Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.12992769_12992772delCA288074854ELAC2c.*53_*56del (n.*53_*56del)
n.2421_2424del
n.2363_2366del
n.3364_3367del
n.2080_2083del
c.1933_1936del
 dbSNP gnomAD v4
17g.12992768G>TCA2636192889ELAC2c.*50C>A (n.*50C>A)
n.2418C>A
n.2360C>A
n.3361C>A
n.2077C>A
c.1930C>A
 gnomAD v4
17g.12992769C=CA2248421198ELAC2c.*49G= (n.*49G=)
n.2417G=
n.2359G=
n.3360G=
n.2076G=
c.1929G=
17g.12992769C>TCA8400777ELAC2c.*49G>A (n.*49G>A)
n.2417G>A
n.2359G>A
n.3360G>A
n.2076G>A
c.1929G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.12992770G>ACA726211084ELAC2c.*48C>T (n.*48C>T)
n.2416C>T
n.2358C>T
n.3359C>T
n.2075C>T
c.1928C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.12992770G=CA2248421201ELAC2c.*48C= (n.*48C=)
n.2416C=
n.2358C=
n.3359C=
n.2075C=
c.1928C=
17g.12992771T>ACA2636192894ELAC2c.*47A>T (n.*47A>T)
n.2415A>T
n.2357A>T
n.3358A>T
n.2074A>T
c.1927A>T
 gnomAD v4
17g.12992772G>ACA8400778ELAC2c.*46C>T (n.*46C>T)
n.2414C>T
n.2356C>T
n.3357C>T
n.2073C>T
c.1926C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.12992772G=CA2248421203ELAC2c.*46C= (n.*46C=)
n.2414C=
n.2356C=
n.3357C=
n.2073C=
c.1926C=
17g.12992772G>TCA2576177845ELAC2c.*46C>A (n.*46C>A)
n.2414C>A
n.2356C>A
n.3357C>A
n.2073C>A
c.1926C>A
 dbSNP
17g.12992773_12992775delCA2636192897ELAC2c.*44_*46del (n.*44_*46del)
n.2412_2414del
n.2354_2356del
n.3355_3357del
n.2071_2073del
c.1924_1926del
 gnomAD v4
17g.12992773G>ACA726211089ELAC2c.*45C>T (n.*45C>T)
n.2413C>T
n.2355C>T
n.3356C>T
n.2072C>T
c.1925C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.12992773G=CA2248421205ELAC2c.*45C= (n.*45C=)
n.2413C=
n.2355C=
n.3356C=
n.2072C=
c.1925C=
17g.12992773G>TCA2248421206ELAC2c.*45C>A (n.*45C>A)
n.2413C>A
n.2355C>A
n.3356C>A
n.2072C>A
c.1925C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.12992774G>CCA624926679ELAC2c.*44C>G (n.*44C>G)
n.2412C>G
n.2354C>G
n.3355C>G
n.2071C>G
c.1924C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.12992774G=CA2248421209ELAC2c.*44C= (n.*44C=)
n.2412C=
n.2354C=
n.3355C=
n.2071C=
c.1924C=
17g.12992774G>TCA2576177846ELAC2c.*44C>A (n.*44C>A)
n.2412C>A
n.2354C>A
n.3355C>A
n.2071C>A
c.1924C>A
 gnomAD v4
17g.12992775G>ACA624926680ELAC2c.*43C>T (n.*43C>T)
n.2411C>T
n.2353C>T
n.3354C>T
n.2070C>T
c.1923C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.12992775G=CA2248421212ELAC2c.*43C= (n.*43C=)
n.2411C=
n.2353C=
n.3354C=
n.2070C=
c.1923C=
17g.12992775G>TCA2636192909ELAC2c.*43C>A (n.*43C>A)
n.2411C>A
n.2353C>A
n.3354C>A
n.2070C>A
c.1923C>A
 gnomAD v4
17g.12992776C>ACA2636192911ELAC2c.*42G>T (n.*42G>T)
n.2410G>T
n.2352G>T
n.3353G>T
n.2069G>T
c.1922G>T
 gnomAD v4
17g.12992776C>TCA2636192912ELAC2c.*42G>A (n.*42G>A)
n.2410G>A
n.2352G>A
n.3353G>A
n.2069G>A
c.1922G>A
 gnomAD v4
17g.12992777A>GCA2576177848ELAC2c.*41T>C (n.*41T>C)
n.2409T>C
n.2351T>C
n.3352T>C
n.2068T>C
c.1921T>C
17g.12992779A=CA2248421214ELAC2c.*39T= (n.*39T=)
n.2407T=
n.2349T=
n.3350T=
n.2066T=
c.1919T=
17g.12992779A>GCA2248421215ELAC2c.*39T>C (n.*39T>C)
n.2407T>C
n.2349T>C
n.3350T>C
n.2066T>C
c.1919T>C
 dbSNP
17g.12992780A>CCA2636192914ELAC2c.*38T>G (n.*38T>G)
n.2406T>G
n.2348T>G
n.3349T>G
n.2065T>G
c.1918T>G
 gnomAD v4
17g.12992781G>ACA624926681ELAC2c.*37C>T (n.*37C>T)
n.2405C>T
n.2347C>T
n.3348C>T
n.2064C>T
c.1917C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.12992781G=CA2248421216ELAC2c.*37C= (n.*37C=)
n.2405C=
n.2347C=
n.3348C=
n.2064C=
c.1917C=
17g.12992781G>TCA2636192917ELAC2c.*37C>A (n.*37C>A)
n.2405C>A
n.2347C>A
n.3348C>A
n.2064C>A
c.1917C>A
 gnomAD v4
17g.12992782A>TCA2636192920ELAC2c.*36T>A (n.*36T>A)
n.2404T>A
n.2346T>A
n.3347T>A
n.2063T>A
c.1916T>A
 gnomAD v4
17g.12992787_12992788dupCA2808527061ELAC2c.*35_*36dup (n.*35_*36dup)
n.2403_2404dup
n.2345_2346dup
n.3346_3347dup
n.2062_2063dup
c.1915_1916dup
17g.12992783C=CA2248421218ELAC2c.*35G= (n.*35G=)
n.2403G=
n.2345G=
n.3346G=
n.2062G=
c.1915G=
17g.12992783C>GCA8400780ELAC2c.*35G>C (n.*35G>C)
n.2403G>C
n.2345G>C
n.3346G>C
n.2062G>C
c.1915G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.12992783C>TCA8400779ELAC2c.*35G>A (n.*35G>A)
n.2403G>A
n.2345G>A
n.3346G>A
n.2062G>A
c.1915G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.12992784A>GCA2576177850ELAC2c.*34T>C (n.*34T>C)
n.2402T>C
n.2344T>C
n.3345T>C
n.2061T>C
c.1914T>C
 gnomAD v4
17g.12992785C>ACA8400781ELAC2c.*33G>T (n.*33G>T)
n.2401G>T
n.2343G>T
n.3344G>T
n.2060G>T
c.1913G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.12992785C=CA2248421222ELAC2c.*33G= (n.*33G=)
n.2401G=
n.2343G=
n.3344G=
n.2060G=
c.1913G=
17g.12992785C>GCA2576177852ELAC2c.*33G>C (n.*33G>C)
n.2401G>C
n.2343G>C
n.3344G>C
n.2060G>C
c.1913G>C
 gnomAD v4
17g.12992786A=CA2248421225ELAC2c.*32T= (n.*32T=)
n.2400T=
n.2342T=
n.3343T=
n.2059T=
c.1912T=
17g.12992786A>CCA2636192936ELAC2c.*32T>G (n.*32T>G)
n.2400T>G
n.2342T>G
n.3343T>G
n.2059T>G
c.1912T>G
 gnomAD v4
17g.12992786A>GCA288074873ELAC2c.*32T>C (n.*32T>C)
n.2400T>C
n.2342T>C
n.3343T>C
n.2059T>C
c.1912T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.12992787C=CA2248421228ELAC2c.*31G= (n.*31G=)
n.2399G=
n.2341G=
n.3342G=
n.2058G=
c.1911G=
17g.12992787C>TCA8400782ELAC2c.*31G>A (n.*31G>A)
n.2399G>A
n.2341G>A
n.3342G>A
n.2058G>A
c.1911G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.12992788A>TCA2636192938ELAC2c.*30T>A (n.*30T>A)
n.2398T>A
n.2340T>A
n.3341T>A
n.2057T>A
c.1910T>A
 gnomAD v4
17g.12992789G>CCA624926690ELAC2c.*29C>G (n.*29C>G)
n.2397C>G
n.2339C>G
n.3340C>G
n.2056C>G
c.1909C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.12992789G=CA2248421233ELAC2c.*29C= (n.*29C=)
n.2397C=
n.2339C=
n.3340C=
n.2056C=
c.1909C=
17g.12992791C=CA2248421235ELAC2c.*27G= (n.*27G=)
n.2395G=
n.2337G=
n.3338G=
n.2054G=
c.1907G=
17g.12992791C>TCA2248421236ELAC2c.*27G>A (n.*27G>A)
n.2395G>A
n.2337G>A
n.3338G>A
n.2054G>A
c.1907G>A
 dbSNP
17g.12992793_12992795delCA2636192941ELAC2c.*25_*27del (n.*25_*27del)
n.2393_2395del
n.2335_2337del
n.3336_3338del
n.2052_2054del
c.1905_1907del
 gnomAD v4
17g.12992796G>ACA981619982ELAC2c.*22C>T (n.*22C>T)
n.2390C>T
n.2332C>T
n.3333C>T
n.2049C>T
c.1902C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched