Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.9938152A>C | CA394798438 | GRIN2A | c.814T>G (p.Phe272Val) c.343T>G (p.Phe115Val) n.407T>G c.406T>G (p.Phe136Val) n.1298T>G c.403T>G (p.Phe135Val) n.453T>G n.241-47052T>G n.706T>G c.655T>G (p.Phe219Val) c.556T>G (p.Phe186Val) c.970T>G (p.Phe324Val) | |
16 | g.9938152A>G | CA394798439 | GRIN2A | c.814T>C (p.Phe272Leu) c.343T>C (p.Phe115Leu) n.407T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) n.1298T>C c.403T>C (p.Phe135Leu) n.453T>C n.241-47052T>C n.706T>C c.655T>C (p.Phe219Leu) c.556T>C (p.Phe186Leu) c.970T>C (p.Phe324Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938152A>T | CA394798440 | GRIN2A | c.814T>A (p.Phe272Ile) c.343T>A (p.Phe115Ile) n.407T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) n.1298T>A c.403T>A (p.Phe135Ile) n.453T>A n.241-47052T>A n.706T>A c.655T>A (p.Phe219Ile) c.556T>A (p.Phe186Ile) c.970T>A (p.Phe324Ile) | |
16 | g.9938153C>A | CA394798441 | GRIN2A | c.813G>T (p.Glu271Asp) c.342G>T (p.Glu114Asp) n.406G>T c.405G>T (p.Glu135Asp) n.1297G>T c.402G>T (p.Glu134Asp) n.452G>T n.655G>T n.241-47053G>T n.705G>T c.654G>T (p.Glu218Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.969G>T (p.Glu323Asp) | |
16 | g.9938153C>G | CA394798442 | GRIN2A | c.813G>C (p.Glu271Asp) c.342G>C (p.Glu114Asp) n.406G>C c.405G>C (p.Glu135Asp) n.1297G>C c.402G>C (p.Glu134Asp) n.452G>C n.655G>C n.241-47053G>C n.705G>C c.654G>C (p.Glu218Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) c.969G>C (p.Glu323Asp) | dbSNP |
16 | g.9938153C>T | CA493683267 | GRIN2A | c.813G>A (p.Glu271=) c.342G>A (p.Glu114=) n.406G>A c.405G>A (p.Glu135=) n.1297G>A c.402G>A (p.Glu134=) n.452G>A n.655G>A n.241-47053G>A n.705G>A c.654G>A (p.Glu218=) c.555G>A (p.Glu185=) c.969G>A (p.Glu323=) | |
16 | g.9938155_9938156del | CA2580613420 | GRIN2A | c.812_813del (p.Glu271ValfsTer12) c.341_342del (p.Glu114ValfsTer12) n.405_406del c.404_405del (p.Glu135ValfsTer12) n.1296_1297del c.401_402del (p.Glu134ValfsTer12) n.451_452del n.654_655del n.241-47054_241-47053del n.704_705del c.653_654del (p.Glu218ValfsTer12) c.554_555del (p.Glu185ValfsTer12) c.968_969del (p.Glu323ValfsTer12) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938154T>A | CA394798443 | GRIN2A | c.812A>T (p.Glu271Val) c.341A>T (p.Glu114Val) n.405A>T c.404A>T (p.Glu135Val) n.1296A>T c.401A>T (p.Glu134Val) n.451A>T n.654A>T n.241-47054A>T n.704A>T c.653A>T (p.Glu218Val) c.554A>T (p.Glu185Val) c.968A>T (p.Glu323Val) | |
16 | g.9938154T>C | CA394798444 | GRIN2A | c.812A>G (p.Glu271Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) n.405A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) n.1296A>G c.401A>G (p.Glu134Gly) n.451A>G n.654A>G n.241-47054A>G n.704A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) | |
16 | g.9938154T>G | CA394798445 | GRIN2A | c.812A>C (p.Glu271Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) n.405A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) n.1296A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) n.451A>C n.654A>C n.241-47054A>C n.704A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.9938155C>A | CA394798446 | GRIN2A | c.811G>T (p.Glu271Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) n.404G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) n.1295G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) n.450G>T n.653G>T n.241-47055G>T n.703G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) | dbSNP |
16 | g.9938155C= | CA2206782653 | GRIN2A | c.811G= (p.Glu271=) c.340G= (p.Glu114=) n.404G= c.403G= (p.Glu135=) n.1295G= c.400G= (p.Glu134=) n.450G= n.653G= n.241-47055G= n.703G= c.652G= (p.Glu218=) c.553G= (p.Glu185=) c.967G= (p.Glu323=) | |
