Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.9938146A>C | CA394798425 | GRIN2A | c.820T>G (p.Ser274Ala) c.349T>G (p.Ser117Ala) n.413T>G c.412T>G (p.Ser138Ala) n.1304T>G c.409T>G (p.Ser137Ala) n.459T>G n.241-47046T>G n.712T>G c.661T>G (p.Ser221Ala) c.562T>G (p.Ser188Ala) c.976T>G (p.Ser326Ala) | |
16 | g.9938146A>G | CA394798426 | GRIN2A | c.820T>C (p.Ser274Pro) c.349T>C (p.Ser117Pro) n.413T>C c.412T>C (p.Ser138Pro) n.1304T>C c.409T>C (p.Ser137Pro) n.459T>C n.241-47046T>C n.712T>C c.661T>C (p.Ser221Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) c.976T>C (p.Ser326Pro) | |
16 | g.9938146A>T | CA394798427 | GRIN2A | c.820T>A (p.Ser274Thr) c.349T>A (p.Ser117Thr) n.413T>A c.412T>A (p.Ser138Thr) n.1304T>A c.409T>A (p.Ser137Thr) n.459T>A n.241-47046T>A n.712T>A c.661T>A (p.Ser221Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) c.976T>A (p.Ser326Thr) | |
16 | g.9938147T>A | CA493683219 | GRIN2A | c.819A>T (p.Pro273=) c.348A>T (p.Pro116=) n.412A>T c.411A>T (p.Pro137=) n.1303A>T c.408A>T (p.Pro136=) n.458A>T n.241-47047A>T n.711A>T c.660A>T (p.Pro220=) c.561A>T (p.Pro187=) c.975A>T (p.Pro325=) | |
16 | g.9938147T>C | CA7896894 | GRIN2A | c.819A>G (p.Pro273=) c.348A>G (p.Pro116=) n.412A>G c.411A>G (p.Pro137=) n.1303A>G c.408A>G (p.Pro136=) n.458A>G n.241-47047A>G n.711A>G c.660A>G (p.Pro220=) c.561A>G (p.Pro187=) c.975A>G (p.Pro325=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938147T>G | CA493683220 | GRIN2A | c.819A>C (p.Pro273=) c.348A>C (p.Pro116=) n.412A>C c.411A>C (p.Pro137=) n.1303A>C c.408A>C (p.Pro136=) n.458A>C n.241-47047A>C n.711A>C c.660A>C (p.Pro220=) c.561A>C (p.Pro187=) c.975A>C (p.Pro325=) | dbSNP |
16 | g.9938147T= | CA2206782651 | GRIN2A | c.819A= (p.Pro273=) c.348A= (p.Pro116=) n.412A= c.411A= (p.Pro137=) n.1303A= c.408A= (p.Pro136=) n.458A= n.241-47047A= n.711A= c.660A= (p.Pro220=) c.561A= (p.Pro187=) c.975A= (p.Pro325=) | |
16 | g.9938148G>A | CA394798430 | GRIN2A | c.818C>T (p.Pro273Leu) c.347C>T (p.Pro116Leu) n.411C>T c.410C>T (p.Pro137Leu) n.1302C>T c.407C>T (p.Pro136Leu) n.457C>T n.241-47048C>T n.710C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938148G>C | CA394798429 | GRIN2A | c.818C>G (p.Pro273Arg) c.347C>G (p.Pro116Arg) n.411C>G c.410C>G (p.Pro137Arg) n.1302C>G c.407C>G (p.Pro136Arg) n.457C>G n.241-47048C>G n.710C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) | |
16 | g.9938148G>T | CA394798428 | GRIN2A | c.818C>A (p.Pro273Gln) c.347C>A (p.Pro116Gln) n.411C>A c.410C>A (p.Pro137Gln) n.1302C>A c.407C>A (p.Pro136Gln) n.457C>A n.241-47048C>A n.710C>A c.659C>A (p.Pro220Gln) c.560C>A (p.Pro187Gln) c.974C>A (p.Pro325Gln) | |
16 | g.9938149G>A | CA394798431 | GRIN2A | c.817C>T (p.Pro273Ser) c.346C>T (p.Pro116Ser) n.410C>T c.409C>T (p.Pro137Ser) n.1301C>T c.406C>T (p.Pro136Ser) n.456C>T n.241-47049C>T n.709C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) c.559C>T (p.Pro187Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) | COSMIC |
16 | g.9938149G>C | CA394798433 | GRIN2A | c.817C>G (p.Pro273Ala) c.346C>G (p.Pro116Ala) n.410C>G c.409C>G (p.Pro137Ala) n.1301C>G c.406C>G (p.Pro136Ala) n.456C>G n.241-47049C>G n.709C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) c.559C>G (p.Pro187Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) | |
16 | g.9938149G>T | CA394798432 | GRIN2A | c.817C>A (p.Pro273Thr) c.346C>A (p.Pro116Thr) n.410C>A c.409C>A (p.Pro137Thr) n.1301C>A c.406C>A (p.Pro136Thr) n.456C>A n.241-47049C>A n.709C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) c.559C>A (p.Pro187Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) | |
16 | g.9938150A= | CA2206782652 | GRIN2A | c.816T= (p.Phe272=) c.345T= (p.Phe115=) n.409T= c.408T= (p.Phe136=) n.1300T= c.405T= (p.Phe135=) n.455T= n.241-47050T= n.708T= c.657T= (p.Phe219=) c.558T= (p.Phe186=) c.972T= (p.Phe324=) | |
16 | g.9938150A>C | CA394798434 | GRIN2A | c.816T>G (p.Phe272Leu) c.345T>G (p.Phe115Leu) n.409T>G c.408T>G (p.Phe136Leu) n.1300T>G c.405T>G (p.Phe135Leu) n.455T>G n.241-47050T>G n.708T>G c.657T>G (p.Phe219Leu) c.558T>G (p.Phe186Leu) c.972T>G (p.Phe324Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.9938150A>G | CA493683240 | GRIN2A | c.816T>C (p.Phe272=) c.345T>C (p.Phe115=) n.409T>C c.408T>C (p.Phe136=) n.1300T>C c.405T>C (p.Phe135=) n.455T>C n.241-47050T>C n.708T>C c.657T>C (p.Phe219=) c.558T>C (p.Phe186=) c.972T>C (p.Phe324=) | |
16 | g.9938150A>T | CA7896895 | GRIN2A | c.816T>A (p.Phe272Leu) c.345T>A (p.Phe115Leu) n.409T>A c.408T>A (p.Phe136Leu) n.1300T>A c.405T>A (p.Phe135Leu) n.455T>A n.241-47050T>A n.708T>A c.657T>A (p.Phe219Leu) c.558T>A (p.Phe186Leu) c.972T>A (p.Phe324Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938151A>C | CA394798435 | GRIN2A | c.815T>G (p.Phe272Cys) c.344T>G (p.Phe115Cys) n.408T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) n.1299T>G c.404T>G (p.Phe135Cys) n.454T>G n.241-47051T>G n.707T>G c.656T>G (p.Phe219Cys) c.557T>G (p.Phe186Cys) c.971T>G (p.Phe324Cys) | |
16 | g.9938151A>G | CA394798436 | GRIN2A | c.815T>C (p.Phe272Ser) c.344T>C (p.Phe115Ser) n.408T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) n.1299T>C c.404T>C (p.Phe135Ser) n.454T>C n.241-47051T>C n.707T>C c.656T>C (p.Phe219Ser) c.557T>C (p.Phe186Ser) c.971T>C (p.Phe324Ser) | |
16 | g.9938151A>T | CA394798437 | GRIN2A | c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.344T>A (p.Phe115Tyr) n.408T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.1299T>A c.404T>A (p.Phe135Tyr) n.454T>A n.241-47051T>A n.707T>A c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.971T>A (p.Phe324Tyr) | |
16 | g.9938152A>C | CA394798438 | GRIN2A | c.814T>G (p.Phe272Val) c.343T>G (p.Phe115Val) n.407T>G c.406T>G (p.Phe136Val) n.1298T>G c.403T>G (p.Phe135Val) n.453T>G n.241-47052T>G n.706T>G c.655T>G (p.Phe219Val) c.556T>G (p.Phe186Val) c.970T>G (p.Phe324Val) | |
16 | g.9938152A>G | CA394798439 | GRIN2A | c.814T>C (p.Phe272Leu) c.343T>C (p.Phe115Leu) n.407T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) n.1298T>C c.403T>C (p.Phe135Leu) n.453T>C n.241-47052T>C n.706T>C c.655T>C (p.Phe219Leu) c.556T>C (p.Phe186Leu) c.970T>C (p.Phe324Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938152A>T | CA394798440 | GRIN2A | c.814T>A (p.Phe272Ile) c.343T>A (p.Phe115Ile) n.407T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) n.1298T>A c.403T>A (p.Phe135Ile) n.453T>A n.241-47052T>A n.706T>A c.655T>A (p.Phe219Ile) c.556T>A (p.Phe186Ile) c.970T>A (p.Phe324Ile) | |
16 | g.9938153C>A | CA394798441 | GRIN2A | c.813G>T (p.Glu271Asp) c.342G>T (p.Glu114Asp) n.406G>T c.405G>T (p.Glu135Asp) n.1297G>T c.402G>T (p.Glu134Asp) n.452G>T n.655G>T n.241-47053G>T n.705G>T c.654G>T (p.Glu218Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.969G>T (p.Glu323Asp) | |
16 | g.9938153C>G | CA394798442 | GRIN2A | c.813G>C (p.Glu271Asp) c.342G>C (p.Glu114Asp) n.406G>C c.405G>C (p.Glu135Asp) n.1297G>C c.402G>C (p.Glu134Asp) n.452G>C n.655G>C n.241-47053G>C n.705G>C c.654G>C (p.Glu218Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) c.969G>C (p.Glu323Asp) | dbSNP |
16 | g.9938153C>T | CA493683267 | GRIN2A | c.813G>A (p.Glu271=) c.342G>A (p.Glu114=) n.406G>A c.405G>A (p.Glu135=) n.1297G>A c.402G>A (p.Glu134=) n.452G>A n.655G>A n.241-47053G>A n.705G>A c.654G>A (p.Glu218=) c.555G>A (p.Glu185=) c.969G>A (p.Glu323=) | |
16 | g.9938155_9938156del | CA2580613420 | GRIN2A | c.812_813del (p.Glu271ValfsTer12) c.341_342del (p.Glu114ValfsTer12) n.405_406del c.404_405del (p.Glu135ValfsTer12) n.1296_1297del c.401_402del (p.Glu134ValfsTer12) n.451_452del n.654_655del n.241-47054_241-47053del n.704_705del c.653_654del (p.Glu218ValfsTer12) c.554_555del (p.Glu185ValfsTer12) c.968_969del (p.Glu323ValfsTer12) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938154T>A | CA394798443 | GRIN2A | c.812A>T (p.Glu271Val) c.341A>T (p.Glu114Val) n.405A>T c.404A>T (p.Glu135Val) n.1296A>T c.401A>T (p.Glu134Val) n.451A>T n.654A>T n.241-47054A>T n.704A>T c.653A>T (p.Glu218Val) c.554A>T (p.Glu185Val) c.968A>T (p.Glu323Val) | |
16 | g.9938154T>C | CA394798444 | GRIN2A | c.812A>G (p.Glu271Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) n.405A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) n.1296A>G c.401A>G (p.Glu134Gly) n.451A>G n.654A>G n.241-47054A>G n.704A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) | |
16 | g.9938154T>G | CA394798445 | GRIN2A | c.812A>C (p.Glu271Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) n.405A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) n.1296A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) n.451A>C n.654A>C n.241-47054A>C n.704A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.9938155C>A | CA394798446 | GRIN2A | c.811G>T (p.Glu271Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) n.404G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) n.1295G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) n.450G>T n.653G>T n.241-47055G>T n.703G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) | dbSNP |
16 | g.9938155C= | CA2206782653 | GRIN2A | c.811G= (p.Glu271=) c.340G= (p.Glu114=) n.404G= c.403G= (p.Glu135=) n.1295G= c.400G= (p.Glu134=) n.450G= n.653G= n.241-47055G= n.703G= c.652G= (p.Glu218=) c.553G= (p.Glu185=) c.967G= (p.Glu323=) | |
16 | g.9938155C>G | CA394798448 | GRIN2A | c.811G>C (p.Glu271Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) n.404G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) n.1295G>C c.400G>C (p.Glu134Gln) n.450G>C n.653G>C n.241-47055G>C n.703G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938155C>T | CA394798447 | GRIN2A | c.811G>A (p.Glu271Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) n.404G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) n.1295G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) n.450G>A n.653G>A n.241-47055G>A n.703G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9938156T>A | CA394798449 | GRIN2A | c.810A>T (p.Lys270Asn) c.339A>T (p.Lys113Asn) n.403A>T c.402A>T (p.Lys134Asn) n.1294A>T c.399A>T (p.Lys133Asn) n.449A>T n.652A>T n.241-47056A>T n.702A>T c.651A>T (p.Lys217Asn) c.552A>T (p.Lys184Asn) c.966A>T (p.Lys322Asn) | |
16 | g.9938156T>C | CA225855 | GRIN2A | c.810A>G (p.Lys270=) c.339A>G (p.Lys113=) n.403A>G c.402A>G (p.Lys134=) n.1294A>G c.399A>G (p.Lys133=) n.449A>G n.652A>G n.241-47056A>G n.702A>G c.651A>G (p.Lys217=) c.552A>G (p.Lys184=) c.966A>G (p.Lys322=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938156T>G | CA394798450 | GRIN2A | c.810A>C (p.Lys270Asn) c.339A>C (p.Lys113Asn) n.403A>C c.402A>C (p.Lys134Asn) n.1294A>C c.399A>C (p.Lys133Asn) n.449A>C n.652A>C n.241-47056A>C n.702A>C c.651A>C (p.Lys217Asn) c.552A>C (p.Lys184Asn) c.966A>C (p.Lys322Asn) | |
16 | g.9938156T= | CA2206782654 | GRIN2A | c.810A= (p.Lys270=) c.339A= (p.Lys113=) n.403A= c.402A= (p.Lys134=) n.1294A= c.399A= (p.Lys133=) n.449A= n.652A= n.241-47056A= n.702A= c.651A= (p.Lys217=) c.552A= (p.Lys184=) c.966A= (p.Lys322=) | |
