UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.10404241dup | CA624888560 | MYH8,MYHAS | c.2688+96dup (n.2688+96dup) n.77-1907dup c.2784+96dup (n.2784+96dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10404240_10404241dup | CA2636107295 | MYH8,MYHAS | c.2688+95_2688+96dup (n.2688+95_2688+96dup) n.77-1908_77-1907dup c.2784+95_2784+96dup (n.2784+95_2784+96dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10404241del | CA656821507 | MYH8,MYHAS | c.2688+96del (n.2688+96del) n.77-1907del c.2784+96del (n.2784+96del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.10404238T>C | CA725946799 | MYH8,MYHAS | c.2688+92A>G (n.2688+92A>G) n.77-1910T>C c.2784+92A>G (n.2784+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10404238T= | CA2247220174 | MYH8,MYHAS | c.2688+92A= (n.2688+92A=) n.77-1910T= c.2784+92A= (n.2784+92A=) | |
| 17 | g.10404242C>T | CA2808461702 | MYH8,MYHAS | c.2688+88G>A (n.2688+88G>A) n.77-1906C>T c.2784+88G>A (n.2784+88G>A) | |
| 17 | g.10404242_10404249del | CA2808461703 | MYH8,MYHAS | c.2688+81_2688+88del (n.2688+81_2688+88del) n.77-1906_77-1899del c.2784+81_2784+88del (n.2784+81_2784+88del) | |
| 17 | g.10404242_10404250del | CA2636107301 | MYH8,MYHAS | c.2688+80_2688+88del (n.2688+80_2688+88del) n.77-1906_77-1898del c.2784+80_2784+88del (n.2784+80_2784+88del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10404242_10404251del | CA2636107303 | MYH8,MYHAS | c.2688+79_2688+88del (n.2688+79_2688+88del) n.77-1906_77-1897del c.2784+79_2784+88del (n.2784+79_2784+88del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10404242_10404254del | CA2636107304 | MYH8,MYHAS | c.2688+76_2688+88del (n.2688+76_2688+88del) n.77-1906_77-1894del c.2784+76_2784+88del (n.2784+76_2784+88del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10404243A>T | CA2636107309 | MYH8,MYHAS | c.2688+87T>A (n.2688+87T>A) n.77-1905A>T c.2784+87T>A (n.2784+87T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10404244del | CA2636107308 | MYH8,MYHAS | c.2688+87del (n.2688+87del) n.77-1904del c.2784+87del (n.2784+87del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10404244A>T | CA2636107311 | MYH8,MYHAS | c.2688+86T>A (n.2688+86T>A) n.77-1904A>T c.2784+86T>A (n.2784+86T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10404245G>T | CA2636107312 | MYH8,MYHAS | c.2688+85C>A (n.2688+85C>A) n.77-1903G>T c.2784+85C>A (n.2784+85C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10404246T>C | CA2636107313 | MYH8,MYHAS | c.2688+84A>G (n.2688+84A>G) n.77-1902T>C c.2784+84A>G (n.2784+84A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10404247A= | CA2247220175 | MYH8,MYHAS | c.2688+83T= (n.2688+83T=) n.77-1901A= c.2784+83T= (n.2784+83T=) | |
| 17 | g.10404247A>C | CA2636107314 | MYH8,MYHAS | c.2688+83T>G (n.2688+83T>G) n.77-1901A>C c.2784+83T>G (n.2784+83T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10404247A>G | CA287728747 | MYH8,MYHAS | c.2688+83T>C (n.2688+83T>C) n.77-1901A>G c.2784+83T>C (n.2784+83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10404248G>C | CA2247220176 | MYH8,MYHAS | c.2688+82C>G (n.2688+82C>G) n.77-1900G>C c.2784+82C>G (n.2784+82C>G) | dbSNP |
| 17 | g.10404248G= | CA2247220177 | MYH8,MYHAS | c.2688+82C= (n.2688+82C=) n.77-1900G= c.2784+82C= (n.2784+82C=) | |
| 17 | g.10404250G>C | CA2636107316 | MYH8,MYHAS | c.2688+80C>G (n.2688+80C>G) n.77-1898G>C c.2784+80C>G (n.2784+80C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10404250G>T | CA2636107317 | MYH8,MYHAS | c.2688+80C>A (n.2688+80C>A) n.77-1898G>T c.2784+80C>A (n.2784+80C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10404250_10404251insTTTTTTTTT | CA2808461704 | MYH8,MYHAS | c.2688+79_2688+80insAAAAAAAAA (n.2688+79_2688+80insAAAAAAAAA) n.77-1898_77-1897insTTTTTTTTT c.2784+79_2784+80insAAAAAAAAA (n.2784+79_2784+80insAAAAAAAAA) | |
