UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.10409055A>G | CA2636109090 | MYH8,MYHAS | c.1965+42T>C (n.1965+42T>C) n.167+2817A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10409056T>C | CA2247222183 | MYH8,MYHAS | c.1965+41A>G (n.1965+41A>G) n.167+2818T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10409056T= | CA2247222182 | MYH8,MYHAS | c.1965+41A= (n.1965+41A=) n.167+2818T= | |
| 17 | g.10409059A= | CA2247222184 | MYH8,MYHAS | c.1965+38T= (n.1965+38T=) n.167+2821A= | |
| 17 | g.10409059A>T | CA8387910 | MYH8,MYHAS | c.1965+38T>A (n.1965+38T>A) n.167+2821A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.10409062C>T | CA2576171089 | MYH8,MYHAS | c.1965+35G>A (n.1965+35G>A) n.167+2824C>T | |
| 17 | g.10409063T>C | CA2732998550 | MYH8,MYHAS | c.1965+34A>G (n.1965+34A>G) n.167+2825T>C | dbSNP |
| 17 | g.10409064G>A | CA2636109097 | MYH8,MYHAS | c.1965+33C>T (n.1965+33C>T) n.167+2826G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10409064G>C | CA624877701 | MYH8,MYHAS | c.1965+33C>G (n.1965+33C>G) n.167+2826G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10409064G= | CA2247222185 | MYH8,MYHAS | c.1965+33C= (n.1965+33C=) n.167+2826G= | |
| 17 | g.10409064G>T | CA2636109098 | MYH8,MYHAS | c.1965+33C>A (n.1965+33C>A) n.167+2826G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10409065A>G | CA2576171090 | MYH8,MYHAS | c.1965+32T>C (n.1965+32T>C) n.167+2827A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10409066G>A | CA8387911 | MYH8,MYHAS | c.1965+31C>T (n.1965+31C>T) n.167+2828G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10409066G= | CA2247222186 | MYH8,MYHAS | c.1965+31C= (n.1965+31C=) n.167+2828G= | |
| 17 | g.10409067del | CA2636109106 | MYH8,MYHAS | c.1965+30del (n.1965+30del) n.167+2829del | gnomAD v4 |
| 17 | g.10409067T>C | CA2576171091 | MYH8,MYHAS | c.1965+30A>G (n.1965+30A>G) n.167+2829T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10409068A>T | CA2636109108 | MYH8,MYHAS | c.1965+29T>A (n.1965+29T>A) n.167+2830A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10409069G>T | CA2636109109 | MYH8,MYHAS | c.1965+28C>A (n.1965+28C>A) n.167+2831G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.10409070A= | CA2247222188 | MYH8,MYHAS | c.1965+27T= (n.1965+27T=) n.167+2832A= | |
| 17 | g.10409070A>G | CA8387912 | MYH8,MYHAS | c.1965+27T>C (n.1965+27T>C) n.167+2832A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10409070A>T | CA2247222187 | MYH8,MYHAS | c.1965+27T>A (n.1965+27T>A) n.167+2832A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10409071T>C | CA2636109111 | MYH8,MYHAS | c.1965+26A>G (n.1965+26A>G) n.167+2833T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10409073T>C | CA8387913 | MYH8,MYHAS | c.1965+24A>G (n.1965+24A>G) n.167+2835T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10409073T= | CA2247222189 | MYH8,MYHAS | c.1965+24A= (n.1965+24A=) n.167+2835T= | |
| 17 | g.10409074T>C | CA2808461808 | MYH8,MYHAS | c.1965+23A>G (n.1965+23A>G) n.167+2836T>C | |
