| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.9938419A= | CA2206782773 | GRIN2A | c.547T= (p.Phe183=) c.76T= (p.Phe26=) n.140T= c.139T= (p.Phe47=) n.1031T= c.136T= (p.Phe46=) n.186T= n.389T= n.241-47319T= n.439T= c.388T= (p.Phe130=) c.289T= (p.Phe97=) c.703T= (p.Phe235=) | |
| 16 | g.9938419A>C | CA394799055 | GRIN2A | c.547T>G (p.Phe183Val) c.76T>G (p.Phe26Val) n.140T>G c.139T>G (p.Phe47Val) n.1031T>G c.136T>G (p.Phe46Val) n.186T>G n.389T>G n.241-47319T>G n.439T>G c.388T>G (p.Phe130Val) c.289T>G (p.Phe97Val) c.703T>G (p.Phe235Val) | |
| 16 | g.9938419A>G | CA394799057 | GRIN2A | c.547T>C (p.Phe183Leu) c.76T>C (p.Phe26Leu) n.140T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) n.1031T>C c.136T>C (p.Phe46Leu) n.186T>C n.389T>C n.241-47319T>C n.439T>C c.388T>C (p.Phe130Leu) c.289T>C (p.Phe97Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) | |
| 16 | g.9938419A>T | CA153033 | GRIN2A | c.547T>A (p.Phe183Ile) c.76T>A (p.Phe26Ile) n.140T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) n.1031T>A c.136T>A (p.Phe46Ile) n.186T>A n.389T>A n.241-47319T>A n.439T>A c.388T>A (p.Phe130Ile) c.289T>A (p.Phe97Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.9938420T>A | CA394799062 | GRIN2A | c.546A>T (p.Glu182Asp) c.75A>T (p.Glu25Asp) n.139A>T c.138A>T (p.Glu46Asp) n.1030A>T c.135A>T (p.Glu45Asp) n.185A>T n.388A>T n.241-47320A>T n.438A>T c.387A>T (p.Glu129Asp) c.288A>T (p.Glu96Asp) c.702A>T (p.Glu234Asp) | |
| 16 | g.9938420T>C | CA493702330 | GRIN2A | c.546A>G (p.Glu182=) c.75A>G (p.Glu25=) n.139A>G c.138A>G (p.Glu46=) n.1030A>G c.135A>G (p.Glu45=) n.185A>G n.388A>G n.241-47320A>G n.438A>G c.387A>G (p.Glu129=) c.288A>G (p.Glu96=) c.702A>G (p.Glu234=) | |
| 16 | g.9938420T>G | CA394799060 | GRIN2A | c.546A>C (p.Glu182Asp) c.75A>C (p.Glu25Asp) n.139A>C c.138A>C (p.Glu46Asp) n.1030A>C c.135A>C (p.Glu45Asp) n.185A>C n.388A>C n.241-47320A>C n.438A>C c.387A>C (p.Glu129Asp) c.288A>C (p.Glu96Asp) c.702A>C (p.Glu234Asp) | |
| 16 | g.9938421dup | CA2573054318 | GRIN2A | c.546dup (p.Phe183IlefsTer29) c.75dup (p.Phe26IlefsTer29) n.139dup c.138dup (p.Phe47IlefsTer29) n.1030dup c.135dup (p.Phe46IlefsTer29) n.185dup n.388dup n.241-47320dup n.438dup c.387dup (p.Phe130IlefsTer29) c.288dup (p.Phe97IlefsTer29) c.702dup (p.Phe235IlefsTer29) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9938421T>A | CA394799065 | GRIN2A | c.545A>T (p.Glu182Val) c.74A>T (p.Glu25Val) n.138A>T c.137A>T (p.Glu46Val) n.1029A>T c.134A>T (p.Glu45Val) n.184A>T n.387A>T n.241-47321A>T n.437A>T c.386A>T (p.Glu129Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.701A>T (p.Glu234Val) | |
| 16 | g.9938421T>C | CA394799067 | GRIN2A | c.545A>G (p.Glu182Gly) c.74A>G (p.Glu25Gly) n.138A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) n.1029A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) n.184A>G n.387A>G n.241-47321A>G n.437A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) | |
