| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.1495996_1496003del | CA2576110899 | INPP5K | c.1290+60_1290+67del (n.1290+60_1290+67del) c.1062+60_1062+67del (n.1062+60_1062+67del) c.*881+60_*881+67del (n.*881+60_*881+67del) n.402+60_402+67del c.1014+60_1014+67del (n.1014+60_1014+67del) c.885+60_885+67del (n.885+60_885+67del) | |
| 17 | g.1495999_1496000del | CA2635219213 | INPP5K | c.1290+60_1290+61del (n.1290+60_1290+61del) c.1062+60_1062+61del (n.1062+60_1062+61del) c.*881+60_*881+61del (n.*881+60_*881+61del) n.402+60_402+61del c.1014+60_1014+61del (n.1014+60_1014+61del) c.885+60_885+61del (n.885+60_885+61del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1495999_1496001delinsCAG | CA2242889261 | INPP5K | c.1290+59_1290+61delinsCTG (n.1290+59_1290+61delinsCTG) c.1062+59_1062+61delinsCTG (n.1062+59_1062+61delinsCTG) c.*881+59_*881+61delinsCTG (n.*881+59_*881+61delinsCTG) n.402+59_402+61delinsCTG c.1014+59_1014+61delinsCTG (n.1014+59_1014+61delinsCTG) c.885+59_885+61delinsCTG (n.885+59_885+61delinsCTG) | |
| 17 | g.1496000A= | CA2242889263 | INPP5K | c.1290+60T= (n.1290+60T=) c.1062+60T= (n.1062+60T=) c.*881+60T= (n.*881+60T=) n.402+60T= c.1014+60T= (n.1014+60T=) c.885+60T= (n.885+60T=) | |
| 17 | g.1496000A>G | CA980651249 | INPP5K | c.1290+60T>C (n.1290+60T>C) c.1062+60T>C (n.1062+60T>C) c.*881+60T>C (n.*881+60T>C) n.402+60T>C c.1014+60T>C (n.1014+60T>C) c.885+60T>C (n.885+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496000A>T | CA2576110902 | INPP5K | c.1290+60T>A (n.1290+60T>A) c.1062+60T>A (n.1062+60T>A) c.*881+60T>A (n.*881+60T>A) n.402+60T>A c.1014+60T>A (n.1014+60T>A) c.885+60T>A (n.885+60T>A) | |
| 17 | g.1496000_1496001del | CA2242889262 | INPP5K | c.1290+59_1290+60del (n.1290+59_1290+60del) c.1062+59_1062+60del (n.1062+59_1062+60del) c.*881+59_*881+60del (n.*881+59_*881+60del) n.402+59_402+60del c.1014+59_1014+60del (n.1014+59_1014+60del) c.885+59_885+60del (n.885+59_885+60del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1496001G>A | CA286807698 | INPP5K | c.1290+59C>T (n.1290+59C>T) c.1062+59C>T (n.1062+59C>T) c.*881+59C>T (n.*881+59C>T) n.402+59C>T c.1014+59C>T (n.1014+59C>T) c.885+59C>T (n.885+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496001G= | CA2242889264 | INPP5K | c.1290+59C= (n.1290+59C=) c.1062+59C= (n.1062+59C=) c.*881+59C= (n.*881+59C=) n.402+59C= c.1014+59C= (n.1014+59C=) c.885+59C= (n.885+59C=) | |
