UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.9840656C>A | CA394800190 | GRIN2A | c.1642G>T (p.Ala548Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) n.1235G>T n.2126G>T c.1231G>T (p.Ala411Ser) n.1281G>T c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1798G>T (p.Ala600Ser) | dbSNP |
| 16 | g.9840656C= | CA2206732632 | GRIN2A | c.1642G= (p.Ala548=) c.1171G= (p.Ala391=) n.1235G= n.2126G= c.1231G= (p.Ala411=) n.1281G= c.1483G= (p.Ala495=) c.1384G= (p.Ala462=) c.1798G= (p.Ala600=) | |
| 16 | g.9840656C>G | CA16607161 | GRIN2A | c.1642G>C (p.Ala548Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) n.1235G>C n.2126G>C c.1231G>C (p.Ala411Pro) n.1281G>C c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1798G>C (p.Ala600Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840656C>T | CA394800191 | GRIN2A | c.1642G>A (p.Ala548Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) n.1235G>A n.2126G>A c.1231G>A (p.Ala411Thr) n.1281G>A c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1798G>A (p.Ala600Thr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840656_9840659delinsCAGA | CA2206732633 | GRIN2A | c.1639_1642delinsTCTG (p.Ser547=) c.1168_1171delinsTCTG (p.Ser390=) n.1232_1235delinsTCTG n.2123_2126delinsTCTG c.1228_1231delinsTCTG (p.Ser410=) n.1278_1281delinsTCTG c.1480_1483delinsTCTG (p.Ser494=) c.1381_1384delinsTCTG (p.Ser461=) c.1795_1798delinsTCTG (p.Ser599=) | |
| 16 | g.9840657A>C | CA493686281 | GRIN2A | c.1641T>G (p.Ser547=) c.1170T>G (p.Ser390=) n.1234T>G n.2125T>G c.1230T>G (p.Ser410=) n.1280T>G c.1482T>G (p.Ser494=) c.1383T>G (p.Ser461=) c.1797T>G (p.Ser599=) | |
| 16 | g.9840657A>G | CA493686282 | GRIN2A | c.1641T>C (p.Ser547=) c.1170T>C (p.Ser390=) n.1234T>C n.2125T>C c.1230T>C (p.Ser410=) n.1280T>C c.1482T>C (p.Ser494=) c.1383T>C (p.Ser461=) c.1797T>C (p.Ser599=) | |
| 16 | g.9840657A>T | CA493686283 | GRIN2A | c.1641T>A (p.Ser547=) c.1170T>A (p.Ser390=) n.1234T>A n.2125T>A c.1230T>A (p.Ser410=) n.1280T>A c.1482T>A (p.Ser494=) c.1383T>A (p.Ser461=) c.1797T>A (p.Ser599=) | dbSNP |
| 16 | g.9840659_9840661del | CA658798543 | GRIN2A | c.1639_1641del (p.Ser547del) c.1168_1170del (p.Ser390del) n.1232_1234del n.2123_2125del c.1228_1230del (p.Ser410del) n.1278_1280del c.1480_1482del (p.Ser494del) c.1381_1383del (p.Ser461del) c.1795_1797del (p.Ser599del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840658G>A | CA394800192 | GRIN2A | c.1640C>T (p.Ser547Phe) c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.1233C>T n.2124C>T c.1229C>T (p.Ser410Phe) n.1279C>T c.1481C>T (p.Ser494Phe) c.1382C>T (p.Ser461Phe) c.1796C>T (p.Ser599Phe) | dbSNP |
| 16 | g.9840658G>C | CA394800193 | GRIN2A | c.1640C>G (p.Ser547Cys) c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.1233C>G n.2124C>G c.1229C>G (p.Ser410Cys) n.1279C>G c.1481C>G (p.Ser494Cys) c.1382C>G (p.Ser461Cys) c.1796C>G (p.Ser599Cys) | dbSNP |
| 16 | g.9840658G>T | CA394800194 | GRIN2A | c.1640C>A (p.Ser547Tyr) c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.1233C>A n.2124C>A c.1229C>A (p.Ser410Tyr) n.1279C>A c.1481C>A (p.Ser494Tyr) c.1382C>A (p.Ser461Tyr) c.1796C>A (p.Ser599Tyr) | dbSNP |
| 16 | g.9840659A>C | CA394800195 | GRIN2A | c.1639T>G (p.Ser547Ala) c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.1232T>G n.2123T>G c.1228T>G (p.Ser410Ala) n.1278T>G c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.1795T>G (p.Ser599Ala) | |
| 16 | g.9840659A>G | CA394800196 | GRIN2A | c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.1232T>C n.2123T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) n.1278T>C c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.1795T>C (p.Ser599Pro) | ClinVar |
| 16 | g.9840659A>T | CA394800197 | GRIN2A | c.1639T>A (p.Ser547Thr) c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.1232T>A n.2123T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) n.1278T>A c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.1795T>A (p.Ser599Thr) | dbSNP |
| 16 | g.9840660A>C | CA493686286 | GRIN2A | c.1638T>G (p.Pro546=) c.1167T>G (p.Pro389=) n.1231T>G n.2122T>G c.1227T>G (p.Pro409=) n.1277T>G c.1479T>G (p.Pro493=) c.1380T>G (p.Pro460=) c.1794T>G (p.Pro598=) | |
| 16 | g.9840660A>G | CA493686285 | GRIN2A | c.1638T>C (p.Pro546=) c.1167T>C (p.Pro389=) n.1231T>C n.2122T>C c.1227T>C (p.Pro409=) n.1277T>C c.1479T>C (p.Pro493=) c.1380T>C (p.Pro460=) c.1794T>C (p.Pro598=) | |
| 16 | g.9840660A>T | CA493686284 | GRIN2A | c.1638T>A (p.Pro546=) c.1167T>A (p.Pro389=) n.1231T>A n.2122T>A c.1227T>A (p.Pro409=) n.1277T>A c.1479T>A (p.Pro493=) c.1380T>A (p.Pro460=) c.1794T>A (p.Pro598=) | dbSNP |
| 16 | g.9840661G>A | CA394800198 | GRIN2A | c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1166C>T (p.Pro389Leu) n.1230C>T n.2121C>T c.1226C>T (p.Pro409Leu) n.1276C>T c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.1793C>T (p.Pro598Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840661G>C | CA394800199 | GRIN2A | c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1166C>G (p.Pro389Arg) n.1230C>G n.2121C>G c.1226C>G (p.Pro409Arg) n.1276C>G c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.1793C>G (p.Pro598Arg) | dbSNP |
| 16 | g.9840661G>T | CA394800200 | GRIN2A | c.1637C>A (p.Pro546His) c.1166C>A (p.Pro389His) n.1230C>A n.2121C>A c.1226C>A (p.Pro409His) n.1276C>A c.1478C>A (p.Pro493His) c.1379C>A (p.Pro460His) c.1793C>A (p.Pro598His) | dbSNP |
| 16 | g.9840662G>A | CA394800201 | GRIN2A | c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1165C>T (p.Pro389Ser) n.1229C>T n.2120C>T c.1225C>T (p.Pro409Ser) n.1275C>T c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.1792C>T (p.Pro598Ser) | dbSNP |
| 16 | g.9840662G>C | CA394800203 | GRIN2A | c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1165C>G (p.Pro389Ala) n.1229C>G n.2120C>G c.1225C>G (p.Pro409Ala) n.1275C>G c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.1792C>G (p.Pro598Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840662G= | CA2206732634 | GRIN2A | c.1636C= (p.Pro546=) c.1165C= (p.Pro389=) n.1229C= n.2120C= c.1225C= (p.Pro409=) n.1275C= c.1477C= (p.Pro493=) c.1378C= (p.Pro460=) c.1792C= (p.Pro598=) | |
| 16 | g.9840662G>T | CA394800202 | GRIN2A | c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1165C>A (p.Pro389Thr) n.1229C>A n.2120C>A c.1225C>A (p.Pro409Thr) n.1275C>A c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.1792C>A (p.Pro598Thr) | |
| 16 | g.9840663T>A | CA493686290 | GRIN2A | c.1635A>T (p.Ser545=) c.1164A>T (p.Ser388=) n.1228A>T n.2119A>T c.1224A>T (p.Ser408=) n.1274A>T c.1476A>T (p.Ser492=) c.1377A>T (p.Ser459=) c.1791A>T (p.Ser597=) | dbSNP |
| 16 | g.9840663T>C | CA493686289 | GRIN2A | c.1635A>G (p.Ser545=) c.1164A>G (p.Ser388=) n.1228A>G n.2119A>G c.1224A>G (p.Ser408=) n.1274A>G c.1476A>G (p.Ser492=) c.1377A>G (p.Ser459=) c.1791A>G (p.Ser597=) | |
| 16 | g.9840663T>G | CA493686288 | GRIN2A | c.1635A>C (p.Ser545=) c.1164A>C (p.Ser388=) n.1228A>C n.2119A>C c.1224A>C (p.Ser408=) n.1274A>C c.1476A>C (p.Ser492=) c.1377A>C (p.Ser459=) c.1791A>C (p.Ser597=) | dbSNP |
| 16 | g.9840664G>A | CA394800204 | GRIN2A | c.1634C>T (p.Ser545Leu) c.1163C>T (p.Ser388Leu) n.1227C>T n.2118C>T c.1223C>T (p.Ser408Leu) n.1273C>T c.1475C>T (p.Ser492Leu) c.1376C>T (p.Ser459Leu) c.1790C>T (p.Ser597Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840664G>C | CA394800205 | GRIN2A | c.1634C>G (p.Ser545Ter) c.1163C>G (p.Ser388Ter) n.1227C>G n.2118C>G c.1223C>G (p.Ser408Ter) n.1273C>G c.1475C>G (p.Ser492Ter) c.1376C>G (p.Ser459Ter) c.1790C>G (p.Ser597Ter) | dbSNP |
| 16 | g.9840664G>T | CA394800206 | GRIN2A | c.1634C>A (p.Ser545Ter) c.1163C>A (p.Ser388Ter) n.1227C>A n.2118C>A c.1223C>A (p.Ser408Ter) n.1273C>A c.1475C>A (p.Ser492Ter) c.1376C>A (p.Ser459Ter) c.1790C>A (p.Ser597Ter) | |
| 16 | g.9840665A>C | CA394800207 | GRIN2A | c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.1162T>G (p.Ser388Ala) n.1226T>G n.2117T>G c.1222T>G (p.Ser408Ala) n.1272T>G c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.1789T>G (p.Ser597Ala) | |
| 16 | g.9840665A>G | CA394800208 | GRIN2A | c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.1162T>C (p.Ser388Pro) n.1226T>C n.2117T>C c.1222T>C (p.Ser408Pro) n.1272T>C c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.1789T>C (p.Ser597Pro) | dbSNP |
| 16 | g.9840665A>T | CA394800209 | GRIN2A | c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.1162T>A (p.Ser388Thr) n.1226T>A n.2117T>A c.1222T>A (p.Ser408Thr) n.1272T>A c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.1789T>A (p.Ser597Thr) | dbSNP |
| 16 | g.9840666G>A | CA493686291 | GRIN2A | c.1632C>T (p.Val544=) c.1161C>T (p.Val387=) n.1225C>T n.2116C>T c.1221C>T (p.Val407=) n.1271C>T c.1473C>T (p.Val491=) c.1374C>T (p.Val458=) c.1788C>T (p.Val596=) | dbSNP |
| 16 | g.9840666G>C | CA278181462 | GRIN2A | c.1632C>G (p.Val544=) c.1161C>G (p.Val387=) n.1225C>G n.2116C>G c.1221C>G (p.Val407=) n.1271C>G c.1473C>G (p.Val491=) c.1374C>G (p.Val458=) c.1788C>G (p.Val596=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840666G= | CA2206732635 | GRIN2A | c.1632C= (p.Val544=) c.1161C= (p.Val387=) n.1225C= n.2116C= c.1221C= (p.Val407=) n.1271C= c.1473C= (p.Val491=) c.1374C= (p.Val458=) c.1788C= (p.Val596=) | |
| 16 | g.9840666G>T | CA493686292 | GRIN2A | c.1632C>A (p.Val544=) c.1161C>A (p.Val387=) n.1225C>A n.2116C>A c.1221C>A (p.Val407=) n.1271C>A c.1473C>A (p.Val491=) c.1374C>A (p.Val458=) c.1788C>A (p.Val596=) | dbSNP |
| 16 | g.9840667A>C | CA394800210 | GRIN2A | c.1631T>G (p.Val544Gly) c.1160T>G (p.Val387Gly) n.1224T>G n.2115T>G c.1220T>G (p.Val407Gly) n.1270T>G c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1787T>G (p.Val596Gly) | |
| 16 | g.9840667A>G | CA394800211 | GRIN2A | c.1631T>C (p.Val544Ala) c.1160T>C (p.Val387Ala) n.1224T>C n.2115T>C c.1220T>C (p.Val407Ala) n.1270T>C c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1787T>C (p.Val596Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840667A>T | CA394800212 | GRIN2A | c.1631T>A (p.Val544Asp) c.1160T>A (p.Val387Asp) n.1224T>A n.2115T>A c.1220T>A (p.Val407Asp) n.1270T>A c.1472T>A (p.Val491Asp) c.1373T>A (p.Val458Asp) c.1787T>A (p.Val596Asp) | dbSNP |
| 16 | g.9840668C>A | CA394800215 | GRIN2A | c.1630G>T (p.Val544Phe) c.1159G>T (p.Val387Phe) n.1223G>T n.2114G>T c.1219G>T (p.Val407Phe) n.1269G>T c.1471G>T (p.Val491Phe) c.1372G>T (p.Val458Phe) c.1786G>T (p.Val596Phe) | dbSNP |
| 16 | g.9840668C>G | CA394800214 | GRIN2A | c.1630G>C (p.Val544Leu) c.1159G>C (p.Val387Leu) n.1223G>C n.2114G>C c.1219G>C (p.Val407Leu) n.1269G>C c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1786G>C (p.Val596Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840668C>T | CA394800213 | GRIN2A | c.1630G>A (p.Val544Ile) c.1159G>A (p.Val387Ile) n.1223G>A n.2114G>A c.1219G>A (p.Val407Ile) n.1269G>A c.1471G>A (p.Val491Ile) c.1372G>A (p.Val458Ile) c.1786G>A (p.Val596Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840669G>A | CA7896674 | GRIN2A | c.1629C>T (p.Thr543=) c.1158C>T (p.Thr386=) n.1222C>T n.2113C>T c.1218C>T (p.Thr406=) n.1268C>T c.1470C>T (p.Thr490=) c.1371C>T (p.Thr457=) c.1785C>T (p.Thr595=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.9840669G>C | CA493686293 | GRIN2A | c.1629C>G (p.Thr543=) c.1158C>G (p.Thr386=) n.1222C>G n.2113C>G c.1218C>G (p.Thr406=) n.1268C>G c.1470C>G (p.Thr490=) c.1371C>G (p.Thr457=) c.1785C>G (p.Thr595=) | dbSNP |
| 16 | g.9840669G= | CA2206732636 | GRIN2A | c.1629C= (p.Thr543=) c.1158C= (p.Thr386=) n.1222C= n.2113C= c.1218C= (p.Thr406=) n.1268C= c.1470C= (p.Thr490=) c.1371C= (p.Thr457=) c.1785C= (p.Thr595=) | |
| 16 | g.9840669G>T | CA493686294 | GRIN2A | c.1629C>A (p.Thr543=) c.1158C>A (p.Thr386=) n.1222C>A n.2113C>A c.1218C>A (p.Thr406=) n.1268C>A c.1470C>A (p.Thr490=) c.1371C>A (p.Thr457=) c.1785C>A (p.Thr595=) | dbSNP |
| 16 | g.9840670G>A | CA394800216 | GRIN2A | c.1628C>T (p.Thr543Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) n.1221C>T n.2112C>T c.1217C>T (p.Thr406Ile) n.1267C>T c.1469C>T (p.Thr490Ile) c.1370C>T (p.Thr457Ile) c.1784C>T (p.Thr595Ile) | dbSNP |
| 16 | g.9840670G>C | CA394800217 | GRIN2A | c.1628C>G (p.Thr543Ser) c.1157C>G (p.Thr386Ser) n.1221C>G n.2112C>G c.1217C>G (p.Thr406Ser) n.1267C>G c.1469C>G (p.Thr490Ser) c.1370C>G (p.Thr457Ser) c.1784C>G (p.Thr595Ser) | dbSNP |