UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.10409262A= | CA2247222274 | MYH8,MYHAS | c.1897+17T= (n.1897+17T=) n.167+3024A= | |
| 17 | g.10409262A>G | CA2247222275 | MYH8,MYHAS | c.1897+17T>C (n.1897+17T>C) n.167+3024A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10409263del | CA2636109212 | MYH8,MYHAS | c.1897+17del (n.1897+17del) n.167+3025del | gnomAD v4 |
| 17 | g.10409266A>G | CA2636109213 | MYH8,MYHAS | c.1897+13T>C (n.1897+13T>C) n.167+3028A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10409269C= | CA2247222276 | MYH8,MYHAS | c.1897+10G= (n.1897+10G=) n.167+3031C= | |
| 17 | g.10409269C>G | CA8387952 | MYH8,MYHAS | c.1897+10G>C (n.1897+10G>C) n.167+3031C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10409269C>T | CA8387951 | MYH8,MYHAS | c.1897+10G>A (n.1897+10G>A) n.167+3031C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10409271G>A | CA287733266 | MYH8,MYHAS | c.1897+8C>T (n.1897+8C>T) n.167+3033G>A | dbSNP |
| 17 | g.10409271G>C | CA2247222277 | MYH8,MYHAS | c.1897+8C>G (n.1897+8C>G) n.167+3033G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10409271G= | CA2247222278 | MYH8,MYHAS | c.1897+8C= (n.1897+8C=) n.167+3033G= | |
| 17 | g.10409274A= | CA2247222279 | MYH8,MYHAS | c.1897+5T= (n.1897+5T=) n.167+3036A= | |
| 17 | g.10409274A>G | CA624877780 | MYH8,MYHAS | c.1897+5T>C (n.1897+5T>C) n.167+3036A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.10409276T>C | CA2247222281 | MYH8,MYHAS | c.1897+3A>G (n.1897+3A>G) n.167+3038T>C | dbSNP |
| 17 | g.10409276T= | CA2247222280 | MYH8,MYHAS | c.1897+3A= (n.1897+3A=) n.167+3038T= | |
| 17 | g.10409277A>C | CA398122707 | MYH8,MYHAS | c.1897+2T>G (n.1897+2T>G) n.167+3039A>C | |
| 17 | g.10409277A>G | CA398122709 | MYH8,MYHAS | c.1897+2T>C (n.1897+2T>C) n.167+3039A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10409277A>T | CA398122711 | MYH8,MYHAS | c.1897+2T>A (n.1897+2T>A) n.167+3039A>T | |
| 17 | g.10409278C>A | CA398122713 | MYH8,MYHAS | c.1897+1G>T (n.1897+1G>T) n.167+3040C>A | |
| 17 | g.10409278C>G | CA398122715 | MYH8,MYHAS | c.1897+1G>C (n.1897+1G>C) n.167+3040C>G | |
| 17 | g.10409278C>T | CA398122717 | MYH8,MYHAS | c.1897+1G>A (n.1897+1G>A) n.167+3040C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10409279C>A | CA398122718 | MYH8,MYHAS | c.1897G>T (p.Asp633Tyr) n.167+3041C>A | |
| 17 | g.10409279C>G | CA398122720 | MYH8,MYHAS | c.1897G>C (p.Asp633His) n.167+3041C>G | |
| 17 | g.10409279C>T | CA398122722 | MYH8,MYHAS | c.1897G>A (p.Asp633Asn) n.167+3041C>T | |
| 17 | g.10409280T>A | CA497842390 | MYH8,MYHAS | c.1896A>T (p.Ala632=) n.167+3042T>A | |
| 17 | g.10409280T>C | CA497842392 | MYH8,MYHAS | c.1896A>G (p.Ala632=) n.167+3042T>C | dbSNP |
| 17 | g.10409280T>G | CA497842391 | MYH8,MYHAS | c.1896A>C (p.Ala632=) n.167+3042T>G | |
| 17 | g.10409280T= | CA2247222282 | MYH8,MYHAS | c.1896A= (p.Ala632=) n.167+3042T= | |
| 17 | g.10409281G>A | CA398122724 | MYH8,MYHAS | c.1895C>T (p.Ala632Val) n.167+3043G>A | |
| 17 | g.10409281G>C | CA398122727 | MYH8,MYHAS | c.1895C>G (p.Ala632Gly) n.167+3043G>C | |
| 17 | g.10409281G>T | CA398122728 | MYH8,MYHAS | c.1895C>A (p.Ala632Glu) n.167+3043G>T | |
| 17 | g.10409282C>A | CA398122731 | MYH8,MYHAS | c.1894G>T (p.Ala632Ser) n.167+3044C>A | |
| 17 | g.10409282C>G | CA398122734 | MYH8,MYHAS | c.1894G>C (p.Ala632Pro) n.167+3044C>G | |
| 17 | g.10409282C>T | CA398122733 | MYH8,MYHAS | c.1894G>A (p.Ala632Thr) n.167+3044C>T | |
| 17 | g.10409283T>A | CA398122737 | MYH8,MYHAS | c.1893A>T (p.Glu631Asp) n.167+3045T>A | |
| 17 | g.10409283T>C | CA497842395 | MYH8,MYHAS | c.1893A>G (p.Glu631=) n.167+3045T>C | |
| 17 | g.10409283T>G | CA398122739 | MYH8,MYHAS | c.1893A>C (p.Glu631Asp) n.167+3045T>G | |
| 17 | g.10409284del | CA2808461812 | MYH8,MYHAS | c.1893del (p.Ala632GlnfsTer27) n.167+3046del | |
| 17 | g.10409284T>A | CA398122741 | MYH8,MYHAS | c.1892A>T (p.Glu631Val) n.167+3046T>A | |
| 17 | g.10409284T>C | CA398122743 | MYH8,MYHAS | c.1892A>G (p.Glu631Gly) n.167+3046T>C | |
| 17 | g.10409284T>G | CA398122745 | MYH8,MYHAS | c.1892A>C (p.Glu631Ala) n.167+3046T>G | |
| 17 | g.10409285C>A | CA398122747 | MYH8,MYHAS | c.1891G>T (p.Glu631Ter) n.167+3047C>A | |
| 17 | g.10409285C>G | CA398122749 | MYH8,MYHAS | c.1891G>C (p.Glu631Gln) n.167+3047C>G | |
| 17 | g.10409285C>T | CA398122751 | MYH8,MYHAS | c.1891G>A (p.Glu631Lys) n.167+3047C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.10409286A>C | CA497842398 | MYH8,MYHAS | c.1890T>G (p.Ala630=) n.167+3048A>C | |
| 17 | g.10409286A>G | CA497842399 | MYH8,MYHAS | c.1890T>C (p.Ala630=) n.167+3048A>G | |
| 17 | g.10409286A>T | CA497842400 | MYH8,MYHAS | c.1890T>A (p.Ala630=) n.167+3048A>T | |
| 17 | g.10409287G>A | CA398122753 | MYH8,MYHAS | c.1889C>T (p.Ala630Val) n.167+3049G>A | |
| 17 | g.10409287G>C | CA398122755 | MYH8,MYHAS | c.1889C>G (p.Ala630Gly) n.167+3049G>C | |
| 17 | g.10409287G>T | CA398122757 | MYH8,MYHAS | c.1889C>A (p.Ala630Asp) n.167+3049G>T | |
| 17 | g.10409288C>A | CA398122761 | MYH8,MYHAS | c.1888G>T (p.Ala630Ser) n.167+3050C>A |