16 | g.9938155C>G | CA394798448 | GRIN2A | c.811G>C (p.Glu271Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) n.404G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) n.1295G>C c.400G>C (p.Glu134Gln) n.450G>C n.653G>C n.241-47055G>C n.703G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938155C>T | CA394798447 | GRIN2A | c.811G>A (p.Glu271Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) n.404G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) n.1295G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) n.450G>A n.653G>A n.241-47055G>A n.703G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9938156T>A | CA394798449 | GRIN2A | c.810A>T (p.Lys270Asn) c.339A>T (p.Lys113Asn) n.403A>T c.402A>T (p.Lys134Asn) n.1294A>T c.399A>T (p.Lys133Asn) n.449A>T n.652A>T n.241-47056A>T n.702A>T c.651A>T (p.Lys217Asn) c.552A>T (p.Lys184Asn) c.966A>T (p.Lys322Asn) | |
16 | g.9938156T>C | CA225855 | GRIN2A | c.810A>G (p.Lys270=) c.339A>G (p.Lys113=) n.403A>G c.402A>G (p.Lys134=) n.1294A>G c.399A>G (p.Lys133=) n.449A>G n.652A>G n.241-47056A>G n.702A>G c.651A>G (p.Lys217=) c.552A>G (p.Lys184=) c.966A>G (p.Lys322=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938156T>G | CA394798450 | GRIN2A | c.810A>C (p.Lys270Asn) c.339A>C (p.Lys113Asn) n.403A>C c.402A>C (p.Lys134Asn) n.1294A>C c.399A>C (p.Lys133Asn) n.449A>C n.652A>C n.241-47056A>C n.702A>C c.651A>C (p.Lys217Asn) c.552A>C (p.Lys184Asn) c.966A>C (p.Lys322Asn) | |
16 | g.9938156T= | CA2206782654 | GRIN2A | c.810A= (p.Lys270=) c.339A= (p.Lys113=) n.403A= c.402A= (p.Lys134=) n.1294A= c.399A= (p.Lys133=) n.449A= n.652A= n.241-47056A= n.702A= c.651A= (p.Lys217=) c.552A= (p.Lys184=) c.966A= (p.Lys322=) | |
16 | g.9938158_9938159del | CA2580092105 | GRIN2A | c.809_810del (p.Lys270ArgfsTer13) c.338_339del (p.Lys113ArgfsTer13) n.402_403del c.401_402del (p.Lys134ArgfsTer13) n.1293_1294del c.398_399del (p.Lys133ArgfsTer13) n.448_449del n.651_652del n.241-47057_241-47056del n.701_702del c.650_651del (p.Lys217ArgfsTer13) c.551_552del (p.Lys184ArgfsTer13) c.965_966del (p.Lys322ArgfsTer13) | ClinVar |
16 | g.9938157T>A | CA394798451 | GRIN2A | c.809A>T (p.Lys270Ile) c.338A>T (p.Lys113Ile) n.402A>T c.401A>T (p.Lys134Ile) n.1293A>T c.398A>T (p.Lys133Ile) n.448A>T n.651A>T n.241-47057A>T n.701A>T c.650A>T (p.Lys217Ile) c.551A>T (p.Lys184Ile) c.965A>T (p.Lys322Ile) | |
16 | g.9938157T>C | CA394798452 | GRIN2A | c.809A>G (p.Lys270Arg) c.338A>G (p.Lys113Arg) n.402A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) n.1293A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) n.448A>G n.651A>G n.241-47057A>G n.701A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) | |
16 | g.9938157T>G | CA394798453 | GRIN2A | c.809A>C (p.Lys270Thr) c.338A>C (p.Lys113Thr) n.402A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) n.1293A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) n.448A>C n.651A>C n.241-47057A>C n.701A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) | |
16 | g.9938158T>A | CA394798454 | GRIN2A | c.808A>T (p.Lys270Ter) c.337A>T (p.Lys113Ter) n.401A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) n.1292A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) n.447A>T n.650A>T n.241-47058A>T n.700A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) | |
16 | g.9938158T>C | CA394798455 | GRIN2A | c.808A>G (p.Lys270Glu) c.337A>G (p.Lys113Glu) n.401A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) n.1292A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) n.447A>G n.650A>G n.241-47058A>G n.700A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) | |
16 | g.9938158T>G | CA394798456 | GRIN2A | c.808A>C (p.Lys270Gln) c.337A>C (p.Lys113Gln) n.401A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) n.1292A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) n.447A>C n.650A>C n.241-47058A>C n.700A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) | |
16 | g.9938159T>A | CA7896896 | GRIN2A | c.807A>T (p.Pro269=) c.336A>T (p.Pro112=) n.400A>T c.399A>T (p.Pro133=) n.1291A>T c.396A>T (p.Pro132=) n.446A>T n.649A>T n.241-47059A>T n.699A>T c.648A>T (p.Pro216=) c.549A>T (p.Pro183=) c.963A>T (p.Pro321=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938159T>C | CA493683312 | GRIN2A | c.807A>G (p.Pro269=) c.336A>G (p.Pro112=) n.400A>G c.399A>G (p.Pro133=) n.1291A>G c.396A>G (p.Pro132=) n.446A>G n.649A>G n.241-47059A>G n.699A>G c.648A>G (p.Pro216=) c.549A>G (p.Pro183=) c.963A>G (p.Pro321=) | |
16 | g.9938159T>G | CA493683315 | GRIN2A | c.807A>C (p.Pro269=) c.336A>C (p.Pro112=) n.400A>C c.399A>C (p.Pro133=) n.1291A>C c.396A>C (p.Pro132=) n.446A>C n.649A>C n.241-47059A>C n.699A>C c.648A>C (p.Pro216=) c.549A>C (p.Pro183=) c.963A>C (p.Pro321=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938159T= | CA2206782655 | GRIN2A | c.807A= (p.Pro269=) c.336A= (p.Pro112=) n.400A= c.399A= (p.Pro133=) n.1291A= c.396A= (p.Pro132=) n.446A= n.649A= n.241-47059A= n.699A= c.648A= (p.Pro216=) c.549A= (p.Pro183=) c.963A= (p.Pro321=) | |
16 | g.9938160G>A | CA394798459 | GRIN2A | c.806C>T (p.Pro269Leu) c.335C>T (p.Pro112Leu) n.399C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) n.1290C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) n.445C>T n.648C>T n.241-47060C>T n.698C>T c.647C>T (p.Pro216Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) | |
16 | g.9938160G>C | CA394798458 | GRIN2A | c.806C>G (p.Pro269Arg) c.335C>G (p.Pro112Arg) n.399C>G c.398C>G (p.Pro133Arg) n.1290C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) n.445C>G n.648C>G n.241-47060C>G n.698C>G c.647C>G (p.Pro216Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) | |
16 | g.9938160G>T | CA394798457 | GRIN2A | c.806C>A (p.Pro269Gln) c.335C>A (p.Pro112Gln) n.399C>A c.398C>A (p.Pro133Gln) n.1290C>A c.395C>A (p.Pro132Gln) n.445C>A n.648C>A n.241-47060C>A n.698C>A c.647C>A (p.Pro216Gln) c.548C>A (p.Pro183Gln) c.962C>A (p.Pro321Gln) | |
16 | g.9938162del | CA2697555659 | GRIN2A | c.806del (p.Pro269GlnfsTer24) c.335del (p.Pro112GlnfsTer24) n.399del c.398del (p.Pro133GlnfsTer24) n.1290del c.395del (p.Pro132GlnfsTer24) n.445del n.648del n.241-47060del n.698del c.647del (p.Pro216GlnfsTer24) c.548del (p.Pro183GlnfsTer24) c.962del (p.Pro321GlnfsTer24) | ClinVar |
16 | g.9938161G>A | CA394798460 | GRIN2A | c.805C>T (p.Pro269Ser) c.334C>T (p.Pro112Ser) n.398C>T c.397C>T (p.Pro133Ser) n.1289C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) n.444C>T n.647C>T n.241-47061C>T n.697C>T c.646C>T (p.Pro216Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.961C>T (p.Pro321Ser) | |
16 | g.9938161G>C | CA394798461 | GRIN2A | c.805C>G (p.Pro269Ala) c.334C>G (p.Pro112Ala) n.398C>G c.397C>G (p.Pro133Ala) n.1289C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) n.444C>G n.647C>G n.241-47061C>G n.697C>G c.646C>G (p.Pro216Ala) c.547C>G (p.Pro183Ala) c.961C>G (p.Pro321Ala) | |
16 | g.9938161G>T | CA394798462 | GRIN2A | c.805C>A (p.Pro269Thr) c.334C>A (p.Pro112Thr) n.398C>A c.397C>A (p.Pro133Thr) n.1289C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) n.444C>A n.647C>A n.241-47061C>A n.697C>A c.646C>A (p.Pro216Thr) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) | COSMIC |
16 | g.9938162G>A | CA493683331 | GRIN2A | c.804C>T (p.Ile268=) c.333C>T (p.Ile111=) n.397C>T c.396C>T (p.Ile132=) n.1288C>T c.393C>T (p.Ile131=) n.443C>T n.646C>T n.241-47062C>T n.696C>T c.645C>T (p.Ile215=) c.546C>T (p.Ile182=) c.960C>T (p.Ile320=) | |
