Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.13016942_13016943insGAAAACATTTAAACAGGATAACATGAACAGAACAAGCAACCTTTAACCTAAGAATGA | CA2580092572 | ELAC2 | c.309_310insTGTTCTGTTCATGTTATCCTGTTTAAATGTTTTCTCATTCTTAGGTTAAAGGTTGCT c.252_253insTGTTCTGTTCATGTTATCCTGTTTAAATGTTTTCTCATTCTTAGGTTAAAGGTTGCT n.571_572insTGTTCTGTTCATGTTATCCTGTTTAAATGTTTTCTCATTCTTAGGTTAAAGGTTGCT c.27_28insTGTTCTGTTCATGTTATCCTGTTTAAATGTTTTCTCATTCTTAGGTTAAAGGTTGCT n.106_107insTGTTCTGTTCATGTTATCCTGTTTAAATGTTTTCTCATTCTTAGGTTAAAGGTTGCT | ClinVar |
17 | g.13016933del | CA624918866 | ELAC2 | c.297del c.240del n.559del c.15del n.101-7del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016932_13016934delinsCCT | CA2248405355 | ELAC2 | c.297-2_297delinsAGG c.240-2_240delinsAGG n.559-2_559delinsAGG c.15-2_15delinsAGG n.101-9_101-7delinsAGG | |
17 | g.13016933C>A | CA398218480 | ELAC2 | c.297-1G>T (n.297-1G>T) c.240-1G>T (n.240-1G>T) n.559-1G>T c.15-1G>T (n.15-1G>T) n.101-8G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016933C= | CA2248405360 | ELAC2 | c.297-1G= (n.297-1G=) c.240-1G= (n.240-1G=) n.559-1G= c.15-1G= (n.15-1G=) n.101-8G= | |
17 | g.13016933C>G | CA398218482 | ELAC2 | c.297-1G>C (n.297-1G>C) c.240-1G>C (n.240-1G>C) n.559-1G>C c.15-1G>C (n.15-1G>C) n.101-8G>C | |
17 | g.13016933C>T | CA8401726 | ELAC2 | c.297-1G>A (n.297-1G>A) c.240-1G>A (n.240-1G>A) n.559-1G>A c.15-1G>A (n.15-1G>A) n.101-8G>A | dbSNP ExAC |
17 | g.13016933_13016934delinsA | CA16615102 | ELAC2 | c.297-2_297-1delinsT (n.297-2_297-1delinsT) c.240-2_240-1delinsT (n.240-2_240-1delinsT) n.559-2_559-1delinsT c.15-2_15-1delinsT (n.15-2_15-1delinsT) n.101-9_101-8delinsT | ClinVar dbSNP |
17 | g.13016934T>A | CA288066611 | ELAC2 | c.297-2A>T (n.297-2A>T) c.240-2A>T (n.240-2A>T) n.559-2A>T c.15-2A>T (n.15-2A>T) n.101-9A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016934T>C | CA398218486 | ELAC2 | c.297-2A>G (n.297-2A>G) c.240-2A>G (n.240-2A>G) n.559-2A>G c.15-2A>G (n.15-2A>G) n.101-9A>G | |
17 | g.13016934T>G | CA398218485 | ELAC2 | c.297-2A>C (n.297-2A>C) c.240-2A>C (n.240-2A>C) n.559-2A>C c.15-2A>C (n.15-2A>C) n.101-9A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.13016934T= | CA2248405363 | ELAC2 | c.297-2A= (n.297-2A=) c.240-2A= (n.240-2A=) n.559-2A= c.15-2A= (n.15-2A=) n.101-9A= | |
17 | g.13016935A= | CA2248405367 | ELAC2 | c.297-3T= (n.297-3T=) c.240-3T= (n.240-3T=) n.559-3T= c.15-3T= (n.15-3T=) n.101-10T= | |
17 | g.13016935A>G | CA624918869 | ELAC2 | c.297-3T>C (n.297-3T>C) c.240-3T>C (n.240-3T>C) n.559-3T>C c.15-3T>C (n.15-3T>C) n.101-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016935A>T | CA2580092573 | ELAC2 | c.297-3T>A (n.297-3T>A) c.240-3T>A (n.240-3T>A) n.559-3T>A c.15-3T>A (n.15-3T>A) n.101-10T>A | ClinVar |
