Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.13016942_13016943insGAAAACATTTAAACAGGATAACATGAACAGAACAAGCAACCTTTAACCTAAGAATGACA2580092572ELAC2c.309_310insTGTTCTGTTCATGTTATCCTGTTTAAATGTTTTCTCATTCTTAGGTTAAAGGTTGCT
c.252_253insTGTTCTGTTCATGTTATCCTGTTTAAATGTTTTCTCATTCTTAGGTTAAAGGTTGCT
n.571_572insTGTTCTGTTCATGTTATCCTGTTTAAATGTTTTCTCATTCTTAGGTTAAAGGTTGCT
c.27_28insTGTTCTGTTCATGTTATCCTGTTTAAATGTTTTCTCATTCTTAGGTTAAAGGTTGCT
n.106_107insTGTTCTGTTCATGTTATCCTGTTTAAATGTTTTCTCATTCTTAGGTTAAAGGTTGCT
ClinVar
17g.13016933delCA624918866ELAC2c.297del
c.240del
n.559del
c.15del
n.101-7del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016932_13016934delinsCCTCA2248405355ELAC2c.297-2_297delinsAGG
c.240-2_240delinsAGG
n.559-2_559delinsAGG
c.15-2_15delinsAGG
n.101-9_101-7delinsAGG
17g.13016933C>ACA398218480ELAC2c.297-1G>T (n.297-1G>T)
c.240-1G>T (n.240-1G>T)
n.559-1G>T
c.15-1G>T (n.15-1G>T)
n.101-8G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016933C=CA2248405360ELAC2c.297-1G= (n.297-1G=)
c.240-1G= (n.240-1G=)
n.559-1G=
c.15-1G= (n.15-1G=)
n.101-8G=
17g.13016933C>GCA398218482ELAC2c.297-1G>C (n.297-1G>C)
c.240-1G>C (n.240-1G>C)
n.559-1G>C
c.15-1G>C (n.15-1G>C)
n.101-8G>C
17g.13016933C>TCA8401726ELAC2c.297-1G>A (n.297-1G>A)
c.240-1G>A (n.240-1G>A)
n.559-1G>A
c.15-1G>A (n.15-1G>A)
n.101-8G>A
dbSNP ExAC
17g.13016933_13016934delinsACA16615102ELAC2c.297-2_297-1delinsT (n.297-2_297-1delinsT)
c.240-2_240-1delinsT (n.240-2_240-1delinsT)
n.559-2_559-1delinsT
c.15-2_15-1delinsT (n.15-2_15-1delinsT)
n.101-9_101-8delinsT
ClinVar dbSNP
17g.13016934T>ACA288066611ELAC2c.297-2A>T (n.297-2A>T)
c.240-2A>T (n.240-2A>T)
n.559-2A>T
c.15-2A>T (n.15-2A>T)
n.101-9A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016934T>CCA398218486ELAC2c.297-2A>G (n.297-2A>G)
c.240-2A>G (n.240-2A>G)
n.559-2A>G
c.15-2A>G (n.15-2A>G)
n.101-9A>G
17g.13016934T>GCA398218485ELAC2c.297-2A>C (n.297-2A>C)
c.240-2A>C (n.240-2A>C)
n.559-2A>C
c.15-2A>C (n.15-2A>C)
n.101-9A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.13016934T=CA2248405363ELAC2c.297-2A= (n.297-2A=)
c.240-2A= (n.240-2A=)
n.559-2A=
c.15-2A= (n.15-2A=)
n.101-9A=
17g.13016935A=CA2248405367ELAC2c.297-3T= (n.297-3T=)
c.240-3T= (n.240-3T=)
n.559-3T=
c.15-3T= (n.15-3T=)
n.101-10T=
17g.13016935A>GCA624918869ELAC2c.297-3T>C (n.297-3T>C)
c.240-3T>C (n.240-3T>C)
n.559-3T>C
c.15-3T>C (n.15-3T>C)
n.101-10T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016935A>TCA2580092573ELAC2c.297-3T>A (n.297-3T>A)
c.240-3T>A (n.240-3T>A)
n.559-3T>A
c.15-3T>A (n.15-3T>A)
n.101-10T>A
ClinVar
