=) c.*484G>A (n.*484G>A) n.645G>A n.609G>A c.*298G>A (n.*298G>A) n.622G>A c.450G>A (p.Leu150=) n.755G>A n.655G>A n.724G>A n.624G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230772A>C | CA398739083 | PMP22 | c.*145T>G (n.*145T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.*483T>G (n.*483T>G) n.644T>G n.608T>G c.*297T>G (n.*297T>G) n.621T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) n.754T>G n.654T>G n.723T>G n.623T>G | |
| 17 | g.15230772A>G | CA398739084 | PMP22 | c.*145T>C (n.*145T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.*483T>C (n.*483T>C) n.644T>C n.608T>C c.*297T>C (n.*297T>C) n.621T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) n.754T>C n.654T>C n.723T>C n.623T>C | |
| 17 | g.15230772A>T | CA398739085 | PMP22 | c.*145T>A (n.*145T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.617T>A (p.Leu206Gln) c.*483T>A (n.*483T>A) n.644T>A n.608T>A c.*297T>A (n.*297T>A) n.621T>A c.449T>A (p.Leu150Gln) n.754T>A n.654T>A n.723T>A n.623T>A | |
| 17 | g.15230773G>A | CA8403265 | PMP22 | c.*144C>T (n.*144C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.616C>T (p.Leu206=) c.*482C>T (n.*482C>T) n.643C>T n.607C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.620C>T c.448C>T (p.Leu150=) n.753C>T n.653C>T n.722C>T n.622C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230773G>C | CA398739086 | PMP22 | c.*144C>G (n.*144C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.616C>G (p.Leu206Val) c.*482C>G (n.*482C>G) n.643C>G n.607C>G c.*296C>G (n.*296C>G) n.620C>G c.448C>G (p.Leu150Val) n.753C>G n.653C>G n.722C>G n.622C>G | |
| 17 | g.15230773G= | CA2249497457 | PMP22 | c.*144C= (n.*144C=) c.*336C= (n.*336C=) c.616C= (p.Leu206=) c.*482C= (n.*482C=) n.643C= n.607C= c.*296C= (n.*296C=) n.620C= c.448C= (p.Leu150=) n.753C= n.653C= n.722C= n.622C= | |
| 17 | g.15230773G>T | CA398739087 | PMP22 | c.*144C>A (n.*144C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.616C>A (p.Leu206Met) c.*482C>A (n.*482C>A) n.643C>A n.607C>A c.*296C>A (n.*296C>A) n.620C>A c.448C>A (p.Leu150Met) n.753C>A n.653C>A n.722C>A n.622C>A | |
| 17 | g.15230774C>A | CA398739088 | PMP22 | c.*143G>T (n.*143G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.615G>T (p.Leu205Phe) c.*481G>T (n.*481G>T) n.642G>T n.606G>T c.*295G>T (n.*295G>T) n.619G>T c.447G>T (p.Leu149Phe) n.752G>T n.652G>T n.721G>T n.621G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230774C>G | CA398739089 | PMP22 | c.*143G>C (n.*143G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.615G>C (p.Leu205Phe) c.*481G>C (n.*481G>C) n.642G>C n.606G>C c.*295G>C (n.*295G>C) n.619G>C c.447G>C (p.Leu149Phe) n.752G>C n.652G>C n.721G>C n.621G>C | |
| 17 | g.15230774C>T | CA2636216230 | PMP22 | c.*143G>A (n.*143G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.615G>A (p.Leu205=) c.*481G>A (n.*481G>A) n.642G>A n.606G>A c.*295G>A (n.*295G>A) n.619G>A c.447G>A (p.Leu149=) n.752G>A n.652G>A n.721G>A n.621G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230775A>C | CA398739090 | PMP22 | c.*142T>G (n.*142T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.614T>G (p.Leu205Trp) c.*480T>G (n.*480T>G) n.641T>G n.605T>G c.*294T>G (n.*294T>G) n.618T>G c.446T>G (p.Leu149Trp) n.751T>G n.651T>G n.720T>G n.620T>G | |
| 17 | g.15230775A>G | CA398739091 | PMP22 | c.*142T>C (n.*142T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.614T>C (p.Leu205Ser) c.*480T>C (n.*480T>C) n.641T>C n.605T>C c.*294T>C (n.*294T>C) n.618T>C c.446T>C (p.Leu149Ser) n.751T>C n.651T>C n.720T>C n.620T>C | |
| 17 | g.15230775A>T | CA398739092 | PMP22 | c.*142T>A (n.*142T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.614T>A (p.Leu205Ter) c.*480T>A (n.*480T>A) n.641T>A n.605T>A c.*294T>A (n.*294T>A) n.618T>A c.446T>A (p.Leu149Ter) n.751T>A n.651T>A n.720T>A n.620T>A | |
| 17 | g.15230776A>C | CA398739093 | PMP22 | c.*141T>G (n.*141T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.613T>G (p.Leu205Val) c.*479T>G (n.*479T>G) n.640T>G n.604T>G c.*293T>G (n.*293T>G) n.617T>G c.445T>G (p.Leu149Val) n.750T>G n.650T>G n.719T>G n.619T>G | |
| 17 | g.15230776A>T | CA398739094 | PMP22 | c.*141T>A (n.*141T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.613T>A (p.Leu205Met) c.*479T>A (n.*479T>A) n.640T>A n.604T>A c.*293T>A (n.*293T>A) n.617T>A c.445T>A (p.Leu149Met) n.750T>A n.650T>A n.719T>A n.619T>A | |
| 17 | g.15230777C>A | CA2636216231 | PMP22 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.612G>T (p.Gly204=) c.*478G>T (n.*478G>T) n.639G>T n.603G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.616G>T c.444G>T (p.Gly148=) n.749G>T n.649G>T n.718G>T n.618G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230777C= | CA2249497460 | PMP22 | c.*140G= (n.*140G=) c.*332G= (n.*332G=) c.612G= (p.Gly204=) c.*478G= (n.*478G=) n.639G= n.603G= c.*292G= (n.*292G=) n.616G= c.444G= (p.Gly148=) n.749G= n.649G= n.718G= n.618G= | |
| 17 | g.15230777C>T | CA8403266 | PMP22 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.612G>A (p.Gly204=) c.*478G>A (n.*478G>A) n.639G>A n.603G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.616G>A c.444G>A (p.Gly148=) n.749G>A n.649G>A n.718G>A n.618G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230781del | CA2636216232 | PMP22 | c.*140del (n.*140del) c.*332del (n.*332del) c.612del (p.Leu205CysfsTer3) c.*478del (n.*478del) n.639del n.603del c.*292del (n.*292del) n.616del c.444del (p.Leu149CysfsTer3) n.749del n.649del n.718del n.618del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230778C>A | CA398739097 | PMP22 | c.*139G>T (n.*139G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.611G>T (p.Gly204Val) c.*477G>T (n.*477G>T) n.638G>T n.602G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.615G>T c.443G>T (p.Gly148Val) n.748G>T n.648G>T n.717G>T n.617G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230778C= | CA2249497467 | PMP22 | c.*139G= (n.*139G=) c.*331G= (n.*331G=) c.611G= (p.Gly204=) c.*477G= (n.*477G=) n.638G= n.602G= c.*291G= (n.*291G=) n.615G= c.443G= (p.Gly148=) n.748G= n.648G= n.717G= n.617G= | |
| 17 | g.15230778C>G | CA398739095 | PMP22 | c.*139G>C (n.*139G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.611G>C (p.Gly204Ala) c.*477G>C (n.*477G>C) n.638G>C n.602G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.615G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) n.748G>C n.648G>C n.717G>C n.617G>C | |
| 17 | g.15230778C>T | CA398739096 | PMP22 | c.*139G>A (n.*139G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.611G>A (p.Gly204Glu) c.*477G>A (n.*477G>A) n.638G>A n.602G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.615G>A c.443G>A (p.Gly148Glu) n.748G>A n.648G>A n.717G>A n.617G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230778_15230779insAC | CA2249497465 | PMP22 | c.*139_*140insTG (n.*139_*140insTG) c.*331_*332insTG (n.*331_*332insTG) c.611_612insTG (p.Leu205GlyfsTer4) c.*477_*478insTG (n.*477_*478insTG) n.638_639insTG n.602_603insTG c.*291_*292insTG (n.*291_*292insTG) n.615_616insTG c.443_444insTG (p.Leu149GlyfsTer4) n.748_749insTG n.648_649insTG n.717_718insTG n.617_618insTG | dbSNP |
| 17 | g.15230779C>A | CA398739098 | PMP22 | c.*138G>T (n.*138G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.610G>T (p.Gly204Trp) c.*476G>T (n.*476G>T) n.637G>T n.601G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.614G>T c.442G>T (p.Gly148Trp) n.747G>T n.647G>T n.716G>T n.616G>T | |
| 17 | g.15230779C>G | CA398739099 | PMP22 | c.*138G>C (n.*138G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.610G>C (p.Gly204Arg) c.*476G>C (n.*476G>C) n.637G>C n.601G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.614G>C c.442G>C (p.Gly148Arg) n.747G>C n.647G>C n.716G>C n.616G>C | |
| 17 | g.15230779C>T | CA398739100 | PMP22 | c.*138G>A (n.*138G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.610G>A (p.Gly204Arg) c.*476G>A (n.*476G>A) n.637G>A n.601G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.614G>A c.442G>A (p.Gly148Arg) n.747G>A n.647G>A n.716G>A n.616G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230780C>A | CA398739101 | PMP22 | c.*137G>T (n.*137G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.609G>T (p.Trp203Cys) c.*475G>T (n.*475G>T) n.636G>T n.600G>T c.*289G>T (n.*289G>T) n.613G>T c.441G>T (p.Trp147Cys) n.746G>T n.646G>T n.715G>T n.615G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230780C= | CA2249497473 | PMP22 | c.*137G= (n.*137G=) c.*329G= (n.*329G=) c.609G= (p.Trp203=) c.*475G= (n.*475G=) n.636G= n.600G= c.*289G= (n.*289G=) n.613G= c.441G= (p.Trp147=) n.746G= n.646G= n.715G= n.615G= |