UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.9840543_9840572del | CA2631677232 | GRIN2A | c.1651+78_1651+107del (n.1651+78_1651+107del) c.1180+78_1180+107del (n.1180+78_1180+107del) n.1244+78_1244+107del n.2135+78_2135+107del c.1240+78_1240+107del (n.1240+78_1240+107del) n.1290+78_1290+107del c.1492+78_1492+107del (n.1492+78_1492+107del) c.1393+78_1393+107del (n.1393+78_1393+107del) c.1807+78_1807+107del (n.1807+78_1807+107del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840548C>A | CA2631677241 | GRIN2A | c.1651+99G>T (n.1651+99G>T) c.1180+99G>T (n.1180+99G>T) n.1244+99G>T n.2135+99G>T c.1240+99G>T (n.1240+99G>T) n.1290+99G>T c.1492+99G>T (n.1492+99G>T) c.1393+99G>T (n.1393+99G>T) c.1807+99G>T (n.1807+99G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840548C= | CA2206732560 | GRIN2A | c.1651+99G= (n.1651+99G=) c.1180+99G= (n.1180+99G=) n.1244+99G= n.2135+99G= c.1240+99G= (n.1240+99G=) n.1290+99G= c.1492+99G= (n.1492+99G=) c.1393+99G= (n.1393+99G=) c.1807+99G= (n.1807+99G=) | |
| 16 | g.9840548C>G | CA725904448 | GRIN2A | c.1651+99G>C (n.1651+99G>C) c.1180+99G>C (n.1180+99G>C) n.1244+99G>C n.2135+99G>C c.1240+99G>C (n.1240+99G>C) n.1290+99G>C c.1492+99G>C (n.1492+99G>C) c.1393+99G>C (n.1393+99G>C) c.1807+99G>C (n.1807+99G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840548C>T | CA278181450 | GRIN2A | c.1651+99G>A (n.1651+99G>A) c.1180+99G>A (n.1180+99G>A) n.1244+99G>A n.2135+99G>A c.1240+99G>A (n.1240+99G>A) n.1290+99G>A c.1492+99G>A (n.1492+99G>A) c.1393+99G>A (n.1393+99G>A) c.1807+99G>A (n.1807+99G>A) | dbSNP |
| 16 | g.9840548_9840550delinsCAG | CA2206732561 | GRIN2A | c.1651+97_1651+99delinsCTG (n.1651+97_1651+99delinsCTG) c.1180+97_1180+99delinsCTG (n.1180+97_1180+99delinsCTG) n.1244+97_1244+99delinsCTG n.2135+97_2135+99delinsCTG c.1240+97_1240+99delinsCTG (n.1240+97_1240+99delinsCTG) n.1290+97_1290+99delinsCTG c.1492+97_1492+99delinsCTG (n.1492+97_1492+99delinsCTG) c.1393+97_1393+99delinsCTG (n.1393+97_1393+99delinsCTG) c.1807+97_1807+99delinsCTG (n.1807+97_1807+99delinsCTG) | |
| 16 | g.9840549A>T | CA2631677242 | GRIN2A | c.1651+98T>A (n.1651+98T>A) c.1180+98T>A (n.1180+98T>A) n.1244+98T>A n.2135+98T>A c.1240+98T>A (n.1240+98T>A) n.1290+98T>A c.1492+98T>A (n.1492+98T>A) c.1393+98T>A (n.1393+98T>A) c.1807+98T>A (n.1807+98T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840551_9840552del | CA2206732562 | GRIN2A | c.1651+97_1651+98del (n.1651+97_1651+98del) c.1180+97_1180+98del (n.1180+97_1180+98del) n.1244+97_1244+98del n.2135+97_2135+98del c.1240+97_1240+98del (n.1240+97_1240+98del) n.1290+97_1290+98del c.1492+97_1492+98del (n.1492+97_1492+98del) c.1393+97_1393+98del (n.1393+97_1393+98del) c.1807+97_1807+98del (n.1807+97_1807+98del) | dbSNP |
| 16 | g.9840550G>C | CA2631677243 | GRIN2A | c.1651+97C>G (n.1651+97C>G) c.1180+97C>G (n.1180+97C>G) n.1244+97C>G n.2135+97C>G c.1240+97C>G (n.1240+97C>G) n.1290+97C>G c.1492+97C>G (n.1492+97C>G) c.1393+97C>G (n.1393+97C>G) c.1807+97C>G (n.1807+97C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840550G>T | CA2575908523 | GRIN2A | c.1651+97C>A (n.1651+97C>A) c.1180+97C>A (n.1180+97C>A) n.1244+97C>A n.2135+97C>A c.1240+97C>A (n.1240+97C>A) n.1290+97C>A c.1492+97C>A (n.1492+97C>A) c.1393+97C>A (n.1393+97C>A) c.1807+97C>A (n.1807+97C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840551A= | CA2206732563 | GRIN2A | c.1651+96T= (n.1651+96T=) c.1180+96T= (n.1180+96T=) n.1244+96T= n.2135+96T= c.1240+96T= (n.1240+96T=) n.1290+96T= c.1492+96T= (n.1492+96T=) c.1393+96T= (n.1393+96T=) c.1807+96T= (n.1807+96T=) | |
| 16 | g.9840551A>G | CA974547953 | GRIN2A | c.1651+96T>C (n.1651+96T>C) c.1180+96T>C (n.1180+96T>C) n.1244+96T>C n.2135+96T>C c.1240+96T>C (n.1240+96T>C) n.1290+96T>C c.1492+96T>C (n.1492+96T>C) c.1393+96T>C (n.1393+96T>C) c.1807+96T>C (n.1807+96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840552G>A | CA2805821951 | GRIN2A | c.1651+95C>T (n.1651+95C>T) c.1180+95C>T (n.1180+95C>T) n.1244+95C>T n.2135+95C>T c.1240+95C>T (n.1240+95C>T) n.1290+95C>T c.1492+95C>T (n.1492+95C>T) c.1393+95C>T (n.1393+95C>T) c.1807+95C>T (n.1807+95C>T) | |
| 16 | g.9840552G>C | CA2206732565 | GRIN2A | c.1651+95C>G (n.1651+95C>G) c.1180+95C>G (n.1180+95C>G) n.1244+95C>G n.2135+95C>G c.1240+95C>G (n.1240+95C>G) n.1290+95C>G c.1492+95C>G (n.1492+95C>G) c.1393+95C>G (n.1393+95C>G) c.1807+95C>G (n.1807+95C>G) | dbSNP |
| 16 | g.9840552G= | CA2206732564 | GRIN2A | c.1651+95C= (n.1651+95C=) c.1180+95C= (n.1180+95C=) n.1244+95C= n.2135+95C= c.1240+95C= (n.1240+95C=) n.1290+95C= c.1492+95C= (n.1492+95C=) c.1393+95C= (n.1393+95C=) c.1807+95C= (n.1807+95C=) | |
| 16 | g.9840552G>T | CA2575908524 | GRIN2A | c.1651+95C>A (n.1651+95C>A) c.1180+95C>A (n.1180+95C>A) n.1244+95C>A n.2135+95C>A c.1240+95C>A (n.1240+95C>A) n.1290+95C>A c.1492+95C>A (n.1492+95C>A) c.1393+95C>A (n.1393+95C>A) c.1807+95C>A (n.1807+95C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840553C>A | CA2631677244 | GRIN2A | c.1651+94G>T (n.1651+94G>T) c.1180+94G>T (n.1180+94G>T) n.1244+94G>T n.2135+94G>T c.1240+94G>T (n.1240+94G>T) n.1290+94G>T c.1492+94G>T (n.1492+94G>T) c.1393+94G>T (n.1393+94G>T) c.1807+94G>T (n.1807+94G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840553C= | CA2206732566 | GRIN2A | c.1651+94G= (n.1651+94G=) c.1180+94G= (n.1180+94G=) n.1244+94G= n.2135+94G= c.1240+94G= (n.1240+94G=) n.1290+94G= c.1492+94G= (n.1492+94G=) c.1393+94G= (n.1393+94G=) c.1807+94G= (n.1807+94G=) | |
| 16 | g.9840553C>T | CA2206732567 | GRIN2A | c.1651+94G>A (n.1651+94G>A) c.1180+94G>A (n.1180+94G>A) n.1244+94G>A n.2135+94G>A c.1240+94G>A (n.1240+94G>A) n.1290+94G>A c.1492+94G>A (n.1492+94G>A) c.1393+94G>A (n.1393+94G>A) c.1807+94G>A (n.1807+94G>A) | dbSNP |
| 16 | g.9840554T>C | CA278181451 | GRIN2A | c.1651+93A>G (n.1651+93A>G) c.1180+93A>G (n.1180+93A>G) n.1244+93A>G n.2135+93A>G c.1240+93A>G (n.1240+93A>G) n.1290+93A>G c.1492+93A>G (n.1492+93A>G) c.1393+93A>G (n.1393+93A>G) c.1807+93A>G (n.1807+93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840554T= | CA2206732568 | GRIN2A | c.1651+93A= (n.1651+93A=) c.1180+93A= (n.1180+93A=) n.1244+93A= n.2135+93A= c.1240+93A= (n.1240+93A=) n.1290+93A= c.1492+93A= (n.1492+93A=) c.1393+93A= (n.1393+93A=) c.1807+93A= (n.1807+93A=) | |
| 16 | g.9840555A>C | CA2631677245 | GRIN2A | c.1651+92T>G (n.1651+92T>G) c.1180+92T>G (n.1180+92T>G) n.1244+92T>G n.2135+92T>G c.1240+92T>G (n.1240+92T>G) n.1290+92T>G c.1492+92T>G (n.1492+92T>G) c.1393+92T>G (n.1393+92T>G) c.1807+92T>G (n.1807+92T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840555A>G | CA2575908527 | GRIN2A | c.1651+92T>C (n.1651+92T>C) c.1180+92T>C (n.1180+92T>C) n.1244+92T>C n.2135+92T>C c.1240+92T>C (n.1240+92T>C) n.1290+92T>C c.1492+92T>C (n.1492+92T>C) c.1393+92T>C (n.1393+92T>C) c.1807+92T>C (n.1807+92T>C) | |
| 16 | g.9840555A>T | CA2575908528 | GRIN2A | c.1651+92T>A (n.1651+92T>A) c.1180+92T>A (n.1180+92T>A) n.1244+92T>A n.2135+92T>A c.1240+92T>A (n.1240+92T>A) n.1290+92T>A c.1492+92T>A (n.1492+92T>A) c.1393+92T>A (n.1393+92T>A) c.1807+92T>A (n.1807+92T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840557del | CA2575908526 | GRIN2A | c.1651+92del (n.1651+92del) c.1180+92del (n.1180+92del) n.1244+92del n.2135+92del c.1240+92del (n.1240+92del) n.1290+92del c.1492+92del (n.1492+92del) c.1393+92del (n.1393+92del) c.1807+92del (n.1807+92del) | |
| 16 | g.9840556_9840557del | CA2575908525 | GRIN2A | c.1651+91_1651+92del (n.1651+91_1651+92del) c.1180+91_1180+92del (n.1180+91_1180+92del) n.1244+91_1244+92del n.2135+91_2135+92del c.1240+91_1240+92del (n.1240+91_1240+92del) n.1290+91_1290+92del c.1492+91_1492+92del (n.1492+91_1492+92del) c.1393+91_1393+92del (n.1393+91_1393+92del) c.1807+91_1807+92del (n.1807+91_1807+92del) | |
| 16 | g.9840556A= | CA2206732569 | GRIN2A | c.1651+91T= (n.1651+91T=) c.1180+91T= (n.1180+91T=) n.1244+91T= n.2135+91T= c.1240+91T= (n.1240+91T=) n.1290+91T= c.1492+91T= (n.1492+91T=) c.1393+91T= (n.1393+91T=) c.1807+91T= (n.1807+91T=) | |
| 16 | g.9840556A>G | CA278181452 | GRIN2A | c.1651+91T>C (n.1651+91T>C) c.1180+91T>C (n.1180+91T>C) n.1244+91T>C n.2135+91T>C c.1240+91T>C (n.1240+91T>C) n.1290+91T>C c.1492+91T>C (n.1492+91T>C) c.1393+91T>C (n.1393+91T>C) c.1807+91T>C (n.1807+91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840557A= | CA2206732570 | GRIN2A | c.1651+90T= (n.1651+90T=) c.1180+90T= (n.1180+90T=) n.1244+90T= n.2135+90T= c.1240+90T= (n.1240+90T=) n.1290+90T= c.1492+90T= (n.1492+90T=) c.1393+90T= (n.1393+90T=) c.1807+90T= (n.1807+90T=) | |
| 16 | g.9840557A>G | CA725904452 | GRIN2A | c.1651+90T>C (n.1651+90T>C) c.1180+90T>C (n.1180+90T>C) n.1244+90T>C n.2135+90T>C c.1240+90T>C (n.1240+90T>C) n.1290+90T>C c.1492+90T>C (n.1492+90T>C) c.1393+90T>C (n.1393+90T>C) c.1807+90T>C (n.1807+90T>C) | dbSNP |
| 16 | g.9840558C>A | CA2631677246 | GRIN2A | c.1651+89G>T (n.1651+89G>T) c.1180+89G>T (n.1180+89G>T) n.1244+89G>T n.2135+89G>T c.1240+89G>T (n.1240+89G>T) n.1290+89G>T c.1492+89G>T (n.1492+89G>T) c.1393+89G>T (n.1393+89G>T) c.1807+89G>T (n.1807+89G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840558C= | CA2206732571 | GRIN2A | c.1651+89G= (n.1651+89G=) c.1180+89G= (n.1180+89G=) n.1244+89G= n.2135+89G= c.1240+89G= (n.1240+89G=) n.1290+89G= c.1492+89G= (n.1492+89G=) c.1393+89G= (n.1393+89G=) c.1807+89G= (n.1807+89G=) | |
| 16 | g.9840558C>T | CA2206732572 | GRIN2A | c.1651+89G>A (n.1651+89G>A) c.1180+89G>A (n.1180+89G>A) n.1244+89G>A n.2135+89G>A c.1240+89G>A (n.1240+89G>A) n.1290+89G>A c.1492+89G>A (n.1492+89G>A) c.1393+89G>A (n.1393+89G>A) c.1807+89G>A (n.1807+89G>A) | dbSNP |
| 16 | g.9840559A= | CA2206732573 | GRIN2A | c.1651+88T= (n.1651+88T=) c.1180+88T= (n.1180+88T=) n.1244+88T= n.2135+88T= c.1240+88T= (n.1240+88T=) n.1290+88T= c.1492+88T= (n.1492+88T=) c.1393+88T= (n.1393+88T=) c.1807+88T= (n.1807+88T=) | |
| 16 | g.9840559A>G | CA2206732574 | GRIN2A | c.1651+88T>C (n.1651+88T>C) c.1180+88T>C (n.1180+88T>C) n.1244+88T>C n.2135+88T>C c.1240+88T>C (n.1240+88T>C) n.1290+88T>C c.1492+88T>C (n.1492+88T>C) c.1393+88T>C (n.1393+88T>C) c.1807+88T>C (n.1807+88T>C) | dbSNP |
| 16 | g.9840561G>A | CA278181453 | GRIN2A | c.1651+86C>T (n.1651+86C>T) c.1180+86C>T (n.1180+86C>T) n.1244+86C>T n.2135+86C>T c.1240+86C>T (n.1240+86C>T) n.1290+86C>T c.1492+86C>T (n.1492+86C>T) c.1393+86C>T (n.1393+86C>T) c.1807+86C>T (n.1807+86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840561G>C | CA278181454 | GRIN2A | c.1651+86C>G (n.1651+86C>G) c.1180+86C>G (n.1180+86C>G) n.1244+86C>G n.2135+86C>G c.1240+86C>G (n.1240+86C>G) n.1290+86C>G c.1492+86C>G (n.1492+86C>G) c.1393+86C>G (n.1393+86C>G) c.1807+86C>G (n.1807+86C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840561G= | CA2206732575 | GRIN2A | c.1651+86C= (n.1651+86C=) c.1180+86C= (n.1180+86C=) n.1244+86C= n.2135+86C= c.1240+86C= (n.1240+86C=) n.1290+86C= c.1492+86C= (n.1492+86C=) c.1393+86C= (n.1393+86C=) c.1807+86C= (n.1807+86C=) | |
| 16 | g.9840561G>T | CA2631677247 | GRIN2A | c.1651+86C>A (n.1651+86C>A) c.1180+86C>A (n.1180+86C>A) n.1244+86C>A n.2135+86C>A c.1240+86C>A (n.1240+86C>A) n.1290+86C>A c.1492+86C>A (n.1492+86C>A) c.1393+86C>A (n.1393+86C>A) c.1807+86C>A (n.1807+86C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840564C>A | CA2631677248 | GRIN2A | c.1651+83G>T (n.1651+83G>T) c.1180+83G>T (n.1180+83G>T) n.1244+83G>T n.2135+83G>T c.1240+83G>T (n.1240+83G>T) n.1290+83G>T c.1492+83G>T (n.1492+83G>T) c.1393+83G>T (n.1393+83G>T) c.1807+83G>T (n.1807+83G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840564C>T | CA2575908529 | GRIN2A | c.1651+83G>A (n.1651+83G>A) c.1180+83G>A (n.1180+83G>A) n.1244+83G>A n.2135+83G>A c.1240+83G>A (n.1240+83G>A) n.1290+83G>A c.1492+83G>A (n.1492+83G>A) c.1393+83G>A (n.1393+83G>A) c.1807+83G>A (n.1807+83G>A) | |