17g.13016936A=CA2248405371ELAC2c.297-4T= (n.297-4T=)
c.240-4T= (n.240-4T=)
n.559-4T=
c.15-4T= (n.15-4T=)
n.101-11T=
17g.13016936A>GCA8401727ELAC2c.297-4T>C (n.297-4T>C)
c.240-4T>C (n.240-4T>C)
n.559-4T>C
c.15-4T>C (n.15-4T>C)
n.101-11T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016937delCA2697559432ELAC2c.297-5del (n.297-5del)
c.240-5del (n.240-5del)
n.559-5del
c.15-5del (n.15-5del)
n.101-12del
ClinVar
17g.13016937G>ACA981614972ELAC2c.297-5C>T (n.297-5C>T)
c.240-5C>T (n.240-5C>T)
n.559-5C>T
c.15-5C>T (n.15-5C>T)
n.101-12C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016937G>CCA2636199256ELAC2c.297-5C>G (n.297-5C>G)
c.240-5C>G (n.240-5C>G)
n.559-5C>G
c.15-5C>G (n.15-5C>G)
n.101-12C>G
gnomAD v4
17g.13016940T>ACA981614974ELAC2c.297-8A>T (n.297-8A>T)
c.240-8A>T (n.240-8A>T)
n.559-8A>T
c.15-8A>T (n.15-8A>T)
n.101-15A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016940T>CCA726216148ELAC2c.297-8A>G (n.297-8A>G)
c.240-8A>G (n.240-8A>G)
n.559-8A>G
c.15-8A>G (n.15-8A>G)
n.101-15A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016940T=CA2248405378ELAC2c.297-8A= (n.297-8A=)
c.240-8A= (n.240-8A=)
n.559-8A=
c.15-8A= (n.15-8A=)
n.101-15A=
17g.13016941G>ACA981614976ELAC2c.297-9C>T (n.297-9C>T)
c.240-9C>T (n.240-9C>T)
n.559-9C>T
c.15-9C>T (n.15-9C>T)
n.101-16C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016941G>CCA8401728ELAC2c.297-9C>G (n.297-9C>G)
c.240-9C>G (n.240-9C>G)
n.559-9C>G
c.15-9C>G (n.15-9C>G)
n.101-16C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.13016941G=CA2248405382ELAC2c.297-9C= (n.297-9C=)
c.240-9C= (n.240-9C=)
n.559-9C=
c.15-9C= (n.15-9C=)
n.101-16C=
17g.13016941G>TCA2697559433ELAC2c.297-9C>A (n.297-9C>A)
c.240-9C>A (n.240-9C>A)
n.559-9C>A
c.15-9C>A (n.15-9C>A)
n.101-16C>A
ClinVar
17g.13016942A=CA2248405386ELAC2c.297-10T= (n.297-10T=)
c.240-10T= (n.240-10T=)
n.559-10T=
c.15-10T= (n.15-10T=)
n.101-17T=
17g.13016942A>CCA624918871ELAC2c.297-10T>G (n.297-10T>G)
c.240-10T>G (n.240-10T>G)
n.559-10T>G
c.15-10T>G (n.15-10T>G)
n.101-17T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016943A=CA2248405394ELAC2c.297-11T= (n.297-11T=)
c.240-11T= (n.240-11T=)
n.559-11T=
c.15-11T= (n.15-11T=)
n.101-18T=
17g.13016943A>CCA2581294896ELAC2c.297-11T>G (n.297-11T>G)
c.240-11T>G (n.240-11T>G)
n.559-11T>G
c.15-11T>G (n.15-11T>G)
n.101-18T>G
17g.13016943A>GCA8401729ELAC2c.297-11T>C (n.297-11T>C)
c.240-11T>C (n.240-11T>C)
n.559-11T>C
c.15-11T>C (n.15-11T>C)
n.101-18T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016943A>TCA2581294897ELAC2c.297-11T>A (n.297-11T>A)
c.240-11T>A (n.240-11T>A)
n.559-11T>A
c.15-11T>A (n.15-11T>A)
n.101-18T>A
17g.13016946A=CA2248405397ELAC2c.297-14T= (n.297-14T=)
c.240-14T= (n.240-14T=)
n.559-14T=
c.15-14T= (n.15-14T=)
n.101-21T=
17g.13016946A>CCA8401730ELAC2c.297-14T>G (n.297-14T>G)
c.240-14T>G (n.240-14T>G)
n.559-14T>G
c.15-14T>G (n.15-14T>G)
n.101-21T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016947A=CA2248405399ELAC2c.297-15T= (n.297-15T=)
c.240-15T= (n.240-15T=)
n.559-15T=
c.15-15T= (n.15-15T=)
n.101-22T=
17g.13016947A>GCA2248405400ELAC2c.297-15T>C (n.297-15T>C)
c.240-15T>C (n.240-15T>C)
n.559-15T>C
c.15-15T>C (n.15-15T>C)
n.101-22T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.13016950T>CCA2636199257ELAC2c.297-18A>G (n.297-18A>G)
c.240-18A>G (n.240-18A>G)
n.559-18A>G
c.15-18A>G (n.15-18A>G)
n.101-25A>G
gnomAD v4
17g.13016953A>GCA2636199258ELAC2c.297-21T>C (n.297-21T>C)
c.240-21T>C (n.240-21T>C)
n.559-21T>C
c.15-21T>C (n.15-21T>C)
n.101-28T>C
gnomAD v4
17g.13016953A>TCA2636199259ELAC2c.297-21T>A (n.297-21T>A)
c.240-21T>A (n.240-21T>A)
n.559-21T>A
c.15-21T>A (n.15-21T>A)
n.101-28T>A
gnomAD v4
17g.13016954A=CA2248405402ELAC2c.297-22T= (n.297-22T=)
c.240-22T= (n.240-22T=)
n.559-22T=
c.15-22T= (n.15-22T=)
n.101-29T=
17g.13016954A>CCA981614980ELAC2c.297-22T>G (n.297-22T>G)
c.240-22T>G (n.240-22T>G)
n.559-22T>G
c.15-22T>G (n.15-22T>G)
n.101-29T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016955A=CA2248405405ELAC2c.297-23T= (n.297-23T=)
c.240-23T= (n.240-23T=)
n.559-23T=
c.15-23T= (n.15-23T=)
n.101-30T=
17g.13016955A>GCA981614983ELAC2c.297-23T>C (n.297-23T>C)
c.240-23T>C (n.240-23T>C)
n.559-23T>C
c.15-23T>C (n.15-23T>C)
n.101-30T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016956C>ACA726216169ELAC2c.297-24G>T (n.297-24G>T)
c.240-24G>T (n.240-24G>T)
n.559-24G>T
c.15-24G>T (n.15-24G>T)
n.101-31G>T
dbSNP
17g.13016956C=CA2248405407ELAC2c.297-24G= (n.297-24G=)
c.240-24G= (n.240-24G=)
n.559-24G=
c.15-24G= (n.15-24G=)
n.101-31G=
17g.13016956C>GCA8401731ELAC2c.297-24G>C (n.297-24G>C)
c.240-24G>C (n.240-24G>C)
n.559-24G>C
c.15-24G>C (n.15-24G>C)
n.101-31G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.13016956dupCA2636199260ELAC2c.297-24dup (n.297-24dup)
c.240-24dup (n.240-24dup)
n.559-24dup
c.15-24dup (n.15-24dup)
n.101-31dup
gnomAD v4
17g.13016957A>GCA2636199261ELAC2c.297-25T>C (n.297-25T>C)
c.240-25T>C (n.240-25T>C)
n.559-25T>C
c.15-25T>C (n.15-25T>C)
n.101-32T>C
gnomAD v4
17g.13016958G>ACA2636199262ELAC2c.297-26C>T (n.297-26C>T)
c.240-26C>T (n.240-26C>T)
n.559-26C>T
c.15-26C>T (n.15-26C>T)
n.101-33C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched