Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.14102123G>ACA8402346COX10c.505G>A (p.Val169Ile)
c.183G>A (p.Trp61Ter)
c.499+25067G>A (n.499+25067G>A)
c.48+25067G>A (n.48+25067G>A)
n.608G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14102123G>CCA398248673COX10c.505G>C (p.Val169Leu)
c.183G>C (p.Trp61Cys)
c.499+25067G>C (n.499+25067G>C)
c.48+25067G>C (n.48+25067G>C)
n.608G>C
17g.14102123G=CA2248939642COX10c.505G= (p.Val169=)
c.183G= (p.Trp61=)
c.499+25067G= (n.499+25067G=)
c.48+25067G= (n.48+25067G=)
n.608G=
17g.14102123G>TCA398248674COX10c.505G>T (p.Val169Phe)
c.183G>T (p.Trp61Cys)
c.499+25067G>T (n.499+25067G>T)
c.48+25067G>T (n.48+25067G>T)
n.608G>T
17g.14102124T>ACA398248675COX10c.506T>A (p.Val169Asp)
c.184T>A (p.Leu62Met)
c.499+25068T>A (n.499+25068T>A)
c.48+25068T>A (n.48+25068T>A)
n.609T>A
17g.14102124T>CCA398248676COX10c.506T>C (p.Val169Ala)
c.184T>C (p.Leu62=)
c.499+25068T>C (n.499+25068T>C)
c.48+25068T>C (n.48+25068T>C)
n.609T>C
17g.14102124T>GCA398248677COX10c.506T>G (p.Val169Gly)
c.184T>G (p.Leu62Val)
c.499+25068T>G (n.499+25068T>G)
c.48+25068T>G (n.48+25068T>G)
n.609T>G
17g.14102125T>ACA498340632COX10c.507T>A (p.Val169=)
c.185T>A (p.Leu62Ter)
c.499+25069T>A (n.499+25069T>A)
c.48+25069T>A (n.48+25069T>A)
n.610T>A
17g.14102125T>CCA498340629COX10c.507T>C (p.Val169=)
c.185T>C (p.Leu62Ser)
c.499+25069T>C (n.499+25069T>C)
c.48+25069T>C (n.48+25069T>C)
n.610T>C
17g.14102125T>GCA498340628COX10c.507T>G (p.Val169=)
c.185T>G (p.Leu62Trp)
c.499+25069T>G (n.499+25069T>G)
c.48+25069T>G (n.48+25069T>G)
n.610T>G
17g.14102126G>ACA398248679COX10c.508G>A (p.Val170Ile)
c.186G>A (p.Leu62=)
c.499+25070G>A (n.499+25070G>A)
c.48+25070G>A (n.48+25070G>A)
n.611G>A
 gnomAD v4
17g.14102126G>CCA398248680COX10c.508G>C (p.Val170Leu)
c.186G>C (p.Leu62Phe)
c.499+25070G>C (n.499+25070G>C)
c.48+25070G>C (n.48+25070G>C)
n.611G>C
 gnomAD v4
17g.14102126G=CA2248939647COX10c.508G= (p.Val170=)
c.186G= (p.Leu62=)
c.499+25070G= (n.499+25070G=)
c.48+25070G= (n.48+25070G=)
n.611G=
17g.14102126G>TCA398248678COX10c.508G>T (p.Val170Leu)
c.186G>T (p.Leu62Phe)
c.499+25070G>T (n.499+25070G>T)
c.48+25070G>T (n.48+25070G>T)
n.611G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.14102127T>ACA398248681COX10c.509T>A (p.Val170Glu)
c.187T>A (p.Ter63Lys)
c.499+25071T>A (n.499+25071T>A)
c.48+25071T>A (n.48+25071T>A)
n.612T>A
17g.14102127T>CCA398248682COX10c.509T>C (p.Val170Ala)
c.187T>C (p.Ter63Gln)
c.499+25071T>C (n.499+25071T>C)
c.48+25071T>C (n.48+25071T>C)
n.612T>C
17g.14102127T>GCA398248683COX10c.509T>G (p.Val170Gly)
c.187T>G (p.Ter63Glu)
c.499+25071T>G (n.499+25071T>G)
c.48+25071T>G (n.48+25071T>G)
n.612T>G
17g.14102127T=CA2248939651COX10c.509T= (p.Val170=)
c.187T= (p.Ter63=)
c.499+25071T= (n.499+25071T=)
c.48+25071T= (n.48+25071T=)
n.612T=
17g.14102128A=CA2248939655COX10c.510A= (p.Val170=)
c.188A= (p.Ter63=)
c.499+25072A= (n.499+25072A=)
c.48+25072A= (n.48+25072A=)
n.613A=
17g.14102128A>CCA498340648COX10c.510A>C (p.Val170=)
c.188A>C (p.Ter63Ser)
c.499+25072A>C (n.499+25072A>C)
c.48+25072A>C (n.48+25072A>C)
n.613A>C
17g.14102128A>GCA498340651COX10c.510A>G (p.Val170=)
c.188A>G (p.Ter63=)
c.499+25072A>G (n.499+25072A>G)
c.48+25072A>G (n.48+25072A>G)
n.613A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14102128A>TCA498340653COX10c.510A>T (p.Val170=)
c.188A>T (p.Ter63Leu)
c.499+25072A>T (n.499+25072A>T)
c.48+25072A>T (n.48+25072A>T)
n.613A>T
17g.14102129dupCA726247248COX10c.511dup (p.Ser171LysfsTer15)
c.189dup (n.189dup)
c.499+25073dup (n.499+25073dup)
c.48+25073dup (n.48+25073dup)
n.614dup
 dbSNP
17g.14102129A>CCA398248684COX10c.511A>C (p.Ser171Arg)
c.189A>C (p.Ter63Tyr)
c.499+25073A>C (n.499+25073A>C)
c.48+25073A>C (n.48+25073A>C)
n.614A>C
17g.14102129A>GCA398248685COX10c.511A>G (p.Ser171Gly)
c.189A>G (p.Ter63=)
c.499+25073A>G (n.499+25073A>G)
c.48+25073A>G (n.48+25073A>G)
n.614A>G
17g.14102129A>TCA398248686COX10c.511A>T (p.Ser171Cys)
c.189A>T (p.Ter63Tyr)
c.499+25073A>T (n.499+25073A>T)
c.48+25073A>T (n.48+25073A>T)
n.614A>T
17g.14102130G>ACA398248689COX10c.512G>A (p.Ser171Asn)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.499+25074G>A (n.499+25074G>A)
c.48+25074G>A (n.48+25074G>A)
n.615G>A
 gnomAD v4
17g.14102130G>CCA398248687COX10c.512G>C (p.Ser171Thr)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.499+25074G>C (n.499+25074G>C)
c.48+25074G>C (n.48+25074G>C)
n.615G>C
17g.14102130G>TCA398248688COX10c.512G>T (p.Ser171Ile)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.499+25074G>T (n.499+25074G>T)
c.48+25074G>T (n.48+25074G>T)
n.615G>T
 gnomAD v4
17g.14102131T>ACA398248690COX10c.513T>A (p.Ser171Arg)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.499+25075T>A (n.499+25075T>A)
c.48+25075T>A (n.48+25075T>A)
n.616T>A
17g.14102131T>CCA498340678COX10c.513T>C (p.Ser171=)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.499+25075T>C (n.499+25075T>C)
c.48+25075T>C (n.48+25075T>C)
n.616T>C
 gnomAD v4
17g.14102131T>GCA398248691COX10c.513T>G (p.Ser171Arg)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.499+25075T>G (n.499+25075T>G)
c.48+25075T>G (n.48+25075T>G)
n.616T>G
17g.14102132A=CA2248939663COX10c.514A= (p.Thr172=)
c.*3A= (n.*3A=)
c.499+25076A= (n.499+25076A=)
c.48+25076A= (n.48+25076A=)
n.617A=
17g.14102132A>CCA398248692COX10c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.499+25076A>C (n.499+25076A>C)
c.48+25076A>C (n.48+25076A>C)
n.617A>C
17g.14102132A>GCA8402347COX10c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.499+25076A>G (n.499+25076A>G)
c.48+25076A>G (n.48+25076A>G)
n.617A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14102132A>TCA398248693COX10c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.499+25076A>T (n.499+25076A>T)
c.48+25076A>T (n.48+25076A>T)
n.617A>T
17g.14102133C>ACA398248696COX10c.515C>A (p.Thr172Asn)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.499+25077C>A (n.499+25077C>A)
c.48+25077C>A (n.48+25077C>A)
n.618C>A
17g.14102133C>GCA398248694COX10c.515C>G (p.Thr172Ser)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.499+25077C>G (n.499+25077C>G)
c.48+25077C>G (n.48+25077C>G)
n.618C>G
17g.14102133C>TCA398248695COX10c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.499+25077C>T (n.499+25077C>T)
c.48+25077C>T (n.48+25077C>T)
n.618C>T
17g.14102134C>ACA498340691COX10c.516C>A (p.Thr172=)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.499+25078C>A (n.499+25078C>A)
c.48+25078C>A (n.48+25078C>A)
n.619C>A
17g.14102134C=CA2248939668COX10c.516C= (p.Thr172=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.499+25078C= (n.499+25078C=)
c.48+25078C= (n.48+25078C=)
n.619C=
17g.14102134C>GCA498340693COX10c.516C>G (p.Thr172=)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.499+25078C>G (n.499+25078C>G)
c.48+25078C>G (n.48+25078C>G)
n.619C>G
17g.14102134C>TCA8402348COX10c.516C>T (p.Thr172=)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.499+25078C>T (n.499+25078C>T)
c.48+25078C>T (n.48+25078C>T)
n.619C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14102135A>CCA398248697COX10c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.499+25079A>C (n.499+25079A>C)
c.48+25079A>C (n.48+25079A>C)
n.620A>C
17g.14102135A>GCA398248698COX10c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.499+25079A>G (n.499+25079A>G)
c.48+25079A>G (n.48+25079A>G)
n.620A>G
17g.14102135A>TCA398248699COX10c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.499+25079A>T (n.499+25079A>T)
c.48+25079A>T (n.48+25079A>T)
n.620A>T
17g.14102136C>ACA288739436COX10c.518C>A (p.Thr173Asn)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.499+25080C>A (n.499+25080C>A)
c.48+25080C>A (n.48+25080C>A)
n.621C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102136C=CA2248939672COX10c.518C= (p.Thr173=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.499+25080C= (n.499+25080C=)
c.48+25080C= (n.48+25080C=)
n.621C=
17g.14102136C>GCA398248700COX10c.518C>G (p.Thr173Ser)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.499+25080C>G (n.499+25080C>G)
c.48+25080C>G (n.48+25080C>G)
n.621C>G
17g.14102136C>TCA398248701COX10c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.499+25080C>T (n.499+25080C>T)
c.48+25080C>T (n.48+25080C>T)
n.621C>T

Number of alleles fetched