| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.14069507A>G | CA2576178520 | COX10 | c.-99A>G (n.-99A>G) c.-550A>G (n.-550A>G) n.5A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069507A>T | CA2636207202 | COX10 | c.-99A>T (n.-99A>T) c.-550A>T (n.-550A>T) n.5A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069508C>A | CA2636207203 | COX10 | c.-98C>A (n.-98C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) n.6C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069508C= | CA2248956585 | COX10 | c.-98C= (n.-98C=) c.-549C= (n.-549C=) n.6C= | |
| 17 | g.14069508C>T | CA2248956586 | COX10 | c.-98C>T (n.-98C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) n.6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14069509T>A | CA2576178521 | COX10 | c.-97T>A (n.-97T>A) c.-548T>A (n.-548T>A) n.7T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069509T>C | CA2636207204 | COX10 | c.-97T>C (n.-97T>C) c.-548T>C (n.-548T>C) n.7T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069510C>A | CA726311403 | COX10 | c.-96C>A (n.-96C>A) c.-547C>A (n.-547C>A) n.8C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069510C= | CA2248956587 | COX10 | c.-96C= (n.-96C=) c.-547C= (n.-547C=) n.8C= | |
| 17 | g.14069511C>A | CA2636207205 | COX10 | c.-95C>A (n.-95C>A) c.-546C>A (n.-546C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069512C>A | CA2636207206 | COX10 | c.-94C>A (n.-94C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) n.10C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069512C= | CA2248956590 | COX10 | c.-94C= (n.-94C=) c.-545C= (n.-545C=) n.10C= | |
| 17 | g.14069512C>T | CA981688074 | COX10 | c.-94C>T (n.-94C>T) c.-545C>T (n.-545C>T) n.10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069513A= | CA2248956592 | COX10 | c.-93A= (n.-93A=) c.-544A= (n.-544A=) n.11A= | |
| 17 | g.14069513A>C | CA2636207207 | COX10 | c.-93A>C (n.-93A>C) c.-544A>C (n.-544A>C) n.11A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069513A>G | CA288735958 | COX10 | c.-93A>G (n.-93A>G) c.-544A>G (n.-544A>G) n.11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069513A>T | CA726311405 | COX10 | c.-93A>T (n.-93A>T) c.-544A>T (n.-544A>T) n.11A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14069514del | CA2636207208 | COX10 | c.-92del (n.-92del) c.-543del (n.-543del) n.12del | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069514C>A | CA2576178522 | COX10 | c.-92C>A (n.-92C>A) c.-543C>A (n.-543C>A) n.12C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069514C= | CA2248956594 | COX10 | c.-92C= (n.-92C=) c.-543C= (n.-543C=) n.12C= | |
| 17 | g.14069514C>T | CA2248956595 | COX10 | c.-92C>T (n.-92C>T) c.-543C>T (n.-543C>T) n.12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14069514_14069515delinsCA | CA2248956593 | COX10 | c.-92_-91delinsCA (n.-92_-91delinsCA) c.-543_-542delinsCA (n.-543_-542delinsCA) n.12_13delinsCA | |
| 17 | g.14069515del | CA726311411 | COX10 | c.-91del (n.-91del) c.-542del (n.-542del) n.13del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069515A= | CA2248956597 | COX10 | c.-91A= (n.-91A=) c.-542A= (n.-542A=) n.13A= | |
| 17 | g.14069515A>C | CA726311407 | COX10 | c.-91A>C (n.-91A>C) c.-542A>C (n.-542A>C) n.13A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069515A>G | CA2590712868 | COX10 | c.-91A>G (n.-91A>G) c.-542A>G (n.-542A>G) n.13A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069515A>T | CA2636207209 | COX10 | c.-91A>T (n.-91A>T) c.-542A>T (n.-542A>T) n.13A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069515_14069516delinsAG | CA2248956602 | COX10 | c.-91_-90delinsAG (n.-91_-90delinsAG) c.-542_-541delinsAG (n.-542_-541delinsAG) n.13_14delinsAG | |
| 17 | g.14069516G>A | CA2636207211 | COX10 | c.-90G>A (n.-90G>A) c.-541G>A (n.-541G>A) n.14G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069516G>C | CA2636207210 | COX10 | c.-90G>C (n.-90G>C) c.-541G>C (n.-541G>C) n.14G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069516G= | CA2248956612 | COX10 | c.-90G= (n.-90G=) c.-541G= (n.-541G=) n.14G= | |
| 17 | g.14069516G>T | CA10644875 | COX10 | c.-90G>T (n.-90G>T) c.-541G>T (n.-541G>T) n.14G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14069521dup | CA625321057 | COX10 | c.-85dup (n.-85dup) c.-536dup (n.-536dup) n.19dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069521del | CA288735959 | COX10 | c.-85del (n.-85del) c.-536del (n.-536del) n.19del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069517G>A | CA726311430 | COX10 | c.-89G>A (n.-89G>A) c.-540G>A (n.-540G>A) n.15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.14069517G>C | CA288735960 | COX10 | c.-89G>C (n.-89G>C) c.-540G>C (n.-540G>C) n.15G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069517G= | CA2248956622 | COX10 | c.-89G= (n.-89G=) c.-540G= (n.-540G=) n.15G= | |
| 17 | g.14069517G>T | CA288735961 | COX10 | c.-89G>T (n.-89G>T) c.-540G>T (n.-540G>T) n.15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069518G>A | CA2636207212 | COX10 | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) n.16G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069518G>T | CA2500519839 | COX10 | c.-88G>T (n.-88G>T) c.-539G>T (n.-539G>T) n.16G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069519G>A | CA2636207213 | COX10 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.-538G>A (n.-538G>A) n.17G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069519G>C | CA625321058 | COX10 | c.-87G>C (n.-87G>C) c.-538G>C (n.-538G>C) n.17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14069519G= | CA2248956630 | COX10 | c.-87G= (n.-87G=) c.-538G= (n.-538G=) n.17G= | |
| 17 | g.14069519G>T | CA2636207214 | COX10 | c.-87G>T (n.-87G>T) c.-538G>T (n.-538G>T) n.17G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069520G>A | CA2636207215 | COX10 | c.-86G>A (n.-86G>A) c.-537G>A (n.-537G>A) n.18G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069520G>T | CA2636207216 | COX10 | c.-86G>T (n.-86G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) n.18G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069521G>A | CA2636207218 | COX10 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) n.19G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069521G>T | CA2636207217 | COX10 | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) n.19G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069522del | CA2636207219 | COX10 | c.-84del (n.-84del) c.-535del (n.-535del) n.20del | gnomAD v4 |
| 17 | g.14069522C>A | CA2636207220 | COX10 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-535C>A (n.-535C>A) n.20C>A | gnomAD v4 |