Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.14102115C=CA2248939600COX10c.500-3C= (n.500-3C=)
c.178-3C= (n.178-3C=)
c.499+25059C= (n.499+25059C=)
c.48+25059C= (n.48+25059C=)
n.603-3C=
17g.14102115C>TCA2248939601COX10c.500-3C>T (n.500-3C>T)
c.178-3C>T (n.178-3C>T)
c.499+25059C>T (n.499+25059C>T)
c.48+25059C>T (n.48+25059C>T)
n.603-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.14102116A=CA2248939604COX10c.500-2A= (n.500-2A=)
c.178-2A= (n.178-2A=)
c.499+25060A= (n.499+25060A=)
c.48+25060A= (n.48+25060A=)
n.603-2A=
17g.14102116A>CCA8402345COX10c.500-2A>C (n.500-2A>C)
c.178-2A>C (n.178-2A>C)
c.499+25060A>C (n.499+25060A>C)
c.48+25060A>C (n.48+25060A>C)
n.603-2A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14102116A>GCA398248660COX10c.500-2A>G (n.500-2A>G)
c.178-2A>G (n.178-2A>G)
c.499+25060A>G (n.499+25060A>G)
c.48+25060A>G (n.48+25060A>G)
n.603-2A>G
17g.14102116A>TCA398248661COX10c.500-2A>T (n.500-2A>T)
c.178-2A>T (n.178-2A>T)
c.499+25060A>T (n.499+25060A>T)
c.48+25060A>T (n.48+25060A>T)
n.603-2A>T
17g.14102117G>ACA398248662COX10c.500-1G>A (n.500-1G>A)
c.178-1G>A (n.178-1G>A)
c.499+25061G>A (n.499+25061G>A)
c.48+25061G>A (n.48+25061G>A)
n.603-1G>A
 gnomAD v4
17g.14102117G>CCA398248663COX10c.500-1G>C (n.500-1G>C)
c.178-1G>C (n.178-1G>C)
c.499+25061G>C (n.499+25061G>C)
c.48+25061G>C (n.48+25061G>C)
n.603-1G>C
17g.14102117G>TCA398248664COX10c.500-1G>T (n.500-1G>T)
c.178-1G>T (n.178-1G>T)
c.499+25061G>T (n.499+25061G>T)
c.48+25061G>T (n.48+25061G>T)
n.603-1G>T
17g.14102118C>ACA398248667COX10c.500C>A (p.Ala167Asp)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
c.499+25062C>A (n.499+25062C>A)
c.48+25062C>A (n.48+25062C>A)
n.603C>A
17g.14102118C=CA2248939610COX10c.500C= (p.Ala167=)
c.178C= (p.Leu60=)
c.499+25062C= (n.499+25062C=)
c.48+25062C= (n.48+25062C=)
n.603C=
17g.14102118C>GCA398248665COX10c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.499+25062C>G (n.499+25062C>G)
c.48+25062C>G (n.48+25062C>G)
n.603C>G
17g.14102118C>TCA398248666COX10c.500C>T (p.Ala167Val)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
c.499+25062C>T (n.499+25062C>T)
c.48+25062C>T (n.48+25062C>T)
n.603C>T
17g.14102118_14102119insCACTAAGGACA2248939622COX10c.500_501insCACTAAGGA (p.Ala167_Leu168insThrLysAsp)
c.178_179insCACTAAGGA (p.Leu60delinsProLeuArgIle)
c.499+25062_499+25063insCACTAAGGA (n.499+25062_499+25063insCACTAAGGA)
c.48+25062_48+25063insCACTAAGGA (n.48+25062_48+25063insCACTAAGGA)
n.603_604insCACTAAGGA
 dbSNP
17g.14102119T>ACA498340580COX10c.501T>A (p.Ala167=)
c.179T>A (p.Leu60His)
c.499+25063T>A (n.499+25063T>A)
c.48+25063T>A (n.48+25063T>A)
n.604T>A
17g.14102119T>CCA498340581COX10c.501T>C (p.Ala167=)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.499+25063T>C (n.499+25063T>C)
