| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.14069607T>A | CA398247520 | COX10 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-450T>A (n.-450T>A) n.105T>A | |
| 17 | g.14069607T>C | CA118864 | COX10 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-450T>C (n.-450T>C) n.105T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14069607T>G | CA398247519 | COX10 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-450T>G (n.-450T>G) n.105T>G | |
| 17 | g.14069607T= | CA2248956969 | COX10 | c.2T= (p.Met1=) c.-450T= (n.-450T=) n.105T= | |
| 17 | g.14069608G>A | CA398247521 | COX10 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-449G>A (n.-449G>A) n.106G>A | |
| 17 | g.14069608G>C | CA398247522 | COX10 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-449G>C (n.-449G>C) n.106G>C | |
| 17 | g.14069608G>T | CA398247523 | COX10 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-449G>T (n.-449G>T) n.106G>T | |
| 17 | g.14069609G>A | CA398247524 | COX10 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-448G>A (n.-448G>A) n.107G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069609G>C | CA398247525 | COX10 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-448G>C (n.-448G>C) n.107G>C | |
| 17 | g.14069609G>T | CA398247526 | COX10 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-448G>T (n.-448G>T) n.107G>T | COSMIC |
| 17 | g.14069610C>A | CA398247527 | COX10 | c.5C>A (p.Ala2Asp) c.-447C>A (n.-447C>A) n.108C>A | |
| 17 | g.14069610C>G | CA398247528 | COX10 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-447C>G (n.-447C>G) n.108C>G | |
| 17 | g.14069610C>T | CA398247529 | COX10 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.-447C>T (n.-447C>T) n.108C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069611C>A | CA498328232 | COX10 | c.6C>A (p.Ala2=) c.-446C>A (n.-446C>A) n.109C>A | |
| 17 | g.14069611C>G | CA498328228 | COX10 | c.6C>G (p.Ala2=) c.-446C>G (n.-446C>G) n.109C>G | |
| 17 | g.14069611C>T | CA498328231 | COX10 | c.6C>T (p.Ala2=) c.-446C>T (n.-446C>T) n.109C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069612G>A | CA398247530 | COX10 | c.7G>A (p.Ala3Thr) c.-445G>A (n.-445G>A) n.110G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.14069612G>C | CA398247531 | COX10 | c.7G>C (p.Ala3Pro) c.-445G>C (n.-445G>C) n.110G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069612G= | CA2248956976 | COX10 | c.7G= (p.Ala3=) c.-445G= (n.-445G=) n.110G= | |
| 17 | g.14069612G>T | CA8402199 | COX10 | c.7G>T (p.Ala3Ser) c.-445G>T (n.-445G>T) n.110G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069613C>A | CA398247533 | COX10 | c.8C>A (p.Ala3Glu) c.-444C>A (n.-444C>A) n.111C>A | |
| 17 | g.14069613C>G | CA398247534 | COX10 | c.8C>G (p.Ala3Gly) c.-444C>G (n.-444C>G) n.111C>G | |
| 17 | g.14069613C>T | CA398247532 | COX10 | c.8C>T (p.Ala3Val) c.-444C>T (n.-444C>T) n.111C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069613dup | CA2636207271 | COX10 | c.8dup (p.Ser4IlefsTer22) c.-444dup (n.-444dup) n.111dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069614A>C | CA498328247 | COX10 | c.9A>C (p.Ala3=) c.-443A>C (n.-443A>C) n.112A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069614A>G | CA498328249 | COX10 | c.9A>G (p.Ala3=) c.-443A>G (n.-443A>G) n.112A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069614A>T | CA498328250 | COX10 | c.9A>T (p.Ala3=) c.-443A>T (n.-443A>T) n.112A>T | COSMIC |
| 17 | g.14069615T>A | CA398247535 | COX10 | c.10T>A (p.Ser4Thr) c.-442T>A (n.-442T>A) n.113T>A | |
| 17 | g.14069615T>C | CA398247536 | COX10 | c.10T>C (p.Ser4Pro) c.-442T>C (n.-442T>C) n.113T>C | |
| 17 | g.14069615T>G | CA398247537 | COX10 | c.10T>G (p.Ser4Ala) c.-442T>G (n.-442T>G) n.113T>G | |
| 17 | g.14069616C>A | CA398247538 | COX10 | c.11C>A (p.Ser4Tyr) c.-441C>A (n.-441C>A) n.114C>A | |
| 17 | g.14069616C= | CA2248956977 | COX10 | c.11C= (p.Ser4=) c.-441C= (n.-441C=) n.114C= | |
| 17 | g.14069616C>G | CA8402200 | COX10 | c.11C>G (p.Ser4Cys) c.-441C>G (n.-441C>G) n.114C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069616C>T | CA8402201 | COX10 | c.11C>T (p.Ser4Phe) c.-441C>T (n.-441C>T) n.114C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.14069617T>A | CA498328269 | COX10 | c.12T>A (p.Ser4=) c.-440T>A (n.-440T>A) n.115T>A | |
| 17 | g.14069617T>C | CA498328262 | COX10 | c.12T>C (p.Ser4=) c.-440T>C (n.-440T>C) n.115T>C | |
| 17 | g.14069617T>G | CA498328268 | COX10 | c.12T>G (p.Ser4=) c.-440T>G (n.-440T>G) n.115T>G | dbSNP |
| 17 | g.14069617T= | CA2248956981 | COX10 | c.12T= (p.Ser4=) c.-440T= (n.-440T=) n.115T= | |
| 17 | g.14069618C>A | CA398247539 | COX10 | c.13C>A (p.Pro5Thr) c.-439C>A (n.-439C>A) n.116C>A | |
| 17 | g.14069618C>G | CA398247541 | COX10 | c.13C>G (p.Pro5Ala) c.-439C>G (n.-439C>G) n.116C>G | COSMIC |
| 17 | g.14069618C>T | CA398247540 | COX10 | c.13C>T (p.Pro5Ser) c.-439C>T (n.-439C>T) n.116C>T | |
| 17 | g.14069619C>A | CA398247542 | COX10 | c.14C>A (p.Pro5Gln) c.-438C>A (n.-438C>A) n.117C>A | |
| 17 | g.14069619C= | CA2248956985 | COX10 | c.14C= (p.Pro5=) c.-438C= (n.-438C=) n.117C= | |
| 17 | g.14069619C>G | CA398247543 | COX10 | c.14C>G (p.Pro5Arg) c.-438C>G (n.-438C>G) n.117C>G | |
| 17 | g.14069619C>T | CA398247544 | COX10 | c.14C>T (p.Pro5Leu) c.-438C>T (n.-438C>T) n.117C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.14069620G>A | CA498328282 | COX10 | c.15G>A (p.Pro5=) c.-437G>A (n.-437G>A) n.118G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.14069620G>C | CA498328295 | COX10 | c.15G>C (p.Pro5=) c.-437G>C (n.-437G>C) n.118G>C | |
| 17 | g.14069620G= | CA2248956997 | COX10 | c.15G= (p.Pro5=) c.-437G= (n.-437G=) n.118G= | |
| 17 | g.14069620G>T | CA8402202 | COX10 | c.15G>T (p.Pro5=) c.-437G>T (n.-437G>T) n.118G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069621C>A | CA398247545 | COX10 | c.16C>A (p.His6Asn) c.-436C>A (n.-436C>A) n.119C>A |