WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.10533207_10533225delinsATAAGCTGAGTCTTAACTG | CA2247283486 | MYH2,MYHAS | c.2441+60_2441+78delinsCAGTTAAGACTCAGCTTAT (n.2441+60_2441+78delinsCAGTTAAGACTCAGCTTAT) c.1974+3305_1974+3323delinsCAGTTAAGACTCAGCTTAT (n.1974+3305_1974+3323delinsCAGTTAAGACTCAGCTTAT) n.168-34330_168-34312delinsATAAGCTGAGTCTTAACTG | |
| 17 | g.10533213_10533230del | CA2247283488 | MYH2,MYHAS | c.2441+60_2441+77del (n.2441+60_2441+77del) c.1974+3305_1974+3322del (n.1974+3305_1974+3322del) n.168-34324_168-34307del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10533213T>C | CA2636107882 | MYH2,MYHAS | c.2441+72A>G (n.2441+72A>G) c.1974+3317A>G (n.1974+3317A>G) n.168-34324T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10533214G>A | CA2636107884 | MYH2,MYHAS | c.2441+71C>T (n.2441+71C>T) c.1974+3316C>T (n.1974+3316C>T) n.168-34323G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10533214G>C | CA2636107894 | MYH2,MYHAS | c.2441+71C>G (n.2441+71C>G) c.1974+3316C>G (n.1974+3316C>G) n.168-34323G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10533215A>G | CA2636107896 | MYH2,MYHAS | c.2441+70T>C (n.2441+70T>C) c.1974+3315T>C (n.1974+3315T>C) n.168-34322A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10533216G>A | CA2576172644 | MYH2,MYHAS | c.2441+69C>T (n.2441+69C>T) c.1974+3314C>T (n.1974+3314C>T) n.168-34321G>A | |
| 17 | g.10533217T>G | CA2636107897 | MYH2,MYHAS | c.2441+68A>C (n.2441+68A>C) c.1974+3313A>C (n.1974+3313A>C) n.168-34320T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10533218C>A | CA2576172645 | MYH2,MYHAS | c.2441+67G>T (n.2441+67G>T) c.1974+3312G>T (n.1974+3312G>T) n.168-34319C>A | |
| 17 | g.10533218C= | CA2247283492 | MYH2,MYHAS | c.2441+67G= (n.2441+67G=) c.1974+3312G= (n.1974+3312G=) n.168-34319C= | |
| 17 | g.10533218C>T | CA287742241 | MYH2,MYHAS | c.2441+67G>A (n.2441+67G>A) c.1974+3312G>A (n.1974+3312G>A) n.168-34319C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10533219_10533220del | CA2636107898 | MYH2,MYHAS | c.2441+65_2441+66del (n.2441+65_2441+66del) c.1974+3310_1974+3311del (n.1974+3310_1974+3311del) n.168-34318_168-34317del | gnomAD v4 |
| 17 | g.10533222A>G | CA2636107903 | MYH2,MYHAS | c.2441+63T>C (n.2441+63T>C) c.1974+3308T>C (n.1974+3308T>C) n.168-34315A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10533223C>T | CA2576172646 | MYH2,MYHAS | c.2441+62G>A (n.2441+62G>A) c.1974+3307G>A (n.1974+3307G>A) n.168-34314C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10533225G>A | CA2636107904 | MYH2,MYHAS | c.2441+60C>T (n.2441+60C>T) c.1974+3305C>T (n.1974+3305C>T) n.168-34312G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10533225G>C | CA2576172647 | MYH2,MYHAS | c.2441+60C>G (n.2441+60C>G) c.1974+3305C>G (n.1974+3305C>G) n.168-34312G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10533226T>C | CA2636107907 | MYH2,MYHAS | c.2441+59A>G (n.2441+59A>G) c.1974+3304A>G (n.1974+3304A>G) n.168-34311T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10533230C>A | CA2636107910 | MYH2,MYHAS | c.2441+55G>T (n.2441+55G>T) c.1974+3300G>T (n.1974+3300G>T) n.168-34307C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10533232A>T | CA2636107911 | MYH2,MYHAS | c.2441+53T>A (n.2441+53T>A) c.1974+3298T>A (n.1974+3298T>A) n.168-34305A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10533234T>C | CA2247283495 | MYH2,MYHAS | c.2441+51A>G (n.2441+51A>G) c.1974+3296A>G (n.1974+3296A>G) n.168-34303T>C | dbSNP |
| 17 | g.10533234T= | CA2247283493 | MYH2,MYHAS | c.2441+51A= (n.2441+51A=) c.1974+3296A= (n.1974+3296A=) n.168-34303T= | |
| 17 | g.10533238A= | CA2247283497 | MYH2,MYHAS | c.2441+47T= (n.2441+47T=) c.1974+3292T= (n.1974+3292T=) n.168-34299A= | |
| 17 | g.10533238A>C | CA981427578 | MYH2,MYHAS | c.2441+47T>G (n.2441+47T>G) c.1974+3292T>G (n.1974+3292T>G) n.168-34299A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10533239A>G | CA2636107912 | MYH2,MYHAS | c.2441+46T>C (n.2441+46T>C) c.1974+3291T>C (n.1974+3291T>C) n.168-34298A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10533239A>T | CA2636107914 | MYH2,MYHAS | c.2441+46T>A (n.2441+46T>A) c.1974+3291T>A (n.1974+3291T>A) n.168-34298A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10533241_10533242del | CA2590394194 | MYH2,MYHAS | c.2441+45_2441+46del (n.2441+45_2441+46del) c.1974+3290_1974+3291del (n.1974+3290_1974+3291del) n.168-34296_168-34295del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10533243_10533244delinsGT | CA2247283498 | MYH2,MYHAS | c.2441+41_2441+42delinsAC (n.2441+41_2441+42delinsAC) c.1974+3286_1974+3287delinsAC (n.1974+3286_1974+3287delinsAC) n.168-34294_168-34293delinsGT | |
| 17 | g.10533244T>G | CA2636107916 | MYH2,MYHAS | c.2441+41A>C (n.2441+41A>C) c.1974+3286A>C (n.1974+3286A>C) n.168-34293T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10533248del | CA2247283500 | MYH2,MYHAS | c.2441+41del (n.2441+41del) c.1974+3286del (n.1974+3286del) n.168-34289del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10533246_10533247insA | CA2636107922 | MYH2,MYHAS | c.2441+38_2441+39insT (n.2441+38_2441+39insT) c.1974+3283_1974+3284insT (n.1974+3283_1974+3284insT) n.168-34291_168-34290insA | gnomAD v4 |
| 17 | g.10533247T>C | CA8391122 | MYH2,MYHAS | c.2441+38A>G (n.2441+38A>G) c.1974+3283A>G (n.1974+3283A>G) n.168-34290T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10533247T= | CA2247283502 | MYH2,MYHAS | c.2441+38A= (n.2441+38A=) c.1974+3283A= (n.1974+3283A=) n.168-34290T= | |
| 17 | g.10533249G>C | CA2636107924 | MYH2,MYHAS | c.2441+36C>G (n.2441+36C>G) c.1974+3281C>G (n.1974+3281C>G) n.168-34288G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10533250_10533251insC | CA2636107925 | MYH2,MYHAS | c.2441+34_2441+35insG (n.2441+34_2441+35insG) c.1974+3279_1974+3280insG (n.1974+3279_1974+3280insG) n.168-34287_168-34286insC | gnomAD v4 |
| 17 | g.10533251A>G | CA2576172648 | MYH2,MYHAS | c.2441+34T>C (n.2441+34T>C) c.1974+3279T>C (n.1974+3279T>C) n.168-34286A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10533252G>A | CA2576172649 | MYH2,MYHAS | c.2441+33C>T (n.2441+33C>T) c.1974+3278C>T (n.1974+3278C>T) n.168-34285G>A | |
| 17 | g.10533252G>T | CA2636107927 | MYH2,MYHAS | c.2441+33C>A (n.2441+33C>A) c.1974+3278C>A (n.1974+3278C>A) n.168-34285G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10533254T>C | CA2636107929 | MYH2,MYHAS | c.2441+31A>G (n.2441+31A>G) c.1974+3276A>G (n.1974+3276A>G) n.168-34283T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10533255G>A | CA2576172650 | MYH2,MYHAS | c.2441+30C>T (n.2441+30C>T) c.1974+3275C>T (n.1974+3275C>T) n.168-34282G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10533255G>T | CA2527620182 | MYH2,MYHAS | c.2441+30C>A (n.2441+30C>A) c.1974+3275C>A (n.1974+3275C>A) n.168-34282G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10533256G>C | CA2636107930 | MYH2,MYHAS | c.2441+29C>G (n.2441+29C>G) c.1974+3274C>G (n.1974+3274C>G) n.168-34281G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10533257A>C | CA2636107931 | MYH2,MYHAS | c.2441+28T>G (n.2441+28T>G) c.1974+3273T>G (n.1974+3273T>G) n.168-34280A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10533258A>T | CA656610631 | MYH2,MYHAS | c.2441+27T>A (n.2441+27T>A) c.1974+3272T>A (n.1974+3272T>A) n.168-34279A>T | COSMIC |
| 17 | g.10533259T>A | CA2636107932 | MYH2,MYHAS | c.2441+26A>T (n.2441+26A>T) c.1974+3271A>T (n.1974+3271A>T) n.168-34278T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10533264G>A | CA2576172651 | MYH2,MYHAS | c.2441+21C>T (n.2441+21C>T) c.1974+3266C>T (n.1974+3266C>T) n.168-34273G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10533265A= | CA2247283504 | MYH2,MYHAS | c.2441+20T= (n.2441+20T=) c.1974+3265T= (n.1974+3265T=) n.168-34272A= | |
| 17 | g.10533265A>C | CA2636107933 | MYH2,MYHAS | c.2441+20T>G (n.2441+20T>G) c.1974+3265T>G (n.1974+3265T>G) n.168-34272A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10533265A>G | CA725941614 | MYH2,MYHAS | c.2441+20T>C (n.2441+20T>C) c.1974+3265T>C (n.1974+3265T>C) n.168-34272A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10533266A>G | CA2636107937 | MYH2,MYHAS | c.2441+19T>C (n.2441+19T>C) c.1974+3264T>C (n.1974+3264T>C) n.168-34271A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10533267T>C | CA625069121 | MYH2,MYHAS | c.2441+18A>G (n.2441+18A>G) c.1974+3263A>G (n.1974+3263A>G) n.168-34270T>C | dbSNP gnomAD v2 |