Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.9938152A>CCA394798438GRIN2Ac.814T>G (p.Phe272Val)
c.343T>G (p.Phe115Val)
n.407T>G
c.406T>G (p.Phe136Val)
n.1298T>G
c.403T>G (p.Phe135Val)
n.453T>G
n.241-47052T>G
n.706T>G
c.655T>G (p.Phe219Val)
c.556T>G (p.Phe186Val)
c.970T>G (p.Phe324Val)
16g.9938152A>GCA394798439GRIN2Ac.814T>C (p.Phe272Leu)
c.343T>C (p.Phe115Leu)
n.407T>C
c.406T>C (p.Phe136Leu)
n.1298T>C
c.403T>C (p.Phe135Leu)
n.453T>C
n.241-47052T>C
n.706T>C
c.655T>C (p.Phe219Leu)
c.556T>C (p.Phe186Leu)
c.970T>C (p.Phe324Leu)
gnomAD v4 COSMIC
16g.9938152A>TCA394798440GRIN2Ac.814T>A (p.Phe272Ile)
c.343T>A (p.Phe115Ile)
n.407T>A
c.406T>A (p.Phe136Ile)
n.1298T>A
c.403T>A (p.Phe135Ile)
n.453T>A
n.241-47052T>A
n.706T>A
c.655T>A (p.Phe219Ile)
c.556T>A (p.Phe186Ile)
c.970T>A (p.Phe324Ile)
16g.9938153C>ACA394798441GRIN2Ac.813G>T (p.Glu271Asp)
c.342G>T (p.Glu114Asp)
n.406G>T
c.405G>T (p.Glu135Asp)
n.1297G>T
c.402G>T (p.Glu134Asp)
n.452G>T
n.655G>T
n.241-47053G>T
n.705G>T
c.654G>T (p.Glu218Asp)
c.555G>T (p.Glu185Asp)
c.969G>T (p.Glu323Asp)
16g.9938153C>GCA394798442GRIN2Ac.813G>C (p.Glu271Asp)
c.342G>C (p.Glu114Asp)
n.406G>C
c.405G>C (p.Glu135Asp)
n.1297G>C
c.402G>C (p.Glu134Asp)
n.452G>C
n.655G>C
n.241-47053G>C
n.705G>C
c.654G>C (p.Glu218Asp)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
c.969G>C (p.Glu323Asp)
dbSNP
16g.9938153C>TCA493683267GRIN2Ac.813G>A (p.Glu271=)
c.342G>A (p.Glu114=)
n.406G>A
c.405G>A (p.Glu135=)
n.1297G>A
c.402G>A (p.Glu134=)
n.452G>A
n.655G>A
n.241-47053G>A
n.705G>A
c.654G>A (p.Glu218=)
c.555G>A (p.Glu185=)
c.969G>A (p.Glu323=)
16g.9938155_9938156delCA2580613420GRIN2Ac.812_813del (p.Glu271ValfsTer12)
c.341_342del (p.Glu114ValfsTer12)
n.405_406del
c.404_405del (p.Glu135ValfsTer12)
n.1296_1297del
c.401_402del (p.Glu134ValfsTer12)
n.451_452del
n.654_655del
n.241-47054_241-47053del
n.704_705del
c.653_654del (p.Glu218ValfsTer12)
c.554_555del (p.Glu185ValfsTer12)
c.968_969del (p.Glu323ValfsTer12)
ClinVar dbSNP
16g.9938154T>ACA394798443GRIN2Ac.812A>T (p.Glu271Val)
c.341A>T (p.Glu114Val)
n.405A>T
c.404A>T (p.Glu135Val)
n.1296A>T
c.401A>T (p.Glu134Val)
n.451A>T
n.654A>T
n.241-47054A>T
n.704A>T
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
16g.9938154T>CCA394798444GRIN2Ac.812A>G (p.Glu271Gly)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.405A>G
c.404A>G (p.Glu135Gly)
n.1296A>G
c.401A>G (p.Glu134Gly)
n.451A>G
n.654A>G
n.241-47054A>G
n.704A>G
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
16g.9938154T>GCA394798445GRIN2Ac.812A>C (p.Glu271Ala)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.405A>C
c.404A>C (p.Glu135Ala)
n.1296A>C
c.401A>C (p.Glu134Ala)
n.451A>C
n.654A>C
n.241-47054A>C
n.704A>C
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
gnomAD v4
16g.9938155C>ACA394798446GRIN2Ac.811G>T (p.Glu271Ter)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.404G>T
c.403G>T (p.Glu135Ter)
n.1295G>T
c.400G>T (p.Glu134Ter)
n.450G>T
n.653G>T
n.241-47055G>T
n.703G>T
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
dbSNP
16g.9938155C=CA2206782653GRIN2Ac.811G= (p.Glu271=)
c.340G= (p.Glu114=)
n.404G=
c.403G= (p.Glu135=)
n.1295G=
c.400G= (p.Glu134=)
n.450G=
n.653G=
n.241-47055G=
n.703G=
c.652G= (p.Glu218=)
c.553G= (p.Glu185=)
c.967G= (p.Glu323=)
16g.9938155C>GCA394798448GRIN2Ac.811G>C (p.Glu271Gln)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.404G>C
c.403G>C (p.Glu135Gln)
n.1295G>C
c.400G>C (p.Glu134Gln)
n.450G>C
n.653G>C
n.241-47055G>C
n.703G>C
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938155C>TCA394798447GRIN2Ac.811G>A (p.Glu271Lys)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.404G>A
c.403G>A (p.Glu135Lys)
n.1295G>A
c.400G>A (p.Glu134Lys)
n.450G>A
n.653G>A
n.241-47055G>A
n.703G>A
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
dbSNP COSMIC
16g.9938156T>ACA394798449GRIN2Ac.810A>T (p.Lys270Asn)
c.339A>T (p.Lys113Asn)
n.403A>T
c.402A>T (p.Lys134Asn)
n.1294A>T
c.399A>T (p.Lys133Asn)
n.449A>T
n.652A>T
n.241-47056A>T
n.702A>T
c.651A>T (p.Lys217Asn)
c.552A>T (p.Lys184Asn)
c.966A>T (p.Lys322Asn)
16g.9938156T>CCA225855GRIN2Ac.810A>G (p.Lys270=)
c.339A>G (p.Lys113=)
n.403A>G
c.402A>G (p.Lys134=)
n.1294A>G
c.399A>G (p.Lys133=)
n.449A>G
n.652A>G
n.241-47056A>G
n.702A>G
c.651A>G (p.Lys217=)
c.552A>G (p.Lys184=)
c.966A>G (p.Lys322=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938156T>GCA394798450GRIN2Ac.810A>C (p.Lys270Asn)
c.339A>C (p.Lys113Asn)
n.403A>C
c.402A>C (p.Lys134Asn)
n.1294A>C
c.399A>C (p.Lys133Asn)
n.449A>C
n.652A>C
n.241-47056A>C
n.702A>C
c.651A>C (p.Lys217Asn)
c.552A>C (p.Lys184Asn)
c.966A>C (p.Lys322Asn)
16g.9938156T=CA2206782654GRIN2Ac.810A= (p.Lys270=)
c.339A= (p.Lys113=)
n.403A=
c.402A= (p.Lys134=)
n.1294A=
c.399A= (p.Lys133=)
n.449A=
n.652A=
n.241-47056A=
n.702A=
c.651A= (p.Lys217=)
c.552A= (p.Lys184=)
c.966A= (p.Lys322=)
16g.9938158_9938159delCA2580092105GRIN2Ac.809_810del (p.Lys270ArgfsTer13)
c.338_339del (p.Lys113ArgfsTer13)
n.402_403del
c.401_402del (p.Lys134ArgfsTer13)
n.1293_1294del
c.398_399del (p.Lys133ArgfsTer13)
n.448_449del
n.651_652del
n.241-47057_241-47056del
n.701_702del
c.650_651del (p.Lys217ArgfsTer13)
c.551_552del (p.Lys184ArgfsTer13)
c.965_966del (p.Lys322ArgfsTer13)
ClinVar
16g.9938157T>ACA394798451GRIN2Ac.809A>T (p.Lys270Ile)
c.338A>T (p.Lys113Ile)
n.402A>T
c.401A>T (p.Lys134Ile)
n.1293A>T
c.398A>T (p.Lys133Ile)
n.448A>T
n.651A>T
n.241-47057A>T
n.701A>T
c.650A>T (p.Lys217Ile)
c.551A>T (p.Lys184Ile)
c.965A>T (p.Lys322Ile)
16g.9938157T>CCA394798452GRIN2Ac.809A>G (p.Lys270Arg)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
n.402A>G
c.401A>G (p.Lys134Arg)
n.1293A>G
c.398A>G (p.Lys133Arg)
n.448A>G
n.651A>G
n.241-47057A>G
n.701A>G
c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.965A>G (p.Lys322Arg)
16g.9938157T>GCA394798453GRIN2Ac.809A>C (p.Lys270Thr)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
n.402A>C
c.401A>C (p.Lys134Thr)
n.1293A>C
c.398A>C (p.Lys133Thr)
n.448A>C
n.651A>C
n.241-47057A>C
n.701A>C
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
16g.9938158T>ACA394798454GRIN2Ac.808A>T (p.Lys270Ter)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
n.401A>T
c.400A>T (p.Lys134Ter)
n.1292A>T
c.397A>T (p.Lys133Ter)
n.447A>T
n.650A>T
n.241-47058A>T
n.700A>T
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.964A>T (p.Lys322Ter)
16g.9938158T>CCA394798455GRIN2Ac.808A>G (p.Lys270Glu)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
n.401A>G
c.400A>G (p.Lys134Glu)
n.1292A>G
c.397A>G (p.Lys133Glu)
n.447A>G
n.650A>G
n.241-47058A>G
n.700A>G
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
16g.9938158T>GCA394798456GRIN2Ac.808A>C (p.Lys270Gln)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
n.401A>C
c.400A>C (p.Lys134Gln)
n.1292A>C
c.397A>C (p.Lys133Gln)
n.447A>C
n.650A>C
n.241-47058A>C
n.700A>C
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
16g.9938159T>ACA7896896GRIN2Ac.807A>T (p.Pro269=)
c.336A>T (p.Pro112=)
n.400A>T
c.399A>T (p.Pro133=)
n.1291A>T
c.396A>T (p.Pro132=)
n.446A>T
n.649A>T
n.241-47059A>T
n.699A>T
c.648A>T (p.Pro216=)
c.549A>T (p.Pro183=)
c.963A>T (p.Pro321=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938159T>CCA493683312GRIN2Ac.807A>G (p.Pro269=)
c.336A>G (p.Pro112=)
n.400A>G
c.399A>G (p.Pro133=)
n.1291A>G
c.396A>G (p.Pro132=)
n.446A>G
n.649A>G
n.241-47059A>G
n.699A>G
c.648A>G (p.Pro216=)
c.549A>G (p.Pro183=)
c.963A>G (p.Pro321=)
16g.9938159T>GCA493683315GRIN2Ac.807A>C (p.Pro269=)
c.336A>C (p.Pro112=)
n.400A>C
c.399A>C (p.Pro133=)
n.1291A>C
c.396A>C (p.Pro132=)
n.446A>C
n.649A>C
n.241-47059A>C
n.699A>C
c.648A>C (p.Pro216=)
c.549A>C (p.Pro183=)
c.963A>C (p.Pro321=)
dbSNP gnomAD v4
16g.9938159T=CA2206782655GRIN2Ac.807A= (p.Pro269=)
c.336A= (p.Pro112=)
n.400A=
c.399A= (p.Pro133=)
n.1291A=
c.396A= (p.Pro132=)
n.446A=
n.649A=
n.241-47059A=
n.699A=
c.648A= (p.Pro216=)
c.549A= (p.Pro183=)
c.963A= (p.Pro321=)
16g.9938160G>ACA394798459GRIN2Ac.806C>T (p.Pro269Leu)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
n.399C>T
c.398C>T (p.Pro133Leu)
n.1290C>T
c.395C>T (p.Pro132Leu)
n.445C>T
n.648C>T
n.241-47060C>T
n.698C>T
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.962C>T (p.Pro321Leu)
16g.9938160G>CCA394798458GRIN2Ac.806C>G (p.Pro269Arg)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
