Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.9938252G>A | CA493702235 | GRIN2A | c.714C>T (p.Leu238=) c.243C>T (p.Leu81=) n.307C>T c.306C>T (p.Leu102=) n.1198C>T c.303C>T (p.Leu101=) n.353C>T n.556C>T n.241-47152C>T n.606C>T c.555C>T (p.Leu185=) c.456C>T (p.Leu152=) c.870C>T (p.Leu290=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938252G>C | CA493702236 | GRIN2A | c.714C>G (p.Leu238=) c.243C>G (p.Leu81=) n.307C>G c.306C>G (p.Leu102=) n.1198C>G c.303C>G (p.Leu101=) n.353C>G n.556C>G n.241-47152C>G n.606C>G c.555C>G (p.Leu185=) c.456C>G (p.Leu152=) c.870C>G (p.Leu290=) | |
16 | g.9938252G= | CA2206782695 | GRIN2A | c.714C= (p.Leu238=) c.243C= (p.Leu81=) n.307C= c.306C= (p.Leu102=) n.1198C= c.303C= (p.Leu101=) n.353C= n.556C= n.241-47152C= n.606C= c.555C= (p.Leu185=) c.456C= (p.Leu152=) c.870C= (p.Leu290=) | |
16 | g.9938252G>T | CA493702237 | GRIN2A | c.714C>A (p.Leu238=) c.243C>A (p.Leu81=) n.307C>A c.306C>A (p.Leu102=) n.1198C>A c.303C>A (p.Leu101=) n.353C>A n.556C>A n.241-47152C>A n.606C>A c.555C>A (p.Leu185=) c.456C>A (p.Leu152=) c.870C>A (p.Leu290=) | |
16 | g.9938253A>C | CA394798658 | GRIN2A | c.713T>G (p.Leu238Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.306T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) n.1197T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) n.352T>G n.555T>G n.241-47153T>G n.605T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) | |
16 | g.9938253A>G | CA394798659 | GRIN2A | c.713T>C (p.Leu238Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.306T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) n.1197T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) n.352T>C n.555T>C n.241-47153T>C n.605T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) | |
16 | g.9938253A>T | CA394798660 | GRIN2A | c.713T>A (p.Leu238His) c.242T>A (p.Leu81His) n.306T>A c.305T>A (p.Leu102His) n.1197T>A c.302T>A (p.Leu101His) n.352T>A n.555T>A n.241-47153T>A n.605T>A c.554T>A (p.Leu185His) c.455T>A (p.Leu152His) c.869T>A (p.Leu290His) | |
16 | g.9938254G>A | CA278194581 | GRIN2A | c.712C>T (p.Leu238Phe) c.241C>T (p.Leu81Phe) n.305C>T c.304C>T (p.Leu102Phe) n.1196C>T c.301C>T (p.Leu101Phe) n.351C>T n.554C>T n.241-47154C>T n.604C>T c.553C>T (p.Leu185Phe) c.454C>T (p.Leu152Phe) c.868C>T (p.Leu290Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938254G>C | CA394798662 | GRIN2A | c.712C>G (p.Leu238Val) c.241C>G (p.Leu81Val) n.305C>G c.304C>G (p.Leu102Val) n.1196C>G c.301C>G (p.Leu101Val) n.351C>G n.554C>G n.241-47154C>G n.604C>G c.553C>G (p.Leu185Val) c.454C>G (p.Leu152Val) c.868C>G (p.Leu290Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938254G= | CA2206782696 | GRIN2A | c.712C= (p.Leu238=) c.241C= (p.Leu81=) n.305C= c.304C= (p.Leu102=) n.1196C= c.301C= (p.Leu101=) n.351C= n.554C= n.241-47154C= n.604C= c.553C= (p.Leu185=) c.454C= (p.Leu152=) c.868C= (p.Leu290=) | |
16 | g.9938254G>T | CA394798661 | GRIN2A | c.712C>A (p.Leu238Ile) c.241C>A (p.Leu81Ile) n.305C>A c.304C>A (p.Leu102Ile) n.1196C>A c.301C>A (p.Leu101Ile) n.351C>A n.554C>A n.241-47154C>A n.604C>A c.553C>A (p.Leu185Ile) c.454C>A (p.Leu152Ile) c.868C>A (p.Leu290Ile) | |
16 | g.9938255A>C | CA493702238 | GRIN2A | c.711T>G (p.Val237=) c.240T>G (p.Val80=) n.304T>G c.303T>G (p.Val101=) n.1195T>G c.300T>G (p.Val100=) n.350T>G n.553T>G n.241-47155T>G n.603T>G c.552T>G (p.Val184=) c.453T>G (p.Val151=) c.867T>G (p.Val289=) | |
16 | g.9938255A>G | CA493702239 | GRIN2A | c.711T>C (p.Val237=) c.240T>C (p.Val80=) n.304T>C c.303T>C (p.Val101=) n.1195T>C c.300T>C (p.Val100=) n.350T>C n.553T>C n.241-47155T>C n.603T>C c.552T>C (p.Val184=) c.453T>C (p.Val151=) c.867T>C (p.Val289=) | |
16 | g.9938255A>T | CA493702240 | GRIN2A | c.711T>A (p.Val237=) c.240T>A (p.Val80=) n.304T>A c.303T>A (p.Val101=) n.1195T>A c.300T>A (p.Val100=) n.350T>A n.553T>A n.241-47155T>A n.603T>A c.552T>A (p.Val184=) c.453T>A (p.Val151=) c.867T>A (p.Val289=) | |
16 | g.9938256A= | CA2206782697 | GRIN2A | c.710T= (p.Val237=) c.239T= (p.Val80=) n.303T= c.302T= (p.Val101=) n.1194T= c.299T= (p.Val100=) n.349T= n.552T= n.241-47156T= n.602T= c.551T= (p.Val184=) c.452T= (p.Val151=) c.866T= (p.Val289=) | |
16 | g.9938256A>C | CA394798663 | GRIN2A | c.710T>G (p.Val237Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) n.303T>G c.302T>G (p.Val101Gly) n.1194T>G c.299T>G (p.Val100Gly) n.349T>G n.552T>G n.241-47156T>G n.602T>G c.551T>G (p.Val184Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) | dbSNP |
16 | g.9938256A>G | CA394798665 | GRIN2A | c.710T>C (p.Val237Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) n.303T>C c.302T>C (p.Val101Ala) n.1194T>C c.299T>C (p.Val100Ala) n.349T>C n.552T>C n.241-47156T>C n.602T>C c.551T>C (p.Val184Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) | |
16 | g.9938256A>T | CA394798664 | GRIN2A | c.710T>A (p.Val237Asp) c.239T>A (p.Val80Asp) n.303T>A c.302T>A (p.Val101Asp) n.1194T>A c.299T>A (p.Val100Asp) n.349T>A n.552T>A n.241-47156T>A n.602T>A c.551T>A (p.Val184Asp) c.452T>A (p.Val151Asp) c.866T>A (p.Val289Asp) | |
16 | g.9938257C>A | CA394798666 | GRIN2A | c.709G>T (p.Val237Phe) c.238G>T (p.Val80Phe) n.302G>T c.301G>T (p.Val101Phe) n.1193G>T c.298G>T (p.Val100Phe) n.348G>T n.551G>T n.241-47157G>T n.601G>T c.550G>T (p.Val184Phe) c.451G>T (p.Val151Phe) c.865G>T (p.Val289Phe) | |
16 | g.9938257C>G | CA394798667 | GRIN2A | c.709G>C (p.Val237Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) n.302G>C c.301G>C (p.Val101Leu) n.1193G>C c.298G>C (p.Val100Leu) n.348G>C n.551G>C n.241-47157G>C n.601G>C c.550G>C (p.Val184Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) | dbSNP |
16 | g.9938257C>T | CA394798668 | GRIN2A | c.709G>A (p.Val237Ile) c.238G>A (p.Val80Ile) n.302G>A c.301G>A (p.Val101Ile) n.1193G>A c.298G>A (p.Val100Ile) n.348G>A n.551G>A n.241-47157G>A n.601G>A c.550G>A (p.Val184Ile) c.451G>A (p.Val151Ile) c.865G>A (p.Val289Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938258A>C | CA493702243 | GRIN2A | c.708T>G (p.Ala236=) c.237T>G (p.Ala79=) n.301T>G c.300T>G (p.Ala100=) n.1192T>G c.297T>G (p.Ala99=) n.347T>G n.550T>G n.241-47158T>G n.600T>G c.549T>G (p.Ala183=) c.450T>G (p.Ala150=) c.864T>G (p.Ala288=) | |
16 | g.9938258A>G | CA493702242 | GRIN2A | c.708T>C (p.Ala236=) c.237T>C (p.Ala79=) n.301T>C c.300T>C (p.Ala100=) n.1192T>C c.297T>C (p.Ala99=) n.347T>C n.550T>C n.241-47158T>C n.600T>C c.549T>C (p.Ala183=) c.450T>C (p.Ala150=) c.864T>C (p.Ala288=) | |
16 | g.9938258A>T | CA493702241 | GRIN2A | c.708T>A (p.Ala236=) c.237T>A (p.Ala79=) n.301T>A c.300T>A (p.Ala100=) n.1192T>A c.297T>A (p.Ala99=) n.347T>A n.550T>A n.241-47158T>A n.600T>A c.549T>A (p.Ala183=) c.450T>A (p.Ala150=) c.864T>A (p.Ala288=) | |
16 | g.9938259G>A | CA394798669 | GRIN2A | c.707C>T (p.Ala236Val) c.236C>T (p.Ala79Val) n.300C>T c.299C>T (p.Ala100Val) n.1191C>T c.296C>T (p.Ala99Val) n.346C>T n.549C>T n.241-47159C>T n.599C>T c.548C>T (p.Ala183Val) c.449C>T (p.Ala150Val) c.863C>T (p.Ala288Val) | dbSNP |
16 | g.9938259G>C | CA394798670 | GRIN2A | c.707C>G (p.Ala236Gly) c.236C>G (p.Ala79Gly) n.300C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) n.1191C>G c.296C>G (p.Ala99Gly) n.346C>G n.549C>G n.241-47159C>G n.599C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) | |
16 | g.9938259G>T | CA394798671 | GRIN2A | c.707C>A (p.Ala236Asp) c.236C>A (p.Ala79Asp) n.300C>A c.299C>A (p.Ala100Asp) n.1191C>A c.296C>A (p.Ala99Asp) n.346C>A n.549C>A n.241-47159C>A n.599C>A c.548C>A (p.Ala183Asp) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) | |
16 | g.9938260C>A | CA394798672 | GRIN2A | c.706G>T (p.Ala236Ser) c.235G>T (p.Ala79Ser) n.299G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) n.1190G>T c.295G>T (p.Ala99Ser) n.345G>T n.548G>T n.241-47160G>T n.598G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) | dbSNP |
16 | g.9938260C>G | CA394798673 | GRIN2A | c.706G>C (p.Ala236Pro) c.235G>C (p.Ala79Pro) n.299G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) n.1190G>C c.295G>C (p.Ala99Pro) n.345G>C n.548G>C n.241-47160G>C n.598G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) | |
16 | g.9938260C>T | CA394798674 | GRIN2A | c.706G>A (p.Ala236Thr) c.235G>A (p.Ala79Thr) n.299G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) n.1190G>A c.295G>A (p.Ala99Thr) n.345G>A n.548G>A n.241-47160G>A n.598G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.9938261C>A | CA394798675 | GRIN2A | c.705G>T (p.Glu235Asp) c.234G>T (p.Glu78Asp) n.298G>T c.297G>T (p.Glu99Asp) n.1189G>T c.294G>T (p.Glu98Asp) n.344G>T n.547G>T n.241-47161G>T n.597G>T c.546G>T (p.Glu182Asp) c.447G>T (p.Glu149Asp) c.861G>T (p.Glu287Asp) | dbSNP |
16 | g.9938261C>G | CA394798676 | GRIN2A | c.705G>C (p.Glu235Asp) c.234G>C (p.Glu78Asp) n.298G>C c.297G>C (p.Glu99Asp) n.1189G>C c.294G>C (p.Glu98Asp) n.344G>C n.547G>C n.241-47161G>C n.597G>C c.546G>C (p.Glu182Asp) c.447G>C (p.Glu149Asp) c.861G>C (p.Glu287Asp) | |
16 | g.9938261C>T | CA493702244 | GRIN2A | c.705G>A (p.Glu235=) c.234G>A (p.Glu78=) n.298G>A c.297G>A (p.Glu99=) n.1189G>A c.294G>A (p.Glu98=) n.344G>A n.547G>A n.241-47161G>A n.597G>A c.546G>A (p.Glu182=) c.447G>A (p.Glu149=) c.861G>A (p.Glu287=) | |
16 | g.9938262T>A | CA394798679 | GRIN2A | c.704A>T (p.Glu235Val) c.233A>T (p.Glu78Val) n.297A>T c.296A>T (p.Glu99Val) n.1188A>T c.293A>T (p.Glu98Val) n.343A>T n.546A>T n.241-47162A>T n.596A>T c.545A>T (p.Glu182Val) c.446A>T (p.Glu149Val) c.860A>T (p.Glu287Val) | |
16 | g.9938262T>C | CA394798678 | GRIN2A | c.704A>G (p.Glu235Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) n.297A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) n.1188A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) n.343A>G n.546A>G n.241-47162A>G n.596A>G c.545A>G (p.Glu182Gly) c.446A>G (p.Glu149Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) | |
16 | g.9938262T>G | CA394798677 | GRIN2A | c.704A>C (p.Glu235Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) n.297A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) n.1188A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) n.343A>C n.546A>C n.241-47162A>C n.596A>C c.545A>C (p.Glu182Ala) c.446A>C (p.Glu149Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) | |
16 | g.9938263C>A | CA394798680 | GRIN2A | c.703G>T (p.Glu235Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) n.296G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) n.1187G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) n.342G>T n.545G>T n.241-47163G>T n.595G>T c.544G>T (p.Glu182Ter) c.445G>T (p.Glu149Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938263C= | CA2206782698 | GRIN2A | c.703G= (p.Glu235=) c.232G= (p.Glu78=) n.296G= c.295G= (p.Glu99=) n.1187G= c.292G= (p.Glu98=) n.342G= n.545G= n.241-47163G= n.595G= c.544G= (p.Glu182=) c.445G= (p.Glu149=) c.859G= (p.Glu287=) | |
16 | g.9938263C>G | CA394798681 | GRIN2A | c.703G>C (p.Glu235Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) n.296G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) n.1187G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) n.342G>C n.545G>C n.241-47163G>C n.595G>C c.544G>C (p.Glu182Gln) c.445G>C (p.Glu149Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.9938263C>T | CA394798682 | GRIN2A | c.703G>A (p.Glu235Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) n.296G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) n.1187G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) n.342G>A n.545G>A n.241-47163G>A n.595G>A c.544G>A (p.Glu182Lys) c.445G>A (p.Glu149Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) | dbSNP |
16 | g.9938264G>A | CA7896913 | GRIN2A | c.702C>T (p.Asp234=) c.231C>T (p.Asp77=) n.295C>T c.294C>T (p.Asp98=) n.1186C>T c.291C>T (p.Asp97=) n.341C>T n.544C>T n.241-47164C>T n.594C>T c.543C>T (p.Asp181=) c.444C>T (p.Asp148=) c.858C>T (p.Asp286=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938264G>C | CA394798683 | GRIN2A | c.702C>G (p.Asp234Glu) c.231C>G (p.Asp77Glu) n.295C>G c.294C>G (p.Asp98Glu) n.1186C>G c.291C>G (p.Asp97Glu) n.341C>G n.544C>G n.241-47164C>G n.594C>G c.543C>G (p.Asp181Glu) c.444C>G (p.Asp148Glu) c.858C>G (p.Asp286Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.9938264G= | CA2206782699 | GRIN2A | c.702C= (p.Asp234=) c.231C= (p.Asp77=) n.295C= c.294C= (p.Asp98=) n.1186C= c.291C= (p.Asp97=) n.341C= n.544C= n.241-47164C= n.594C= c.543C= (p.Asp181=) c.444C= (p.Asp148=) c.858C= (p.Asp286=) | |
16 | g.9938264G>T | CA394798684 | GRIN2A | c.702C>A (p.Asp234Glu) c.231C>A (p.Asp77Glu) n.295C>A c.294C>A (p.Asp98Glu) n.1186C>A c.291C>A (p.Asp97Glu) n.341C>A n.544C>A n.241-47164C>A n.594C>A c.543C>A (p.Asp181Glu) c.444C>A (p.Asp148Glu) c.858C>A (p.Asp286Glu) | |
16 | g.9938265T>A | CA394798685 | GRIN2A | c.701A>T (p.Asp234Val) c.230A>T (p.Asp77Val) n.294A>T c.293A>T (p.Asp98Val) n.1185A>T c.290A>T (p.Asp97Val) n.340A>T n.543A>T n.241-47165A>T n.593A>T c.542A>T (p.Asp181Val) c.443A>T (p.Asp148Val) c.857A>T (p.Asp286Val) | |
16 | g.9938265T>C | CA394798686 | GRIN2A | c.701A>G (p.Asp234Gly) c.230A>G (p.Asp77Gly) n.294A>G c.293A>G (p.Asp98Gly) n.1185A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) n.340A>G n.543A>G n.241-47165A>G n.593A>G c.542A>G (p.Asp181Gly) c.443A>G (p.Asp148Gly) c.857A>G (p.Asp286Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.9938265T>G | CA7896914 | GRIN2A | c.701A>C (p.Asp234Ala) c.230A>C (p.Asp77Ala) n.294A>C c.293A>C (p.Asp98Ala) n.1185A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) n.340A>C n.543A>C n.241-47165A>C n.593A>C c.542A>C (p.Asp181Ala) c.443A>C (p.Asp148Ala) c.857A>C (p.Asp286Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938265T= | CA2206782700 | GRIN2A | c.701A= (p.Asp234=) c.230A= (p.Asp77=) n.294A= c.293A= (p.Asp98=) n.1185A= c.290A= (p.Asp97=) n.340A= n.543A= n.241-47165A= n.593A= c.542A= (p.Asp181=) c.443A= (p.Asp148=) c.857A= (p.Asp286=) | |
16 | g.9938266C>A | CA394798687 | GRIN2A | c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.293G>T c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.1184G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) n.339G>T n.542G>T n.241-47166G>T n.592G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.856G>T (p.Asp286Tyr) | |
16 | g.9938266C>G | CA394798688 | GRIN2A | c.700G>C (p.Asp234His) c.229G>C (p.Asp77His) n.293G>C c.292G>C (p.Asp98His) n.1184G>C c.289G>C (p.Asp97His) n.339G>C n.542G>C n.241-47166G>C n.592G>C c.541G>C (p.Asp181His) c.442G>C (p.Asp148His) c.856G>C (p.Asp286His) | dbSNP |