| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.10539827_10539829del | CA2552835284 | MYH2,MYHAS | c.1147+101_1147+103del (n.1147+101_1147+103del) n.168-27710_168-27708del | |
| 17 | g.10539833del | CA2576172669 | MYH2,MYHAS | c.1147+98del (n.1147+98del) n.168-27704del | |
| 17 | g.10539833A>G | CA2636119618 | MYH2,MYHAS | c.1147+95T>C (n.1147+95T>C) n.168-27704A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539834G>A | CA2576172670 | MYH2,MYHAS | c.1147+94C>T (n.1147+94C>T) n.168-27703G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539834G>C | CA2636119619 | MYH2,MYHAS | c.1147+94C>G (n.1147+94C>G) n.168-27703G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539834G>T | CA2636119620 | MYH2,MYHAS | c.1147+94C>A (n.1147+94C>A) n.168-27703G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539835T>C | CA2247307063 | MYH2,MYHAS | c.1147+93A>G (n.1147+93A>G) n.168-27702T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10539835T= | CA2247307062 | MYH2,MYHAS | c.1147+93A= (n.1147+93A=) n.168-27702T= | |
| 17 | g.10539836G>T | CA2636119621 | MYH2,MYHAS | c.1147+92C>A (n.1147+92C>A) n.168-27701G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539837A>T | CA2636119622 | MYH2,MYHAS | c.1147+91T>A (n.1147+91T>A) n.168-27700A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539839T>C | CA2636119623 | MYH2,MYHAS | c.1147+89A>G (n.1147+89A>G) n.168-27698T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539840T>G | CA2636119624 | MYH2,MYHAS | c.1147+88A>C (n.1147+88A>C) n.168-27697T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539841T>C | CA981429448 | MYH2,MYHAS | c.1147+87A>G (n.1147+87A>G) n.168-27696T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539841T= | CA2247307066 | MYH2,MYHAS | c.1147+87A= (n.1147+87A=) n.168-27696T= | |
| 17 | g.10539843C>G | CA2636119625 | MYH2,MYHAS | c.1147+85G>C (n.1147+85G>C) n.168-27694C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539844del | CA2636119626 | MYH2,MYHAS | c.1147+85del (n.1147+85del) n.168-27693del | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539844C>T | CA2636119627 | MYH2,MYHAS | c.1147+84G>A (n.1147+84G>A) n.168-27693C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539846_10539847delinsTC | CA2247307069 | MYH2,MYHAS | c.1147+81_1147+82delinsGA (n.1147+81_1147+82delinsGA) n.168-27691_168-27690delinsTC | |
| 17 | g.10539849del | CA981429456 | MYH2,MYHAS | c.1147+81del (n.1147+81del) n.168-27688del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539848C= | CA2247307072 | MYH2,MYHAS | c.1147+80G= (n.1147+80G=) n.168-27689C= | |
| 17 | g.10539848C>T | CA287745406 | MYH2,MYHAS | c.1147+80G>A (n.1147+80G>A) n.168-27689C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10539849C= | CA2247307075 | MYH2,MYHAS | c.1147+79G= (n.1147+79G=) n.168-27688C= | |
| 17 | g.10539849C>G | CA287745407 | MYH2,MYHAS | c.1147+79G>C (n.1147+79G>C) n.168-27688C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10539849C>T | CA2636119628 | MYH2,MYHAS | c.1147+79G>A (n.1147+79G>A) n.168-27688C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539852G>A | CA2636119629 | MYH2,MYHAS | c.1147+76C>T (n.1147+76C>T) n.168-27685G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539859T>C | CA2247307079 | MYH2,MYHAS | c.1147+69A>G (n.1147+69A>G) n.168-27678T>C | dbSNP |
| 17 | g.10539859T= | CA2247307078 | MYH2,MYHAS | c.1147+69A= (n.1147+69A=) n.168-27678T= | |
| 17 | g.10539860C>A | CA981429461 | MYH2,MYHAS | c.1147+68G>T (n.1147+68G>T) n.168-27677C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539860C= | CA2247307081 | MYH2,MYHAS | c.1147+68G= (n.1147+68G=) n.168-27677C= | |
| 17 | g.10539860C>T | CA287745408 | MYH2,MYHAS | c.1147+68G>A (n.1147+68G>A) n.168-27677C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539861C= | CA2247307084 | MYH2,MYHAS | c.1147+67G= (n.1147+67G=) n.168-27676C= | |
| 17 | g.10539861C>T | CA2247307086 | MYH2,MYHAS | c.1147+67G>A (n.1147+67G>A) n.168-27676C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10539863G>A | CA725946620 | MYH2,MYHAS | c.1147+65C>T (n.1147+65C>T) n.168-27674G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539863G= | CA2247307091 | MYH2,MYHAS | c.1147+65C= (n.1147+65C=) n.168-27674G= | |
| 17 | g.10539863G>T | CA2576172671 | MYH2,MYHAS | c.1147+65C>A (n.1147+65C>A) n.168-27674G>T | |
| 17 | g.10539864G>A | CA2247307100 | MYH2,MYHAS | c.1147+64C>T (n.1147+64C>T) n.168-27673G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10539864G= | CA2247307096 | MYH2,MYHAS | c.1147+64C= (n.1147+64C=) n.168-27673G= | |
| 17 | g.10539865G>A | CA2636119630 | MYH2,MYHAS | c.1147+63C>T (n.1147+63C>T) n.168-27672G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539866del | CA2576172672 | MYH2,MYHAS | c.1147+62del (n.1147+62del) n.168-27671del | |
| 17 | g.10539872_10539873insGAATTCTTAACAAG | CA2636119631 | MYH2,MYHAS | c.1147+62_1147+63insAGAATTCCTTGTTA (n.1147+62_1147+63insAGAATTCCTTGTTA) n.168-27665_168-27664insGAATTCTTAACAAG | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539868A= | CA2247307101 | MYH2,MYHAS | c.1147+60T= (n.1147+60T=) n.168-27669A= | |
| 17 | g.10539868A>G | CA981429463 | MYH2,MYHAS | c.1147+60T>C (n.1147+60T>C) n.168-27669A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539869C>T | CA2636119632 | MYH2,MYHAS | c.1147+59G>A (n.1147+59G>A) n.168-27668C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539869_10539870insTTG | CA2733006333 | MYH2,MYHAS | c.1147+58_1147+59insCAA (n.1147+58_1147+59insCAA) n.168-27668_168-27667insTTG | dbSNP |
| 17 | g.10539873_10539877del | CA2636119633 | MYH2,MYHAS | c.1147+54_1147+58del (n.1147+54_1147+58del) n.168-27664_168-27660del | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539871A= | CA2247307102 | MYH2,MYHAS | c.1147+57T= (n.1147+57T=) n.168-27666A= | |
| 17 | g.10539871A>G | CA725946621 | MYH2,MYHAS | c.1147+57T>C (n.1147+57T>C) n.168-27666A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539871A>T | CA2636119634 | MYH2,MYHAS | c.1147+57T>A (n.1147+57T>A) n.168-27666A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539871_10539872insCCCGGGTCTCTCCACCTGCCACAGCACGCC | CA2733006456 | MYH2,MYHAS | c.1147+56_1147+57insGGCGTGCTGTGGCAGGTGGAGAGACCCGGG (n.1147+56_1147+57insGGCGTGCTGTGGCAGGTGGAGAGACCCGGG) n.168-27666_168-27665insCCCGGGTCTCTCCACCTGCCACAGCACGCC | dbSNP |
| 17 | g.10539872G>A | CA2636119635 | MYH2,MYHAS | c.1147+56C>T (n.1147+56C>T) n.168-27665G>A | gnomAD v4 |