c.48+25063T>C (n.48+25063T>C)
n.604T>C
17g.14102119T>GCA498340585COX10c.501T>G (p.Ala167=)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.499+25063T>G (n.499+25063T>G)
c.48+25063T>G (n.48+25063T>G)
n.604T>G
17g.14102120C>ACA398248668COX10c.502C>A (p.Leu168Met)
c.180C>A (p.Leu60=)
c.499+25064C>A (n.499+25064C>A)
c.48+25064C>A (n.48+25064C>A)
n.605C>A
17g.14102120C=CA2248939624COX10c.502C= (p.Leu168=)
c.180C= (p.Leu60=)
c.499+25064C= (n.499+25064C=)
c.48+25064C= (n.48+25064C=)
n.605C=
17g.14102120C>GCA398248669COX10c.502C>G (p.Leu168Val)
c.180C>G (p.Leu60=)
c.499+25064C>G (n.499+25064C>G)
c.48+25064C>G (n.48+25064C>G)
n.605C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14102120C>TCA498340590COX10c.502C>T (p.Leu168=)
c.180C>T (p.Leu60=)
c.499+25064C>T (n.499+25064C>T)
c.48+25064C>T (n.48+25064C>T)
n.605C>T
17g.14102121T>ACA398248670COX10c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.181T>A (p.Trp61Arg)
c.499+25065T>A (n.499+25065T>A)
c.48+25065T>A (n.48+25065T>A)
n.606T>A
17g.14102121T>CCA398248671COX10c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.181T>C (p.Trp61Arg)
c.499+25065T>C (n.499+25065T>C)
c.48+25065T>C (n.48+25065T>C)
n.606T>C
 gnomAD v4
17g.14102121T>GCA398248672COX10c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.181T>G (p.Trp61Gly)
c.499+25065T>G (n.499+25065T>G)
c.48+25065T>G (n.48+25065T>G)
n.606T>G
17g.14102121_14102122delinsCACA2580092559COX10c.503_504delinsCA (p.Leu168Pro)
c.181_182delinsCA (p.Trp61Gln)
c.499+25065_499+25066delinsCA (n.499+25065_499+25066delinsCA)
c.48+25065_48+25066delinsCA (n.48+25065_48+25066delinsCA)
n.606_607delinsCA
 ClinVar
17g.14102122G>ACA290466COX10c.504G>A (p.Leu168=)
c.182G>A (p.Trp61Ter)
c.499+25066G>A (n.499+25066G>A)
c.48+25066G>A (n.48+25066G>A)
n.607G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.14102122G>CCA498340602COX10c.504G>C (p.Leu168=)
c.182G>C (p.Trp61Ser)
c.499+25066G>C (n.499+25066G>C)
c.48+25066G>C (n.48+25066G>C)
n.607G>C
17g.14102122G=CA2248939632COX10c.504G= (p.Leu168=)
c.182G= (p.Trp61=)
c.499+25066G= (n.499+25066G=)
c.48+25066G= (n.48+25066G=)
n.607G=
17g.14102122G>TCA498340604COX10c.504G>T (p.Leu168=)
c.182G>T (p.Trp61Leu)
c.499+25066G>T (n.499+25066G>T)
c.48+25066G>T (n.48+25066G>T)
n.607G>T
17g.14102123G>ACA8402346COX10c.505G>A (p.Val169Ile)
c.183G>A (p.Trp61Ter)
c.499+25067G>A (n.499+25067G>A)
c.48+25067G>A (n.48+25067G>A)
n.608G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.14102123G>CCA398248673COX10c.505G>C (p.Val169Leu)
c.183G>C (p.Trp61Cys)
c.499+25067G>C (n.499+25067G>C)
c.48+25067G>C (n.48+25067G>C)
n.608G>C
17g.14102123G=CA2248939642COX10c.505G= (p.Val169=)
c.183G= (p.Trp61=)
c.499+25067G= (n.499+25067G=)
c.48+25067G= (n.48+25067G=)