17 | g.13016936A= | CA2248405371 | ELAC2 | c.297-4T= (n.297-4T=) c.240-4T= (n.240-4T=) n.559-4T= c.15-4T= (n.15-4T=) n.101-11T= | |
17 | g.13016936A>G | CA8401727 | ELAC2 | c.297-4T>C (n.297-4T>C) c.240-4T>C (n.240-4T>C) n.559-4T>C c.15-4T>C (n.15-4T>C) n.101-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016937del | CA2697559432 | ELAC2 | c.297-5del (n.297-5del) c.240-5del (n.240-5del) n.559-5del c.15-5del (n.15-5del) n.101-12del | ClinVar |
17 | g.13016937G>A | CA981614972 | ELAC2 | c.297-5C>T (n.297-5C>T) c.240-5C>T (n.240-5C>T) n.559-5C>T c.15-5C>T (n.15-5C>T) n.101-12C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016937G>C | CA2636199256 | ELAC2 | c.297-5C>G (n.297-5C>G) c.240-5C>G (n.240-5C>G) n.559-5C>G c.15-5C>G (n.15-5C>G) n.101-12C>G | gnomAD v4 |
17 | g.13016940T>A | CA981614974 | ELAC2 | c.297-8A>T (n.297-8A>T) c.240-8A>T (n.240-8A>T) n.559-8A>T c.15-8A>T (n.15-8A>T) n.101-15A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016940T>C | CA726216148 | ELAC2 | c.297-8A>G (n.297-8A>G) c.240-8A>G (n.240-8A>G) n.559-8A>G c.15-8A>G (n.15-8A>G) n.101-15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016940T= | CA2248405378 | ELAC2 | c.297-8A= (n.297-8A=) c.240-8A= (n.240-8A=) n.559-8A= c.15-8A= (n.15-8A=) n.101-15A= | |
17 | g.13016941G>A | CA981614976 | ELAC2 | c.297-9C>T (n.297-9C>T) c.240-9C>T (n.240-9C>T) n.559-9C>T c.15-9C>T (n.15-9C>T) n.101-16C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016941G>C | CA8401728 | ELAC2 | c.297-9C>G (n.297-9C>G) c.240-9C>G (n.240-9C>G) n.559-9C>G c.15-9C>G (n.15-9C>G) n.101-16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.13016941G= | CA2248405382 | ELAC2 | c.297-9C= (n.297-9C=) c.240-9C= (n.240-9C=) n.559-9C= c.15-9C= (n.15-9C=) n.101-16C= | |
17 | g.13016941G>T | CA2697559433 | ELAC2 | c.297-9C>A (n.297-9C>A) c.240-9C>A (n.240-9C>A) n.559-9C>A c.15-9C>A (n.15-9C>A) n.101-16C>A | ClinVar |
17 | g.13016942A= | CA2248405386 | ELAC2 | c.297-10T= (n.297-10T=) c.240-10T= (n.240-10T=) n.559-10T= c.15-10T= (n.15-10T=) n.101-17T= | |
17 | g.13016942A>C | CA624918871 | ELAC2 | c.297-10T>G (n.297-10T>G) c.240-10T>G (n.240-10T>G) n.559-10T>G c.15-10T>G (n.15-10T>G) n.101-17T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016943A= | CA2248405394 | ELAC2 | c.297-11T= (n.297-11T=) c.240-11T= (n.240-11T=) n.559-11T= c.15-11T= (n.15-11T=) n.101-18T= | |
17 | g.13016943A>C | CA2581294896 | ELAC2 | c.297-11T>G (n.297-11T>G) c.240-11T>G (n.240-11T>G) n.559-11T>G c.15-11T>G (n.15-11T>G) n.101-18T>G | |
17 | g.13016943A>G | CA8401729 | ELAC2 | c.297-11T>C (n.297-11T>C) c.240-11T>C (n.240-11T>C) n.559-11T>C c.15-11T>C (n.15-11T>C) n.101-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016943A>T | CA2581294897 | ELAC2 | c.297-11T>A (n.297-11T>A) c.240-11T>A (n.240-11T>A) n.559-11T>A c.15-11T>A (n.15-11T>A) n.101-18T>A | |
17 | g.13016946A= | CA2248405397 | ELAC2 | c.297-14T= (n.297-14T=) c.240-14T= (n.240-14T=) n.559-14T= c.15-14T= (n.15-14T=) n.101-21T= | |
17 | g.13016946A>C | CA8401730 | ELAC2 | c.297-14T>G (n.297-14T>G) c.240-14T>G (n.240-14T>G) n.559-14T>G c.15-14T>G (n.15-14T>G) n.101-21T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016947A= | CA2248405399 | ELAC2 | c.297-15T= (n.297-15T=) c.240-15T= (n.240-15T=) n.559-15T= c.15-15T= (n.15-15T=) n.101-22T= | |
17 | g.13016947A>G | CA2248405400 | ELAC2 | c.297-15T>C (n.297-15T>C) c.240-15T>C (n.240-15T>C) n.559-15T>C c.15-15T>C (n.15-15T>C) n.101-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.13016950T>C | CA2636199257 | ELAC2 | c.297-18A>G (n.297-18A>G) c.240-18A>G (n.240-18A>G) n.559-18A>G c.15-18A>G (n.15-18A>G) n.101-25A>G | gnomAD v4 |
17 | g.13016953A>G | CA2636199258 | ELAC2 | c.297-21T>C (n.297-21T>C) c.240-21T>C (n.240-21T>C) n.559-21T>C c.15-21T>C (n.15-21T>C) n.101-28T>C | gnomAD v4 |
17 | g.13016953A>T | CA2636199259 | ELAC2 | c.297-21T>A (n.297-21T>A) c.240-21T>A (n.240-21T>A) n.559-21T>A c.15-21T>A (n.15-21T>A) n.101-28T>A | gnomAD v4 |
17 | g.13016954A= | CA2248405402 | ELAC2 | c.297-22T= (n.297-22T=) c.240-22T= (n.240-22T=) n.559-22T= c.15-22T= (n.15-22T=) n.101-29T= | |
17 | g.13016954A>C | CA981614980 | ELAC2 | c.297-22T>G (n.297-22T>G) c.240-22T>G (n.240-22T>G) n.559-22T>G c.15-22T>G (n.15-22T>G) n.101-29T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016955A= | CA2248405405 | ELAC2 | c.297-23T= (n.297-23T=) c.240-23T= (n.240-23T=) n.559-23T= c.15-23T= (n.15-23T=) n.101-30T= | |
17 | g.13016955A>G | CA981614983 | ELAC2 | c.297-23T>C (n.297-23T>C) c.240-23T>C (n.240-23T>C) n.559-23T>C c.15-23T>C (n.15-23T>C) n.101-30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016956C>A | CA726216169 | ELAC2 | c.297-24G>T (n.297-24G>T) c.240-24G>T (n.240-24G>T) n.559-24G>T c.15-24G>T (n.15-24G>T) n.101-31G>T | dbSNP |
17 | g.13016956C= | CA2248405407 | ELAC2 | c.297-24G= (n.297-24G=) c.240-24G= (n.240-24G=) n.559-24G= c.15-24G= (n.15-24G=) n.101-31G= | |
17 | g.13016956C>G | CA8401731 | ELAC2 | c.297-24G>C (n.297-24G>C) c.240-24G>C (n.240-24G>C) n.559-24G>C c.15-24G>C (n.15-24G>C) n.101-31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.13016956dup | CA2636199260 | ELAC2 | c.297-24dup (n.297-24dup) c.240-24dup (n.240-24dup) n.559-24dup c.15-24dup (n.15-24dup) n.101-31dup | gnomAD v4 |
17 | g.13016957A>G | CA2636199261 | ELAC2 | c.297-25T>C (n.297-25T>C) c.240-25T>C (n.240-25T>C) n.559-25T>C c.15-25T>C (n.15-25T>C) n.101-32T>C | gnomAD v4 |
17 | g.13016958G>A | CA2636199262 | ELAC2 | c.297-26C>T (n.297-26C>T) c.240-26C>T (n.240-26C>T) n.559-26C>T c.15-26C>T (n.15-26C>T) n.101-33C>T | gnomAD v4 |