| 16 | g.9840565C>A | CA2631677249 | GRIN2A | c.1651+82G>T (n.1651+82G>T) c.1180+82G>T (n.1180+82G>T) n.1244+82G>T n.2135+82G>T c.1240+82G>T (n.1240+82G>T) n.1290+82G>T c.1492+82G>T (n.1492+82G>T) c.1393+82G>T (n.1393+82G>T) c.1807+82G>T (n.1807+82G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840565C>G | CA2575908530 | GRIN2A | c.1651+82G>C (n.1651+82G>C) c.1180+82G>C (n.1180+82G>C) n.1244+82G>C n.2135+82G>C c.1240+82G>C (n.1240+82G>C) n.1290+82G>C c.1492+82G>C (n.1492+82G>C) c.1393+82G>C (n.1393+82G>C) c.1807+82G>C (n.1807+82G>C) | |
| 16 | g.9840565C>T | CA2575908531 | GRIN2A | c.1651+82G>A (n.1651+82G>A) c.1180+82G>A (n.1180+82G>A) n.1244+82G>A n.2135+82G>A c.1240+82G>A (n.1240+82G>A) n.1290+82G>A c.1492+82G>A (n.1492+82G>A) c.1393+82G>A (n.1393+82G>A) c.1807+82G>A (n.1807+82G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840566T>C | CA2575908532 | GRIN2A | c.1651+81A>G (n.1651+81A>G) c.1180+81A>G (n.1180+81A>G) n.1244+81A>G n.2135+81A>G c.1240+81A>G (n.1240+81A>G) n.1290+81A>G c.1492+81A>G (n.1492+81A>G) c.1393+81A>G (n.1393+81A>G) c.1807+81A>G (n.1807+81A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840569C>A | CA2731643958 | GRIN2A | c.1651+78G>T (n.1651+78G>T) c.1180+78G>T (n.1180+78G>T) n.1244+78G>T n.2135+78G>T c.1240+78G>T (n.1240+78G>T) n.1290+78G>T c.1492+78G>T (n.1492+78G>T) c.1393+78G>T (n.1393+78G>T) c.1807+78G>T (n.1807+78G>T) | dbSNP |
| 16 | g.9840569C= | CA2206732576 | GRIN2A | c.1651+78G= (n.1651+78G=) c.1180+78G= (n.1180+78G=) n.1244+78G= n.2135+78G= c.1240+78G= (n.1240+78G=) n.1290+78G= c.1492+78G= (n.1492+78G=) c.1393+78G= (n.1393+78G=) c.1807+78G= (n.1807+78G=) | |
| 16 | g.9840569C>G | CA2206732577 | GRIN2A | c.1651+78G>C (n.1651+78G>C) c.1180+78G>C (n.1180+78G>C) n.1244+78G>C n.2135+78G>C c.1240+78G>C (n.1240+78G>C) n.1290+78G>C c.1492+78G>C (n.1492+78G>C) c.1393+78G>C (n.1393+78G>C) c.1807+78G>C (n.1807+78G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840569C>T | CA2631677250 | GRIN2A | c.1651+78G>A (n.1651+78G>A) c.1180+78G>A (n.1180+78G>A) n.1244+78G>A n.2135+78G>A c.1240+78G>A (n.1240+78G>A) n.1290+78G>A c.1492+78G>A (n.1492+78G>A) c.1393+78G>A (n.1393+78G>A) c.1807+78G>A (n.1807+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840571G>A | CA2731643961 | GRIN2A | c.1651+76C>T (n.1651+76C>T) c.1180+76C>T (n.1180+76C>T) n.1244+76C>T n.2135+76C>T c.1240+76C>T (n.1240+76C>T) n.1290+76C>T c.1492+76C>T (n.1492+76C>T) c.1393+76C>T (n.1393+76C>T) c.1807+76C>T (n.1807+76C>T) | dbSNP |