| 17 | g.1496001G>T | CA2576110903 | INPP5K | c.1290+59C>A (n.1290+59C>A) c.1062+59C>A (n.1062+59C>A) c.*881+59C>A (n.*881+59C>A) n.402+59C>A c.1014+59C>A (n.1014+59C>A) c.885+59C>A (n.885+59C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496002G>C | CA2635219215 | INPP5K | c.1290+58C>G (n.1290+58C>G) c.1062+58C>G (n.1062+58C>G) c.*881+58C>G (n.*881+58C>G) n.402+58C>G c.1014+58C>G (n.1014+58C>G) c.885+58C>G (n.885+58C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496002G>T | CA2576110904 | INPP5K | c.1290+58C>A (n.1290+58C>A) c.1062+58C>A (n.1062+58C>A) c.*881+58C>A (n.*881+58C>A) n.402+58C>A c.1014+58C>A (n.1014+58C>A) c.885+58C>A (n.885+58C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496005G>A | CA286807701 | INPP5K | c.1290+55C>T (n.1290+55C>T) c.1062+55C>T (n.1062+55C>T) c.*881+55C>T (n.*881+55C>T) n.402+55C>T c.1014+55C>T (n.1014+55C>T) c.885+55C>T (n.885+55C>T) | dbSNP |
| 17 | g.1496005G= | CA2242889265 | INPP5K | c.1290+55C= (n.1290+55C=) c.1062+55C= (n.1062+55C=) c.*881+55C= (n.*881+55C=) n.402+55C= c.1014+55C= (n.1014+55C=) c.885+55C= (n.885+55C=) | |
| 17 | g.1496005G>T | CA2635219216 | INPP5K | c.1290+55C>A (n.1290+55C>A) c.1062+55C>A (n.1062+55C>A) c.*881+55C>A (n.*881+55C>A) n.402+55C>A c.1014+55C>A (n.1014+55C>A) c.885+55C>A (n.885+55C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496006C>A | CA2635219217 | INPP5K | c.1290+54G>T (n.1290+54G>T) c.1062+54G>T (n.1062+54G>T) c.*881+54G>T (n.*881+54G>T) n.402+54G>T c.1014+54G>T (n.1014+54G>T) c.885+54G>T (n.885+54G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496006C= | CA2242889266 | INPP5K | c.1290+54G= (n.1290+54G=) c.1062+54G= (n.1062+54G=) c.*881+54G= (n.*881+54G=) n.402+54G= c.1014+54G= (n.1014+54G=) c.885+54G= (n.885+54G=) | |
| 17 | g.1496006C>T | CA286807705 | INPP5K | c.1290+54G>A (n.1290+54G>A) c.1062+54G>A (n.1062+54G>A) c.*881+54G>A (n.*881+54G>A) n.402+54G>A c.1014+54G>A (n.1014+54G>A) c.885+54G>A (n.885+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.1496007C= | CA2242889267 | INPP5K | c.1290+53G= (n.1290+53G=) c.1062+53G= (n.1062+53G=) c.*881+53G= (n.*881+53G=) n.402+53G= c.1014+53G= (n.1014+53G=) c.885+53G= (n.885+53G=) | |
| 17 | g.1496007C>T | CA286807708 | INPP5K | c.1290+53G>A (n.1290+53G>A) c.1062+53G>A (n.1062+53G>A) c.*881+53G>A (n.*881+53G>A) n.402+53G>A c.1014+53G>A (n.1014+53G>A) c.885+53G>A (n.885+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496009G>C | CA2242889268 | INPP5K | c.1290+51C>G (n.1290+51C>G) c.1062+51C>G (n.1062+51C>G) c.*881+51C>G (n.*881+51C>G) n.402+51C>G c.1014+51C>G (n.1014+51C>G) c.885+51C>G (n.885+51C>G) | dbSNP |
| 17 | g.1496009G= | CA2242889269 | INPP5K | c.1290+51C= (n.1290+51C=) c.1062+51C= (n.1062+51C=) c.*881+51C= (n.*881+51C=) n.402+51C= c.1014+51C= (n.1014+51C=) c.885+51C= (n.885+51C=) | |
| 17 | g.1496009G>T | CA2635219218 | INPP5K | c.1290+51C>A (n.1290+51C>A) c.1062+51C>A (n.1062+51C>A) c.*881+51C>A (n.*881+51C>A) n.402+51C>A c.1014+51C>A (n.1014+51C>A) c.885+51C>A (n.885+51C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496010T>C | CA2576110905 | INPP5K | c.1290+50A>G (n.1290+50A>G) c.1062+50A>G (n.1062+50A>G) c.*881+50A>G (n.*881+50A>G) n.402+50A>G c.1014+50A>G (n.1014+50A>G) c.885+50A>G (n.885+50A>G) | |
| 17 | g.1496011G>T | CA2576110906 | INPP5K | c.1290+49C>A (n.1290+49C>A) c.1062+49C>A (n.1062+49C>A) c.*881+49C>A (n.*881+49C>A) n.402+49C>A c.1014+49C>A (n.1014+49C>A) c.885+49C>A (n.885+49C>A) | |
| 17 | g.1496012A= | CA2242889270 | INPP5K | c.1290+48T= (n.1290+48T=) c.1062+48T= (n.1062+48T=) c.*881+48T= (n.*881+48T=) n.402+48T= c.1014+48T= (n.1014+48T=) c.885+48T= (n.885+48T=) | |
| 17 | g.1496012A>G | CA8268300 | INPP5K | c.1290+48T>C (n.1290+48T>C) c.1062+48T>C (n.1062+48T>C) c.*881+48T>C (n.*881+48T>C) n.402+48T>C c.1014+48T>C (n.1014+48T>C) c.885+48T>C (n.885+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496012A>T | CA2635219220 | INPP5K | c.1290+48T>A (n.1290+48T>A) c.1062+48T>A (n.1062+48T>A) c.*881+48T>A (n.*881+48T>A) n.402+48T>A c.1014+48T>A (n.1014+48T>A) c.885+48T>A (n.885+48T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496013T>C | CA2242889272 | INPP5K | c.1290+47A>G (n.1290+47A>G) c.1062+47A>G (n.1062+47A>G) c.*881+47A>G (n.*881+47A>G) n.402+47A>G c.1014+47A>G (n.1014+47A>G) c.885+47A>G (n.885+47A>G) | dbSNP |
| 17 | g.1496013T>G | CA2635219221 | INPP5K | c.1290+47A>C (n.1290+47A>C) c.1062+47A>C (n.1062+47A>C) c.*881+47A>C (n.*881+47A>C) n.402+47A>C c.1014+47A>C (n.1014+47A>C) c.885+47A>C (n.885+47A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496013T= | CA2242889271 | INPP5K | c.1290+47A= (n.1290+47A=) c.1062+47A= (n.1062+47A=) c.*881+47A= (n.*881+47A=) n.402+47A= c.1014+47A= (n.1014+47A=) c.885+47A= (n.885+47A=) | |
| 17 | g.1496014G>A | CA2242889274 | INPP5K | c.1290+46C>T (n.1290+46C>T) c.1062+46C>T (n.1062+46C>T) c.*881+46C>T (n.*881+46C>T) n.402+46C>T c.1014+46C>T (n.1014+46C>T) c.885+46C>T (n.885+46C>T) | dbSNP |
| 17 | g.1496014G= | CA2242889273 | INPP5K | c.1290+46C= (n.1290+46C=) c.1062+46C= (n.1062+46C=) c.*881+46C= (n.*881+46C=) n.402+46C= c.1014+46C= (n.1014+46C=) c.885+46C= (n.885+46C=) | |
| 17 | g.1496016G>C | CA8268301 | INPP5K | c.1290+44C>G (n.1290+44C>G) c.1062+44C>G (n.1062+44C>G) c.*881+44C>G (n.*881+44C>G) n.402+44C>G c.1014+44C>G (n.1014+44C>G) c.885+44C>G (n.885+44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496016G= | CA2242889275 | INPP5K | c.1290+44C= (n.1290+44C=) c.1062+44C= (n.1062+44C=) c.*881+44C= (n.*881+44C=) n.402+44C= c.1014+44C= (n.1014+44C=) c.885+44C= (n.885+44C=) | |
| 17 | g.1496018T>G | CA2635219222 | INPP5K | c.1290+42A>C (n.1290+42A>C) c.1062+42A>C (n.1062+42A>C) c.*881+42A>C (n.*881+42A>C) n.402+42A>C c.1014+42A>C (n.1014+42A>C) c.885+42A>C (n.885+42A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496022G= | CA2242889276 | INPP5K | c.1290+38C= (n.1290+38C=) c.1062+38C= (n.1062+38C=) c.*881+38C= (n.*881+38C=) n.402+38C= c.1014+38C= (n.1014+38C=) c.885+38C= (n.885+38C=) | |
| 17 | g.1496023C>A | CA2635219223 | INPP5K | c.1290+37G>T (n.1290+37G>T) c.1062+37G>T (n.1062+37G>T) c.*881+37G>T (n.*881+37G>T) n.402+37G>T c.1014+37G>T (n.1014+37G>T) c.885+37G>T (n.885+37G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496023C>T | CA2576110908 | INPP5K | c.1290+37G>A (n.1290+37G>A) c.1062+37G>A (n.1062+37G>A) c.*881+37G>A (n.*881+37G>A) n.402+37G>A c.1014+37G>A (n.1014+37G>A) c.885+37G>A (n.885+37G>A) | |
| 17 | g.1496031_1496047dup | CA624458135 | INPP5K | c.1290+21_1290+37dup (n.1290+21_1290+37dup) c.1062+21_1062+37dup (n.1062+21_1062+37dup) c.*881+21_*881+37dup (n.*881+21_*881+37dup) n.402+21_402+37dup c.1014+21_1014+37dup (n.1014+21_1014+37dup) c.885+21_885+37dup (n.885+21_885+37dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.1496031_1496047del | CA2576110907 | INPP5K | c.1290+21_1290+37del (n.1290+21_1290+37del) c.1062+21_1062+37del (n.1062+21_1062+37del) c.*881+21_*881+37del (n.*881+21_*881+37del) n.402+21_402+37del c.1014+21_1014+37del (n.1014+21_1014+37del) c.885+21_885+37del (n.885+21_885+37del) | |
| 17 | g.1496024C= | CA2242889277 | INPP5K | c.1290+36G= (n.1290+36G=) c.1062+36G= (n.1062+36G=) c.*881+36G= (n.*881+36G=) n.402+36G= c.1014+36G= (n.1014+36G=) c.885+36G= (n.885+36G=) | |
| 17 | g.1496024C>T | CA8268302 | INPP5K | c.1290+36G>A (n.1290+36G>A) c.1062+36G>A (n.1062+36G>A) c.*881+36G>A (n.*881+36G>A) n.402+36G>A c.1014+36G>A (n.1014+36G>A) c.885+36G>A (n.885+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.1496026T>A | CA2576110909 | INPP5K | c.1290+34A>T (n.1290+34A>T) c.1062+34A>T (n.1062+34A>T) c.*881+34A>T (n.*881+34A>T) n.402+34A>T c.1014+34A>T (n.1014+34A>T) c.885+34A>T (n.885+34A>T) | |
| 17 | g.1496027C>A | CA2565971032 | INPP5K | c.1290+33G>T (n.1290+33G>T) c.1062+33G>T (n.1062+33G>T) c.*881+33G>T (n.*881+33G>T) n.402+33G>T c.1014+33G>T (n.1014+33G>T) c.885+33G>T (n.885+33G>T) | |
| 17 | g.1496028A>G | CA2576110910 | INPP5K | c.1290+32T>C (n.1290+32T>C) c.1062+32T>C (n.1062+32T>C) c.*881+32T>C (n.*881+32T>C) n.402+32T>C c.1014+32T>C (n.1014+32T>C) c.885+32T>C (n.885+32T>C) | |
| 17 | g.1496029C>A | CA2242889279 | INPP5K | c.1290+31G>T (n.1290+31G>T) c.1062+31G>T (n.1062+31G>T) c.*881+31G>T (n.*881+31G>T) n.402+31G>T c.1014+31G>T (n.1014+31G>T) c.885+31G>T (n.885+31G>T) | dbSNP |
| 17 | g.1496029C= | CA2242889278 | INPP5K | c.1290+31G= (n.1290+31G=) c.1062+31G= (n.1062+31G=) c.*881+31G= (n.*881+31G=) n.402+31G= c.1014+31G= (n.1014+31G=) c.885+31G= (n.885+31G=) | |
| 17 | g.1496029C>G | CA2635219226 | INPP5K | c.1290+31G>C (n.1290+31G>C) c.1062+31G>C (n.1062+31G>C) c.*881+31G>C (n.*881+31G>C) n.402+31G>C c.1014+31G>C (n.1014+31G>C) c.885+31G>C (n.885+31G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.1496029C>T | CA2635219227 | INPP5K | c.1290+31G>A (n.1290+31G>A) c.1062+31G>A (n.1062+31G>A) c.*881+31G>A (n.*881+31G>A) n.402+31G>A c.1014+31G>A (n.1014+31G>A) c.885+31G>A (n.885+31G>A) | gnomAD v4 |