n.399C>G
c.398C>G (p.Pro133Arg)
n.1290C>G
c.395C>G (p.Pro132Arg)
n.445C>G
n.648C>G
n.241-47060C>G
n.698C>G
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.962C>G (p.Pro321Arg)
16g.9938160G>TCA394798457GRIN2Ac.806C>A (p.Pro269Gln)
c.335C>A (p.Pro112Gln)
n.399C>A
c.398C>A (p.Pro133Gln)
n.1290C>A
c.395C>A (p.Pro132Gln)
n.445C>A
n.648C>A
n.241-47060C>A
n.698C>A
c.647C>A (p.Pro216Gln)
c.548C>A (p.Pro183Gln)
c.962C>A (p.Pro321Gln)
16g.9938162delCA2697555659GRIN2Ac.806del (p.Pro269GlnfsTer24)
c.335del (p.Pro112GlnfsTer24)
n.399del
c.398del (p.Pro133GlnfsTer24)
n.1290del
c.395del (p.Pro132GlnfsTer24)
n.445del
n.648del
n.241-47060del
n.698del
c.647del (p.Pro216GlnfsTer24)
c.548del (p.Pro183GlnfsTer24)
c.962del (p.Pro321GlnfsTer24)
ClinVar
16g.9938161G>ACA394798460GRIN2Ac.805C>T (p.Pro269Ser)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
n.398C>T
c.397C>T (p.Pro133Ser)
n.1289C>T
c.394C>T (p.Pro132Ser)
n.444C>T
n.647C>T
n.241-47061C>T
n.697C>T
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.961C>T (p.Pro321Ser)
16g.9938161G>CCA394798461GRIN2Ac.805C>G (p.Pro269Ala)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
n.398C>G
c.397C>G (p.Pro133Ala)
n.1289C>G
c.394C>G (p.Pro132Ala)
n.444C>G
n.647C>G
n.241-47061C>G
n.697C>G
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.961C>G (p.Pro321Ala)
16g.9938161G>TCA394798462GRIN2Ac.805C>A (p.Pro269Thr)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
n.398C>A
c.397C>A (p.Pro133Thr)
n.1289C>A
c.394C>A (p.Pro132Thr)
n.444C>A
n.647C>A
n.241-47061C>A
n.697C>A
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.961C>A (p.Pro321Thr)
COSMIC
16g.9938162G>ACA493683331GRIN2Ac.804C>T (p.Ile268=)
c.333C>T (p.Ile111=)
n.397C>T
c.396C>T (p.Ile132=)
n.1288C>T
c.393C>T (p.Ile131=)
n.443C>T
n.646C>T
n.241-47062C>T
n.696C>T
c.645C>T (p.Ile215=)
c.546C>T (p.Ile182=)
c.960C>T (p.Ile320=)
16g.9938162G>CCA394798463GRIN2Ac.804C>G (p.Ile268Met)
c.333C>G (p.Ile111Met)
n.397C>G
c.396C>G (p.Ile132Met)
n.1288C>G
c.393C>G (p.Ile131Met)
n.443C>G
n.646C>G
n.241-47062C>G
n.696C>G
c.645C>G (p.Ile215Met)
c.546C>G (p.Ile182Met)
c.960C>G (p.Ile320Met)
16g.9938162G>TCA493683334GRIN2Ac.804C>A (p.Ile268=)
c.333C>A (p.Ile111=)
n.397C>A
c.396C>A (p.Ile132=)
n.1288C>A
c.393C>A (p.Ile131=)
n.443C>A
n.646C>A
n.241-47062C>A
n.696C>A
c.645C>A (p.Ile215=)
c.546C>A (p.Ile182=)
c.960C>A (p.Ile320=)
16g.9938163A>CCA394798464GRIN2Ac.803T>G (p.Ile268Ser)
c.332T>G (p.Ile111Ser)
n.396T>G
c.395T>G (p.Ile132Ser)
n.1287T>G
c.392T>G (p.Ile131Ser)
n.442T>G
n.645T>G
n.241-47063T>G
n.695T>G
c.644T>G (p.Ile215Ser)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.959T>G (p.Ile320Ser)
16g.9938163A>GCA394798465GRIN2Ac.803T>C (p.Ile268Thr)
