Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.1513875A=CA2242898379INPP5Kc.149T= (p.Ile50=)
c.-80T= (n.-80T=)
c.44+2581T= (n.44+2581T=)
c.-19T= (n.-19T=)
c.*152T= (n.*152T=)
c.105T=
c.-73T= (n.-73T=)
c.-260T= (n.-260T=)
c.-267T= (n.-267T=)
c.-158T= (n.-158T=)
17g.1513875A>CCA397550800INPP5Kc.149T>G (p.Ile50Ser)
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.44+2581T>G (n.44+2581T>G)
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.105T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.-260T>G (n.-260T>G)
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.-158T>G (n.-158T>G)
17g.1513875A>GCA16616875INPP5Kc.149T>C (p.Ile50Thr)
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.44+2581T>C (n.44+2581T>C)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.105T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.-158T>C (n.-158T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1513875A>TCA397550809INPP5Kc.149T>A (p.Ile50Asn)
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.44+2581T>A (n.44+2581T>A)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.105T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.-260T>A (n.-260T>A)
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.-158T>A (n.-158T>A)
17g.1513876T>ACA397550816INPP5Kc.148A>T (p.Ile50Phe)
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.44+2580A>T (n.44+2580A>T)
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.104A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.-261A>T (n.-261A>T)
c.-268A>T (n.-268A>T)
c.-159A>T (n.-159A>T)
17g.1513876T>CCA8268706INPP5Kc.148A>G (p.Ile50Val)
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.44+2580A>G (n.44+2580A>G)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.104A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.-268A>G (n.-268A>G)
c.-159A>G (n.-159A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1513876T>GCA397550819INPP5Kc.148A>C (p.Ile50Leu)
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.44+2580A>C (n.44+2580A>C)
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.104A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.-261A>C (n.-261A>C)
c.-268A>C (n.-268A>C)
c.-159A>C (n.-159A>C)
17g.1513876T=CA2242898380INPP5Kc.148A= (p.Ile50=)
c.-81A= (n.-81A=)
c.44+2580A= (n.44+2580A=)
c.-20A= (n.-20A=)
c.*151A= (n.*151A=)
c.104A=
c.-74A= (n.-74A=)
c.-261A= (n.-261A=)
c.-268A= (n.-268A=)
c.-159A= (n.-159A=)
17g.1513877A>CCA497280603INPP5Kc.147T>G (p.Val49=)
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.44+2579T>G (n.44+2579T>G)
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.103T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.-262T>G (n.-262T>G)
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.-160T>G (n.-160T>G)
17g.1513877A>GCA497280604INPP5Kc.147T>C (p.Val49=)
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.44+2579T>C (n.44+2579T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.103T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.-262T>C (n.-262T>C)
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.-160T>C (n.-160T>C)
17g.1513877A>TCA497280605INPP5Kc.147T>A (p.Val49=)
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.44+2579T>A (n.44+2579T>A)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.103T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.-262T>A (n.-262T>A)
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.-160T>A (n.-160T>A)
17g.1513878A>CCA397550832INPP5Kc.146T>G (p.Val49Gly)
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.44+2578T>G (n.44+2578T>G)
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.102T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.-263T>G (n.-263T>G)
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.-161T>G (n.-161T>G)
17g.1513878A>GCA397550840INPP5Kc.146T>C (p.Val49Ala)
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.44+2578T>C (n.44+2578T>C)
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.102T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.-263T>C (n.-263T>C)
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.-161T>C (n.-161T>C)
17g.1513878A>TCA397550852INPP5Kc.146T>A (p.Val49Asp)
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.44+2578T>A (n.44+2578T>A)
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.102T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.-263T>A (n.-263T>A)
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.-161T>A (n.-161T>A)
17g.1513879C>ACA397550872INPP5Kc.145G>T (p.Val49Phe)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.44+2577G>T (n.44+2577G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.101G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
17g.1513879C>GCA397550876INPP5Kc.145G>C (p.Val49Leu)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.44+2577G>C (n.44+2577G>C)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.101G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.-264G>C (n.-264G>C)
c.-271G>C (n.-271G>C)
c.-162G>C (n.-162G>C)
 gnomAD v4
17g.1513879C>TCA397550882INPP5Kc.145G>A (p.Val49Ile)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.44+2577G>A (n.44+2577G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.101G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
17g.1513880A>CCA397550883INPP5Kc.144T>G (p.Tyr48Ter)
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.44+2576T>G (n.44+2576T>G)
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.100T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.-265T>G (n.-265T>G)
c.-272T>G (n.-272T>G)
c.-163T>G (n.-163T>G)
17g.1513880A>GCA497280606INPP5Kc.144T>C (p.Tyr48=)
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.44+2576T>C (n.44+2576T>C)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.100T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.-265T>C (n.-265T>C)
c.-272T>C (n.-272T>C)
c.-163T>C (n.-163T>C)
17g.1513880A>TCA397550892INPP5Kc.144T>A (p.Tyr48Ter)
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.44+2576T>A (n.44+2576T>A)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.100T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.-265T>A (n.-265T>A)
c.-272T>A (n.-272T>A)
c.-163T>A (n.-163T>A)
17g.1513884_1513885delCA2573050680INPP5Kc.143_144del (p.Tyr48CysfsTer21)
c.-86_-85del (n.-86_-85del)
c.44+2575_44+2576del (n.44+2575_44+2576del)
c.143_144del (p.Tyr48CysfsTer?)
c.-25_-24del (n.-25_-24del)
c.*146_*147del (n.*146_*147del)
c.99_100del
c.-79_-78del (n.-79_-78del)
c.-266_-265del (n.-266_-265del)
c.-273_-272del (n.-273_-272del)
c.-164_-163del (n.-164_-163del)
17g.1513881T>ACA397550900INPP5Kc.143A>T (p.Tyr48Phe)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.44+2575A>T (n.44+2575A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.99A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.-266A>T (n.-266A>T)
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.-164A>T (n.-164A>T)
17g.1513881T>CCA397550904INPP5Kc.143A>G (p.Tyr48Cys)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.44+2575A>G (n.44+2575A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.99A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.-164A>G (n.-164A>G)
17g.1513881T>GCA397550909INPP5Kc.143A>C (p.Tyr48Ser)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.44+2575A>C (n.44+2575A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.99A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.-266A>C (n.-266A>C)
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.-164A>C (n.-164A>C)
17g.1513882A=CA2242898381INPP5Kc.142T= (p.Tyr48=)
c.-87T= (n.-87T=)
c.44+2574T= (n.44+2574T=)
c.-26T= (n.-26T=)
c.*145T= (n.*145T=)
c.98T=
c.-80T= (n.-80T=)
c.-267T= (n.-267T=)
c.-274T= (n.-274T=)
c.-165T= (n.-165T=)
17g.1513882A>CCA397550911INPP5Kc.142T>G (p.Tyr48Asp)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.44+2574T>G (n.44+2574T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.98T>G
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.-274T>G (n.-274T>G)
c.-165T>G (n.-165T>G)
17g.1513882A>GCA8268707INPP5Kc.142T>C (p.Tyr48His)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.44+2574T>C (n.44+2574T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.98T>C
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.-274T>C (n.-274T>C)
c.-165T>C (n.-165T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1513882A>TCA397550916INPP5Kc.142T>A (p.Tyr48Asn)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.44+2574T>A (n.44+2574T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.98T>A
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.-274T>A (n.-274T>A)
c.-165T>A (n.-165T>A)
17g.1513883T>ACA497280607INPP5Kc.141A>T (p.Ile47=)
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.44+2573A>T (n.44+2573A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.97A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.-268A>T (n.-268A>T)
c.-275A>T (n.-275A>T)
c.-166A>T (n.-166A>T)
17g.1513883T>CCA397550968INPP5Kc.141A>G (p.Ile47Met)
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.44+2573A>G (n.44+2573A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.97A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-268A>G (n.-268A>G)
c.-275A>G (n.-275A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1513883T>GCA497280608INPP5Kc.141A>C (p.Ile47=)
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.44+2573A>C (n.44+2573A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.97A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.-268A>C (n.-268A>C)
c.-275A>C (n.-275A>C)
c.-166A>C (n.-166A>C)
17g.1513883T=CA2242898382INPP5Kc.141A= (p.Ile47=)
c.-88A= (n.-88A=)
c.44+2573A= (n.44+2573A=)
c.-27A= (n.-27A=)
c.*144A= (n.*144A=)
c.97A=
c.-81A= (n.-81A=)
c.-268A= (n.-268A=)
c.-275A= (n.-275A=)
c.-166A= (n.-166A=)
17g.1513884A>CCA397550971INPP5Kc.140T>G (p.Ile47Arg)
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.44+2572T>G (n.44+2572T>G)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.96T>G
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.-276T>G (n.-276T>G)
c.-167T>G (n.-167T>G)
17g.1513884A>GCA397550972INPP5Kc.140T>C (p.Ile47Thr)
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.44+2572T>C (n.44+2572T>C)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.96T>C
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.-276T>C (n.-276T>C)
c.-167T>C (n.-167T>C)
17g.1513884A>TCA397550977INPP5Kc.140T>A (p.Ile47Lys)
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.44+2572T>A (n.44+2572T>A)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.96T>A
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.-276T>A (n.-276T>A)
c.-167T>A (n.-167T>A)