| 16 | g.9938421T>G | CA394799068 | GRIN2A | c.545A>C (p.Glu182Ala) c.74A>C (p.Glu25Ala) n.138A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) n.1029A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) n.184A>C n.387A>C n.241-47321A>C n.437A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) | |
| 16 | g.9938422C>A | CA394799069 | GRIN2A | c.544G>T (p.Glu182Ter) c.73G>T (p.Glu25Ter) n.137G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) n.1028G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) n.183G>T n.386G>T n.241-47322G>T n.436G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) | dbSNP |
| 16 | g.9938422C= | CA2206782774 | GRIN2A | c.544G= (p.Glu182=) c.73G= (p.Glu25=) n.137G= c.136G= (p.Glu46=) n.1028G= c.133G= (p.Glu45=) n.183G= n.386G= n.241-47322G= n.436G= c.385G= (p.Glu129=) c.286G= (p.Glu96=) c.700G= (p.Glu234=) | |
| 16 | g.9938422C>G | CA394799070 | GRIN2A | c.544G>C (p.Glu182Gln) c.73G>C (p.Glu25Gln) n.137G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) n.1028G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) n.183G>C n.386G>C n.241-47322G>C n.436G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) | |
| 16 | g.9938422C>T | CA394799071 | GRIN2A | c.544G>A (p.Glu182Lys) c.73G>A (p.Glu25Lys) n.137G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) n.1028G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) n.183G>A n.386G>A n.241-47322G>A n.436G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) | COSMIC |
| 16 | g.9938424del | CA2695222788 | GRIN2A | c.544del (p.Glu182AsnfsTer22) c.73del (p.Glu25AsnfsTer22) n.137del c.136del (p.Glu46AsnfsTer22) n.1028del c.133del (p.Glu45AsnfsTer22) n.183del n.386del n.241-47322del n.436del c.385del (p.Glu129AsnfsTer22) c.286del (p.Glu96AsnfsTer22) c.700del (p.Glu234AsnfsTer22) | |
| 16 | g.9938423C>A | CA394799073 | GRIN2A | c.543G>T (p.Arg181Ser) c.72G>T (p.Arg24Ser) n.136G>T c.135G>T (p.Arg45Ser) n.1027G>T c.132G>T (p.Arg44Ser) n.182G>T n.385G>T n.241-47323G>T n.435G>T c.384G>T (p.Arg128Ser) c.285G>T (p.Arg95Ser) c.699G>T (p.Arg233Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9938423C= | CA2206782775 | GRIN2A | c.543G= (p.Arg181=) c.72G= (p.Arg24=) n.136G= c.135G= (p.Arg45=) n.1027G= c.132G= (p.Arg44=) n.182G= n.385G= n.241-47323G= n.435G= c.384G= (p.Arg128=) c.285G= (p.Arg95=) c.699G= (p.Arg233=) | |
| 16 | g.9938423C>G | CA394799072 | GRIN2A | c.543G>C (p.Arg181Ser) c.72G>C (p.Arg24Ser) n.136G>C c.135G>C (p.Arg45Ser) n.1027G>C c.132G>C (p.Arg44Ser) n.182G>C n.385G>C n.241-47323G>C n.435G>C c.384G>C (p.Arg128Ser) c.285G>C (p.Arg95Ser) c.699G>C (p.Arg233Ser) | |
| 16 | g.9938423C>T | CA7896934 | GRIN2A | c.543G>A (p.Arg181=) c.72G>A (p.Arg24=) n.136G>A c.135G>A (p.Arg45=) n.1027G>A c.132G>A (p.Arg44=) n.182G>A n.385G>A n.241-47323G>A n.435G>A c.384G>A (p.Arg128=) c.285G>A (p.Arg95=) c.699G>A (p.Arg233=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9938424C>A | CA394799076 | GRIN2A | c.542G>T (p.Arg181Met) c.71G>T (p.Arg24Met) n.135G>T c.134G>T (p.Arg45Met) n.1026G>T c.131G>T (p.Arg44Met) n.181G>T n.384G>T n.241-47324G>T n.434G>T c.383G>T (p.Arg128Met) c.284G>T (p.Arg95Met) c.698G>T (p.Arg233Met) | dbSNP |
| 16 | g.9938424C>G | CA394799077 | GRIN2A | c.542G>C (p.Arg181Thr) c.71G>C (p.Arg24Thr) n.135G>C c.134G>C (p.Arg45Thr) n.1026G>C c.131G>C (p.Arg44Thr) n.181G>C n.384G>C n.241-47324G>C n.434G>C c.383G>C (p.Arg128Thr) c.284G>C (p.Arg95Thr) c.698G>C (p.Arg233Thr) | |
| 16 | g.9938424C>T | CA394799079 | GRIN2A | c.542G>A (p.Arg181Lys) c.71G>A (p.Arg24Lys) n.135G>A c.134G>A (p.Arg45Lys) n.1026G>A c.131G>A (p.Arg44Lys) n.181G>A n.384G>A n.241-47324G>A n.434G>A c.383G>A (p.Arg128Lys) c.284G>A (p.Arg95Lys) c.698G>A (p.Arg233Lys) | COSMIC |
| 16 | g.9938425T>A | CA394799081 | GRIN2A | c.541A>T (p.Arg181Trp) c.70A>T (p.Arg24Trp) n.134A>T c.133A>T (p.Arg45Trp) n.1025A>T c.130A>T (p.Arg44Trp) n.180A>T n.383A>T n.241-47325A>T n.433A>T c.382A>T (p.Arg128Trp) c.283A>T (p.Arg95Trp) c.697A>T (p.Arg233Trp) | |
| 16 | g.9938425T>C | CA394799083 | GRIN2A | c.541A>G (p.Arg181Gly) c.70A>G (p.Arg24Gly) n.134A>G c.133A>G (p.Arg45Gly) n.1025A>G c.130A>G (p.Arg44Gly) n.180A>G n.383A>G n.241-47325A>G n.433A>G c.382A>G (p.Arg128Gly) c.283A>G (p.Arg95Gly) c.697A>G (p.Arg233Gly) | |
| 16 | g.9938425T>G | CA493702331 | GRIN2A | c.541A>C (p.Arg181=) c.70A>C (p.Arg24=) n.134A>C c.133A>C (p.Arg45=) n.1025A>C c.130A>C (p.Arg44=) n.180A>C n.383A>C n.241-47325A>C n.433A>C c.382A>C (p.Arg128=) c.283A>C (p.Arg95=) c.697A>C (p.Arg233=) | |
| 16 | g.9938426G>A | CA7896935 | GRIN2A | c.540C>T (p.Tyr180=) c.69C>T (p.Tyr23=) n.133C>T c.132C>T (p.Tyr44=) n.1024C>T c.129C>T (p.Tyr43=) n.179C>T n.382C>T n.241-47326C>T n.432C>T c.381C>T (p.Tyr127=) c.282C>T (p.Tyr94=) c.696C>T (p.Tyr232=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9938426G>C | CA394799089 | GRIN2A | c.540C>G (p.Tyr180Ter) c.69C>G (p.Tyr23Ter) n.133C>G c.132C>G (p.Tyr44Ter) n.1024C>G c.129C>G (p.Tyr43Ter) n.179C>G n.382C>G n.241-47326C>G n.432C>G c.381C>G (p.Tyr127Ter) c.282C>G (p.Tyr94Ter) c.696C>G (p.Tyr232Ter) | |
| 16 | g.9938426G= | CA2206782776 | GRIN2A | c.540C= (p.Tyr180=) c.69C= (p.Tyr23=) n.133C= c.132C= (p.Tyr44=) n.1024C= c.129C= (p.Tyr43=) n.179C= n.382C= n.241-47326C= n.432C= c.381C= (p.Tyr127=) c.282C= (p.Tyr94=) c.696C= (p.Tyr232=) | |
| 16 | g.9938426G>T | CA394799087 | GRIN2A | c.540C>A (p.Tyr180Ter) c.69C>A (p.Tyr23Ter) n.133C>A c.132C>A (p.Tyr44Ter) n.1024C>A c.129C>A (p.Tyr43Ter) n.179C>A n.382C>A n.241-47326C>A n.432C>A c.381C>A (p.Tyr127Ter) c.282C>A (p.Tyr94Ter) c.696C>A (p.Tyr232Ter) | |
| 16 | g.9938427T>A | CA394799090 | GRIN2A | c.539A>T (p.Tyr180Phe) c.68A>T (p.Tyr23Phe) n.132A>T c.131A>T (p.Tyr44Phe) n.1023A>T c.128A>T (p.Tyr43Phe) n.178A>T n.381A>T n.241-47327A>T n.431A>T c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.695A>T (p.Tyr232Phe) | |
| 16 | g.9938427T>C | CA394799092 | GRIN2A | c.539A>G (p.Tyr180Cys) c.68A>G (p.Tyr23Cys) n.132A>G c.131A>G (p.Tyr44Cys) n.1023A>G c.128A>G (p.Tyr43Cys) n.178A>G n.381A>G n.241-47327A>G n.431A>G c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.695A>G (p.Tyr232Cys) | |
| 16 | g.9938427T>G | CA394799094 | GRIN2A | c.539A>C (p.Tyr180Ser) c.68A>C (p.Tyr23Ser) n.132A>C c.131A>C (p.Tyr44Ser) n.1023A>C c.128A>C (p.Tyr43Ser) n.178A>C n.381A>C n.241-47327A>C n.431A>C c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.695A>C (p.Tyr232Ser) | |
| 16 | g.9938428A>C | CA394799096 | GRIN2A | c.538T>G (p.Tyr180Asp) c.67T>G (p.Tyr23Asp) n.131T>G c.130T>G (p.Tyr44Asp) n.1022T>G c.127T>G (p.Tyr43Asp) n.177T>G n.380T>G n.241-47328T>G n.430T>G c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.694T>G (p.Tyr232Asp) | |
| 16 | g.9938428A>G | CA394799097 | GRIN2A | c.538T>C (p.Tyr180His) c.67T>C (p.Tyr23His) n.131T>C c.130T>C (p.Tyr44His) n.1022T>C c.127T>C (p.Tyr43His) n.177T>C n.380T>C n.241-47328T>C n.430T>C c.379T>C (p.Tyr127His) c.280T>C (p.Tyr94His) c.694T>C (p.Tyr232His) | |
| 16 | g.9938428A>T | CA394799098 | GRIN2A | c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.67T>A (p.Tyr23Asn) n.131T>A c.130T>A (p.Tyr44Asn) n.1022T>A c.127T>A (p.Tyr43Asn) n.177T>A n.380T>A n.241-47328T>A n.430T>A c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.694T>A (p.Tyr232Asn) | |
| 16 | g.9938429G>A | CA493702332 | GRIN2A | c.537C>T (p.Gly179=) c.66C>T (p.Gly22=) n.130C>T c.129C>T (p.Gly43=) n.1021C>T c.126C>T (p.Gly42=) n.176C>T n.379C>T n.241-47329C>T n.429C>T c.378C>T (p.Gly126=) c.279C>T (p.Gly93=) c.693C>T (p.Gly231=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9938429G>C | CA493702333 | GRIN2A | c.537C>G (p.Gly179=) c.66C>G (p.Gly22=) n.130C>G c.129C>G (p.Gly43=) n.1021C>G c.126C>G (p.Gly42=) n.176C>G n.379C>G n.241-47329C>G n.429C>G c.378C>G (p.Gly126=) c.279C>G (p.Gly93=) c.693C>G (p.Gly231=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.9938429G= | CA2206782777 | GRIN2A | c.537C= (p.Gly179=) c.66C= (p.Gly22=) n.130C= c.129C= (p.Gly43=) n.1021C= c.126C= (p.Gly42=) n.176C= n.379C= n.241-47329C= n.429C= c.378C= (p.Gly126=) c.279C= (p.Gly93=) c.693C= (p.Gly231=) | |
| 16 | g.9938429G>T | CA493702334 | GRIN2A | c.537C>A (p.Gly179=) c.66C>A (p.Gly22=) n.130C>A c.129C>A (p.Gly43=) n.1021C>A c.126C>A (p.Gly42=) n.176C>A n.379C>A n.241-47329C>A n.429C>A c.378C>A (p.Gly126=) c.279C>A (p.Gly93=) c.693C>A (p.Gly231=) | |
| 16 | g.9938430C>A | CA394799100 | GRIN2A | c.536G>T (p.Gly179Val) c.65G>T (p.Gly22Val) n.129G>T c.128G>T (p.Gly43Val) n.1020G>T c.125G>T (p.Gly42Val) n.175G>T n.378G>T n.241-47330G>T n.428G>T c.377G>T (p.Gly126Val) c.278G>T (p.Gly93Val) c.692G>T (p.Gly231Val) | dbSNP |
| 16 | g.9938430C>G | CA394799102 | GRIN2A | c.536G>C (p.Gly179Ala) c.65G>C (p.Gly22Ala) n.129G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) n.1020G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) n.175G>C n.378G>C n.241-47330G>C n.428G>C c.377G>C (p.Gly126Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) | |
| 16 | g.9938430C>T | CA394799104 | GRIN2A | c.536G>A (p.Gly179Asp) c.65G>A (p.Gly22Asp) n.129G>A c.128G>A (p.Gly43Asp) n.1020G>A c.125G>A (p.Gly42Asp) n.175G>A n.378G>A n.241-47330G>A n.428G>A c.377G>A (p.Gly126Asp) c.278G>A (p.Gly93Asp) c.692G>A (p.Gly231Asp) | |
| 16 | g.9938431C>A | CA394799106 | GRIN2A | c.535G>T (p.Gly179Cys) c.64G>T (p.Gly22Cys) n.128G>T c.127G>T (p.Gly43Cys) n.1019G>T c.124G>T (p.Gly42Cys) n.174G>T n.377G>T n.241-47331G>T n.427G>T c.376G>T (p.Gly126Cys) c.277G>T (p.Gly93Cys) c.691G>T (p.Gly231Cys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9938431C>G | CA394799108 | GRIN2A | c.535G>C (p.Gly179Arg) c.64G>C (p.Gly22Arg) n.128G>C c.127G>C (p.Gly43Arg) n.1019G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) n.174G>C n.377G>C n.241-47331G>C n.427G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) | |
| 16 | g.9938431C>T | CA394799110 | GRIN2A | c.535G>A (p.Gly179Ser) c.64G>A (p.Gly22Ser) n.128G>A c.127G>A (p.Gly43Ser) n.1019G>A c.124G>A (p.Gly42Ser) n.174G>A n.377G>A n.241-47331G>A n.427G>A c.376G>A (p.Gly126Ser) c.277G>A (p.Gly93Ser) c.691G>A (p.Gly231Ser) | |
| 16 | g.9938432A>C | CA493702335 | GRIN2A | c.534T>G (p.Pro178=) c.63T>G (p.Pro21=) n.127T>G c.126T>G (p.Pro42=) n.1018T>G c.123T>G (p.Pro41=) n.173T>G n.376T>G n.241-47332T>G n.426T>G c.375T>G (p.Pro125=) c.276T>G (p.Pro92=) c.690T>G (p.Pro230=) | |
| 16 | g.9938432A>G | CA493702336 | GRIN2A | c.534T>C (p.Pro178=) c.63T>C (p.Pro21=) n.127T>C c.126T>C (p.Pro42=) n.1018T>C c.123T>C (p.Pro41=) n.173T>C n.376T>C n.241-47332T>C n.426T>C c.375T>C (p.Pro125=) c.276T>C (p.Pro92=) c.690T>C (p.Pro230=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9938432A>T | CA493702337 | GRIN2A | c.534T>A (p.Pro178=) c.63T>A (p.Pro21=) n.127T>A c.126T>A (p.Pro42=) n.1018T>A c.123T>A (p.Pro41=) n.173T>A n.376T>A n.241-47332T>A n.426T>A c.375T>A (p.Pro125=) c.276T>A (p.Pro92=) c.690T>A (p.Pro230=) | |
| 16 | g.9938433G>A | CA394799115 | GRIN2A | c.533C>T (p.Pro178Leu) c.62C>T (p.Pro21Leu) n.126C>T c.125C>T (p.Pro42Leu) n.1017C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) n.172C>T n.375C>T n.241-47333C>T n.425C>T c.374C>T (p.Pro125Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) | dbSNP |