Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.14102012_14102016del | CA726247090 | COX10 | c.500-106_500-102del (n.500-106_500-102del) c.178-106_178-102del (n.178-106_178-102del) c.499+24956_499+24960del (n.499+24956_499+24960del) c.48+24956_48+24960del (n.48+24956_48+24960del) n.603-106_603-102del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102010_14102015del | CA2636207930 | COX10 | c.500-108_500-103del (n.500-108_500-103del) c.178-108_178-103del (n.178-108_178-103del) c.499+24954_499+24959del (n.499+24954_499+24959del) c.48+24954_48+24959del (n.48+24954_48+24959del) n.603-108_603-103del | gnomAD v4 |
17 | g.14102015del | CA2636207932 | COX10 | c.500-103del (n.500-103del) c.178-103del (n.178-103del) c.499+24959del (n.499+24959del) c.48+24959del (n.48+24959del) n.603-103del | gnomAD v4 |
17 | g.14102016del | CA2636207935 | COX10 | c.500-102del (n.500-102del) c.178-102del (n.178-102del) c.499+24960del (n.499+24960del) c.48+24960del (n.48+24960del) n.603-102del | gnomAD v4 |
17 | g.14102016T>C | CA2636207934 | COX10 | c.500-102T>C (n.500-102T>C) c.178-102T>C (n.178-102T>C) c.499+24960T>C (n.499+24960T>C) c.48+24960T>C (n.48+24960T>C) n.603-102T>C | gnomAD v4 |
17 | g.14102017C>A | CA2636207936 | COX10 | c.500-101C>A (n.500-101C>A) c.178-101C>A (n.178-101C>A) c.499+24961C>A (n.499+24961C>A) c.48+24961C>A (n.48+24961C>A) n.603-101C>A | gnomAD v4 |
17 | g.14102017C>T | CA2636207937 | COX10 | c.500-101C>T (n.500-101C>T) c.178-101C>T (n.178-101C>T) c.499+24961C>T (n.499+24961C>T) c.48+24961C>T (n.48+24961C>T) n.603-101C>T | gnomAD v4 |
17 | g.14102017_14102021delinsCAATT | CA2248939348 | COX10 | c.500-101_500-97delinsCAATT (n.500-101_500-97delinsCAATT) c.178-101_178-97delinsCAATT (n.178-101_178-97delinsCAATT) c.499+24961_499+24965delinsCAATT (n.499+24961_499+24965delinsCAATT) c.48+24961_48+24965delinsCAATT (n.48+24961_48+24965delinsCAATT) n.603-101_603-97delinsCAATT | |
17 | g.14102018A>T | CA2636207938 | COX10 | c.500-100A>T (n.500-100A>T) c.178-100A>T (n.178-100A>T) c.499+24962A>T (n.499+24962A>T) c.48+24962A>T (n.48+24962A>T) n.603-100A>T | gnomAD v4 |
17 | g.14102019_14102022del | CA288739430 | COX10 | c.500-99_500-96del (n.500-99_500-96del) c.178-99_178-96del (n.178-99_178-96del) c.499+24963_499+24966del (n.499+24963_499+24966del) c.48+24963_48+24966del (n.48+24963_48+24966del) n.603-99_603-96del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102019A= | CA2248939352 | COX10 | c.500-99A= (n.500-99A=) c.178-99A= (n.178-99A=) c.499+24963A= (n.499+24963A=) c.48+24963A= (n.48+24963A=) n.603-99A= | |
17 | g.14102019A>C | CA625234069 | COX10 | c.500-99A>C (n.500-99A>C) c.178-99A>C (n.178-99A>C) c.499+24963A>C (n.499+24963A>C) c.48+24963A>C (n.48+24963A>C) n.603-99A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102020T>G | CA2636207939 | COX10 | c.500-98T>G (n.500-98T>G) c.178-98T>G (n.178-98T>G) c.499+24964T>G (n.499+24964T>G) c.48+24964T>G (n.48+24964T>G) n.603-98T>G | gnomAD v4 |
17 | g.14102022del | CA2636207940 | COX10 | c.500-96del (n.500-96del) c.178-96del (n.178-96del) c.499+24966del (n.499+24966del) c.48+24966del (n.48+24966del) n.603-96del | gnomAD v4 |
17 | g.14102024T>A | CA2636207941 | COX10 | c.500-94T>A (n.500-94T>A) c.178-94T>A (n.178-94T>A) c.499+24968T>A (n.499+24968T>A) c.48+24968T>A (n.48+24968T>A) n.603-94T>A | gnomAD v4 |
17 | g.14102026del | CA2733003821 | COX10 | c.500-92del (n.500-92del) c.178-92del (n.178-92del) c.499+24970del (n.499+24970del) c.48+24970del (n.48+24970del) n.603-92del | dbSNP |
