Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.14102130G>ACA398248689COX10c.512G>A (p.Ser171Asn)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.499+25074G>A (n.499+25074G>A)
c.48+25074G>A (n.48+25074G>A)
n.615G>A
 gnomAD v4
17g.14102130G>CCA398248687COX10c.512G>C (p.Ser171Thr)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.499+25074G>C (n.499+25074G>C)
c.48+25074G>C (n.48+25074G>C)
n.615G>C
17g.14102130G>TCA398248688COX10c.512G>T (p.Ser171Ile)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.499+25074G>T (n.499+25074G>T)
c.48+25074G>T (n.48+25074G>T)
n.615G>T
 gnomAD v4
17g.14102131T>ACA398248690COX10c.513T>A (p.Ser171Arg)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.499+25075T>A (n.499+25075T>A)
c.48+25075T>A (n.48+25075T>A)
n.616T>A
17g.14102131T>CCA498340678COX10c.513T>C (p.Ser171=)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.499+25075T>C (n.499+25075T>C)
c.48+25075T>C (n.48+25075T>C)
n.616T>C
 gnomAD v4
17g.14102131T>GCA398248691COX10c.513T>G (p.Ser171Arg)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.499+25075T>G (n.499+25075T>G)
c.48+25075T>G (n.48+25075T>G)
n.616T>G
17g.14102132A=CA2248939663COX10c.514A= (p.Thr172=)
c.*3A= (n.*3A=)
c.499+25076A= (n.499+25076A=)
c.48+25076A= (n.48+25076A=)
n.617A=
17g.14102132A>CCA398248692COX10c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.499+25076A>C (n.499+25076A>C)
c.48+25076A>C (n.48+25076A>C)
n.617A>C
17g.14102132A>GCA8402347COX10c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.499+25076A>G (n.499+25076A>G)
c.48+25076A>G (n.48+25076A>G)
n.617A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14102132A>TCA398248693COX10c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.499+25076A>T (n.499+25076A>T)
c.48+25076A>T (n.48+25076A>T)
n.617A>T
17g.14102133C>ACA398248696COX10c.515C>A (p.Thr172Asn)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.499+25077C>A (n.499+25077C>A)
c.48+25077C>A (n.48+25077C>A)
n.618C>A
17g.14102133C>GCA398248694COX10c.515C>G (p.Thr172Ser)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.499+25077C>G (n.499+25077C>G)
c.48+25077C>G (n.48+25077C>G)
n.618C>G
17g.14102133C>TCA398248695COX10c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.499+25077C>T (n.499+25077C>T)
c.48+25077C>T (n.48+25077C>T)
n.618C>T
17g.14102134C>ACA498340691COX10c.516C>A (p.Thr172=)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.499+25078C>A (n.499+25078C>A)
c.48+25078C>A (n.48+25078C>A)
n.619C>A
17g.14102134C=CA2248939668COX10c.516C= (p.Thr172=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.499+25078C= (n.499+25078C=)
c.48+25078C= (n.48+25078C=)
n.619C=
17g.14102134C>GCA498340693COX10c.516C>G (p.Thr172=)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.499+25078C>G (n.499+25078C>G)
c.48+25078C>G (n.48+25078C>G)
n.619C>G
17g.14102134C>TCA8402348COX10c.516C>T (p.Thr172=)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.499+25078C>T (n.499+25078C>T)
c.48+25078C>T (n.48+25078C>T)
n.619C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14102135A>CCA398248697COX10c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.499+25079A>C (n.499+25079A>C)
c.48+25079A>C (n.48+25079A>C)
n.620A>C
17g.14102135A>GCA398248698COX10c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.499+25079A>G (n.499+25079A>G)
c.48+25079A>G (n.48+25079A>G)
n.620A>G
17g.14102135A>TCA398248699COX10c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.499+25079A>T (n.499+25079A>T)
c.48+25079A>T (n.48+25079A>T)
n.620A>T
17g.14102136C>ACA288739436COX10c.518C>A (p.Thr173Asn)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.499+25080C>A (n.499+25080C>A)
c.48+25080C>A (n.48+25080C>A)
n.621C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102136C=CA2248939672COX10c.518C= (p.Thr173=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.499+25080C= (n.499+25080C=)
c.48+25080C= (n.48+25080C=)
n.621C=
17g.14102136C>GCA398248700COX10c.518C>G (p.Thr173Ser)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.499+25080C>G (n.499+25080C>G)
c.48+25080C>G (n.48+25080C>G)
n.621C>G
17g.14102136C>TCA398248701COX10c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.499+25080C>T (n.499+25080C>T)
c.48+25080C>T (n.48+25080C>T)
n.621C>T
17g.14102137T>ACA498340699COX10c.519T>A (p.Thr173=)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.499+25081T>A (n.499+25081T>A)
c.48+25081T>A (n.48+25081T>A)
n.622T>A
17g.14102137T>CCA498340706COX10c.519T>C (p.Thr173=)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.499+25081T>C (n.499+25081T>C)
c.48+25081T>C (n.48+25081T>C)
n.622T>C
17g.14102137T>GCA498340703COX10c.519T>G (p.Thr173=)
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.499+25081T>G (n.499+25081T>G)
c.48+25081T>G (n.48+25081T>G)
n.622T>G
17g.14102138G>ACA398248702COX10c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.499+25082G>A (n.499+25082G>A)
c.48+25082G>A (n.48+25082G>A)
n.623G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.14102138G>CCA398248703COX10c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.499+25082G>C (n.499+25082G>C)
c.48+25082G>C (n.48+25082G>C)
n.623G>C
17g.14102138G>TCA398248704COX10c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.499+25082G>T (n.499+25082G>T)
c.48+25082G>T (n.48+25082G>T)
n.623G>T
17g.14102139C>ACA398248705COX10c.521C>A (p.Ala174Glu)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.499+25083C>A (n.499+25083C>A)
c.48+25083C>A (n.48+25083C>A)
n.624C>A
17g.14102139C=CA2248939677COX10c.521C= (p.Ala174=)
c.*10C= (n.*10C=)
c.499+25083C= (n.499+25083C=)
c.48+25083C= (n.48+25083C=)
n.624C=
17g.14102139C>GCA398248706COX10c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.499+25083C>G (n.499+25083C>G)
c.48+25083C>G (n.48+25083C>G)
n.624C>G
 gnomAD v4
17g.14102139C>TCA398248707COX10c.521C>T (p.Ala174Val)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.499+25083C>T (n.499+25083C>T)
c.48+25083C>T (n.48+25083C>T)
n.624C>T
 dbSNP
17g.14102140A>CCA498340721COX10c.522A>C (p.Ala174=)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.499+25084A>C (n.499+25084A>C)
c.48+25084A>C (n.48+25084A>C)
n.625A>C
17g.14102140A>GCA498340726COX10c.522A>G (p.Ala174=)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.499+25084A>G (n.499+25084A>G)
c.48+25084A>G (n.48+25084A>G)
n.625A>G
17g.14102140A>TCA498340728COX10c.522A>T (p.Ala174=)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.499+25084A>T (n.499+25084A>T)
c.48+25084A>T (n.48+25084A>T)
n.625A>T
17g.14102141G>ACA398248708COX10c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.499+25085G>A (n.499+25085G>A)
c.48+25085G>A (n.48+25085G>A)
n.626G>A
 COSMIC
17g.14102141G>CCA398248710COX10c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.499+25085G>C (n.499+25085G>C)
c.48+25085G>C (n.48+25085G>C)
n.626G>C
17g.14102141G>TCA398248709COX10c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.499+25085G>T (n.499+25085G>T)
c.48+25085G>T (n.48+25085G>T)
n.626G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.14102142C>ACA8402351COX10c.524C>A (p.Ala175Asp)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.499+25086C>A (n.499+25086C>A)
c.48+25086C>A (n.48+25086C>A)
n.627C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14102142C=CA2248939681COX10c.524C= (p.Ala175=)
c.*13C= (n.*13C=)
c.499+25086C= (n.499+25086C=)
c.48+25086C= (n.48+25086C=)
n.627C=
17g.14102142C>GCA8402350COX10c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.499+25086C>G (n.499+25086C>G)
c.48+25086C>G (n.48+25086C>G)
n.627C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102142C>TCA8402349COX10c.524C>T (p.Ala175Val)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.499+25086C>T (n.499+25086C>T)
c.48+25086C>T (n.48+25086C>T)
n.627C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102143T>ACA498340741COX10c.525T>A (p.Ala175=)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.499+25087T>A (n.499+25087T>A)
c.48+25087T>A (n.48+25087T>A)
n.628T>A
17g.14102143T>CCA498340744COX10c.525T>C (p.Ala175=)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.499+25087T>C (n.499+25087T>C)
c.48+25087T>C (n.48+25087T>C)
n.628T>C
17g.14102143T>GCA498340746COX10c.525T>G (p.Ala175=)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.499+25087T>G (n.499+25087T>G)
c.48+25087T>G (n.48+25087T>G)
n.628T>G
17g.14102144G>ACA398248711COX10c.526G>A (p.Gly176Arg)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.499+25088G>A (n.499+25088G>A)
c.48+25088G>A (n.48+25088G>A)
n.629G>A
17g.14102144G>CCA398248712COX10c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.499+25088G>C (n.499+25088G>C)
c.48+25088G>C (n.48+25088G>C)
n.629G>C
17g.14102144G>TCA398248713COX10c.526G>T (p.Gly176Ter)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.499+25088G>T (n.499+25088G>T)
c.48+25088G>T (n.48+25088G>T)
n.629G>T

Number of alleles fetched