| 17 | g.10404251A>G | CA2636107318 | MYH8,MYHAS | c.2688+79T>C (n.2688+79T>C) n.77-1897A>G c.2784+79T>C (n.2784+79T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10404253_10404257del | CA2636107319 | MYH8,MYHAS | c.2688+74_2688+78del (n.2688+74_2688+78del) n.77-1895_77-1891del c.2784+74_2784+78del (n.2784+74_2784+78del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10404253C>A | CA2808461705 | MYH8,MYHAS | c.2688+77G>T (n.2688+77G>T) n.77-1895C>A c.2784+77G>T (n.2784+77G>T) | |
| 17 | g.10404253C= | CA2247220178 | MYH8,MYHAS | c.2688+77G= (n.2688+77G=) n.77-1895C= c.2784+77G= (n.2784+77G=) | |
| 17 | g.10404253C>G | CA725946800 | MYH8,MYHAS | c.2688+77G>C (n.2688+77G>C) n.77-1895C>G c.2784+77G>C (n.2784+77G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10404258G>A | CA2576171017 | MYH8,MYHAS | c.2688+72C>T (n.2688+72C>T) n.77-1890G>A c.2784+72C>T (n.2784+72C>T) | |
| 17 | g.10404258G>T | CA2636107320 | MYH8,MYHAS | c.2688+72C>A (n.2688+72C>A) n.77-1890G>T c.2784+72C>A (n.2784+72C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10404260A>G | CA2636107322 | MYH8,MYHAS | c.2688+70T>C (n.2688+70T>C) n.77-1888A>G c.2784+70T>C (n.2784+70T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10404264C= | CA2247220179 | MYH8,MYHAS | c.2688+66G= (n.2688+66G=) n.77-1884C= c.2784+66G= (n.2784+66G=) | |
| 17 | g.10404264C>G | CA287728750 | MYH8,MYHAS | c.2688+66G>C (n.2688+66G>C) n.77-1884C>G c.2784+66G>C (n.2784+66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10404264C>T | CA287728751 | MYH8,MYHAS | c.2688+66G>A (n.2688+66G>A) n.77-1884C>T c.2784+66G>A (n.2784+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10404266A= | CA2247220180 | MYH8,MYHAS | c.2688+64T= (n.2688+64T=) n.77-1882A= c.2784+64T= (n.2784+64T=) | |
| 17 | g.10404266A>G | CA624888561 | MYH8,MYHAS | c.2688+64T>C (n.2688+64T>C) n.77-1882A>G c.2784+64T>C (n.2784+64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10404268A>G | CA2576171018 | MYH8,MYHAS | c.2688+62T>C (n.2688+62T>C) n.77-1880A>G c.2784+62T>C (n.2784+62T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10404273_10404274del | CA2636107323 | MYH8,MYHAS | c.2688+59_2688+60del (n.2688+59_2688+60del) n.77-1875_77-1874del c.2784+59_2784+60del (n.2784+59_2784+60del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10404271A>G | CA2636107325 | MYH8,MYHAS | c.2688+59T>C (n.2688+59T>C) n.77-1877A>G c.2784+59T>C (n.2784+59T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10404274T>C | CA287728755 | MYH8,MYHAS | c.2688+56A>G (n.2688+56A>G) n.77-1874T>C c.2784+56A>G (n.2784+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10404274T= | CA2247220181 | MYH8,MYHAS | c.2688+56A= (n.2688+56A=) n.77-1874T= c.2784+56A= (n.2784+56A=) | |
| 17 | g.10404275G>A | CA287728762 | MYH8,MYHAS | c.2688+55C>T (n.2688+55C>T) n.77-1873G>A c.2784+55C>T (n.2784+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10404275G= | CA2247220182 | MYH8,MYHAS | c.2688+55C= (n.2688+55C=) n.77-1873G= c.2784+55C= (n.2784+55C=) | |
| 17 | g.10404275G>T | CA2636107328 | MYH8,MYHAS | c.2688+55C>A (n.2688+55C>A) n.77-1873G>T c.2784+55C>A (n.2784+55C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.10404276T>A | CA725946804 | MYH8,MYHAS | c.2688+54A>T (n.2688+54A>T) n.77-1872T>A c.2784+54A>T (n.2784+54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10404276T= | CA2247220183 | MYH8,MYHAS | c.2688+54A= (n.2688+54A=) n.77-1872T= c.2784+54A= (n.2784+54A=) | |
| 17 | g.10404277G>A | CA981395424 | MYH8,MYHAS | c.2688+53C>T (n.2688+53C>T) n.77-1871G>A c.2784+53C>T (n.2784+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.10404277G= | CA2247220184 | MYH8,MYHAS | c.2688+53C= (n.2688+53C=) n.77-1871G= c.2784+53C= (n.2784+53C=) | |
| 17 | g.10404278T= | CA2247220185 | MYH8,MYHAS | c.2688+52A= (n.2688+52A=) n.77-1870T= c.2784+52A= (n.2784+52A=) | |
| 17 | g.10404279G>A | CA2247220187 | MYH8,MYHAS | c.2688+51C>T (n.2688+51C>T) n.77-1869G>A c.2784+51C>T (n.2784+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |