UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.9840543_9840572del | CA2631677232 | GRIN2A | c.1651+78_1651+107del (n.1651+78_1651+107del) c.1180+78_1180+107del (n.1180+78_1180+107del) n.1244+78_1244+107del n.2135+78_2135+107del c.1240+78_1240+107del (n.1240+78_1240+107del) n.1290+78_1290+107del c.1492+78_1492+107del (n.1492+78_1492+107del) c.1393+78_1393+107del (n.1393+78_1393+107del) c.1807+78_1807+107del (n.1807+78_1807+107del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840554T>C | CA278181451 | GRIN2A | c.1651+93A>G (n.1651+93A>G) c.1180+93A>G (n.1180+93A>G) n.1244+93A>G n.2135+93A>G c.1240+93A>G (n.1240+93A>G) n.1290+93A>G c.1492+93A>G (n.1492+93A>G) c.1393+93A>G (n.1393+93A>G) c.1807+93A>G (n.1807+93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840554T= | CA2206732568 | GRIN2A | c.1651+93A= (n.1651+93A=) c.1180+93A= (n.1180+93A=) n.1244+93A= n.2135+93A= c.1240+93A= (n.1240+93A=) n.1290+93A= c.1492+93A= (n.1492+93A=) c.1393+93A= (n.1393+93A=) c.1807+93A= (n.1807+93A=) | |
| 16 | g.9840555A>C | CA2631677245 | GRIN2A | c.1651+92T>G (n.1651+92T>G) c.1180+92T>G (n.1180+92T>G) n.1244+92T>G n.2135+92T>G c.1240+92T>G (n.1240+92T>G) n.1290+92T>G c.1492+92T>G (n.1492+92T>G) c.1393+92T>G (n.1393+92T>G) c.1807+92T>G (n.1807+92T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840555A>G | CA2575908527 | GRIN2A | c.1651+92T>C (n.1651+92T>C) c.1180+92T>C (n.1180+92T>C) n.1244+92T>C n.2135+92T>C c.1240+92T>C (n.1240+92T>C) n.1290+92T>C c.1492+92T>C (n.1492+92T>C) c.1393+92T>C (n.1393+92T>C) c.1807+92T>C (n.1807+92T>C) | |
| 16 | g.9840555A>T | CA2575908528 | GRIN2A | c.1651+92T>A (n.1651+92T>A) c.1180+92T>A (n.1180+92T>A) n.1244+92T>A n.2135+92T>A c.1240+92T>A (n.1240+92T>A) n.1290+92T>A c.1492+92T>A (n.1492+92T>A) c.1393+92T>A (n.1393+92T>A) c.1807+92T>A (n.1807+92T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840557del | CA2575908526 | GRIN2A | c.1651+92del (n.1651+92del) c.1180+92del (n.1180+92del) n.1244+92del n.2135+92del c.1240+92del (n.1240+92del) n.1290+92del c.1492+92del (n.1492+92del) c.1393+92del (n.1393+92del) c.1807+92del (n.1807+92del) | |
| 16 | g.9840556_9840557del | CA2575908525 | GRIN2A | c.1651+91_1651+92del (n.1651+91_1651+92del) c.1180+91_1180+92del (n.1180+91_1180+92del) n.1244+91_1244+92del n.2135+91_2135+92del c.1240+91_1240+92del (n.1240+91_1240+92del) n.1290+91_1290+92del c.1492+91_1492+92del (n.1492+91_1492+92del) c.1393+91_1393+92del (n.1393+91_1393+92del) c.1807+91_1807+92del (n.1807+91_1807+92del) | |
| 16 | g.9840556A= | CA2206732569 | GRIN2A | c.1651+91T= (n.1651+91T=) c.1180+91T= (n.1180+91T=) n.1244+91T= n.2135+91T= c.1240+91T= (n.1240+91T=) n.1290+91T= c.1492+91T= (n.1492+91T=) c.1393+91T= (n.1393+91T=) c.1807+91T= (n.1807+91T=) | |
| 16 | g.9840556A>G | CA278181452 | GRIN2A | c.1651+91T>C (n.1651+91T>C) c.1180+91T>C (n.1180+91T>C) n.1244+91T>C n.2135+91T>C c.1240+91T>C (n.1240+91T>C) n.1290+91T>C c.1492+91T>C (n.1492+91T>C) c.1393+91T>C (n.1393+91T>C) c.1807+91T>C (n.1807+91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840557A= | CA2206732570 | GRIN2A | c.1651+90T= (n.1651+90T=) c.1180+90T= (n.1180+90T=) n.1244+90T= n.2135+90T= c.1240+90T= (n.1240+90T=) n.1290+90T= c.1492+90T= (n.1492+90T=) c.1393+90T= (n.1393+90T=) c.1807+90T= (n.1807+90T=) | |
| 16 | g.9840557A>G | CA725904452 | GRIN2A | c.1651+90T>C (n.1651+90T>C) c.1180+90T>C (n.1180+90T>C) n.1244+90T>C n.2135+90T>C c.1240+90T>C (n.1240+90T>C) n.1290+90T>C c.1492+90T>C (n.1492+90T>C) c.1393+90T>C (n.1393+90T>C) c.1807+90T>C (n.1807+90T>C) | dbSNP |
| 16 | g.9840558C>A | CA2631677246 | GRIN2A | c.1651+89G>T (n.1651+89G>T) c.1180+89G>T (n.1180+89G>T) n.1244+89G>T n.2135+89G>T c.1240+89G>T (n.1240+89G>T) n.1290+89G>T c.1492+89G>T (n.1492+89G>T) c.1393+89G>T (n.1393+89G>T) c.1807+89G>T (n.1807+89G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840558C= | CA2206732571 | GRIN2A | c.1651+89G= (n.1651+89G=) c.1180+89G= (n.1180+89G=) n.1244+89G= n.2135+89G= c.1240+89G= (n.1240+89G=) n.1290+89G= c.1492+89G= (n.1492+89G=) c.1393+89G= (n.1393+89G=) c.1807+89G= (n.1807+89G=) | |
| 16 | g.9840558C>T | CA2206732572 | GRIN2A | c.1651+89G>A (n.1651+89G>A) c.1180+89G>A (n.1180+89G>A) n.1244+89G>A n.2135+89G>A c.1240+89G>A (n.1240+89G>A) n.1290+89G>A c.1492+89G>A (n.1492+89G>A) c.1393+89G>A (n.1393+89G>A) c.1807+89G>A (n.1807+89G>A) | dbSNP |
| 16 | g.9840559A= | CA2206732573 | GRIN2A | c.1651+88T= (n.1651+88T=) c.1180+88T= (n.1180+88T=) n.1244+88T= n.2135+88T= c.1240+88T= (n.1240+88T=) n.1290+88T= c.1492+88T= (n.1492+88T=) c.1393+88T= (n.1393+88T=) c.1807+88T= (n.1807+88T=) | |
| 16 | g.9840559A>G | CA2206732574 | GRIN2A | c.1651+88T>C (n.1651+88T>C) c.1180+88T>C (n.1180+88T>C) n.1244+88T>C n.2135+88T>C c.1240+88T>C (n.1240+88T>C) n.1290+88T>C c.1492+88T>C (n.1492+88T>C) c.1393+88T>C (n.1393+88T>C) c.1807+88T>C (n.1807+88T>C) | dbSNP |
| 16 | g.9840561G>A | CA278181453 | GRIN2A | c.1651+86C>T (n.1651+86C>T) c.1180+86C>T (n.1180+86C>T) n.1244+86C>T n.2135+86C>T c.1240+86C>T (n.1240+86C>T) n.1290+86C>T c.1492+86C>T (n.1492+86C>T) c.1393+86C>T (n.1393+86C>T) c.1807+86C>T (n.1807+86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840561G>C | CA278181454 | GRIN2A | c.1651+86C>G (n.1651+86C>G) c.1180+86C>G (n.1180+86C>G) n.1244+86C>G n.2135+86C>G c.1240+86C>G (n.1240+86C>G) n.1290+86C>G c.1492+86C>G (n.1492+86C>G) c.1393+86C>G (n.1393+86C>G) c.1807+86C>G (n.1807+86C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840561G= | CA2206732575 | GRIN2A | c.1651+86C= (n.1651+86C=) c.1180+86C= (n.1180+86C=) n.1244+86C= n.2135+86C= c.1240+86C= (n.1240+86C=) n.1290+86C= c.1492+86C= (n.1492+86C=) c.1393+86C= (n.1393+86C=) c.1807+86C= (n.1807+86C=) | |
| 16 | g.9840561G>T | CA2631677247 | GRIN2A | c.1651+86C>A (n.1651+86C>A) c.1180+86C>A (n.1180+86C>A) n.1244+86C>A n.2135+86C>A c.1240+86C>A (n.1240+86C>A) n.1290+86C>A c.1492+86C>A (n.1492+86C>A) c.1393+86C>A (n.1393+86C>A) c.1807+86C>A (n.1807+86C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840564C>A | CA2631677248 | GRIN2A | c.1651+83G>T (n.1651+83G>T) c.1180+83G>T (n.1180+83G>T) n.1244+83G>T n.2135+83G>T c.1240+83G>T (n.1240+83G>T) n.1290+83G>T c.1492+83G>T (n.1492+83G>T) c.1393+83G>T (n.1393+83G>T) c.1807+83G>T (n.1807+83G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840564C>T | CA2575908529 | GRIN2A | c.1651+83G>A (n.1651+83G>A) c.1180+83G>A (n.1180+83G>A) n.1244+83G>A n.2135+83G>A c.1240+83G>A (n.1240+83G>A) n.1290+83G>A c.1492+83G>A (n.1492+83G>A) c.1393+83G>A (n.1393+83G>A) c.1807+83G>A (n.1807+83G>A) | |
| 16 | g.9840565C>A | CA2631677249 | GRIN2A | c.1651+82G>T (n.1651+82G>T) c.1180+82G>T (n.1180+82G>T) n.1244+82G>T n.2135+82G>T c.1240+82G>T (n.1240+82G>T) n.1290+82G>T c.1492+82G>T (n.1492+82G>T) c.1393+82G>T (n.1393+82G>T) c.1807+82G>T (n.1807+82G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840565C>G | CA2575908530 | GRIN2A | c.1651+82G>C (n.1651+82G>C) c.1180+82G>C (n.1180+82G>C) n.1244+82G>C n.2135+82G>C c.1240+82G>C (n.1240+82G>C) n.1290+82G>C c.1492+82G>C (n.1492+82G>C) c.1393+82G>C (n.1393+82G>C) c.1807+82G>C (n.1807+82G>C) | |
| 16 | g.9840565C>T | CA2575908531 | GRIN2A | c.1651+82G>A (n.1651+82G>A) c.1180+82G>A (n.1180+82G>A) n.1244+82G>A n.2135+82G>A c.1240+82G>A (n.1240+82G>A) n.1290+82G>A c.1492+82G>A (n.1492+82G>A) c.1393+82G>A (n.1393+82G>A) c.1807+82G>A (n.1807+82G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840566T>C | CA2575908532 | GRIN2A | c.1651+81A>G (n.1651+81A>G) c.1180+81A>G (n.1180+81A>G) n.1244+81A>G n.2135+81A>G c.1240+81A>G (n.1240+81A>G) n.1290+81A>G c.1492+81A>G (n.1492+81A>G) c.1393+81A>G (n.1393+81A>G) c.1807+81A>G (n.1807+81A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840569C>A | CA2731643958 | GRIN2A | c.1651+78G>T (n.1651+78G>T) c.1180+78G>T (n.1180+78G>T) n.1244+78G>T n.2135+78G>T c.1240+78G>T (n.1240+78G>T) n.1290+78G>T c.1492+78G>T (n.1492+78G>T) c.1393+78G>T (n.1393+78G>T) c.1807+78G>T (n.1807+78G>T) | dbSNP |
| 16 | g.9840569C= | CA2206732576 | GRIN2A | c.1651+78G= (n.1651+78G=) c.1180+78G= (n.1180+78G=) n.1244+78G= n.2135+78G= c.1240+78G= (n.1240+78G=) n.1290+78G= c.1492+78G= (n.1492+78G=) c.1393+78G= (n.1393+78G=) c.1807+78G= (n.1807+78G=) | |
| 16 | g.9840569C>G | CA2206732577 | GRIN2A | c.1651+78G>C (n.1651+78G>C) c.1180+78G>C (n.1180+78G>C) n.1244+78G>C n.2135+78G>C c.1240+78G>C (n.1240+78G>C) n.1290+78G>C c.1492+78G>C (n.1492+78G>C) c.1393+78G>C (n.1393+78G>C) c.1807+78G>C (n.1807+78G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840569C>T | CA2631677250 | GRIN2A | c.1651+78G>A (n.1651+78G>A) c.1180+78G>A (n.1180+78G>A) n.1244+78G>A n.2135+78G>A c.1240+78G>A (n.1240+78G>A) n.1290+78G>A c.1492+78G>A (n.1492+78G>A) c.1393+78G>A (n.1393+78G>A) c.1807+78G>A (n.1807+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840571G>A | CA2731643961 | GRIN2A | c.1651+76C>T (n.1651+76C>T) c.1180+76C>T (n.1180+76C>T) n.1244+76C>T n.2135+76C>T c.1240+76C>T (n.1240+76C>T) n.1290+76C>T c.1492+76C>T (n.1492+76C>T) c.1393+76C>T (n.1393+76C>T) c.1807+76C>T (n.1807+76C>T) | dbSNP |
| 16 | g.9840571G>C | CA2731643960 | GRIN2A | c.1651+76C>G (n.1651+76C>G) c.1180+76C>G (n.1180+76C>G) n.1244+76C>G n.2135+76C>G c.1240+76C>G (n.1240+76C>G) n.1290+76C>G c.1492+76C>G (n.1492+76C>G) c.1393+76C>G (n.1393+76C>G) c.1807+76C>G (n.1807+76C>G) | dbSNP |
| 16 | g.9840571G= | CA2206732578 | GRIN2A | c.1651+76C= (n.1651+76C=) c.1180+76C= (n.1180+76C=) n.1244+76C= n.2135+76C= c.1240+76C= (n.1240+76C=) n.1290+76C= c.1492+76C= (n.1492+76C=) c.1393+76C= (n.1393+76C=) c.1807+76C= (n.1807+76C=) | |
| 16 | g.9840571G>T | CA974547954 | GRIN2A | c.1651+76C>A (n.1651+76C>A) c.1180+76C>A (n.1180+76C>A) n.1244+76C>A n.2135+76C>A c.1240+76C>A (n.1240+76C>A) n.1290+76C>A c.1492+76C>A (n.1492+76C>A) c.1393+76C>A (n.1393+76C>A) c.1807+76C>A (n.1807+76C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840572del | CA2631677251 | GRIN2A | c.1651+76del (n.1651+76del) c.1180+76del (n.1180+76del) n.1244+76del n.2135+76del c.1240+76del (n.1240+76del) n.1290+76del c.1492+76del (n.1492+76del) c.1393+76del (n.1393+76del) c.1807+76del (n.1807+76del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840572G>A | CA2731721909 | GRIN2A | c.1651+75C>T (n.1651+75C>T) c.1180+75C>T (n.1180+75C>T) n.1244+75C>T n.2135+75C>T c.1240+75C>T (n.1240+75C>T) n.1290+75C>T c.1492+75C>T (n.1492+75C>T) c.1393+75C>T (n.1393+75C>T) c.1807+75C>T (n.1807+75C>T) | dbSNP |
| 16 | g.9840572G>C | CA2631677252 | GRIN2A | c.1651+75C>G (n.1651+75C>G) c.1180+75C>G (n.1180+75C>G) n.1244+75C>G n.2135+75C>G c.1240+75C>G (n.1240+75C>G) n.1290+75C>G c.1492+75C>G (n.1492+75C>G) c.1393+75C>G (n.1393+75C>G) c.1807+75C>G (n.1807+75C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840572G>T | CA2575908533 | GRIN2A | c.1651+75C>A (n.1651+75C>A) c.1180+75C>A (n.1180+75C>A) n.1244+75C>A n.2135+75C>A c.1240+75C>A (n.1240+75C>A) n.1290+75C>A c.1492+75C>A (n.1492+75C>A) c.1393+75C>A (n.1393+75C>A) c.1807+75C>A (n.1807+75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840574C>A | CA2590994346 | GRIN2A | c.1651+73G>T (n.1651+73G>T) c.1180+73G>T (n.1180+73G>T) n.1244+73G>T n.2135+73G>T c.1240+73G>T (n.1240+73G>T) n.1290+73G>T c.1492+73G>T (n.1492+73G>T) c.1393+73G>T (n.1393+73G>T) c.1807+73G>T (n.1807+73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840574C= | CA2206732579 | GRIN2A | c.1651+73G= (n.1651+73G=) c.1180+73G= (n.1180+73G=) n.1244+73G= n.2135+73G= c.1240+73G= (n.1240+73G=) n.1290+73G= c.1492+73G= (n.1492+73G=) c.1393+73G= (n.1393+73G=) c.1807+73G= (n.1807+73G=) | |
| 16 | g.9840574C>G | CA2731588296 | GRIN2A | c.1651+73G>C (n.1651+73G>C) c.1180+73G>C (n.1180+73G>C) n.1244+73G>C n.2135+73G>C c.1240+73G>C (n.1240+73G>C) n.1290+73G>C c.1492+73G>C (n.1492+73G>C) c.1393+73G>C (n.1393+73G>C) c.1807+73G>C (n.1807+73G>C) | dbSNP |
| 16 | g.9840574C>T | CA278181455 | GRIN2A | c.1651+73G>A (n.1651+73G>A) c.1180+73G>A (n.1180+73G>A) n.1244+73G>A n.2135+73G>A c.1240+73G>A (n.1240+73G>A) n.1290+73G>A c.1492+73G>A (n.1492+73G>A) c.1393+73G>A (n.1393+73G>A) c.1807+73G>A (n.1807+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840576del | CA2731721956 | GRIN2A | c.1651+73del (n.1651+73del) c.1180+73del (n.1180+73del) n.1244+73del n.2135+73del c.1240+73del (n.1240+73del) n.1290+73del c.1492+73del (n.1492+73del) c.1393+73del (n.1393+73del) c.1807+73del (n.1807+73del) | dbSNP |
| 16 | g.9840575C>A | CA2731721971 | GRIN2A | c.1651+72G>T (n.1651+72G>T) c.1180+72G>T (n.1180+72G>T) n.1244+72G>T n.2135+72G>T c.1240+72G>T (n.1240+72G>T) n.1290+72G>T c.1492+72G>T (n.1492+72G>T) c.1393+72G>T (n.1393+72G>T) c.1807+72G>T (n.1807+72G>T) | dbSNP |
| 16 | g.9840575C>G | CA2575908534 | GRIN2A | c.1651+72G>C (n.1651+72G>C) c.1180+72G>C (n.1180+72G>C) n.1244+72G>C n.2135+72G>C c.1240+72G>C (n.1240+72G>C) n.1290+72G>C c.1492+72G>C (n.1492+72G>C) c.1393+72G>C (n.1393+72G>C) c.1807+72G>C (n.1807+72G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840575C>T | CA2731721972 | GRIN2A | c.1651+72G>A (n.1651+72G>A) c.1180+72G>A (n.1180+72G>A) n.1244+72G>A n.2135+72G>A c.1240+72G>A (n.1240+72G>A) n.1290+72G>A c.1492+72G>A (n.1492+72G>A) c.1393+72G>A (n.1393+72G>A) c.1807+72G>A (n.1807+72G>A) | dbSNP |
| 16 | g.9840576C>A | CA2631677253 | GRIN2A | c.1651+71G>T (n.1651+71G>T) c.1180+71G>T (n.1180+71G>T) n.1244+71G>T n.2135+71G>T c.1240+71G>T (n.1240+71G>T) n.1290+71G>T c.1492+71G>T (n.1492+71G>T) c.1393+71G>T (n.1393+71G>T) c.1807+71G>T (n.1807+71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840576C= | CA2206732580 | GRIN2A | c.1651+71G= (n.1651+71G=) c.1180+71G= (n.1180+71G=) n.1244+71G= n.2135+71G= c.1240+71G= (n.1240+71G=) n.1290+71G= c.1492+71G= (n.1492+71G=) c.1393+71G= (n.1393+71G=) c.1807+71G= (n.1807+71G=) | |
| 16 | g.9840576C>T | CA278181456 | GRIN2A | c.1651+71G>A (n.1651+71G>A) c.1180+71G>A (n.1180+71G>A) n.1244+71G>A n.2135+71G>A c.1240+71G>A (n.1240+71G>A) n.1290+71G>A c.1492+71G>A (n.1492+71G>A) c.1393+71G>A (n.1393+71G>A) c.1807+71G>A (n.1807+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |