Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.9938348C>A | CA493702293 | GRIN2A | c.618G>T (p.Leu206=) c.147G>T (p.Leu49=) n.211G>T c.210G>T (p.Leu70=) n.1102G>T c.207G>T (p.Leu69=) n.257G>T n.460G>T n.241-47248G>T n.510G>T c.459G>T (p.Leu153=) c.360G>T (p.Leu120=) c.774G>T (p.Leu258=) | dbSNP |
16 | g.9938348C= | CA2206782735 | GRIN2A | c.618G= (p.Leu206=) c.147G= (p.Leu49=) n.211G= c.210G= (p.Leu70=) n.1102G= c.207G= (p.Leu69=) n.257G= n.460G= n.241-47248G= n.510G= c.459G= (p.Leu153=) c.360G= (p.Leu120=) c.774G= (p.Leu258=) | |
16 | g.9938348C>G | CA493702294 | GRIN2A | c.618G>C (p.Leu206=) c.147G>C (p.Leu49=) n.211G>C c.210G>C (p.Leu70=) n.1102G>C c.207G>C (p.Leu69=) n.257G>C n.460G>C n.241-47248G>C n.510G>C c.459G>C (p.Leu153=) c.360G>C (p.Leu120=) c.774G>C (p.Leu258=) | |
16 | g.9938348C>T | CA493702295 | GRIN2A | c.618G>A (p.Leu206=) c.147G>A (p.Leu49=) n.211G>A c.210G>A (p.Leu70=) n.1102G>A c.207G>A (p.Leu69=) n.257G>A n.460G>A n.241-47248G>A n.510G>A c.459G>A (p.Leu153=) c.360G>A (p.Leu120=) c.774G>A (p.Leu258=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938349A>C | CA394798874 | GRIN2A | c.617T>G (p.Leu206Arg) c.146T>G (p.Leu49Arg) n.210T>G c.209T>G (p.Leu70Arg) n.1101T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) n.256T>G n.459T>G n.241-47249T>G n.509T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) | |
16 | g.9938349A>G | CA394798875 | GRIN2A | c.617T>C (p.Leu206Pro) c.146T>C (p.Leu49Pro) n.210T>C c.209T>C (p.Leu70Pro) n.1101T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) n.256T>C n.459T>C n.241-47249T>C n.509T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938349A>T | CA394798873 | GRIN2A | c.617T>A (p.Leu206Gln) c.146T>A (p.Leu49Gln) n.210T>A c.209T>A (p.Leu70Gln) n.1101T>A c.206T>A (p.Leu69Gln) n.256T>A n.459T>A n.241-47249T>A n.509T>A c.458T>A (p.Leu153Gln) c.359T>A (p.Leu120Gln) c.773T>A (p.Leu258Gln) | |
16 | g.9938350G>A | CA493702296 | GRIN2A | c.616C>T (p.Leu206=) c.145C>T (p.Leu49=) n.209C>T c.208C>T (p.Leu70=) n.1100C>T c.205C>T (p.Leu69=) n.255C>T n.458C>T n.241-47250C>T n.508C>T c.457C>T (p.Leu153=) c.358C>T (p.Leu120=) c.772C>T (p.Leu258=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.9938350G>C | CA394798876 | GRIN2A | c.616C>G (p.Leu206Val) c.145C>G (p.Leu49Val) n.209C>G c.208C>G (p.Leu70Val) n.1100C>G c.205C>G (p.Leu69Val) n.255C>G n.458C>G n.241-47250C>G n.508C>G c.457C>G (p.Leu153Val) c.358C>G (p.Leu120Val) c.772C>G (p.Leu258Val) | |
16 | g.9938350G>T | CA394798877 | GRIN2A | c.616C>A (p.Leu206Met) c.145C>A (p.Leu49Met) n.209C>A c.208C>A (p.Leu70Met) n.1100C>A c.205C>A (p.Leu69Met) n.255C>A n.458C>A n.241-47250C>A n.508C>A c.457C>A (p.Leu153Met) c.358C>A (p.Leu120Met) c.772C>A (p.Leu258Met) | |
16 | g.9938351T>A | CA493702297 | GRIN2A | c.615A>T (p.Thr205=) c.144A>T (p.Thr48=) n.208A>T c.207A>T (p.Thr69=) n.1099A>T c.204A>T (p.Thr68=) n.254A>T n.457A>T n.241-47251A>T n.507A>T c.456A>T (p.Thr152=) c.357A>T (p.Thr119=) c.771A>T (p.Thr257=) | dbSNP |
16 | g.9938351T>C | CA493702298 | GRIN2A | c.615A>G (p.Thr205=) c.144A>G (p.Thr48=) n.208A>G c.207A>G (p.Thr69=) n.1099A>G c.204A>G (p.Thr68=) n.254A>G n.457A>G n.241-47251A>G n.507A>G c.456A>G (p.Thr152=) c.357A>G (p.Thr119=) c.771A>G (p.Thr257=) | dbSNP |
16 | g.9938351T>G | CA493702299 | GRIN2A | c.615A>C (p.Thr205=) c.144A>C (p.Thr48=) n.208A>C c.207A>C (p.Thr69=) n.1099A>C c.204A>C (p.Thr68=) n.254A>C n.457A>C n.241-47251A>C n.507A>C c.456A>C (p.Thr152=) c.357A>C (p.Thr119=) c.771A>C (p.Thr257=) | |
16 | g.9938351T= | CA2206782736 | GRIN2A | c.615A= (p.Thr205=) c.144A= (p.Thr48=) n.208A= c.207A= (p.Thr69=) n.1099A= c.204A= (p.Thr68=) n.254A= n.457A= n.241-47251A= n.507A= c.456A= (p.Thr152=) c.357A= (p.Thr119=) c.771A= (p.Thr257=) | |
16 | g.9938352G>A | CA394798878 | GRIN2A | c.614C>T (p.Thr205Ile) c.143C>T (p.Thr48Ile) n.207C>T c.206C>T (p.Thr69Ile) n.1098C>T c.203C>T (p.Thr68Ile) n.253C>T n.456C>T n.241-47252C>T n.506C>T c.455C>T (p.Thr152Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.770C>T (p.Thr257Ile) | dbSNP |
16 | g.9938352G>C | CA394798879 | GRIN2A | c.614C>G (p.Thr205Arg) c.143C>G (p.Thr48Arg) n.207C>G c.206C>G (p.Thr69Arg) n.1098C>G c.203C>G (p.Thr68Arg) n.253C>G n.456C>G n.241-47252C>G n.506C>G c.455C>G (p.Thr152Arg) c.356C>G (p.Thr119Arg) c.770C>G (p.Thr257Arg) | |
16 | g.9938352G= | CA2206782737 | GRIN2A | c.614C= (p.Thr205=) c.143C= (p.Thr48=) n.207C= c.206C= (p.Thr69=) n.1098C= c.203C= (p.Thr68=) n.253C= n.456C= n.241-47252C= n.506C= c.455C= (p.Thr152=) c.356C= (p.Thr119=) c.770C= (p.Thr257=) | |
16 | g.9938352G>T | CA394798880 | GRIN2A | c.614C>A (p.Thr205Lys) c.143C>A (p.Thr48Lys) n.207C>A c.206C>A (p.Thr69Lys) n.1098C>A c.203C>A (p.Thr68Lys) n.253C>A n.456C>A n.241-47252C>A n.506C>A c.455C>A (p.Thr152Lys) c.356C>A (p.Thr119Lys) c.770C>A (p.Thr257Lys) | |
16 | g.9938353T>A | CA394798881 | GRIN2A | c.613A>T (p.Thr205Ser) c.142A>T (p.Thr48Ser) n.206A>T c.205A>T (p.Thr69Ser) n.1097A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) n.252A>T n.455A>T n.241-47253A>T n.505A>T c.454A>T (p.Thr152Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.769A>T (p.Thr257Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.9938353T>C | CA394798882 | GRIN2A | c.613A>G (p.Thr205Ala) c.142A>G (p.Thr48Ala) n.206A>G c.205A>G (p.Thr69Ala) n.1097A>G c.202A>G (p.Thr68Ala) n.252A>G n.455A>G n.241-47253A>G n.505A>G c.454A>G (p.Thr152Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.769A>G (p.Thr257Ala) | |
