| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.9938214T>A | CA394798581 | GRIN2A | c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.281A>T (p.Tyr94Phe) n.345A>T c.344A>T (p.Tyr115Phe) n.1236A>T c.341A>T (p.Tyr114Phe) n.391A>T n.594A>T n.241-47114A>T n.644A>T c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.908A>T (p.Tyr303Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9938214T>C | CA394798582 | GRIN2A | c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.281A>G (p.Tyr94Cys) n.345A>G c.344A>G (p.Tyr115Cys) n.1236A>G c.341A>G (p.Tyr114Cys) n.391A>G n.594A>G n.241-47114A>G n.644A>G c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.908A>G (p.Tyr303Cys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9938214T>G | CA394798583 | GRIN2A | c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.281A>C (p.Tyr94Ser) n.345A>C c.344A>C (p.Tyr115Ser) n.1236A>C c.341A>C (p.Tyr114Ser) n.391A>C n.594A>C n.241-47114A>C n.644A>C c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.908A>C (p.Tyr303Ser) | |
| 16 | g.9938214T= | CA2206782674 | GRIN2A | c.752A= (p.Tyr251=) c.281A= (p.Tyr94=) n.345A= c.344A= (p.Tyr115=) n.1236A= c.341A= (p.Tyr114=) n.391A= n.594A= n.241-47114A= n.644A= c.593A= (p.Tyr198=) c.494A= (p.Tyr165=) c.908A= (p.Tyr303=) | |
| 16 | g.9938215A>C | CA394798584 | GRIN2A | c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.280T>G (p.Tyr94Asp) n.344T>G c.343T>G (p.Tyr115Asp) n.1235T>G c.340T>G (p.Tyr114Asp) n.390T>G n.593T>G n.241-47115T>G n.643T>G c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.907T>G (p.Tyr303Asp) | |
| 16 | g.9938215A>G | CA394798585 | GRIN2A | c.751T>C (p.Tyr251His) c.280T>C (p.Tyr94His) n.344T>C c.343T>C (p.Tyr115His) n.1235T>C c.340T>C (p.Tyr114His) n.390T>C n.593T>C n.241-47115T>C n.643T>C c.592T>C (p.Tyr198His) c.493T>C (p.Tyr165His) c.907T>C (p.Tyr303His) | |
| 16 | g.9938215A>T | CA394798586 | GRIN2A | c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.280T>A (p.Tyr94Asn) n.344T>A c.343T>A (p.Tyr115Asn) n.1235T>A c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.390T>A n.593T>A n.241-47115T>A n.643T>A c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.907T>A (p.Tyr303Asn) | |
| 16 | g.9938216C>A | CA493702194 | GRIN2A | c.750G>T (p.Gly250=) c.279G>T (p.Gly93=) n.343G>T c.342G>T (p.Gly114=) n.1234G>T c.339G>T (p.Gly113=) n.389G>T n.592G>T n.241-47116G>T n.642G>T c.591G>T (p.Gly197=) c.492G>T (p.Gly164=) c.906G>T (p.Gly302=) | |
| 16 | g.9938216C= | CA2206782675 | GRIN2A | c.750G= (p.Gly250=) c.279G= (p.Gly93=) n.343G= c.342G= (p.Gly114=) n.1234G= c.339G= (p.Gly113=) n.389G= n.592G= n.241-47116G= n.642G= c.591G= (p.Gly197=) c.492G= (p.Gly164=) c.906G= (p.Gly302=) | |
