Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.10535037A>T | CA2576172722 | MYH2,MYHAS | c.2180+36T>A (n.2180+36T>A) c.1974+1493T>A (n.1974+1493T>A) n.168-32500A>T | |
17 | g.10535038A>T | CA2636108621 | MYH2,MYHAS | c.2180+35T>A (n.2180+35T>A) c.1974+1492T>A (n.1974+1492T>A) n.168-32499A>T | gnomAD v4 |
17 | g.10535040C>T | CA2636108623 | MYH2,MYHAS | c.2180+33G>A (n.2180+33G>A) c.1974+1490G>A (n.1974+1490G>A) n.168-32497C>T | gnomAD v4 |
17 | g.10535041T>C | CA2247301999 | MYH2,MYHAS | c.2180+32A>G (n.2180+32A>G) c.1974+1489A>G (n.1974+1489A>G) n.168-32496T>C | dbSNP |
17 | g.10535041T>G | CA8391200 | MYH2,MYHAS | c.2180+32A>C (n.2180+32A>C) c.1974+1489A>C (n.1974+1489A>C) n.168-32496T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.10535041T= | CA2247301998 | MYH2,MYHAS | c.2180+32A= (n.2180+32A=) c.1974+1489A= (n.1974+1489A=) n.168-32496T= | |
17 | g.10535042T>C | CA725942757 | MYH2,MYHAS | c.2180+31A>G (n.2180+31A>G) c.1974+1488A>G (n.1974+1488A>G) n.168-32495T>C | dbSNP |
17 | g.10535042T>G | CA287743034 | MYH2,MYHAS | c.2180+31A>C (n.2180+31A>C) c.1974+1488A>C (n.1974+1488A>C) n.168-32495T>G | dbSNP |
17 | g.10535042T= | CA2247302004 | MYH2,MYHAS | c.2180+31A= (n.2180+31A=) c.1974+1488A= (n.1974+1488A=) n.168-32495T= | |
17 | g.10535043C>T | CA2576172723 | MYH2,MYHAS | c.2180+30G>A (n.2180+30G>A) c.1974+1487G>A (n.1974+1487G>A) n.168-32494C>T | gnomAD v4 |
17 | g.10535044A= | CA2247302007 | MYH2,MYHAS | c.2180+29T= (n.2180+29T=) c.1974+1486T= (n.1974+1486T=) n.168-32493A= | |
17 | g.10535044A>G | CA8391201 | MYH2,MYHAS | c.2180+29T>C (n.2180+29T>C) c.1974+1486T>C (n.1974+1486T>C) n.168-32493A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.10535047A= | CA2247302010 | MYH2,MYHAS | c.2180+26T= (n.2180+26T=) c.1974+1483T= (n.1974+1483T=) n.168-32490A= | |
17 | g.10535047A>C | CA624876651 | MYH2,MYHAS | c.2180+26T>G (n.2180+26T>G) c.1974+1483T>G (n.1974+1483T>G) n.168-32490A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.10535047A>G | CA2576172724 | MYH2,MYHAS | c.2180+26T>C (n.2180+26T>C) c.1974+1483T>C (n.1974+1483T>C) n.168-32490A>G | gnomAD v4 |
17 | g.10535050C>T | CA2636108629 | MYH2,MYHAS | c.2180+23G>A (n.2180+23G>A) c.1974+1480G>A (n.1974+1480G>A) n.168-32487C>T | gnomAD v4 |
17 | g.10535052C>A | CA2247302013 | MYH2,MYHAS | c.2180+21G>T (n.2180+21G>T) c.1974+1478G>T (n.1974+1478G>T) n.168-32485C>A | dbSNP |
17 | g.10535052C= | CA2247302012 | MYH2,MYHAS | c.2180+21G= (n.2180+21G=) c.1974+1478G= (n.1974+1478G=) n.168-32485C= | |
17 | g.10535052C>G | CA287743037 | MYH2,MYHAS | c.2180+21G>C (n.2180+21G>C) c.1974+1478G>C (n.1974+1478G>C) n.168-32485C>G | dbSNP |
17 | g.10535054A>G | CA2576172725 | MYH2,MYHAS | c.2180+19T>C (n.2180+19T>C) c.1974+1476T>C (n.1974+1476T>C) n.168-32483A>G | |
17 | g.10535057A= | CA2247302022 | MYH2,MYHAS | c.2180+16T= (n.2180+16T=) c.1974+1473T= (n.1974+1473T=) n.168-32480A= | |
17 | g.10535057A>G | CA287743041 | MYH2,MYHAS | c.2180+16T>C (n.2180+16T>C) c.1974+1473T>C (n.1974+1473T>C) n.168-32480A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.10535057A>T | CA8391202 | MYH2,MYHAS | c.2180+16T>A (n.2180+16T>A) c.1974+1473T>A (n.1974+1473T>A) n.168-32480A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.10535060A= | CA2247302025 | MYH2,MYHAS | c.2180+13T= (n.2180+13T=) c.1974+1470T= (n.1974+1470T=) n.168-32477A= | |
17 | g.10535060A>C | CA2247302028 | MYH2,MYHAS | c.2180+13T>G (n.2180+13T>G) c.1974+1470T>G (n.1974+1470T>G) n.168-32477A>C | dbSNP |
17 | g.10535062G>A | CA2247302030 | MYH2,MYHAS | c.2180+11C>T (n.2180+11C>T) c.1974+1468C>T (n.1974+1468C>T) n.168-32475G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.10535062G= | CA2247302029 | MYH2,MYHAS | c.2180+11C= (n.2180+11C=) c.1974+1468C= (n.1974+1468C=) n.168-32475G= | |
17 | g.10535064G>A | CA2247302032 | MYH2,MYHAS | c.2180+9C>T (n.2180+9C>T) c.1974+1466C>T (n.1974+1466C>T) n.168-32473G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.10535064G= | CA2247302031 | MYH2,MYHAS | c.2180+9C= (n.2180+9C=) c.1974+1466C= (n.1974+1466C=) n.168-32473G= | |
17 | g.10535066A= | CA2247302034 | MYH2,MYHAS | c.2180+7T= (n.2180+7T=) c.1974+1464T= (n.1974+1464T=) n.168-32471A= | |
17 | g.10535066A>C | CA2247302033 | MYH2,MYHAS | c.2180+7T>G (n.2180+7T>G) c.1974+1464T>G (n.1974+1464T>G) n.168-32471A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.10535069T>G | CA2636108635 | MYH2,MYHAS | c.2180+4A>C (n.2180+4A>C) c.1974+1461A>C (n.1974+1461A>C) n.168-32468T>G | gnomAD v4 |
17 | g.10535070G>A | CA2576172726 | MYH2,MYHAS | c.2180+3C>T (n.2180+3C>T) c.1974+1460C>T (n.1974+1460C>T) n.168-32467G>A | gnomAD v4 |
17 | g.10535070G>T | CA2558839840 | MYH2,MYHAS | c.2180+3C>A (n.2180+3C>A) c.1974+1460C>A (n.1974+1460C>A) n.168-32467G>T | |
17 | g.10535071A>C | CA398149802 | MYH2,MYHAS | c.2180+2T>G (n.2180+2T>G) c.1974+1459T>G (n.1974+1459T>G) n.168-32466A>C | |
17 | g.10535071A>G | CA398149804 | MYH2,MYHAS | c.2180+2T>C (n.2180+2T>C) c.1974+1459T>C (n.1974+1459T>C) n.168-32466A>G | |
17 | g.10535071A>T | CA398149807 | MYH2,MYHAS | c.2180+2T>A (n.2180+2T>A) c.1974+1459T>A (n.1974+1459T>A) n.168-32466A>T | |
17 | g.10535072C>A | CA398149813 | MYH2,MYHAS | c.2180+1G>T (n.2180+1G>T) c.1974+1458G>T (n.1974+1458G>T) n.168-32465C>A | |
17 | g.10535072C>G | CA398149815 | MYH2,MYHAS | c.2180+1G>C (n.2180+1G>C) c.1974+1458G>C (n.1974+1458G>C) n.168-32465C>G | |
17 | g.10535072C>T | CA398149819 | MYH2,MYHAS | c.2180+1G>A (n.2180+1G>A) c.1974+1458G>A (n.1974+1458G>A) n.168-32465C>T | |
17 | g.10535073C>A | CA398149828 | MYH2,MYHAS | c.2180G>T (p.Arg727Ile) c.1974+1457G>T (n.1974+1457G>T) n.168-32464C>A | |
17 | g.10535073C>G | CA398149825 | MYH2,MYHAS | c.2180G>C (p.Arg727Thr) c.1974+1457G>C (n.1974+1457G>C) n.168-32464C>G | |
17 | g.10535073C>T | CA398149822 | MYH2,MYHAS | c.2180G>A (p.Arg727Lys) c.1974+1457G>A (n.1974+1457G>A) n.168-32464C>T | gnomAD v4 |
17 | g.10535074T>A | CA398149833 | MYH2,MYHAS | c.2179A>T (p.Arg727Ter) c.1974+1456A>T (n.1974+1456A>T) n.168-32463T>A | |
17 | g.10535074T>C | CA398149836 | MYH2,MYHAS | c.2179A>G (p.Arg727Gly) c.1974+1456A>G (n.1974+1456A>G) n.168-32463T>C | |
17 | g.10535074T>G | CA497858264 | MYH2,MYHAS | c.2179A>C (p.Arg727=) c.1974+1456A>C (n.1974+1456A>C) n.168-32463T>G | |
17 | g.10535075C>A | CA398149839 | MYH2,MYHAS | c.2178G>T (p.Gln726His) c.1974+1455G>T (n.1974+1455G>T) n.168-32462C>A | |
17 | g.10535075C>G | CA398149840 | MYH2,MYHAS | c.2178G>C (p.Gln726His) c.1974+1455G>C (n.1974+1455G>C) n.168-32462C>G | |
17 | g.10535075C>T | CA497858269 | MYH2,MYHAS | c.2178G>A (p.Gln726=) c.1974+1455G>A (n.1974+1455G>A) n.168-32462C>T | COSMIC |
17 | g.10535076T>A | CA398149844 | MYH2,MYHAS | c.2177A>T (p.Gln726Leu) c.1974+1454A>T (n.1974+1454A>T) n.168-32461T>A |