| 17 | g.10409077A= | CA2247222190 | MYH8,MYHAS | c.1965+20T= (n.1965+20T=) n.167+2839A= | |
| 17 | g.10409077A>T | CA8387914 | MYH8,MYHAS | c.1965+20T>A (n.1965+20T>A) n.167+2839A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10409078A= | CA2247222191 | MYH8,MYHAS | c.1965+19T= (n.1965+19T=) n.167+2840A= | |
| 17 | g.10409078A>G | CA8387915 | MYH8,MYHAS | c.1965+19T>C (n.1965+19T>C) n.167+2840A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10409079A= | CA2247222193 | MYH8,MYHAS | c.1965+18T= (n.1965+18T=) n.167+2841A= | |
| 17 | g.10409079A>G | CA2247222192 | MYH8,MYHAS | c.1965+18T>C (n.1965+18T>C) n.167+2841A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.10409080T>C | CA725950009 | MYH8,MYHAS | c.1965+17A>G (n.1965+17A>G) n.167+2842T>C | dbSNP |
| 17 | g.10409080T= | CA2247222194 | MYH8,MYHAS | c.1965+17A= (n.1965+17A=) n.167+2842T= | |
| 17 | g.10409080_10409081insATCAGCTCTCGTCAGAGTATAGCCAAAGAAATACTACTCC | CA2511742125 | MYH8,MYHAS | c.1965+16_1965+17insGGAGTAGTATTTCTTTGGCTATACTCTGACGAGAGCTGAT (n.1965+16_1965+17insGGAGTAGTATTTCTTTGGCTATACTCTGACGAGAGCTGAT) n.167+2842_167+2843insATCAGCTCTCGTCAGAGTATAGCCAAAGAAATACTACTCC | |
| 17 | g.10409082A= | CA2247222195 | MYH8,MYHAS | c.1965+15T= (n.1965+15T=) n.167+2844A= | |
| 17 | g.10409082A>G | CA2247222196 | MYH8,MYHAS | c.1965+15T>C (n.1965+15T>C) n.167+2844A>G | dbSNP |
| 17 | g.10409083A>T | CA2576171092 | MYH8,MYHAS | c.1965+14T>A (n.1965+14T>A) n.167+2845A>T | |
| 17 | g.10409084A= | CA2247222197 | MYH8,MYHAS | c.1965+13T= (n.1965+13T=) n.167+2846A= | |
| 17 | g.10409084A>G | CA2247222198 | MYH8,MYHAS | c.1965+13T>C (n.1965+13T>C) n.167+2846A>G | dbSNP |
| 17 | g.10409085T>A | CA656821544 | MYH8,MYHAS | c.1965+12A>T (n.1965+12A>T) n.167+2847T>A | COSMIC |
| 17 | g.10409086T>C | CA2576171093 | MYH8,MYHAS | c.1965+11A>G (n.1965+11A>G) n.167+2848T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.10409086T>G | CA2636109118 | MYH8,MYHAS | c.1965+11A>C (n.1965+11A>C) n.167+2848T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.10409088G>A | CA2636109125 | MYH8,MYHAS | c.1965+9C>T (n.1965+9C>T) n.167+2850G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.10409088G>C | CA2808461809 | MYH8,MYHAS | c.1965+9C>G (n.1965+9C>G) n.167+2850G>C | |
| 17 | g.10409088G>T | CA645587129 | MYH8,MYHAS | c.1965+9C>A (n.1965+9C>A) n.167+2850G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.10409089_10409101delinsTACTTTACCCTGA | CA2247222199 | MYH8,MYHAS | c.1961_1965+8delinsTCAGGGTAAAGTA n.167+2851_167+2863delinsTACTTTACCCTGA | |
| 17 | g.10409091_10409102del | CA624877707 | MYH8,MYHAS | c.1961_1965+7del n.167+2853_167+2864del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10409091C= | CA2247222200 | MYH8,MYHAS | c.1965+6G= (n.1965+6G=) n.167+2853C= | |
| 17 | g.10409091C>T | CA2247222201 | MYH8,MYHAS | c.1965+6G>A (n.1965+6G>A) n.167+2853C>T | dbSNP |
| 17 | g.10409095A>C | CA398122243 | MYH8,MYHAS | c.1965+2T>G (n.1965+2T>G) n.167+2857A>C |