| 16 | g.9938216C>G | CA493702193 | GRIN2A | c.750G>C (p.Gly250=) c.279G>C (p.Gly93=) n.343G>C c.342G>C (p.Gly114=) n.1234G>C c.339G>C (p.Gly113=) n.389G>C n.592G>C n.241-47116G>C n.642G>C c.591G>C (p.Gly197=) c.492G>C (p.Gly164=) c.906G>C (p.Gly302=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9938216C>T | CA7896903 | GRIN2A | c.750G>A (p.Gly250=) c.279G>A (p.Gly93=) n.343G>A c.342G>A (p.Gly114=) n.1234G>A c.339G>A (p.Gly113=) n.389G>A n.592G>A n.241-47116G>A n.642G>A c.591G>A (p.Gly197=) c.492G>A (p.Gly164=) c.906G>A (p.Gly302=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9938217C>A | CA394798587 | GRIN2A | c.749G>T (p.Gly250Val) c.278G>T (p.Gly93Val) n.342G>T c.341G>T (p.Gly114Val) n.1233G>T c.338G>T (p.Gly113Val) n.388G>T n.591G>T n.241-47117G>T n.641G>T c.590G>T (p.Gly197Val) c.491G>T (p.Gly164Val) c.905G>T (p.Gly302Val) | |
| 16 | g.9938217C>G | CA394798588 | GRIN2A | c.749G>C (p.Gly250Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) n.342G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) n.1233G>C c.338G>C (p.Gly113Ala) n.388G>C n.591G>C n.241-47117G>C n.641G>C c.590G>C (p.Gly197Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) | |
| 16 | g.9938217C>T | CA394798589 | GRIN2A | c.749G>A (p.Gly250Glu) c.278G>A (p.Gly93Glu) n.342G>A c.341G>A (p.Gly114Glu) n.1233G>A c.338G>A (p.Gly113Glu) n.388G>A n.591G>A n.241-47117G>A n.641G>A c.590G>A (p.Gly197Glu) c.491G>A (p.Gly164Glu) c.905G>A (p.Gly302Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9938218C>A | CA394798590 | GRIN2A | c.748G>T (p.Gly250Trp) c.277G>T (p.Gly93Trp) n.341G>T c.340G>T (p.Gly114Trp) n.1232G>T c.337G>T (p.Gly113Trp) n.387G>T n.590G>T n.241-47118G>T n.640G>T c.589G>T (p.Gly197Trp) c.490G>T (p.Gly164Trp) c.904G>T (p.Gly302Trp) | dbSNP |
| 16 | g.9938218C= | CA2206782676 | GRIN2A | c.748G= (p.Gly250=) c.277G= (p.Gly93=) n.341G= c.340G= (p.Gly114=) n.1232G= c.337G= (p.Gly113=) n.387G= n.590G= n.241-47118G= n.640G= c.589G= (p.Gly197=) c.490G= (p.Gly164=) c.904G= (p.Gly302=) | |
| 16 | g.9938218C>G | CA394798591 | GRIN2A | c.748G>C (p.Gly250Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) n.341G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) n.1232G>C c.337G>C (p.Gly113Arg) n.387G>C n.590G>C n.241-47118G>C n.640G>C c.589G>C (p.Gly197Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) | dbSNP |
| 16 | g.9938218C>T | CA394798592 | GRIN2A | c.748G>A (p.Gly250Arg) c.277G>A (p.Gly93Arg) n.341G>A c.340G>A (p.Gly114Arg) n.1232G>A c.337G>A (p.Gly113Arg) n.387G>A n.590G>A n.241-47118G>A n.640G>A c.589G>A (p.Gly197Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) c.904G>A (p.Gly302Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.9938219G>A | CA7896904 | GRIN2A | c.747C>T (p.Thr249=) c.276C>T (p.Thr92=) n.340C>T c.339C>T (p.Thr113=) n.1231C>T c.336C>T (p.Thr112=) n.386C>T n.589C>T n.241-47119C>T n.639C>T c.588C>T (p.Thr196=) c.489C>T (p.Thr163=) c.903C>T (p.Thr301=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.9938219G>C | CA493702197 | GRIN2A | c.747C>G (p.Thr249=) c.276C>G (p.Thr92=) n.340C>G c.339C>G (p.Thr113=) n.1231C>G c.336C>G (p.Thr112=) n.386C>G n.589C>G n.241-47119C>G n.639C>G c.588C>G (p.Thr196=) c.489C>G (p.Thr163=) c.903C>G (p.Thr301=) | |