c.332T>C (p.Ile111Thr)
n.396T>C
c.395T>C (p.Ile132Thr)
n.1287T>C
c.392T>C (p.Ile131Thr)
n.442T>C
n.645T>C
n.241-47063T>C
n.695T>C
c.644T>C (p.Ile215Thr)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.959T>C (p.Ile320Thr)
16g.9938163A>TCA394798466GRIN2Ac.803T>A (p.Ile268Asn)
c.332T>A (p.Ile111Asn)
n.396T>A
c.395T>A (p.Ile132Asn)
n.1287T>A
c.392T>A (p.Ile131Asn)
n.442T>A
n.645T>A
n.241-47063T>A
n.695T>A
c.644T>A (p.Ile215Asn)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.959T>A (p.Ile320Asn)
16g.9938164T>ACA394798467GRIN2Ac.802A>T (p.Ile268Phe)
c.331A>T (p.Ile111Phe)
n.395A>T
c.394A>T (p.Ile132Phe)
n.1286A>T
c.391A>T (p.Ile131Phe)
n.441A>T
n.644A>T
n.241-47064A>T
n.694A>T
c.643A>T (p.Ile215Phe)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.958A>T (p.Ile320Phe)
16g.9938164T>CCA394798468GRIN2Ac.802A>G (p.Ile268Val)
c.331A>G (p.Ile111Val)
n.395A>G
c.394A>G (p.Ile132Val)
n.1286A>G
c.391A>G (p.Ile131Val)
n.441A>G
n.644A>G
n.241-47064A>G
n.694A>G
c.643A>G (p.Ile215Val)
c.544A>G (p.Ile182Val)
c.958A>G (p.Ile320Val)
16g.9938164T>GCA394798469GRIN2Ac.802A>C (p.Ile268Leu)
c.331A>C (p.Ile111Leu)
n.395A>C
c.394A>C (p.Ile132Leu)
n.1286A>C
c.391A>C (p.Ile131Leu)
n.441A>C
n.644A>C
n.241-47064A>C
n.694A>C
c.643A>C (p.Ile215Leu)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
16g.9938165G>ACA493683349GRIN2Ac.801C>T (p.Leu267=)
c.330C>T (p.Leu110=)
n.394C>T
c.393C>T (p.Leu131=)
n.1285C>T
c.390C>T (p.Leu130=)
n.440C>T
n.643C>T
n.241-47065C>T
n.693C>T
c.642C>T (p.Leu214=)
c.543C>T (p.Leu181=)
c.957C>T (p.Leu319=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938165G>CCA493683362GRIN2Ac.801C>G (p.Leu267=)
c.330C>G (p.Leu110=)
n.394C>G
c.393C>G (p.Leu131=)
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c.390C>G (p.Leu130=)
n.440C>G
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c.642C>G (p.Leu214=)
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16g.9938165G=CA2206782656GRIN2Ac.801C= (p.Leu267=)
c.330C= (p.Leu110=)
n.394C=
c.393C= (p.Leu131=)
n.1285C=
c.390C= (p.Leu130=)
n.440C=
n.643C=
n.241-47065C=
n.693C=
c.642C= (p.Leu214=)
c.543C= (p.Leu181=)
c.957C= (p.Leu319=)
16g.9938165G>TCA493683359GRIN2Ac.801C>A (p.Leu267=)
c.330C>A (p.Leu110=)
n.394C>A
c.393C>A (p.Leu131=)
n.1285C>A
c.390C>A (p.Leu130=)
n.440C>A
n.643C>A
n.241-47065C>A
n.693C>A
c.642C>A (p.Leu214=)
c.543C>A (p.Leu181=)
c.957C>A (p.Leu319=)
16g.9938166A>CCA394798470GRIN2Ac.800T>G (p.Leu267Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.393T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.1284T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.439T>G
n.642T>G
n.241-47066T>G
n.692T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)

Number of alleles fetched