| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.9829585G>A | CA493684523 | GRIN2A | c.1845C>T (p.Asn615=) c.1374C>T (p.Asn458=) n.1438C>T c.1434C>T (p.Asn478=) n.1484C>T c.1686C>T (p.Asn562=) c.1587C>T (p.Asn529=) c.2001C>T (p.Asn667=) | |
| 16 | g.9829585G>C | CA394799707 | GRIN2A | c.1845C>G (p.Asn615Lys) c.1374C>G (p.Asn458Lys) n.1438C>G c.1434C>G (p.Asn478Lys) n.1484C>G c.1686C>G (p.Asn562Lys) c.1587C>G (p.Asn529Lys) c.2001C>G (p.Asn667Lys) | |
| 16 | g.9829585G= | CA2206727026 | GRIN2A | c.1845C= (p.Asn615=) c.1374C= (p.Asn458=) n.1438C= c.1434C= (p.Asn478=) n.1484C= c.1686C= (p.Asn562=) c.1587C= (p.Asn529=) c.2001C= (p.Asn667=) | |
| 16 | g.9829585G>T | CA128602 | GRIN2A | c.1845C>A (p.Asn615Lys) c.1374C>A (p.Asn458Lys) n.1438C>A c.1434C>A (p.Asn478Lys) n.1484C>A c.1686C>A (p.Asn562Lys) c.1587C>A (p.Asn529Lys) c.2001C>A (p.Asn667Lys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9829586T>A | CA394799709 | GRIN2A | c.1844A>T (p.Asn615Ile) c.1373A>T (p.Asn458Ile) n.1437A>T c.1433A>T (p.Asn478Ile) n.1483A>T c.1685A>T (p.Asn562Ile) c.1586A>T (p.Asn529Ile) c.2000A>T (p.Asn667Ile) | |
| 16 | g.9829586T>C | CA394799710 | GRIN2A | c.1844A>G (p.Asn615Ser) c.1373A>G (p.Asn458Ser) n.1437A>G c.1433A>G (p.Asn478Ser) n.1483A>G c.1685A>G (p.Asn562Ser) c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.2000A>G (p.Asn667Ser) | ClinVar |
| 16 | g.9829586T>G | CA394799708 | GRIN2A | c.1844A>C (p.Asn615Thr) c.1373A>C (p.Asn458Thr) n.1437A>C c.1433A>C (p.Asn478Thr) n.1483A>C c.1685A>C (p.Asn562Thr) c.1586A>C (p.Asn529Thr) c.2000A>C (p.Asn667Thr) | |
| 16 | g.9829587T>A | CA394799719 | GRIN2A | c.1843A>T (p.Asn615Tyr) c.1372A>T (p.Asn458Tyr) n.1436A>T c.1432A>T (p.Asn478Tyr) n.1482A>T c.1684A>T (p.Asn562Tyr) c.1585A>T (p.Asn529Tyr) c.1999A>T (p.Asn667Tyr) | |
| 16 | g.9829587T>C | CA394799713 | GRIN2A | c.1843A>G (p.Asn615Asp) c.1372A>G (p.Asn458Asp) n.1436A>G c.1432A>G (p.Asn478Asp) n.1482A>G c.1684A>G (p.Asn562Asp) c.1585A>G (p.Asn529Asp) c.1999A>G (p.Asn667Asp) | |
| 16 | g.9829587T>G | CA394799715 | GRIN2A | c.1843A>C (p.Asn615His) c.1372A>C (p.Asn458His) n.1436A>C c.1432A>C (p.Asn478His) n.1482A>C c.1684A>C (p.Asn562His) c.1585A>C (p.Asn529His) c.1999A>C (p.Asn667His) | |
| 16 | g.9829588A= | CA2206727027 | GRIN2A | c.1842T= (p.Asn614=) c.1371T= (p.Asn457=) n.1435T= c.1431T= (p.Asn477=) n.1481T= c.1683T= (p.Asn561=) c.1584T= (p.Asn528=) c.1998T= (p.Asn666=) | |
| 16 | g.9829588A>C | CA394799720 | GRIN2A | c.1842T>G (p.Asn614Lys) c.1371T>G (p.Asn457Lys) n.1435T>G c.1431T>G (p.Asn477Lys) n.1481T>G c.1683T>G (p.Asn561Lys) c.1584T>G (p.Asn528Lys) c.1998T>G (p.Asn666Lys) | |
| 16 | g.9829588A>G | CA7896623 | GRIN2A | c.1842T>C (p.Asn614=) c.1371T>C (p.Asn457=) n.1435T>C c.1431T>C (p.Asn477=) n.1481T>C c.1683T>C (p.Asn561=) c.1584T>C (p.Asn528=) c.1998T>C (p.Asn666=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9829588A>T | CA394799721 | GRIN2A | c.1842T>A (p.Asn614Lys) c.1371T>A (p.Asn457Lys) n.1435T>A c.1431T>A (p.Asn477Lys) n.1481T>A c.1683T>A (p.Asn561Lys) c.1584T>A (p.Asn528Lys) c.1998T>A (p.Asn666Lys) | |
| 16 | g.9829589T>A | CA394799722 | GRIN2A | c.1841A>T (p.Asn614Ile) c.1370A>T (p.Asn457Ile) n.1434A>T c.1430A>T (p.Asn477Ile) n.1480A>T c.1682A>T (p.Asn561Ile) c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.1997A>T (p.Asn666Ile) | |
| 16 | g.9829589T>C | CA358154 | GRIN2A | c.1841A>G (p.Asn614Ser) c.1370A>G (p.Asn457Ser) n.1434A>G c.1430A>G (p.Asn477Ser) n.1480A>G c.1682A>G (p.Asn561Ser) c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.1997A>G (p.Asn666Ser) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9829589T>G | CA394799723 | GRIN2A | c.1841A>C (p.Asn614Thr) c.1370A>C (p.Asn457Thr) n.1434A>C c.1430A>C (p.Asn477Thr) n.1480A>C c.1682A>C (p.Asn561Thr) c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.1997A>C (p.Asn666Thr) | |
| 16 | g.9829589T= | CA2206727028 | GRIN2A | c.1841A= (p.Asn614=) c.1370A= (p.Asn457=) n.1434A= c.1430A= (p.Asn477=) n.1480A= c.1682A= (p.Asn561=) c.1583A= (p.Asn528=) c.1997A= (p.Asn666=) | |
| 16 | g.9829590T>A | CA394799724 | GRIN2A | c.1840A>T (p.Asn614Tyr) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) n.1433A>T c.1429A>T (p.Asn477Tyr) n.1479A>T c.1681A>T (p.Asn561Tyr) c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.1996A>T (p.Asn666Tyr) | |
| 16 | g.9829590T>C | CA394799725 | GRIN2A | c.1840A>G (p.Asn614Asp) c.1369A>G (p.Asn457Asp) n.1433A>G c.1429A>G (p.Asn477Asp) n.1479A>G c.1681A>G (p.Asn561Asp) c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.1996A>G (p.Asn666Asp) | |
| 16 | g.9829590T>G | CA394799726 | GRIN2A | c.1840A>C (p.Asn614His) c.1369A>C (p.Asn457His) n.1433A>C c.1429A>C (p.Asn477His) n.1479A>C c.1681A>C (p.Asn561His) c.1582A>C (p.Asn528His) c.1996A>C (p.Asn666His) | |
| 16 | g.9829591G>A | CA493684546 | GRIN2A | c.1839C>T (p.Phe613=) c.1368C>T (p.Phe456=) n.1432C>T c.1428C>T (p.Phe476=) n.1478C>T c.1680C>T (p.Phe560=) c.1581C>T (p.Phe527=) c.1995C>T (p.Phe665=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9829591G>C | CA394799727 | GRIN2A | c.1839C>G (p.Phe613Leu) c.1368C>G (p.Phe456Leu) n.1432C>G c.1428C>G (p.Phe476Leu) n.1478C>G c.1680C>G (p.Phe560Leu) c.1581C>G (p.Phe527Leu) c.1995C>G (p.Phe665Leu) | |
| 16 | g.9829591G>T | CA394799728 | GRIN2A | c.1839C>A (p.Phe613Leu) c.1368C>A (p.Phe456Leu) n.1432C>A c.1428C>A (p.Phe476Leu) n.1478C>A c.1680C>A (p.Phe560Leu) c.1581C>A (p.Phe527Leu) c.1995C>A (p.Phe665Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9829592A>C | CA394799731 | GRIN2A | c.1838T>G (p.Phe613Cys) c.1367T>G (p.Phe456Cys) n.1431T>G c.1427T>G (p.Phe476Cys) n.1477T>G c.1679T>G (p.Phe560Cys) c.1580T>G (p.Phe527Cys) c.1994T>G (p.Phe665Cys) | |
| 16 | g.9829592A>G | CA394799729 | GRIN2A | c.1838T>C (p.Phe613Ser) c.1367T>C (p.Phe456Ser) n.1431T>C c.1427T>C (p.Phe476Ser) n.1477T>C c.1679T>C (p.Phe560Ser) c.1580T>C (p.Phe527Ser) c.1994T>C (p.Phe665Ser) | |
| 16 | g.9829592A>T | CA394799730 | GRIN2A | c.1838T>A (p.Phe613Tyr) c.1367T>A (p.Phe456Tyr) n.1431T>A c.1427T>A (p.Phe476Tyr) n.1477T>A c.1679T>A (p.Phe560Tyr) c.1580T>A (p.Phe527Tyr) c.1994T>A (p.Phe665Tyr) | |
| 16 | g.9829593A>C | CA394799732 | GRIN2A | c.1837T>G (p.Phe613Val) c.1366T>G (p.Phe456Val) n.1430T>G c.1426T>G (p.Phe476Val) n.1476T>G c.1678T>G (p.Phe560Val) c.1579T>G (p.Phe527Val) c.1993T>G (p.Phe665Val) | |
| 16 | g.9829593A>G | CA394799733 | GRIN2A | c.1837T>C (p.Phe613Leu) c.1366T>C (p.Phe456Leu) n.1430T>C c.1426T>C (p.Phe476Leu) n.1476T>C c.1678T>C (p.Phe560Leu) c.1579T>C (p.Phe527Leu) c.1993T>C (p.Phe665Leu) | |
| 16 | g.9829593A>T | CA394799734 | GRIN2A | c.1837T>A (p.Phe613Ile) c.1366T>A (p.Phe456Ile) n.1430T>A c.1426T>A (p.Phe476Ile) n.1476T>A c.1678T>A (p.Phe560Ile) c.1579T>A (p.Phe527Ile) c.1993T>A (p.Phe665Ile) | |
| 16 | g.9829594C>A | CA278180080 | GRIN2A | c.1836G>T (p.Val612=) c.1365G>T (p.Val455=) n.1429G>T c.1425G>T (p.Val475=) n.1475G>T c.1677G>T (p.Val559=) c.1578G>T (p.Val526=) c.1992G>T (p.Val664=) | dbSNP |
| 16 | g.9829594C= | CA2206727029 | GRIN2A | c.1836G= (p.Val612=) c.1365G= (p.Val455=) n.1429G= c.1425G= (p.Val475=) n.1475G= c.1677G= (p.Val559=) c.1578G= (p.Val526=) c.1992G= (p.Val664=) | |
| 16 | g.9829594C>G | CA493684559 | GRIN2A | c.1836G>C (p.Val612=) c.1365G>C (p.Val455=) n.1429G>C c.1425G>C (p.Val475=) n.1475G>C c.1677G>C (p.Val559=) c.1578G>C (p.Val526=) c.1992G>C (p.Val664=) | |
| 16 | g.9829594C>T | CA493684560 | GRIN2A | c.1836G>A (p.Val612=) c.1365G>A (p.Val455=) n.1429G>A c.1425G>A (p.Val475=) n.1475G>A c.1677G>A (p.Val559=) c.1578G>A (p.Val526=) c.1992G>A (p.Val664=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9829595A>C | CA394799735 | GRIN2A | c.1835T>G (p.Val612Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) n.1428T>G c.1424T>G (p.Val475Gly) n.1474T>G c.1676T>G (p.Val559Gly) c.1577T>G (p.Val526Gly) c.1991T>G (p.Val664Gly) | |
| 16 | g.9829595A>G | CA394799736 | GRIN2A | c.1835T>C (p.Val612Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) n.1428T>C c.1424T>C (p.Val475Ala) n.1474T>C c.1676T>C (p.Val559Ala) c.1577T>C (p.Val526Ala) c.1991T>C (p.Val664Ala) | |
| 16 | g.9829595A>T | CA394799737 | GRIN2A | c.1835T>A (p.Val612Glu) c.1364T>A (p.Val455Glu) n.1428T>A c.1424T>A (p.Val475Glu) n.1474T>A c.1676T>A (p.Val559Glu) c.1577T>A (p.Val526Glu) c.1991T>A (p.Val664Glu) | |
| 16 | g.9829596C>A | CA394799738 | GRIN2A | c.1834G>T (p.Val612Leu) c.1363G>T (p.Val455Leu) n.1427G>T c.1423G>T (p.Val475Leu) n.1473G>T c.1675G>T (p.Val559Leu) c.1576G>T (p.Val526Leu) c.1990G>T (p.Val664Leu) | |
| 16 | g.9829596C>G | CA394799739 | GRIN2A | c.1834G>C (p.Val612Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) n.1427G>C c.1423G>C (p.Val475Leu) n.1473G>C c.1675G>C (p.Val559Leu) c.1576G>C (p.Val526Leu) c.1990G>C (p.Val664Leu) | |
| 16 | g.9829596C>T | CA394799740 | GRIN2A | c.1834G>A (p.Val612Met) c.1363G>A (p.Val455Met) n.1427G>A c.1423G>A (p.Val475Met) n.1473G>A c.1675G>A (p.Val559Met) c.1576G>A (p.Val526Met) c.1990G>A (p.Val664Met) | |
| 16 | g.9829597C>A | CA493684572 | GRIN2A | c.1833G>T (p.Leu611=) c.1362G>T (p.Leu454=) n.1426G>T c.1422G>T (p.Leu474=) n.1472G>T c.1674G>T (p.Leu558=) c.1575G>T (p.Leu525=) c.1989G>T (p.Leu663=) | |
| 16 | g.9829597C= | CA2206727030 | GRIN2A | c.1833G= (p.Leu611=) c.1362G= (p.Leu454=) n.1426G= c.1422G= (p.Leu474=) n.1472G= c.1674G= (p.Leu558=) c.1575G= (p.Leu525=) c.1989G= (p.Leu663=) | |
| 16 | g.9829597C>G | CA493684574 | GRIN2A | c.1833G>C (p.Leu611=) c.1362G>C (p.Leu454=) n.1426G>C c.1422G>C (p.Leu474=) n.1472G>C c.1674G>C (p.Leu558=) c.1575G>C (p.Leu525=) c.1989G>C (p.Leu663=) | ClinVar |
| 16 | g.9829597C>T | CA7896624 | GRIN2A | c.1833G>A (p.Leu611=) c.1362G>A (p.Leu454=) n.1426G>A c.1422G>A (p.Leu474=) n.1472G>A c.1674G>A (p.Leu558=) c.1575G>A (p.Leu525=) c.1989G>A (p.Leu663=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9829598A>C | CA394799741 | GRIN2A | c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) n.1425T>G c.1421T>G (p.Leu474Arg) n.1471T>G c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1988T>G (p.Leu663Arg) | |
| 16 | g.9829598A>G | CA394799742 | GRIN2A | c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) n.1425T>C c.1421T>C (p.Leu474Pro) n.1471T>C c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1988T>C (p.Leu663Pro) | |
| 16 | g.9829598A>T | CA394799743 | GRIN2A | c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.1361T>A (p.Leu454Gln) n.1425T>A c.1421T>A (p.Leu474Gln) n.1471T>A c.1673T>A (p.Leu558Gln) c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.1988T>A (p.Leu663Gln) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9829599G>A | CA493684582 | GRIN2A | c.1831C>T (p.Leu611=) c.1360C>T (p.Leu454=) n.1424C>T c.1420C>T (p.Leu474=) n.1470C>T c.1672C>T (p.Leu558=) c.1573C>T (p.Leu525=) c.1987C>T (p.Leu663=) | COSMIC |
| 16 | g.9829599G>C | CA394799745 | GRIN2A | c.1831C>G (p.Leu611Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) n.1424C>G c.1420C>G (p.Leu474Val) n.1470C>G c.1672C>G (p.Leu558Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1987C>G (p.Leu663Val) | |
| 16 | g.9829599G>T | CA394799744 | GRIN2A | c.1831C>A (p.Leu611Met) c.1360C>A (p.Leu454Met) n.1424C>A c.1420C>A (p.Leu474Met) n.1470C>A c.1672C>A (p.Leu558Met) c.1573C>A (p.Leu525Met) c.1987C>A (p.Leu663Met) | ClinVar dbSNP |