| 16 | g.9938219G= | CA2206782677 | GRIN2A | c.747C= (p.Thr249=) c.276C= (p.Thr92=) n.340C= c.339C= (p.Thr113=) n.1231C= c.336C= (p.Thr112=) n.386C= n.589C= n.241-47119C= n.639C= c.588C= (p.Thr196=) c.489C= (p.Thr163=) c.903C= (p.Thr301=) | |
| 16 | g.9938219G>T | CA493702198 | GRIN2A | c.747C>A (p.Thr249=) c.276C>A (p.Thr92=) n.340C>A c.339C>A (p.Thr113=) n.1231C>A c.336C>A (p.Thr112=) n.386C>A n.589C>A n.241-47119C>A n.639C>A c.588C>A (p.Thr196=) c.489C>A (p.Thr163=) c.903C>A (p.Thr301=) | |
| 16 | g.9938220G>A | CA394798593 | GRIN2A | c.746C>T (p.Thr249Ile) c.275C>T (p.Thr92Ile) n.339C>T c.338C>T (p.Thr113Ile) n.1230C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) n.385C>T n.588C>T n.241-47120C>T n.638C>T c.587C>T (p.Thr196Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.902C>T (p.Thr301Ile) | dbSNP |
| 16 | g.9938220G>C | CA7896905 | GRIN2A | c.746C>G (p.Thr249Ser) c.275C>G (p.Thr92Ser) n.339C>G c.338C>G (p.Thr113Ser) n.1230C>G c.335C>G (p.Thr112Ser) n.385C>G n.588C>G n.241-47120C>G n.638C>G c.587C>G (p.Thr196Ser) c.488C>G (p.Thr163Ser) c.902C>G (p.Thr301Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9938220G= | CA2206782678 | GRIN2A | c.746C= (p.Thr249=) c.275C= (p.Thr92=) n.339C= c.338C= (p.Thr113=) n.1230C= c.335C= (p.Thr112=) n.385C= n.588C= n.241-47120C= n.638C= c.587C= (p.Thr196=) c.488C= (p.Thr163=) c.902C= (p.Thr301=) | |
| 16 | g.9938220G>T | CA394798594 | GRIN2A | c.746C>A (p.Thr249Asn) c.275C>A (p.Thr92Asn) n.339C>A c.338C>A (p.Thr113Asn) n.1230C>A c.335C>A (p.Thr112Asn) n.385C>A n.588C>A n.241-47120C>A n.638C>A c.587C>A (p.Thr196Asn) c.488C>A (p.Thr163Asn) c.902C>A (p.Thr301Asn) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9938221T>A | CA394798595 | GRIN2A | c.745A>T (p.Thr249Ser) c.274A>T (p.Thr92Ser) n.338A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) n.1229A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) n.384A>T n.587A>T n.241-47121A>T n.637A>T c.586A>T (p.Thr196Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.901A>T (p.Thr301Ser) | |
| 16 | g.9938221T>C | CA394798596 | GRIN2A | c.745A>G (p.Thr249Ala) c.274A>G (p.Thr92Ala) n.338A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) n.1229A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) n.384A>G n.587A>G n.241-47121A>G n.637A>G c.586A>G (p.Thr196Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.901A>G (p.Thr301Ala) | |
| 16 | g.9938221T>G | CA394798597 | GRIN2A | c.745A>C (p.Thr249Pro) c.274A>C (p.Thr92Pro) n.338A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) n.1229A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) n.384A>C n.587A>C n.241-47121A>C n.637A>C c.586A>C (p.Thr196Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.901A>C (p.Thr301Pro) | |
| 16 | g.9938222G>A | CA278194579 | GRIN2A | c.744C>T (p.Leu248=) c.273C>T (p.Leu91=) n.337C>T c.336C>T (p.Leu112=) n.1228C>T c.333C>T (p.Leu111=) n.383C>T n.586C>T n.241-47122C>T n.636C>T c.585C>T (p.Leu195=) c.486C>T (p.Leu162=) c.900C>T (p.Leu300=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9938222G>C | CA493702200 | GRIN2A | c.744C>G (p.Leu248=) c.273C>G (p.Leu91=) n.337C>G c.336C>G (p.Leu112=) n.1228C>G c.333C>G (p.Leu111=) n.383C>G n.586C>G n.241-47122C>G n.636C>G c.585C>G (p.Leu195=) c.486C>G (p.Leu162=) c.900C>G (p.Leu300=) | |
| 16 | g.9938222G= | CA2206782679 | GRIN2A | c.744C= (p.Leu248=) c.273C= (p.Leu91=) n.337C= c.336C= (p.Leu112=) n.1228C= c.333C= (p.Leu111=) n.383C= n.586C= n.241-47122C= n.636C= c.585C= (p.Leu195=) c.486C= (p.Leu162=) c.900C= (p.Leu300=) | |
| 16 | g.9938222G>T | CA493702202 | GRIN2A | c.744C>A (p.Leu248=) c.273C>A (p.Leu91=) n.337C>A c.336C>A (p.Leu112=) n.1228C>A c.333C>A (p.Leu111=) n.383C>A n.586C>A n.241-47122C>A n.636C>A c.585C>A (p.Leu195=) c.486C>A (p.Leu162=) c.900C>A (p.Leu300=) | |
| 16 | g.9938223A>C | CA394798598 | GRIN2A | c.743T>G (p.Leu248Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.336T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) n.1227T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) n.382T>G n.585T>G n.241-47123T>G n.635T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) | |
| 16 | g.9938223A>G | CA394798599 | GRIN2A | c.743T>C (p.Leu248Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.336T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) n.1227T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) n.382T>C n.585T>C n.241-47123T>C n.635T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) | dbSNP |
| 16 | g.9938223A>T | CA394798600 | GRIN2A | c.743T>A (p.Leu248His) c.272T>A (p.Leu91His) n.336T>A c.335T>A (p.Leu112His) n.1227T>A c.332T>A (p.Leu111His) n.382T>A n.585T>A n.241-47123T>A n.635T>A c.584T>A (p.Leu195His) c.485T>A (p.Leu162His) c.899T>A (p.Leu300His) | |
| 16 | g.9938224G>A | CA394798601 | GRIN2A | c.742C>T (p.Leu248Phe) c.271C>T (p.Leu91Phe) n.335C>T c.334C>T (p.Leu112Phe) n.1226C>T c.331C>T (p.Leu111Phe) n.381C>T n.584C>T n.241-47124C>T n.634C>T c.583C>T (p.Leu195Phe) c.484C>T (p.Leu162Phe) c.898C>T (p.Leu300Phe) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.9938224G>C | CA394798602 | GRIN2A | c.742C>G (p.Leu248Val) c.271C>G (p.Leu91Val) n.335C>G c.334C>G (p.Leu112Val) n.1226C>G c.331C>G (p.Leu111Val) n.381C>G n.584C>G n.241-47124C>G n.634C>G c.583C>G (p.Leu195Val) c.484C>G (p.Leu162Val) c.898C>G (p.Leu300Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9938224G= | CA2206782680 | GRIN2A | c.742C= (p.Leu248=) c.271C= (p.Leu91=) n.335C= c.334C= (p.Leu112=) n.1226C= c.331C= (p.Leu111=) n.381C= n.584C= n.241-47124C= n.634C= c.583C= (p.Leu195=) c.484C= (p.Leu162=) c.898C= (p.Leu300=) | |
| 16 | g.9938224G>T | CA394798603 | GRIN2A | c.742C>A (p.Leu248Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) n.335C>A c.334C>A (p.Leu112Ile) n.1226C>A c.331C>A (p.Leu111Ile) n.381C>A n.584C>A n.241-47124C>A n.634C>A c.583C>A (p.Leu195Ile) c.484C>A (p.Leu162Ile) c.898C>A (p.Leu300Ile) | |
| 16 | g.9938225G>A | CA7896906 | GRIN2A | c.741C>T (p.Gly247=) c.270C>T (p.Gly90=) n.334C>T c.333C>T (p.Gly111=) n.1225C>T c.330C>T (p.Gly110=) n.380C>T n.583C>T n.241-47125C>T n.633C>T c.582C>T (p.Gly194=) c.483C>T (p.Gly161=) c.897C>T (p.Gly299=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9938225G>C | CA493702204 | GRIN2A | c.741C>G (p.Gly247=) c.270C>G (p.Gly90=) n.334C>G c.333C>G (p.Gly111=) n.1225C>G c.330C>G (p.Gly110=) n.380C>G n.583C>G n.241-47125C>G n.633C>G c.582C>G (p.Gly194=) c.483C>G (p.Gly161=) c.897C>G (p.Gly299=) | |
| 16 | g.9938225G= | CA2206782681 | GRIN2A | c.741C= (p.Gly247=) c.270C= (p.Gly90=) n.334C= c.333C= (p.Gly111=) n.1225C= c.330C= (p.Gly110=) n.380C= n.583C= n.241-47125C= n.633C= c.582C= (p.Gly194=) c.483C= (p.Gly161=) c.897C= (p.Gly299=) | |
| 16 | g.9938225G>T | CA493702205 | GRIN2A | c.741C>A (p.Gly247=) c.270C>A (p.Gly90=) n.334C>A c.333C>A (p.Gly111=) n.1225C>A c.330C>A (p.Gly110=) n.380C>A n.583C>A n.241-47125C>A n.633C>A c.582C>A (p.Gly194=) c.483C>A (p.Gly161=) c.897C>A (p.Gly299=) | |
| 16 | g.9938226C>A | CA394798605 | GRIN2A | c.740G>T (p.Gly247Val) c.269G>T (p.Gly90Val) n.333G>T c.332G>T (p.Gly111Val) n.1224G>T c.329G>T (p.Gly110Val) n.379G>T n.582G>T n.241-47126G>T n.632G>T c.581G>T (p.Gly194Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.896G>T (p.Gly299Val) | dbSNP |
| 16 | g.9938226C>G | CA394798606 | GRIN2A | c.740G>C (p.Gly247Ala) c.269G>C (p.Gly90Ala) n.333G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) n.1224G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) n.379G>C n.582G>C n.241-47126G>C n.632G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) | |
| 16 | g.9938226C>T | CA394798604 | GRIN2A | c.740G>A (p.Gly247Asp) c.269G>A (p.Gly90Asp) n.333G>A c.332G>A (p.Gly111Asp) n.1224G>A c.329G>A (p.Gly110Asp) n.379G>A n.582G>A n.241-47126G>A n.632G>A c.581G>A (p.Gly194Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) c.896G>A (p.Gly299Asp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9938227C>A | CA394798607 | GRIN2A | c.739G>T (p.Gly247Cys) c.268G>T (p.Gly90Cys) n.332G>T c.331G>T (p.Gly111Cys) n.1223G>T c.328G>T (p.Gly110Cys) n.378G>T n.581G>T n.241-47127G>T n.631G>T c.580G>T (p.Gly194Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) c.895G>T (p.Gly299Cys) | |
| 16 | g.9938227C= | CA2206782682 | GRIN2A | c.739G= (p.Gly247=) c.268G= (p.Gly90=) n.332G= c.331G= (p.Gly111=) n.1223G= c.328G= (p.Gly110=) n.378G= n.581G= n.241-47127G= n.631G= c.580G= (p.Gly194=) c.481G= (p.Gly161=) c.895G= (p.Gly299=) | |
| 16 | g.9938227C>G | CA394798609 | GRIN2A | c.739G>C (p.Gly247Arg) c.268G>C (p.Gly90Arg) n.332G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) n.1223G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) n.378G>C n.581G>C n.241-47127G>C n.631G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) |