17g.1513885T>ACA397550982INPP5Kc.139A>T (p.Ile47Leu)
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.44+2571A>T (n.44+2571A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.95A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.-270A>T (n.-270A>T)
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.-168A>T (n.-168A>T)
17g.1513885T>CCA8268708INPP5Kc.139A>G (p.Ile47Val)
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.44+2571A>G (n.44+2571A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.95A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.-270A>G (n.-270A>G)
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1513885T>GCA397551011INPP5Kc.139A>C (p.Ile47Leu)
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.44+2571A>C (n.44+2571A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.95A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.-270A>C (n.-270A>C)
c.-277A>C (n.-277A>C)
c.-168A>C (n.-168A>C)
17g.1513885T=CA2242898383INPP5Kc.139A= (p.Ile47=)
c.-90A= (n.-90A=)
c.44+2571A= (n.44+2571A=)
c.-29A= (n.-29A=)
c.*142A= (n.*142A=)
c.95A=
c.-83A= (n.-83A=)
c.-270A= (n.-270A=)
c.-277A= (n.-277A=)
c.-168A= (n.-168A=)
17g.1513886G>ACA497280609INPP5Kc.138C>T (p.Asp46=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.44+2570C>T (n.44+2570C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.94C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
17g.1513886G>CCA397551032INPP5Kc.138C>G (p.Asp46Glu)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.44+2570C>G (n.44+2570C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.94C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.-278C>G (n.-278C>G)
c.-169C>G (n.-169C>G)
17g.1513886G>TCA397551037INPP5Kc.138C>A (p.Asp46Glu)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.44+2570C>A (n.44+2570C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.94C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
17g.1513887T>ACA397551046INPP5Kc.137A>T (p.Asp46Val)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.44+2569A>T (n.44+2569A>T)
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.93A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.-272A>T (n.-272A>T)
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.-170A>T (n.-170A>T)
17g.1513887T>CCA397551050INPP5Kc.137A>G (p.Asp46Gly)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.44+2569A>G (n.44+2569A>G)
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.93A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.-272A>G (n.-272A>G)
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
17g.1513887T>GCA397551051INPP5Kc.137A>C (p.Asp46Ala)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.44+2569A>C (n.44+2569A>C)
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.93A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.-272A>C (n.-272A>C)
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.-170A>C (n.-170A>C)
17g.1513888C>ACA397551058INPP5Kc.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.44+2568G>T (n.44+2568G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.92G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
 gnomAD v4
17g.1513888C>GCA397551052INPP5Kc.136G>C (p.Asp46His)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.44+2568G>C (n.44+2568G>C)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.92G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.-171G>C (n.-171G>C)
 gnomAD v4
17g.1513888C>TCA397551053INPP5Kc.136G>A (p.Asp46Asn)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.44+2568G>A (n.44+2568G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.92G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
17g.1513889A>CCA497280610INPP5Kc.135T>G (p.Leu45=)
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.44+2567T>G (n.44+2567T>G)
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.91T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.-274T>G (n.-274T>G)
c.-281T>G (n.-281T>G)
c.-172T>G (n.-172T>G)
17g.1513889A>GCA497280611INPP5Kc.135T>C (p.Leu45=)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.44+2567T>C (n.44+2567T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.91T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.-274T>C (n.-274T>C)
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)

Number of alleles fetched