16 | g.9938158_9938159del | CA2580092105 | GRIN2A | c.809_810del (p.Lys270ArgfsTer13) c.338_339del (p.Lys113ArgfsTer13) n.402_403del c.401_402del (p.Lys134ArgfsTer13) n.1293_1294del c.398_399del (p.Lys133ArgfsTer13) n.448_449del n.651_652del n.241-47057_241-47056del n.701_702del c.650_651del (p.Lys217ArgfsTer13) c.551_552del (p.Lys184ArgfsTer13) c.965_966del (p.Lys322ArgfsTer13) | ClinVar |
16 | g.9938157T>A | CA394798451 | GRIN2A | c.809A>T (p.Lys270Ile) c.338A>T (p.Lys113Ile) n.402A>T c.401A>T (p.Lys134Ile) n.1293A>T c.398A>T (p.Lys133Ile) n.448A>T n.651A>T n.241-47057A>T n.701A>T c.650A>T (p.Lys217Ile) c.551A>T (p.Lys184Ile) c.965A>T (p.Lys322Ile) | |
16 | g.9938157T>C | CA394798452 | GRIN2A | c.809A>G (p.Lys270Arg) c.338A>G (p.Lys113Arg) n.402A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) n.1293A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) n.448A>G n.651A>G n.241-47057A>G n.701A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) | |
16 | g.9938157T>G | CA394798453 | GRIN2A | c.809A>C (p.Lys270Thr) c.338A>C (p.Lys113Thr) n.402A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) n.1293A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) n.448A>C n.651A>C n.241-47057A>C n.701A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) | |
16 | g.9938158T>A | CA394798454 | GRIN2A | c.808A>T (p.Lys270Ter) c.337A>T (p.Lys113Ter) n.401A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) n.1292A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) n.447A>T n.650A>T n.241-47058A>T n.700A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) | |
16 | g.9938158T>C | CA394798455 | GRIN2A | c.808A>G (p.Lys270Glu) c.337A>G (p.Lys113Glu) n.401A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) n.1292A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) n.447A>G n.650A>G n.241-47058A>G n.700A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) | |
16 | g.9938158T>G | CA394798456 | GRIN2A | c.808A>C (p.Lys270Gln) c.337A>C (p.Lys113Gln) n.401A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) n.1292A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) n.447A>C n.650A>C n.241-47058A>C n.700A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) | |
16 | g.9938159T>A | CA7896896 | GRIN2A | c.807A>T (p.Pro269=) c.336A>T (p.Pro112=) n.400A>T c.399A>T (p.Pro133=) n.1291A>T c.396A>T (p.Pro132=) n.446A>T n.649A>T n.241-47059A>T n.699A>T c.648A>T (p.Pro216=) c.549A>T (p.Pro183=) c.963A>T (p.Pro321=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938159T>C | CA493683312 | GRIN2A | c.807A>G (p.Pro269=) c.336A>G (p.Pro112=) n.400A>G c.399A>G (p.Pro133=) n.1291A>G c.396A>G (p.Pro132=) n.446A>G n.649A>G n.241-47059A>G n.699A>G c.648A>G (p.Pro216=) c.549A>G (p.Pro183=) c.963A>G (p.Pro321=) | |
16 | g.9938159T>G | CA493683315 | GRIN2A | c.807A>C (p.Pro269=) c.336A>C (p.Pro112=) n.400A>C c.399A>C (p.Pro133=) n.1291A>C c.396A>C (p.Pro132=) n.446A>C n.649A>C n.241-47059A>C n.699A>C c.648A>C (p.Pro216=) c.549A>C (p.Pro183=) c.963A>C (p.Pro321=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938159T= | CA2206782655 | GRIN2A | c.807A= (p.Pro269=) c.336A= (p.Pro112=) n.400A= c.399A= (p.Pro133=) n.1291A= c.396A= (p.Pro132=) n.446A= n.649A= n.241-47059A= n.699A= c.648A= (p.Pro216=) c.549A= (p.Pro183=) c.963A= (p.Pro321=) | |
16 | g.9938160G>A | CA394798459 | GRIN2A | c.806C>T (p.Pro269Leu) c.335C>T (p.Pro112Leu) n.399C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) n.1290C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) n.445C>T n.648C>T n.241-47060C>T n.698C>T c.647C>T (p.Pro216Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) |