16 | g.9938162G>C | CA394798463 | GRIN2A | c.804C>G (p.Ile268Met) c.333C>G (p.Ile111Met) n.397C>G c.396C>G (p.Ile132Met) n.1288C>G c.393C>G (p.Ile131Met) n.443C>G n.646C>G n.241-47062C>G n.696C>G c.645C>G (p.Ile215Met) c.546C>G (p.Ile182Met) c.960C>G (p.Ile320Met) | |
16 | g.9938162G>T | CA493683334 | GRIN2A | c.804C>A (p.Ile268=) c.333C>A (p.Ile111=) n.397C>A c.396C>A (p.Ile132=) n.1288C>A c.393C>A (p.Ile131=) n.443C>A n.646C>A n.241-47062C>A n.696C>A c.645C>A (p.Ile215=) c.546C>A (p.Ile182=) c.960C>A (p.Ile320=) | |
16 | g.9938163A>C | CA394798464 | GRIN2A | c.803T>G (p.Ile268Ser) c.332T>G (p.Ile111Ser) n.396T>G c.395T>G (p.Ile132Ser) n.1287T>G c.392T>G (p.Ile131Ser) n.442T>G n.645T>G n.241-47063T>G n.695T>G c.644T>G (p.Ile215Ser) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.959T>G (p.Ile320Ser) | |
16 | g.9938163A>G | CA394798465 | GRIN2A | c.803T>C (p.Ile268Thr) c.332T>C (p.Ile111Thr) n.396T>C c.395T>C (p.Ile132Thr) n.1287T>C c.392T>C (p.Ile131Thr) n.442T>C n.645T>C n.241-47063T>C n.695T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) | |
16 | g.9938163A>T | CA394798466 | GRIN2A | c.803T>A (p.Ile268Asn) c.332T>A (p.Ile111Asn) n.396T>A c.395T>A (p.Ile132Asn) n.1287T>A c.392T>A (p.Ile131Asn) n.442T>A n.645T>A n.241-47063T>A n.695T>A c.644T>A (p.Ile215Asn) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.959T>A (p.Ile320Asn) | |
16 | g.9938164T>A | CA394798467 | GRIN2A | c.802A>T (p.Ile268Phe) c.331A>T (p.Ile111Phe) n.395A>T c.394A>T (p.Ile132Phe) n.1286A>T c.391A>T (p.Ile131Phe) n.441A>T n.644A>T n.241-47064A>T n.694A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.958A>T (p.Ile320Phe) | |
16 | g.9938164T>C | CA394798468 | GRIN2A | c.802A>G (p.Ile268Val) c.331A>G (p.Ile111Val) n.395A>G c.394A>G (p.Ile132Val) n.1286A>G c.391A>G (p.Ile131Val) n.441A>G n.644A>G n.241-47064A>G n.694A>G c.643A>G (p.Ile215Val) c.544A>G (p.Ile182Val) c.958A>G (p.Ile320Val) | |
16 | g.9938164T>G | CA394798469 | GRIN2A | c.802A>C (p.Ile268Leu) c.331A>C (p.Ile111Leu) n.395A>C c.394A>C (p.Ile132Leu) n.1286A>C c.391A>C (p.Ile131Leu) n.441A>C n.644A>C n.241-47064A>C n.694A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) | |
16 | g.9938165G>A | CA493683349 | GRIN2A | c.801C>T (p.Leu267=) c.330C>T (p.Leu110=) n.394C>T c.393C>T (p.Leu131=) n.1285C>T c.390C>T (p.Leu130=) n.440C>T n.643C>T n.241-47065C>T n.693C>T c.642C>T (p.Leu214=) c.543C>T (p.Leu181=) c.957C>T (p.Leu319=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938165G>C | CA493683362 | GRIN2A | c.801C>G (p.Leu267=) c.330C>G (p.Leu110=) n.394C>G c.393C>G (p.Leu131=) n.1285C>G c.390C>G (p.Leu130=) n.440C>G n.643C>G n.241-47065C>G n.693C>G c.642C>G (p.Leu214=) c.543C>G (p.Leu181=) c.957C>G (p.Leu319=) | |
16 | g.9938165G= | CA2206782656 | GRIN2A | c.801C= (p.Leu267=) c.330C= (p.Leu110=) n.394C= c.393C= (p.Leu131=) n.1285C= c.390C= (p.Leu130=) n.440C= n.643C= n.241-47065C= n.693C= c.642C= (p.Leu214=) c.543C= (p.Leu181=) c.957C= (p.Leu319=) | |
16 | g.9938165G>T | CA493683359 | GRIN2A | c.801C>A (p.Leu267=) c.330C>A (p.Leu110=) n.394C>A c.393C>A (p.Leu131=) n.1285C>A c.390C>A (p.Leu130=) n.440C>A n.643C>A n.241-47065C>A n.693C>A c.642C>A (p.Leu214=) c.543C>A (p.Leu181=) c.957C>A (p.Leu319=) | |
16 | g.9938166A>C | CA394798470 | GRIN2A | c.800T>G (p.Leu267Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) n.393T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) n.1284T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) n.439T>G n.642T>G n.241-47066T>G n.692T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) |