17 | g.14102026T>C | CA726247107 | COX10 | c.500-92T>C (n.500-92T>C) c.178-92T>C (n.178-92T>C) c.499+24970T>C (n.499+24970T>C) c.48+24970T>C (n.48+24970T>C) n.603-92T>C | dbSNP |
17 | g.14102026T= | CA2248939356 | COX10 | c.500-92T= (n.500-92T=) c.178-92T= (n.178-92T=) c.499+24970T= (n.499+24970T=) c.48+24970T= (n.48+24970T=) n.603-92T= | |
17 | g.14102027A= | CA2248939363 | COX10 | c.500-91A= (n.500-91A=) c.178-91A= (n.178-91A=) c.499+24971A= (n.499+24971A=) c.48+24971A= (n.48+24971A=) n.603-91A= | |
17 | g.14102027A>G | CA288739431 | COX10 | c.500-91A>G (n.500-91A>G) c.178-91A>G (n.178-91A>G) c.499+24971A>G (n.499+24971A>G) c.48+24971A>G (n.48+24971A>G) n.603-91A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102028T>C | CA2636207942 | COX10 | c.500-90T>C (n.500-90T>C) c.178-90T>C (n.178-90T>C) c.499+24972T>C (n.499+24972T>C) c.48+24972T>C (n.48+24972T>C) n.603-90T>C | gnomAD v4 |
17 | g.14102029A= | CA2248939366 | COX10 | c.500-89A= (n.500-89A=) c.178-89A= (n.178-89A=) c.499+24973A= (n.499+24973A=) c.48+24973A= (n.48+24973A=) n.603-89A= | |
17 | g.14102029A>G | CA726247110 | COX10 | c.500-89A>G (n.500-89A>G) c.178-89A>G (n.178-89A>G) c.499+24973A>G (n.499+24973A>G) c.48+24973A>G (n.48+24973A>G) n.603-89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102029A>T | CA2636207943 | COX10 | c.500-89A>T (n.500-89A>T) c.178-89A>T (n.178-89A>T) c.499+24973A>T (n.499+24973A>T) c.48+24973A>T (n.48+24973A>T) n.603-89A>T | gnomAD v4 |
17 | g.14102030T>A | CA914154537 | COX10 | c.500-88T>A (n.500-88T>A) c.178-88T>A (n.178-88T>A) c.499+24974T>A (n.499+24974T>A) c.48+24974T>A (n.48+24974T>A) n.603-88T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102030T>C | CA625234070 | COX10 | c.500-88T>C (n.500-88T>C) c.178-88T>C (n.178-88T>C) c.499+24974T>C (n.499+24974T>C) c.48+24974T>C (n.48+24974T>C) n.603-88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102030T= | CA2248939374 | COX10 | c.500-88T= (n.500-88T=) c.178-88T= (n.178-88T=) c.499+24974T= (n.499+24974T=) c.48+24974T= (n.48+24974T=) n.603-88T= | |
17 | g.14102031G>A | CA2636207944 | COX10 | c.500-87G>A (n.500-87G>A) c.178-87G>A (n.178-87G>A) c.499+24975G>A (n.499+24975G>A) c.48+24975G>A (n.48+24975G>A) n.603-87G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14102031G>T | CA2636207945 | COX10 | c.500-87G>T (n.500-87G>T) c.178-87G>T (n.178-87G>T) c.499+24975G>T (n.499+24975G>T) c.48+24975G>T (n.48+24975G>T) n.603-87G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14102033A= | CA2248939377 | COX10 | c.500-85A= (n.500-85A=) c.178-85A= (n.178-85A=) c.499+24977A= (n.499+24977A=) c.48+24977A= (n.48+24977A=) n.603-85A= | |
17 | g.14102033A>C | CA726247117 | COX10 | c.500-85A>C (n.500-85A>C) c.178-85A>C (n.178-85A>C) c.499+24977A>C (n.499+24977A>C) c.48+24977A>C (n.48+24977A>C) n.603-85A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102034_14102036del | CA2733003834 | COX10 | c.500-84_500-82del (n.500-84_500-82del) c.178-84_178-82del (n.178-84_178-82del) c.499+24978_499+24980del (n.499+24978_499+24980del) c.48+24978_48+24980del (n.48+24978_48+24980del) n.603-84_603-82del | dbSNP |
17 | g.14102033_14102050delinsAGGATGGCTTGTTTTTTG | CA2248939379 | COX10 | c.500-85_500-68delinsAGGATGGCTTGTTTTTTG (n.500-85_500-68delinsAGGATGGCTTGTTTTTTG) c.178-85_178-68delinsAGGATGGCTTGTTTTTTG (n.178-85_178-68delinsAGGATGGCTTGTTTTTTG) c.499+24977_499+24994delinsAGGATGGCTTGTTTTTTG (n.499+24977_499+24994delinsAGGATGGCTTGTTTTTTG) c.48+24977_48+24994delinsAGGATGGCTTGTTTTTTG (n.48+24977_48+24994delinsAGGATGGCTTGTTTTTTG) n.603-85_603-68delinsAGGATGGCTTGTTTTTTG | |
17 | g.14102034G>C | CA2636207947 | COX10 | c.500-84G>C (n.500-84G>C) c.178-84G>C (n.178-84G>C) c.499+24978G>C (n.499+24978G>C) c.48+24978G>C (n.48+24978G>C) n.603-84G>C | gnomAD v4 |
17 | g.14102034G>T | CA2636207946 | COX10 | c.500-84G>T (n.500-84G>T) c.178-84G>T (n.178-84G>T) c.499+24978G>T (n.499+24978G>T) c.48+24978G>T (n.48+24978G>T) n.603-84G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14102034_14102050del | CA2248939384 | COX10 | c.500-84_500-68del (n.500-84_500-68del) c.178-84_178-68del (n.178-84_178-68del) c.499+24978_499+24994del (n.499+24978_499+24994del) c.48+24978_48+24994del (n.48+24978_48+24994del) n.603-84_603-68del | dbSNP |
17 | g.14102035G>T | CA2636207948 | COX10 | c.500-83G>T (n.500-83G>T) c.178-83G>T (n.178-83G>T) c.499+24979G>T (n.499+24979G>T) c.48+24979G>T (n.48+24979G>T) n.603-83G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14102038G>A | CA2636207949 | COX10 | c.500-80G>A (n.500-80G>A) c.178-80G>A (n.178-80G>A) c.499+24982G>A (n.499+24982G>A) c.48+24982G>A (n.48+24982G>A) n.603-80G>A | gnomAD v4 |
17 | g.14102038G>T | CA2636207950 | COX10 | c.500-80G>T (n.500-80G>T) c.178-80G>T (n.178-80G>T) c.499+24982G>T (n.499+24982G>T) c.48+24982G>T (n.48+24982G>T) n.603-80G>T | gnomAD v4 |
17 | g.14102038_14102039del | CA2733003842 | COX10 | c.500-80_500-79del (n.500-80_500-79del) c.178-80_178-79del (n.178-80_178-79del) c.499+24982_499+24983del (n.499+24982_499+24983del) c.48+24982_48+24983del (n.48+24982_48+24983del) n.603-80_603-79del | dbSNP |
17 | g.14102039G>A | CA914154538 | COX10 | c.500-79G>A (n.500-79G>A) c.178-79G>A (n.178-79G>A) c.499+24983G>A (n.499+24983G>A) c.48+24983G>A (n.48+24983G>A) n.603-79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.14102039G>C | CA288739432 | COX10 | c.500-79G>C (n.500-79G>C) c.178-79G>C (n.178-79G>C) c.499+24983G>C (n.499+24983G>C) c.48+24983G>C (n.48+24983G>C) n.603-79G>C | dbSNP |
17 | g.14102039G= | CA2248939388 | COX10 | c.500-79G= (n.500-79G=) c.178-79G= (n.178-79G=) c.499+24983G= (n.499+24983G=) c.48+24983G= (n.48+24983G=) n.603-79G= | |
17 | g.14102040C>A | CA2248939391 | COX10 | c.500-78C>A (n.500-78C>A) c.178-78C>A (n.178-78C>A) c.499+24984C>A (n.499+24984C>A) c.48+24984C>A (n.48+24984C>A) n.603-78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14102040C= | CA2248939393 | COX10 | c.500-78C= (n.500-78C=) c.178-78C= (n.178-78C=) c.499+24984C= (n.499+24984C=) c.48+24984C= (n.48+24984C=) n.603-78C= | |
17 | g.14102040C>T | CA2248939390 | COX10 | c.500-78C>T (n.500-78C>T) c.178-78C>T (n.178-78C>T) c.499+24984C>T (n.499+24984C>T) c.48+24984C>T (n.48+24984C>T) n.603-78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.14102040_14102041insAA | CA2733003847 | COX10 | c.500-78_500-77insAA (n.500-78_500-77insAA) c.178-78_178-77insAA (n.178-78_178-77insAA) c.499+24984_499+24985insAA (n.499+24984_499+24985insAA) c.48+24984_48+24985insAA (n.48+24984_48+24985insAA) n.603-78_603-77insAA | dbSNP |
17 | g.14102041T>C | CA2808553913 | COX10 | c.500-77T>C (n.500-77T>C) c.178-77T>C (n.178-77T>C) c.499+24985T>C (n.499+24985T>C) c.48+24985T>C (n.48+24985T>C) n.603-77T>C | |
17 | g.14102043_14102047dup | CA2636207951 | COX10 | c.500-75_500-71dup (n.500-75_500-71dup) c.178-75_178-71dup (n.178-75_178-71dup) c.499+24987_499+24991dup (n.499+24987_499+24991dup) c.48+24987_48+24991dup (n.48+24987_48+24991dup) n.603-75_603-71dup | gnomAD v4 |
17 | g.14102042T>A | CA2808553914 | COX10 | c.500-76T>A (n.500-76T>A) c.178-76T>A (n.178-76T>A) c.499+24986T>A (n.499+24986T>A) c.48+24986T>A (n.48+24986T>A) n.603-76T>A |