n.608G=
17g.14102123G>TCA398248674COX10c.505G>T (p.Val169Phe)
c.183G>T (p.Trp61Cys)
c.499+25067G>T (n.499+25067G>T)
c.48+25067G>T (n.48+25067G>T)
n.608G>T
17g.14102124T>ACA398248675COX10c.506T>A (p.Val169Asp)
c.184T>A (p.Leu62Met)
c.499+25068T>A (n.499+25068T>A)
c.48+25068T>A (n.48+25068T>A)
n.609T>A
17g.14102124T>CCA398248676COX10c.506T>C (p.Val169Ala)
c.184T>C (p.Leu62=)
c.499+25068T>C (n.499+25068T>C)
c.48+25068T>C (n.48+25068T>C)
n.609T>C
17g.14102124T>GCA398248677COX10c.506T>G (p.Val169Gly)
c.184T>G (p.Leu62Val)
c.499+25068T>G (n.499+25068T>G)
c.48+25068T>G (n.48+25068T>G)
n.609T>G
17g.14102125T>ACA498340632COX10c.507T>A (p.Val169=)
c.185T>A (p.Leu62Ter)
c.499+25069T>A (n.499+25069T>A)
c.48+25069T>A (n.48+25069T>A)
n.610T>A
17g.14102125T>CCA498340629COX10c.507T>C (p.Val169=)
c.185T>C (p.Leu62Ser)
c.499+25069T>C (n.499+25069T>C)
c.48+25069T>C (n.48+25069T>C)
n.610T>C
17g.14102125T>GCA498340628COX10c.507T>G (p.Val169=)
c.185T>G (p.Leu62Trp)
c.499+25069T>G (n.499+25069T>G)
c.48+25069T>G (n.48+25069T>G)
n.610T>G
17g.14102126G>ACA398248679COX10c.508G>A (p.Val170Ile)
c.186G>A (p.Leu62=)
c.499+25070G>A (n.499+25070G>A)
c.48+25070G>A (n.48+25070G>A)
n.611G>A
 gnomAD v4
17g.14102126G>CCA398248680COX10c.508G>C (p.Val170Leu)
c.186G>C (p.Leu62Phe)
c.499+25070G>C (n.499+25070G>C)
c.48+25070G>C (n.48+25070G>C)
n.611G>C
 gnomAD v4
17g.14102126G=CA2248939647COX10c.508G= (p.Val170=)
c.186G= (p.Leu62=)
c.499+25070G= (n.499+25070G=)
c.48+25070G= (n.48+25070G=)
n.611G=
17g.14102126G>TCA398248678COX10c.508G>T (p.Val170Leu)
c.186G>T (p.Leu62Phe)
c.499+25070G>T (n.499+25070G>T)
c.48+25070G>T (n.48+25070G>T)
n.611G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.14102127T>ACA398248681COX10c.509T>A (p.Val170Glu)
c.187T>A (p.Ter63Lys)
c.499+25071T>A (n.499+25071T>A)
c.48+25071T>A (n.48+25071T>A)
n.612T>A
17g.14102127T>CCA398248682COX10c.509T>C (p.Val170Ala)
c.187T>C (p.Ter63Gln)
c.499+25071T>C (n.499+25071T>C)
c.48+25071T>C (n.48+25071T>C)
n.612T>C
17g.14102127T>GCA398248683COX10c.509T>G (p.Val170Gly)
c.187T>G (p.Ter63Glu)
c.499+25071T>G (n.499+25071T>G)
c.48+25071T>G (n.48+25071T>G)
n.612T>G
17g.14102127T=CA2248939651COX10c.509T= (p.Val170=)
c.187T= (p.Ter63=)
c.499+25071T= (n.499+25071T=)
c.48+25071T= (n.48+25071T=)
n.612T=
17g.14102128A=CA2248939655COX10c.510A= (p.Val170=)
c.188A= (p.Ter63=)
c.499+25072A= (n.499+25072A=)
c.48+25072A= (n.48+25072A=)
n.613A=
17g.14102128A>CCA498340648COX10c.510A>C (p.Val170=)
c.188A>C (p.Ter63Ser)
c.499+25072A>C (n.499+25072A>C)
c.48+25072A>C (n.48+25072A>C)
n.613A>C
17g.14102128A>GCA498340651COX10c.510A>G (p.Val170=)
c.188A>G (p.Ter63=)
c.499+25072A>G (n.499+25072A>G)
c.48+25072A>G (n.48+25072A>G)
n.613A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched