UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.10409155G>A | CA153816 | MYH8,MYHAS | c.1907C>T (p.Ala636Val) n.167+2917G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10409155G>C | CA398122640 | MYH8,MYHAS | c.1907C>G (p.Ala636Gly) n.167+2917G>C | |
| 17 | g.10409155G= | CA2247222227 | MYH8,MYHAS | c.1907C= (p.Ala636=) n.167+2917G= | |
| 17 | g.10409155G>T | CA398122642 | MYH8,MYHAS | c.1907C>A (p.Ala636Glu) n.167+2917G>T | |
| 17 | g.10409156C>A | CA398122646 | MYH8,MYHAS | c.1906G>T (p.Ala636Ser) n.167+2918C>A | |
| 17 | g.10409156C= | CA2247222228 | MYH8,MYHAS | c.1906G= (p.Ala636=) n.167+2918C= | |
| 17 | g.10409156C>G | CA398122645 | MYH8,MYHAS | c.1906G>C (p.Ala636Pro) n.167+2918C>G | |
| 17 | g.10409156C>T | CA8387930 | MYH8,MYHAS | c.1906G>A (p.Ala636Thr) n.167+2918C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.10409157G>A | CA8387931 | MYH8,MYHAS | c.1905C>T (p.Ser635=) n.167+2919G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10409157G>C | CA398122650 | MYH8,MYHAS | c.1905C>G (p.Ser635Arg) n.167+2919G>C | |
| 17 | g.10409157G= | CA2247222229 | MYH8,MYHAS | c.1905C= (p.Ser635=) n.167+2919G= | |
| 17 | g.10409157G>T | CA398122651 | MYH8,MYHAS | c.1905C>A (p.Ser635Arg) n.167+2919G>T | |
| 17 | g.10409158C>A | CA398122652 | MYH8,MYHAS | c.1904G>T (p.Ser635Ile) n.167+2920C>A | |
| 17 | g.10409158C= | CA2247222230 | MYH8,MYHAS | c.1904G= (p.Ser635=) n.167+2920C= | |
| 17 | g.10409158C>G | CA398122654 | MYH8,MYHAS | c.1904G>C (p.Ser635Thr) n.167+2920C>G | |
| 17 | g.10409158C>T | CA8387932 | MYH8,MYHAS | c.1904G>A (p.Ser635Asn) n.167+2920C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10409159T>A | CA398122656 | MYH8,MYHAS | c.1903A>T (p.Ser635Cys) n.167+2921T>A | |
| 17 | g.10409159T>C | CA398122657 | MYH8,MYHAS | c.1903A>G (p.Ser635Gly) n.167+2921T>C | |
| 17 | g.10409159T>G | CA398122659 | MYH8,MYHAS | c.1903A>C (p.Ser635Arg) n.167+2921T>G | |
| 17 | g.10409160G>A | CA497842383 | MYH8,MYHAS | c.1902C>T (p.Ser634=) n.167+2922G>A | |
| 17 | g.10409160G>C | CA398122660 | MYH8,MYHAS | c.1902C>G (p.Ser634Arg) n.167+2922G>C | |
| 17 | g.10409160G>T | CA398122661 | MYH8,MYHAS | c.1902C>A (p.Ser634Arg) n.167+2922G>T | |
| 17 | g.10409161C>A | CA398122667 | MYH8,MYHAS | c.1901G>T (p.Ser634Ile) n.167+2923C>A | |
| 17 | g.10409161C>G | CA398122665 | MYH8,MYHAS | c.1901G>C (p.Ser634Thr) n.167+2923C>G | |
| 17 | g.10409161C>T | CA398122663 | MYH8,MYHAS | c.1901G>A (p.Ser634Asn) n.167+2923C>T | |
| 17 | g.10409162T>A | CA398122668 | MYH8,MYHAS | c.1900A>T (p.Ser634Cys) n.167+2924T>A | |
| 17 | g.10409162T>C | CA398122672 | MYH8,MYHAS | c.1900A>G (p.Ser634Gly) n.167+2924T>C | |
| 17 | g.10409162T>G | CA398122670 | MYH8,MYHAS | c.1900A>C (p.Ser634Arg) n.167+2924T>G | |
| 17 | g.10409163A= | CA2247222231 | MYH8,MYHAS | c.1899T= (p.Asp633=) n.167+2925A= | |
| 17 | g.10409163A>C | CA398122673 | MYH8,MYHAS | c.1899T>G (p.Asp633Glu) n.167+2925A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10409163A>G | CA8387933 | MYH8,MYHAS | c.1899T>C (p.Asp633=) n.167+2925A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10409163A>T | CA398122675 | MYH8,MYHAS | c.1899T>A (p.Asp633Glu) n.167+2925A>T | |
| 17 | g.10409164T>A | CA398122678 | MYH8,MYHAS | c.1898A>T (p.Asp633Val) n.167+2926T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10409164T>C | CA8387934 | MYH8,MYHAS | c.1898A>G (p.Asp633Gly) n.167+2926T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10409164T>G | CA398122680 | MYH8,MYHAS | c.1898A>C (p.Asp633Ala) n.167+2926T>G | |
| 17 | g.10409164T= | CA2247222232 | MYH8,MYHAS | c.1898A= (p.Asp633=) n.167+2926T= | |
| 17 | g.10409165C>A | CA398122683 | MYH8,MYHAS | c.1898-1G>T (n.1898-1G>T) n.167+2927C>A | |
| 17 | g.10409165C>G | CA398122684 | MYH8,MYHAS | c.1898-1G>C (n.1898-1G>C) n.167+2927C>G | COSMIC |
| 17 | g.10409165C>T | CA398122685 | MYH8,MYHAS | c.1898-1G>A (n.1898-1G>A) n.167+2927C>T | |
| 17 | g.10409165_10409167delinsCTG | CA2247222233 | MYH8,MYHAS | c.1898-3_1898-1delinsCAG (n.1898-3_1898-1delinsCAG) n.167+2927_167+2929delinsCTG | |
| 17 | g.10409166T>A | CA398122687 | MYH8,MYHAS | c.1898-2A>T (n.1898-2A>T) n.167+2928T>A | |
| 17 | g.10409166T>C | CA398122688 | MYH8,MYHAS | c.1898-2A>G (n.1898-2A>G) n.167+2928T>C | |
| 17 | g.10409166T>G | CA398122690 | MYH8,MYHAS | c.1898-2A>C (n.1898-2A>C) n.167+2928T>G | |
| 17 | g.10409166_10409167del | CA624877746 | MYH8,MYHAS | c.1898-3_1898-2del (n.1898-3_1898-2del) n.167+2928_167+2929del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10409167G>A | CA2518161274 | MYH8,MYHAS | c.1898-3C>T (n.1898-3C>T) n.167+2929G>A | dbSNP |
| 17 | g.10409168A>G | CA2636109192 | MYH8,MYHAS | c.1898-4T>C (n.1898-4T>C) n.167+2930A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10409169G>A | CA2636109193 | MYH8,MYHAS | c.1898-5C>T (n.1898-5C>T) n.167+2931G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10409169G>C | CA2808461810 | MYH8,MYHAS | c.1898-5C>G (n.1898-5C>G) n.167+2931G>C | |
| 17 | g.10409170G>A | CA2560427878 | MYH8,MYHAS | c.1898-6C>T (n.1898-6C>T) n.167+2932G>A | |
| 17 | g.10409175A>T | CA656821545 | MYH8,MYHAS | c.1898-11T>A (n.1898-11T>A) n.167+2937A>T | COSMIC |