16 | g.9938353T>G | CA394798883 | GRIN2A | c.613A>C (p.Thr205Pro) c.142A>C (p.Thr48Pro) n.206A>C c.205A>C (p.Thr69Pro) n.1097A>C c.202A>C (p.Thr68Pro) n.252A>C n.455A>C n.241-47253A>C n.505A>C c.454A>C (p.Thr152Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.769A>C (p.Thr257Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.9938355_9938356insGGCAGTTGA | CA2580092106 | GRIN2A | c.613_614insACTGCCTCA (p.Ile204_Thr205insAsnCysLeu) c.142_143insACTGCCTCA (p.Ile47_Thr48insAsnCysLeu) n.206_207insACTGCCTCA c.205_206insACTGCCTCA (p.Ile68_Thr69insAsnCysLeu) n.1097_1098insACTGCCTCA c.202_203insACTGCCTCA (p.Ile67_Thr68insAsnCysLeu) n.252_253insACTGCCTCA n.455_456insACTGCCTCA n.241-47253_241-47252insACTGCCTCA n.505_506insACTGCCTCA c.454_455insACTGCCTCA (p.Ile151_Thr152insAsnCysLeu) c.355_356insACTGCCTCA (p.Ile118_Thr119insAsnCysLeu) c.769_770insACTGCCTCA (p.Ile256_Thr257insAsnCysLeu) | ClinVar |
16 | g.9938354G>A | CA493702300 | GRIN2A | c.612C>T (p.Ile204=) c.141C>T (p.Ile47=) n.205C>T c.204C>T (p.Ile68=) n.1096C>T c.201C>T (p.Ile67=) n.251C>T n.454C>T n.241-47254C>T n.504C>T c.453C>T (p.Ile151=) c.354C>T (p.Ile118=) c.768C>T (p.Ile256=) | dbSNP |
16 | g.9938354G>C | CA394798884 | GRIN2A | c.612C>G (p.Ile204Met) c.141C>G (p.Ile47Met) n.205C>G c.204C>G (p.Ile68Met) n.1096C>G c.201C>G (p.Ile67Met) n.251C>G n.454C>G n.241-47254C>G n.504C>G c.453C>G (p.Ile151Met) c.354C>G (p.Ile118Met) c.768C>G (p.Ile256Met) | |
16 | g.9938354G>T | CA493702301 | GRIN2A | c.612C>A (p.Ile204=) c.141C>A (p.Ile47=) n.205C>A c.204C>A (p.Ile68=) n.1096C>A c.201C>A (p.Ile67=) n.251C>A n.454C>A n.241-47254C>A n.504C>A c.453C>A (p.Ile151=) c.354C>A (p.Ile118=) c.768C>A (p.Ile256=) | |
16 | g.9938355A>C | CA394798885 | GRIN2A | c.611T>G (p.Ile204Ser) c.140T>G (p.Ile47Ser) n.204T>G c.203T>G (p.Ile68Ser) n.1095T>G c.200T>G (p.Ile67Ser) n.250T>G n.453T>G n.241-47255T>G n.503T>G c.452T>G (p.Ile151Ser) c.353T>G (p.Ile118Ser) c.767T>G (p.Ile256Ser) | |
16 | g.9938355A>G | CA394798886 | GRIN2A | c.611T>C (p.Ile204Thr) c.140T>C (p.Ile47Thr) n.204T>C c.203T>C (p.Ile68Thr) n.1095T>C c.200T>C (p.Ile67Thr) n.250T>C n.453T>C n.241-47255T>C n.503T>C c.452T>C (p.Ile151Thr) c.353T>C (p.Ile118Thr) c.767T>C (p.Ile256Thr) | |
16 | g.9938355A>T | CA394798887 | GRIN2A | c.611T>A (p.Ile204Asn) c.140T>A (p.Ile47Asn) n.204T>A c.203T>A (p.Ile68Asn) n.1095T>A c.200T>A (p.Ile67Asn) n.250T>A n.453T>A n.241-47255T>A n.503T>A c.452T>A (p.Ile151Asn) c.353T>A (p.Ile118Asn) c.767T>A (p.Ile256Asn) | ClinVar |
16 | g.9938356T>A | CA7896923 | GRIN2A | c.610A>T (p.Ile204Phe) c.139A>T (p.Ile47Phe) n.203A>T c.202A>T (p.Ile68Phe) n.1094A>T c.199A>T (p.Ile67Phe) n.249A>T n.452A>T n.241-47256A>T n.502A>T c.451A>T (p.Ile151Phe) c.352A>T (p.Ile118Phe) c.766A>T (p.Ile256Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938356T>C | CA394798889 | GRIN2A | c.610A>G (p.Ile204Val) c.139A>G (p.Ile47Val) n.203A>G c.202A>G (p.Ile68Val) n.1094A>G c.199A>G (p.Ile67Val) n.249A>G n.452A>G n.241-47256A>G n.502A>G c.451A>G (p.Ile151Val) c.352A>G (p.Ile118Val) c.766A>G (p.Ile256Val) | dbSNP |
16 | g.9938356T>G | CA394798888 | GRIN2A | c.610A>C (p.Ile204Leu) c.139A>C (p.Ile47Leu) n.203A>C c.202A>C (p.Ile68Leu) n.1094A>C c.199A>C (p.Ile67Leu) n.249A>C n.452A>C n.241-47256A>C n.502A>C c.451A>C (p.Ile151Leu) c.352A>C (p.Ile118Leu) c.766A>C (p.Ile256Leu) | |
16 | g.9938356T= | CA2206782738 | GRIN2A | c.610A= (p.Ile204=) c.139A= (p.Ile47=) n.203A= c.202A= (p.Ile68=) n.1094A= c.199A= (p.Ile67=) n.249A= n.452A= n.241-47256A= n.502A= c.451A= (p.Ile151=) c.352A= (p.Ile118=) c.766A= (p.Ile256=) | |
16 | g.9938357C>A | CA493702302 | GRIN2A | c.609G>T (p.Val203=) c.138G>T (p.Val46=) n.202G>T c.201G>T (p.Val67=) n.1093G>T c.198G>T (p.Val66=) n.248G>T n.451G>T n.241-47257G>T n.501G>T c.450G>T (p.Val150=) c.351G>T (p.Val117=) c.765G>T (p.Val255=) | |
16 | g.9938357C>G | CA493702303 | GRIN2A | c.609G>C (p.Val203=) c.138G>C (p.Val46=) n.202G>C c.201G>C (p.Val67=) n.1093G>C c.198G>C (p.Val66=) n.248G>C n.451G>C n.241-47257G>C n.501G>C c.450G>C (p.Val150=) c.351G>C (p.Val117=) c.765G>C (p.Val255=) | |
16 | g.9938357C>T | CA493702304 | GRIN2A | c.609G>A (p.Val203=) c.138G>A (p.Val46=) n.202G>A c.201G>A (p.Val67=) n.1093G>A c.198G>A (p.Val66=) n.248G>A n.451G>A n.241-47257G>A n.501G>A c.450G>A (p.Val150=) c.351G>A (p.Val117=) c.765G>A (p.Val255=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.9938358A= | CA2206782739 | GRIN2A | c.608T= (p.Val203=) c.137T= (p.Val46=) n.201T= c.200T= (p.Val67=) n.1092T= c.197T= (p.Val66=) n.247T= n.450T= n.241-47258T= n.500T= c.449T= (p.Val150=) c.350T= (p.Val117=) c.764T= (p.Val255=) | |
16 | g.9938358A>C | CA394798890 | GRIN2A | c.608T>G (p.Val203Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) n.201T>G c.200T>G (p.Val67Gly) n.1092T>G c.197T>G (p.Val66Gly) n.247T>G n.450T>G n.241-47258T>G n.500T>G c.449T>G (p.Val150Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) c.764T>G (p.Val255Gly) | |
16 | g.9938358A>G | CA394798891 | GRIN2A | c.608T>C (p.Val203Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) n.201T>C c.200T>C (p.Val67Ala) n.1092T>C c.197T>C (p.Val66Ala) n.247T>C n.450T>C n.241-47258T>C n.500T>C c.449T>C (p.Val150Ala) c.350T>C (p.Val117Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) | dbSNP |
16 | g.9938358A>T | CA394798892 | GRIN2A | c.608T>A (p.Val203Glu) c.137T>A (p.Val46Glu) n.201T>A c.200T>A (p.Val67Glu) n.1092T>A c.197T>A (p.Val66Glu) n.247T>A n.450T>A n.241-47258T>A n.500T>A c.449T>A (p.Val150Glu) c.350T>A (p.Val117Glu) c.764T>A (p.Val255Glu) | |
16 | g.9938359C>A | CA394798893 | GRIN2A | c.607G>T (p.Val203Leu) c.136G>T (p.Val46Leu) n.200G>T c.199G>T (p.Val67Leu) n.1091G>T c.196G>T (p.Val66Leu) n.246G>T n.449G>T n.241-47259G>T n.499G>T c.448G>T (p.Val150Leu) c.349G>T (p.Val117Leu) c.763G>T (p.Val255Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938359C= | CA2206782740 | GRIN2A | c.607G= (p.Val203=) c.136G= (p.Val46=) n.200G= c.199G= (p.Val67=) n.1091G= c.196G= (p.Val66=) n.246G= n.449G= n.241-47259G= n.499G= c.448G= (p.Val150=) c.349G= (p.Val117=) c.763G= (p.Val255=) | |
16 | g.9938359C>G | CA394798894 | GRIN2A | c.607G>C (p.Val203Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) n.200G>C c.199G>C (p.Val67Leu) n.1091G>C c.196G>C (p.Val66Leu) n.246G>C n.449G>C n.241-47259G>C n.499G>C c.448G>C (p.Val150Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) c.763G>C (p.Val255Leu) | dbSNP |
16 | g.9938359C>T | CA394798895 | GRIN2A | c.607G>A (p.Val203Met) c.136G>A (p.Val46Met) n.200G>A c.199G>A (p.Val67Met) n.1091G>A c.196G>A (p.Val66Met) n.246G>A n.449G>A n.241-47259G>A n.499G>A c.448G>A (p.Val150Met) c.349G>A (p.Val117Met) c.763G>A (p.Val255Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938360A>C | CA394798896 | GRIN2A | c.606T>G (p.Asn202Lys) c.135T>G (p.Asn45Lys) n.199T>G c.198T>G (p.Asn66Lys) n.1090T>G c.195T>G (p.Asn65Lys) n.245T>G n.448T>G n.241-47260T>G n.498T>G c.447T>G (p.Asn149Lys) c.348T>G (p.Asn116Lys) c.762T>G (p.Asn254Lys) | |
16 | g.9938360A>G | CA493702305 | GRIN2A | c.606T>C (p.Asn202=) c.135T>C (p.Asn45=) n.199T>C c.198T>C (p.Asn66=) n.1090T>C c.195T>C (p.Asn65=) n.245T>C n.448T>C n.241-47260T>C n.498T>C c.447T>C (p.Asn149=) c.348T>C (p.Asn116=) c.762T>C (p.Asn254=) | |
16 | g.9938360A>T | CA394798897 | GRIN2A | c.606T>A (p.Asn202Lys) c.135T>A (p.Asn45Lys) n.199T>A c.198T>A (p.Asn66Lys) n.1090T>A c.195T>A (p.Asn65Lys) n.245T>A n.448T>A n.241-47260T>A n.498T>A c.447T>A (p.Asn149Lys) c.348T>A (p.Asn116Lys) c.762T>A (p.Asn254Lys) | |
16 | g.9938361T>A | CA394798898 | GRIN2A | c.605A>T (p.Asn202Ile) c.134A>T (p.Asn45Ile) n.198A>T c.197A>T (p.Asn66Ile) n.1089A>T c.194A>T (p.Asn65Ile) n.244A>T n.447A>T n.241-47261A>T n.497A>T c.446A>T (p.Asn149Ile) c.347A>T (p.Asn116Ile) c.761A>T (p.Asn254Ile) | |
16 | g.9938361T>C | CA394798899 | GRIN2A | c.605A>G (p.Asn202Ser) c.134A>G (p.Asn45Ser) n.198A>G c.197A>G (p.Asn66Ser) n.1089A>G c.194A>G (p.Asn65Ser) n.244A>G n.447A>G n.241-47261A>G n.497A>G c.446A>G (p.Asn149Ser) c.347A>G (p.Asn116Ser) c.761A>G (p.Asn254Ser) | |
16 | g.9938361T>G | CA394798900 | GRIN2A | c.605A>C (p.Asn202Thr) c.134A>C (p.Asn45Thr) n.198A>C c.197A>C (p.Asn66Thr) n.1089A>C c.194A>C (p.Asn65Thr) n.244A>C n.447A>C n.241-47261A>C n.497A>C c.446A>C (p.Asn149Thr) c.347A>C (p.Asn116Thr) c.761A>C (p.Asn254Thr) | |
16 | g.9938362T>A | CA394798901 | GRIN2A | c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.133A>T (p.Asn45Tyr) n.197A>T c.196A>T (p.Asn66Tyr) n.1088A>T c.193A>T (p.Asn65Tyr) n.243A>T n.446A>T n.241-47262A>T n.496A>T c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.760A>T (p.Asn254Tyr) | dbSNP |