UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.10539772G>C | CA2247307022 | MYH2,MYHAS | c.1147+156C>G (n.1147+156C>G) n.168-27765G>C | dbSNP |
| 17 | g.10539772G= | CA2247307021 | MYH2,MYHAS | c.1147+156C= (n.1147+156C=) n.168-27765G= | |
| 17 | g.10539776A= | CA2247307024 | MYH2,MYHAS | c.1147+152T= (n.1147+152T=) n.168-27761A= | |
| 17 | g.10539776A>C | CA725946575 | MYH2,MYHAS | c.1147+152T>G (n.1147+152T>G) n.168-27761A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539776A>G | CA2636119597 | MYH2,MYHAS | c.1147+152T>C (n.1147+152T>C) n.168-27761A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539778G>A | CA981429436 | MYH2,MYHAS | c.1147+150C>T (n.1147+150C>T) n.168-27759G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539778G= | CA2247307027 | MYH2,MYHAS | c.1147+150C= (n.1147+150C=) n.168-27759G= | |
| 17 | g.10539778G>T | CA2636119598 | MYH2,MYHAS | c.1147+150C>A (n.1147+150C>A) n.168-27759G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539779T>C | CA725946576 | MYH2,MYHAS | c.1147+149A>G (n.1147+149A>G) n.168-27758T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10539779T= | CA2247307029 | MYH2,MYHAS | c.1147+149A= (n.1147+149A=) n.168-27758T= | |
| 17 | g.10539780T>G | CA2636119599 | MYH2,MYHAS | c.1147+148A>C (n.1147+148A>C) n.168-27757T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539783C>A | CA2247307032 | MYH2,MYHAS | c.1147+145G>T (n.1147+145G>T) n.168-27754C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10539783C= | CA2247307030 | MYH2,MYHAS | c.1147+145G= (n.1147+145G=) n.168-27754C= | |
| 17 | g.10539783C>T | CA2636119600 | MYH2,MYHAS | c.1147+145G>A (n.1147+145G>A) n.168-27754C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539784C= | CA2247307033 | MYH2,MYHAS | c.1147+144G= (n.1147+144G=) n.168-27753C= | |
| 17 | g.10539784C>T | CA981429440 | MYH2,MYHAS | c.1147+144G>A (n.1147+144G>A) n.168-27753C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539788G>T | CA2636119601 | MYH2,MYHAS | c.1147+140C>A (n.1147+140C>A) n.168-27749G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539789C>A | CA2636119602 | MYH2,MYHAS | c.1147+139G>T (n.1147+139G>T) n.168-27748C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539789C= | CA2247307034 | MYH2,MYHAS | c.1147+139G= (n.1147+139G=) n.168-27748C= | |
| 17 | g.10539789C>T | CA725946578 | MYH2,MYHAS | c.1147+139G>A (n.1147+139G>A) n.168-27748C>T | dbSNP |
| 17 | g.10539791C>A | CA2636119603 | MYH2,MYHAS | c.1147+137G>T (n.1147+137G>T) n.168-27746C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539791C>T | CA2636119604 | MYH2,MYHAS | c.1147+137G>A (n.1147+137G>A) n.168-27746C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539792A= | CA2247307035 | MYH2,MYHAS | c.1147+136T= (n.1147+136T=) n.168-27745A= | |
| 17 | g.10539792A>C | CA287745385 | MYH2,MYHAS | c.1147+136T>G (n.1147+136T>G) n.168-27745A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10539792A>G | CA2247307036 | MYH2,MYHAS | c.1147+136T>C (n.1147+136T>C) n.168-27745A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10539795A>T | CA2636119605 | MYH2,MYHAS | c.1147+133T>A (n.1147+133T>A) n.168-27742A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539796T>C | CA2733006332 | MYH2,MYHAS | c.1147+132A>G (n.1147+132A>G) n.168-27741T>C | dbSNP |
| 17 | g.10539797T>A | CA2636119606 | MYH2,MYHAS | c.1147+131A>T (n.1147+131A>T) n.168-27740T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539798T>G | CA2808464441 | MYH2,MYHAS | c.1147+130A>C (n.1147+130A>C) n.168-27739T>G | |
| 17 | g.10539799A>T | CA2636119607 | MYH2,MYHAS | c.1147+129T>A (n.1147+129T>A) n.168-27738A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539800G>A | CA2636119608 | MYH2,MYHAS | c.1147+128C>T (n.1147+128C>T) n.168-27737G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539800G>T | CA2636119609 | MYH2,MYHAS | c.1147+128C>A (n.1147+128C>A) n.168-27737G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539801G>T | CA2636119610 | MYH2,MYHAS | c.1147+127C>A (n.1147+127C>A) n.168-27736G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539803A= | CA2247307037 | MYH2,MYHAS | c.1147+125T= (n.1147+125T=) n.168-27734A= | |
| 17 | g.10539803A>G | CA2247307038 | MYH2,MYHAS | c.1147+125T>C (n.1147+125T>C) n.168-27734A>G | dbSNP |
| 17 | g.10539804T>A | CA287745389 | MYH2,MYHAS | c.1147+124A>T (n.1147+124A>T) n.168-27733T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539804T>G | CA2636119611 | MYH2,MYHAS | c.1147+124A>C (n.1147+124A>C) n.168-27733T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539804T= | CA2247307040 | MYH2,MYHAS | c.1147+124A= (n.1147+124A=) n.168-27733T= | |
| 17 | g.10539806C= | CA2247307042 | MYH2,MYHAS | c.1147+122G= (n.1147+122G=) n.168-27731C= | |
| 17 | g.10539806C>G | CA287745390 | MYH2,MYHAS | c.1147+122G>C (n.1147+122G>C) n.168-27731C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539806C>T | CA725946581 | MYH2,MYHAS | c.1147+122G>A (n.1147+122G>A) n.168-27731C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539808G>C | CA2504079407 | MYH2,MYHAS | c.1147+120C>G (n.1147+120C>G) n.168-27729G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539808G>T | CA2636119612 | MYH2,MYHAS | c.1147+120C>A (n.1147+120C>A) n.168-27729G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539810T>C | CA2636119613 | MYH2,MYHAS | c.1147+118A>G (n.1147+118A>G) n.168-27727T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10539811_10539812delinsAC | CA2247307044 | MYH2,MYHAS | c.1147+116_1147+117delinsGT (n.1147+116_1147+117delinsGT) n.168-27726_168-27725delinsAC | |
| 17 | g.10539812del | CA725946611 | MYH2,MYHAS | c.1147+116del (n.1147+116del) n.168-27725del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539812C>A | CA287745392 | MYH2,MYHAS | c.1147+116G>T (n.1147+116G>T) n.168-27725C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10539812C= | CA2247307048 | MYH2,MYHAS | c.1147+116G= (n.1147+116G=) n.168-27725C= | |
| 17 | g.10539812C>T | CA725946609 | MYH2,MYHAS | c.1147+116G>A (n.1147+116G>A) n.168-27725C>T | dbSNP |
| 17 | g.10539813T>C | CA2636119614 | MYH2,MYHAS | c.1147+115A>G (n.1147+115A>G) n.168-27724T>C | gnomAD v4 |