Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.14102230C>ACA118859COX10c.612C>A (p.Asn204Lys)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.499+25174C>A (n.499+25174C>A)
c.48+25174C>A (n.48+25174C>A)
n.715C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14102230C=CA2248939934COX10c.612C= (p.Asn204=)
c.*101C= (n.*101C=)
c.499+25174C= (n.499+25174C=)
c.48+25174C= (n.48+25174C=)
n.715C=
17g.14102230C>GCA398248888COX10c.612C>G (p.Asn204Lys)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.499+25174C>G (n.499+25174C>G)
c.48+25174C>G (n.48+25174C>G)
n.715C>G
17g.14102230C>TCA498341209COX10c.612C>T (p.Asn204=)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.499+25174C>T (n.499+25174C>T)
c.48+25174C>T (n.48+25174C>T)
n.715C>T
17g.14102231T>ACA398248889COX10c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.499+25175T>A (n.499+25175T>A)
c.48+25175T>A (n.48+25175T>A)
n.716T>A
17g.14102231T>CCA398248890COX10c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.499+25175T>C (n.499+25175T>C)
c.48+25175T>C (n.48+25175T>C)
n.716T>C
17g.14102231T>GCA398248891COX10c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.499+25175T>G (n.499+25175T>G)
c.48+25175T>G (n.48+25175T>G)
n.716T>G
17g.14102232C>ACA398248892COX10c.614C>A (p.Ser205Tyr)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.499+25176C>A (n.499+25176C>A)
c.48+25176C>A (n.48+25176C>A)
n.717C>A
17g.14102232C>GCA398248893COX10c.614C>G (p.Ser205Cys)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.499+25176C>G (n.499+25176C>G)
c.48+25176C>G (n.48+25176C>G)
n.717C>G
17g.14102232C>TCA398248894COX10c.614C>T (p.Ser205Phe)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.499+25176C>T (n.499+25176C>T)
c.48+25176C>T (n.48+25176C>T)
n.717C>T
17g.14102233C>ACA498341219COX10c.615C>A (p.Ser205=)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.499+25177C>A (n.499+25177C>A)
c.48+25177C>A (n.48+25177C>A)
n.718C>A
17g.14102233C>GCA498341217COX10c.615C>G (p.Ser205=)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.499+25177C>G (n.499+25177C>G)
c.48+25177C>G (n.48+25177C>G)
n.718C>G
17g.14102233C>TCA498341215COX10c.615C>T (p.Ser205=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.499+25177C>T (n.499+25177C>T)
c.48+25177C>T (n.48+25177C>T)
n.718C>T
17g.14102234A=CA2248939939COX10c.616A= (p.Ile206=)
c.*105A= (n.*105A=)
c.499+25178A= (n.499+25178A=)
c.48+25178A= (n.48+25178A=)
n.719A=
17g.14102234A>CCA398248895COX10c.616A>C (p.Ile206Leu)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.499+25178A>C (n.499+25178A>C)
c.48+25178A>C (n.48+25178A>C)
n.719A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14102234A>GCA398248896COX10c.616A>G (p.Ile206Val)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.499+25178A>G (n.499+25178A>G)
c.48+25178A>G (n.48+25178A>G)
n.719A>G
 dbSNP
17g.14102234A>TCA398248897COX10c.616A>T (p.Ile206Phe)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.499+25178A>T (n.499+25178A>T)
c.48+25178A>T (n.48+25178A>T)
n.719A>T
17g.14102235T>ACA398248898COX10c.617T>A (p.Ile206Asn)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.499+25179T>A (n.499+25179T>A)
c.48+25179T>A (n.48+25179T>A)
n.720T>A
17g.14102235T>CCA398248899COX10c.617T>C (p.Ile206Thr)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.499+25179T>C (n.499+25179T>C)
c.48+25179T>C (n.48+25179T>C)
n.720T>C
 gnomAD v4
17g.14102235T>GCA398248900COX10c.617T>G (p.Ile206Ser)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.499+25179T>G (n.499+25179T>G)
c.48+25179T>G (n.48+25179T>G)
n.720T>G
17g.14102236C>ACA498341227COX10c.618C>A (p.Ile206=)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.499+25180C>A (n.499+25180C>A)
c.48+25180C>A (n.48+25180C>A)
n.721C>A
17g.14102236C>GCA398248901COX10c.618C>G (p.Ile206Met)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.499+25180C>G (n.499+25180C>G)
c.48+25180C>G (n.48+25180C>G)
n.721C>G
17g.14102236C>TCA498341229COX10c.618C>T (p.Ile206=)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.499+25180C>T (n.499+25180C>T)
c.48+25180C>T (n.48+25180C>T)
n.721C>T
17g.14102237A=CA2248939948COX10c.619A= (p.Asn207=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.499+25181A= (n.499+25181A=)
c.48+25181A= (n.48+25181A=)
n.722A=
17g.14102237A>CCA398248903COX10c.619A>C (p.Asn207His)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.499+25181A>C (n.499+25181A>C)
c.48+25181A>C (n.48+25181A>C)
n.722A>C
17g.14102237A>GCA398248904COX10c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.499+25181A>G (n.499+25181A>G)
c.48+25181A>G (n.48+25181A>G)
n.722A>G
17g.14102237A>TCA398248902COX10c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.499+25181A>T (n.499+25181A>T)
c.48+25181A>T (n.48+25181A>T)
n.722A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102238delCA2582342146COX10c.620del (p.Asn207IlefsTer12)
c.*109del (n.*109del)
c.499+25182del (n.499+25182del)
c.48+25182del (n.48+25182del)
n.723del
 ClinVar gnomAD v4
17g.14102237_14102240delinsAATCCA2248939945COX10c.619_622delinsAATC (p.Asn207=)
c.*108_*111delinsAATC (n.*108_*111delinsAATC)
c.499+25181_499+25184delinsAATC (n.499+25181_499+25184delinsAATC)
c.48+25181_48+25184delinsAATC (n.48+25181_48+25184delinsAATC)
n.722_725delinsAATC
17g.14102238A=CA2248939953COX10c.620A= (p.Asn207=)
c.*109A= (n.*109A=)
c.499+25182A= (n.499+25182A=)
c.48+25182A= (n.48+25182A=)
n.723A=
17g.14102238A>CCA8402372COX10c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.499+25182A>C (n.499+25182A>C)
c.48+25182A>C (n.48+25182A>C)
n.723A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14102238A>GCA398248905COX10c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.499+25182A>G (n.499+25182A>G)
c.48+25182A>G (n.48+25182A>G)
n.723A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.14102238A>TCA398248906COX10c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.499+25182A>T (n.499+25182A>T)
c.48+25182A>T (n.48+25182A>T)
n.723A>T
17g.14102239_14102241delCA8402371COX10c.621_623del (p.Asn207_Gln208delinsLys)
c.*110_*112del (n.*110_*112del)
c.499+25183_499+25185del (n.499+25183_499+25185del)
c.48+25183_48+25185del (n.48+25183_48+25185del)
n.724_726del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102239T>ACA398248907COX10c.621T>A (p.Asn207Lys)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.499+25183T>A (n.499+25183T>A)
c.48+25183T>A (n.48+25183T>A)
n.724T>A
17g.14102239T>CCA498341244COX10c.621T>C (p.Asn207=)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.499+25183T>C (n.499+25183T>C)
c.48+25183T>C (n.48+25183T>C)
n.724T>C
17g.14102239T>GCA398248908COX10c.621T>G (p.Asn207Lys)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.499+25183T>G (n.499+25183T>G)
c.48+25183T>G (n.48+25183T>G)
n.724T>G
17g.14102240C>ACA398248911COX10c.622C>A (p.Gln208Lys)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.499+25184C>A (n.499+25184C>A)
c.48+25184C>A (n.48+25184C>A)
n.725C>A
17g.14102240C>GCA398248909COX10c.622C>G (p.Gln208Glu)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.499+25184C>G (n.499+25184C>G)
c.48+25184C>G (n.48+25184C>G)
n.725C>G
17g.14102240C>TCA398248910COX10c.622C>T (p.Gln208Ter)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.499+25184C>T (n.499+25184C>T)
c.48+25184C>T (n.48+25184C>T)
n.725C>T
17g.14102241A>CCA398248912COX10c.623A>C (p.Gln208Pro)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.499+25185A>C (n.499+25185A>C)
c.48+25185A>C (n.48+25185A>C)
n.726A>C
17g.14102241A>GCA398248913COX10c.623A>G (p.Gln208Arg)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.499+25185A>G (n.499+25185A>G)
c.48+25185A>G (n.48+25185A>G)
n.726A>G
17g.14102241A>TCA398248914COX10c.623A>T (p.Gln208Leu)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.499+25185A>T (n.499+25185A>T)
c.48+25185A>T (n.48+25185A>T)
n.726A>T
17g.14102242G>ACA288739441COX10c.624G>A (p.Gln208=)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.499+25186G>A (n.499+25186G>A)
c.48+25186G>A (n.48+25186G>A)
n.727G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.14102242G>CCA398248915COX10c.624G>C (p.Gln208His)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.499+25186G>C (n.499+25186G>C)
c.48+25186G>C (n.48+25186G>C)
n.727G>C
17g.14102242G=CA2248939957COX10c.624G= (p.Gln208=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.499+25186G= (n.499+25186G=)
c.48+25186G= (n.48+25186G=)
n.727G=
17g.14102242G>TCA398248916COX10c.624G>T (p.Gln208His)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.499+25186G>T (n.499+25186G>T)
c.48+25186G>T (n.48+25186G>T)
n.727G>T
17g.14102243G>ACA288739442COX10c.624+1G>A (n.624+1G>A)
c.*113+1G>A (n.*113+1G>A)
c.499+25187G>A (n.499+25187G>A)
c.48+25187G>A (n.48+25187G>A)
n.727+1G>A
 dbSNP
17g.14102243G>CCA398248918COX10c.624+1G>C (n.624+1G>C)
c.*113+1G>C (n.*113+1G>C)
c.499+25187G>C (n.499+25187G>C)
c.48+25187G>C (n.48+25187G>C)
n.727+1G>C
17g.14102243G=CA2248939959COX10c.624+1G= (n.624+1G=)
c.*113+1G= (n.*113+1G=)
c.499+25187G= (n.499+25187G=)
c.48+25187G= (n.48+25187G=)
n.727+1G=

Number of alleles fetched