Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.9829507G>ACA493684471GRIN2Ac.1923C>T (p.Phe641=)
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 COSMIC
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 ClinVar
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n.1562C>A
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c.1665C>A (p.Phe555Leu)
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n.1560T>A
c.1762T>A (p.Phe588Ile)
c.1663T>A (p.Phe555Ile)
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c.1449A>C (p.Ile483=)
n.1513A>C
c.1509A>C (p.Ile503=)
n.1559A>C
c.1761A>C (p.Ile587=)
c.1662A>C (p.Ile554=)
c.2076A>C (p.Ile692=)
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n.1558T>A
c.1760T>A (p.Ile587Lys)
c.1661T>A (p.Ile554Lys)
c.2075T>A (p.Ile692Lys)
16g.9829512T>ACA394799414GRIN2Ac.1918A>T (p.Ile640Leu)
c.1447A>T (p.Ile483Leu)
n.1511A>T
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c.1447A>G (p.Ile483Val)
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c.1507A>G (p.Ile503Val)
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c.2074A>G (p.Ile692Val)
16g.9829512T>GCA394799418GRIN2Ac.1918A>C (p.Ile640Leu)
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
n.1511A>C
c.1507A>C (p.Ile503Leu)
n.1557A>C
c.1759A>C (p.Ile587Leu)
c.1660A>C (p.Ile554Leu)
c.2074A>C (p.Ile692Leu)
16g.9829513G>ACA493684474GRIN2Ac.1917C>T (p.Val639=)
c.1446C>T (p.Val482=)
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 gnomAD v4
16g.9829513G>CCA493684475GRIN2Ac.1917C>G (p.Val639=)
c.1446C>G (p.Val482=)
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c.1659C>G (p.Val553=)
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16g.9829513G>TCA493684476GRIN2Ac.1917C>A (p.Val639=)
c.1446C>A (p.Val482=)
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n.1556C>A
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c.1659C>A (p.Val553=)
c.2073C>A (p.Val691=)
16g.9829514A>CCA394799422GRIN2Ac.1916T>G (p.Val639Gly)
c.1445T>G (p.Val482Gly)
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c.1658T>G (p.Val553Gly)
c.2072T>G (p.Val691Gly)
16g.9829514A>GCA394799419GRIN2Ac.1916T>C (p.Val639Ala)
c.1445T>C (p.Val482Ala)
n.1509T>C
c.1505T>C (p.Val502Ala)
n.1555T>C
c.1757T>C (p.Val586Ala)
c.1658T>C (p.Val553Ala)
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16g.9829514A>TCA394799421GRIN2Ac.1916T>A (p.Val639Asp)
c.1445T>A (p.Val482Asp)
n.1509T>A
c.1505T>A (p.Val502Asp)
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c.1658T>A (p.Val553Asp)
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16g.9829515C>ACA394799423GRIN2Ac.1915G>T (p.Val639Phe)
c.1444G>T (p.Val482Phe)
n.1508G>T
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c.1657G>T (p.Val553Phe)
c.2071G>T (p.Val691Phe)
16g.9829515C>GCA394799424GRIN2Ac.1915G>C (p.Val639Leu)
c.1444G>C (p.Val482Leu)
n.1508G>C
c.1504G>C (p.Val502Leu)
n.1554G>C
c.1756G>C (p.Val586Leu)
c.1657G>C (p.Val553Leu)
c.2071G>C (p.Val691Leu)
16g.9829515C>TCA394799426GRIN2Ac.1915G>A (p.Val639Ile)
c.1444G>A (p.Val482Ile)
n.1508G>A
c.1504G>A (p.Val502Ile)
n.1554G>A
c.1756G>A (p.Val586Ile)
c.1657G>A (p.Val553Ile)
c.2071G>A (p.Val691Ile)
 ClinVar dbSNP
16g.9829516A>CCA493684477GRIN2Ac.1914T>G (p.Ala638=)
c.1443T>G (p.Ala481=)
n.1507T>G
c.1503T>G (p.Ala501=)
n.1553T>G
c.1755T>G (p.Ala585=)
c.1656T>G (p.Ala552=)
c.2070T>G (p.Ala690=)
16g.9829516A>GCA493684478GRIN2Ac.1914T>C (p.Ala638=)
c.1443T>C (p.Ala481=)
n.1507T>C
c.1503T>C (p.Ala501=)
n.1553T>C
c.1755T>C (p.Ala585=)
c.1656T>C (p.Ala552=)
c.2070T>C (p.Ala690=)
16g.9829516A>TCA493684479GRIN2Ac.1914T>A (p.Ala638=)
c.1443T>A (p.Ala481=)
n.1507T>A
c.1503T>A (p.Ala501=)
n.1553T>A
c.1755T>A (p.Ala585=)
c.1656T>A (p.Ala552=)
c.2070T>A (p.Ala690=)
 ClinVar
16g.9829517G>ACA394799428GRIN2Ac.1913C>T (p.Ala638Val)
c.1442C>T (p.Ala481Val)
n.1506C>T
c.1502C>T (p.Ala501Val)
n.1552C>T
c.1754C>T (p.Ala585Val)
c.1655C>T (p.Ala552Val)
c.2069C>T (p.Ala690Val)
 ClinVar dbSNP
16g.9829517G>CCA394799430GRIN2Ac.1913C>G (p.Ala638Gly)
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
n.1506C>G
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
n.1552C>G
c.1754C>G (p.Ala585Gly)
c.1655C>G (p.Ala552Gly)
c.2069C>G (p.Ala690Gly)
16g.9829517G=CA2206727006GRIN2Ac.1913C= (p.Ala638=)
c.1442C= (p.Ala481=)
n.1506C=
c.1502C= (p.Ala501=)
n.1552C=
c.1754C= (p.Ala585=)
c.1655C= (p.Ala552=)
c.2069C= (p.Ala690=)
16g.9829517G>TCA394799432GRIN2Ac.1913C>A (p.Ala638Asp)
c.1442C>A (p.Ala481Asp)
n.1506C>A
c.1502C>A (p.Ala501Asp)
n.1552C>A
c.1754C>A (p.Ala585Asp)
c.1655C>A (p.Ala552Asp)
c.2069C>A (p.Ala690Asp)
16g.9829518C>ACA394799434GRIN2Ac.1912G>T (p.Ala638Ser)
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
n.1505G>T
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
n.1551G>T
c.1753G>T (p.Ala585Ser)
c.1654G>T (p.Ala552Ser)
c.2068G>T (p.Ala690Ser)
 dbSNP
16g.9829518C>GCA394799435GRIN2Ac.1912G>C (p.Ala638Pro)
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
n.1505G>C
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
n.1551G>C
c.1753G>C (p.Ala585Pro)
c.1654G>C (p.Ala552Pro)
c.2068G>C (p.Ala690Pro)
 dbSNP
16g.9829518C>TCA394799436GRIN2Ac.1912G>A (p.Ala638Thr)
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
n.1505G>A
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
n.1551G>A
c.1753G>A (p.Ala585Thr)
c.1654G>A (p.Ala552Thr)
c.2068G>A (p.Ala690Thr)
 dbSNP COSMIC
16g.9829519G>ACA7896620GRIN2Ac.1911C>T (p.Phe637=)
c.1440C>T (p.Phe480=)
n.1504C>T
c.1500C>T (p.Phe500=)
n.1550C>T
c.1752C>T (p.Phe584=)
c.1653C>T (p.Phe551=)
c.2067C>T (p.Phe689=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9829519G>CCA394799438GRIN2Ac.1911C>G (p.Phe637Leu)
c.1440C>G (p.Phe480Leu)
n.1504C>G
c.1500C>G (p.Phe500Leu)
n.1550C>G
c.1752C>G (p.Phe584Leu)
c.1653C>G (p.Phe551Leu)
c.2067C>G (p.Phe689Leu)
16g.9829519G=CA2206727007GRIN2Ac.1911C= (p.Phe637=)
c.1440C= (p.Phe480=)
n.1504C=
c.1500C= (p.Phe500=)
n.1550C=
c.1752C= (p.Phe584=)
c.1653C= (p.Phe551=)
c.2067C= (p.Phe689=)
16g.9829519G>TCA394799440GRIN2Ac.1911C>A (p.Phe637Leu)
c.1440C>A (p.Phe480Leu)
n.1504C>A
c.1500C>A (p.Phe500Leu)
n.1550C>A
c.1752C>A (p.Phe584Leu)
c.1653C>A (p.Phe551Leu)
c.2067C>A (p.Phe689Leu)
16g.9829520A>CCA394799442GRIN2Ac.1910T>G (p.Phe637Cys)
c.1439T>G (p.Phe480Cys)
n.1503T>G
c.1499T>G (p.Phe500Cys)
n.1549T>G
c.1751T>G (p.Phe584Cys)
c.1652T>G (p.Phe551Cys)
c.2066T>G (p.Phe689Cys)
16g.9829520A>GCA394799445GRIN2Ac.1910T>C (p.Phe637Ser)
c.1439T>C (p.Phe480Ser)
n.1503T>C
c.1499T>C (p.Phe500Ser)
n.1549T>C
c.1751T>C (p.Phe584Ser)
c.1652T>C (p.Phe551Ser)
c.2066T>C (p.Phe689Ser)
16g.9829520A>TCA394799443GRIN2Ac.1910T>A (p.Phe637Tyr)
c.1439T>A (p.Phe480Tyr)
n.1503T>A
c.1499T>A (p.Phe500Tyr)
n.1549T>A
c.1751T>A (p.Phe584Tyr)
c.1652T>A (p.Phe551Tyr)
c.2066T>A (p.Phe689Tyr)
16g.9829521A>CCA394799447GRIN2Ac.1909T>G (p.Phe637Val)
c.1438T>G (p.Phe480Val)
n.1502T>G
c.1498T>G (p.Phe500Val)
n.1548T>G
c.1750T>G (p.Phe584Val)
c.1651T>G (p.Phe551Val)
c.2065T>G (p.Phe689Val)
16g.9829521A>GCA394799449GRIN2Ac.1909T>C (p.Phe637Leu)
c.1438T>C (p.Phe480Leu)
n.1502T>C
c.1498T>C (p.Phe500Leu)
n.1548T>C
c.1750T>C (p.Phe584Leu)
c.1651T>C (p.Phe551Leu)
c.2065T>C (p.Phe689Leu)
16g.9829521A>TCA394799451GRIN2Ac.1909T>A (p.Phe637Ile)
c.1438T>A (p.Phe480Ile)
n.1502T>A
c.1498T>A (p.Phe500Ile)
n.1548T>A
c.1750T>A (p.Phe584Ile)
c.1651T>A (p.Phe551Ile)
c.2065T>A (p.Phe689Ile)
16g.9829522G>ACA493684480GRIN2Ac.1908C>T (p.Phe636=)
c.1437C>T (p.Phe479=)
n.1501C>T
c.1497C>T (p.Phe499=)
n.1547C>T
c.1749C>T (p.Phe583=)
c.1650C>T (p.Phe550=)
c.2064C>T (p.Phe688=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9829522G>CCA394799453GRIN2Ac.1908C>G (p.Phe636Leu)
c.1437C>G (p.Phe479Leu)
n.1501C>G
c.1497C>G (p.Phe499Leu)
n.1547C>G
c.1749C>G (p.Phe583Leu)
c.1650C>G (p.Phe550Leu)
c.2064C>G (p.Phe688Leu)
 ClinVar
16g.9829522G=CA2206727008GRIN2Ac.1908C= (p.Phe636=)
c.1437C= (p.Phe479=)
n.1501C=
c.1497C= (p.Phe499=)
n.1547C=
c.1749C= (p.Phe583=)
c.1650C= (p.Phe550=)
c.2064C= (p.Phe688=)

Number of alleles fetched