| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.9829502G>A | CA394799374 | GRIN2A | c.1928C>T (p.Ala643Val) c.1457C>T (p.Ala486Val) n.1521C>T c.1517C>T (p.Ala506Val) n.1567C>T c.1769C>T (p.Ala590Val) c.1670C>T (p.Ala557Val) c.2084C>T (p.Ala695Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9829502G>C | CA394799376 | GRIN2A | c.1928C>G (p.Ala643Gly) c.1457C>G (p.Ala486Gly) n.1521C>G c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.1567C>G c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.2084C>G (p.Ala695Gly) | COSMIC |
| 16 | g.9829502G= | CA2206727002 | GRIN2A | c.1928C= (p.Ala643=) c.1457C= (p.Ala486=) n.1521C= c.1517C= (p.Ala506=) n.1567C= c.1769C= (p.Ala590=) c.1670C= (p.Ala557=) c.2084C= (p.Ala695=) | |
| 16 | g.9829502G>T | CA10584094 | GRIN2A | c.1928C>A (p.Ala643Asp) c.1457C>A (p.Ala486Asp) n.1521C>A c.1517C>A (p.Ala506Asp) n.1567C>A c.1769C>A (p.Ala590Asp) c.1670C>A (p.Ala557Asp) c.2084C>A (p.Ala695Asp) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9829503C>A | CA394799379 | GRIN2A | c.1927G>T (p.Ala643Ser) c.1456G>T (p.Ala486Ser) n.1520G>T c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.1566G>T c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.2083G>T (p.Ala695Ser) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.9829503C= | CA2206727003 | GRIN2A | c.1927G= (p.Ala643=) c.1456G= (p.Ala486=) n.1520G= c.1516G= (p.Ala506=) n.1566G= c.1768G= (p.Ala590=) c.1669G= (p.Ala557=) c.2083G= (p.Ala695=) | |
| 16 | g.9829503C>G | CA394799380 | GRIN2A | c.1927G>C (p.Ala643Pro) c.1456G>C (p.Ala486Pro) n.1520G>C c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.1566G>C c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.2083G>C (p.Ala695Pro) | |
| 16 | g.9829503C>T | CA394799382 | GRIN2A | c.1927G>A (p.Ala643Thr) c.1456G>A (p.Ala486Thr) n.1520G>A c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.1566G>A c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.2083G>A (p.Ala695Thr) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.9829504C>A | CA493684467 | GRIN2A | c.1926G>T (p.Leu642=) c.1455G>T (p.Leu485=) n.1519G>T c.1515G>T (p.Leu505=) n.1565G>T c.1767G>T (p.Leu589=) c.1668G>T (p.Leu556=) c.2082G>T (p.Leu694=) | |
| 16 | g.9829504C>G | CA493684469 | GRIN2A | c.1926G>C (p.Leu642=) c.1455G>C (p.Leu485=) n.1519G>C c.1515G>C (p.Leu505=) n.1565G>C c.1767G>C (p.Leu589=) c.1668G>C (p.Leu556=) c.2082G>C (p.Leu694=) | |
| 16 | g.9829504C>T | CA493684468 | GRIN2A | c.1926G>A (p.Leu642=) c.1455G>A (p.Leu485=) n.1519G>A c.1515G>A (p.Leu505=) n.1565G>A c.1767G>A (p.Leu589=) c.1668G>A (p.Leu556=) c.2082G>A (p.Leu694=) | |
| 16 | g.9829505A= | CA2206727004 | GRIN2A | c.1925T= (p.Leu642=) c.1454T= (p.Leu485=) n.1518T= c.1514T= (p.Leu505=) n.1564T= c.1766T= (p.Leu589=) c.1667T= (p.Leu556=) c.2081T= (p.Leu694=) | |
| 16 | g.9829505A>C | CA394799389 | GRIN2A | c.1925T>G (p.Leu642Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) n.1518T>G c.1514T>G (p.Leu505Arg) n.1564T>G c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.2081T>G (p.Leu694Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9829505A>G | CA394799386 | GRIN2A | c.1925T>C (p.Leu642Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) n.1518T>C c.1514T>C (p.Leu505Pro) n.1564T>C c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.2081T>C (p.Leu694Pro) | |
| 16 | g.9829505A>T | CA394799385 | GRIN2A | c.1925T>A (p.Leu642Gln) c.1454T>A (p.Leu485Gln) n.1518T>A c.1514T>A (p.Leu505Gln) n.1564T>A c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.2081T>A (p.Leu694Gln) | |
| 16 | g.9829506G>A | CA493684470 | GRIN2A | c.1924C>T (p.Leu642=) c.1453C>T (p.Leu485=) n.1517C>T c.1513C>T (p.Leu505=) n.1563C>T c.1765C>T (p.Leu589=) c.1666C>T (p.Leu556=) c.2080C>T (p.Leu694=) | |
| 16 | g.9829506G>C | CA394799391 | GRIN2A | c.1924C>G (p.Leu642Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) n.1517C>G c.1513C>G (p.Leu505Val) n.1563C>G c.1765C>G (p.Leu589Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) c.2080C>G (p.Leu694Val) | |
| 16 | g.9829506G= | CA2206727005 | GRIN2A | c.1924C= (p.Leu642=) c.1453C= (p.Leu485=) n.1517C= c.1513C= (p.Leu505=) n.1563C= c.1765C= (p.Leu589=) c.1666C= (p.Leu556=) c.2080C= (p.Leu694=) | |
| 16 | g.9829506G>T | CA315007 | GRIN2A | c.1924C>A (p.Leu642Met) c.1453C>A (p.Leu485Met) n.1517C>A c.1513C>A (p.Leu505Met) n.1563C>A c.1765C>A (p.Leu589Met) c.1666C>A (p.Leu556Met) c.2080C>A (p.Leu694Met) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9829507G>A | CA493684471 | GRIN2A | c.1923C>T (p.Phe641=) c.1452C>T (p.Phe484=) n.1516C>T c.1512C>T (p.Phe504=) n.1562C>T c.1764C>T (p.Phe588=) c.1665C>T (p.Phe555=) c.2079C>T (p.Phe693=) | COSMIC |
| 16 | g.9829507G>C | CA394799394 | GRIN2A | c.1923C>G (p.Phe641Leu) c.1452C>G (p.Phe484Leu) n.1516C>G c.1512C>G (p.Phe504Leu) n.1562C>G c.1764C>G (p.Phe588Leu) c.1665C>G (p.Phe555Leu) c.2079C>G (p.Phe693Leu) | ClinVar |
| 16 | g.9829507G>T | CA394799395 | GRIN2A | c.1923C>A (p.Phe641Leu) c.1452C>A (p.Phe484Leu) n.1516C>A c.1512C>A (p.Phe504Leu) n.1562C>A c.1764C>A (p.Phe588Leu) c.1665C>A (p.Phe555Leu) c.2079C>A (p.Phe693Leu) | |
| 16 | g.9829508A>C | CA394799398 | GRIN2A | c.1922T>G (p.Phe641Cys) c.1451T>G (p.Phe484Cys) n.1515T>G c.1511T>G (p.Phe504Cys) n.1561T>G c.1763T>G (p.Phe588Cys) c.1664T>G (p.Phe555Cys) c.2078T>G (p.Phe693Cys) | |
| 16 | g.9829508A>G | CA394799400 | GRIN2A | c.1922T>C (p.Phe641Ser) c.1451T>C (p.Phe484Ser) n.1515T>C c.1511T>C (p.Phe504Ser) n.1561T>C c.1763T>C (p.Phe588Ser) c.1664T>C (p.Phe555Ser) c.2078T>C (p.Phe693Ser) | |
| 16 | g.9829508A>T | CA394799401 | GRIN2A | c.1922T>A (p.Phe641Tyr) c.1451T>A (p.Phe484Tyr) n.1515T>A c.1511T>A (p.Phe504Tyr) n.1561T>A c.1763T>A (p.Phe588Tyr) c.1664T>A (p.Phe555Tyr) c.2078T>A (p.Phe693Tyr) | |
| 16 | g.9829509A>C | CA394799404 | GRIN2A | c.1921T>G (p.Phe641Val) c.1450T>G (p.Phe484Val) n.1514T>G c.1510T>G (p.Phe504Val) n.1560T>G c.1762T>G (p.Phe588Val) c.1663T>G (p.Phe555Val) c.2077T>G (p.Phe693Val) | |
| 16 | g.9829509A>G | CA394799406 | GRIN2A | c.1921T>C (p.Phe641Leu) c.1450T>C (p.Phe484Leu) n.1514T>C c.1510T>C (p.Phe504Leu) n.1560T>C c.1762T>C (p.Phe588Leu) c.1663T>C (p.Phe555Leu) c.2077T>C (p.Phe693Leu) | |
| 16 | g.9829509A>T | CA394799408 | GRIN2A | c.1921T>A (p.Phe641Ile) c.1450T>A (p.Phe484Ile) n.1514T>A c.1510T>A (p.Phe504Ile) n.1560T>A c.1762T>A (p.Phe588Ile) c.1663T>A (p.Phe555Ile) c.2077T>A (p.Phe693Ile) | |
| 16 | g.9829510T>A | CA493684472 | GRIN2A | c.1920A>T (p.Ile640=) c.1449A>T (p.Ile483=) n.1513A>T c.1509A>T (p.Ile503=) n.1559A>T c.1761A>T (p.Ile587=) c.1662A>T (p.Ile554=) c.2076A>T (p.Ile692=) | |
| 16 | g.9829510T>C | CA394799409 | GRIN2A | c.1920A>G (p.Ile640Met) c.1449A>G (p.Ile483Met) n.1513A>G c.1509A>G (p.Ile503Met) n.1559A>G c.1761A>G (p.Ile587Met) c.1662A>G (p.Ile554Met) c.2076A>G (p.Ile692Met) | |
| 16 | g.9829510T>G | CA493684473 | GRIN2A | c.1920A>C (p.Ile640=) c.1449A>C (p.Ile483=) n.1513A>C c.1509A>C (p.Ile503=) n.1559A>C c.1761A>C (p.Ile587=) c.1662A>C (p.Ile554=) c.2076A>C (p.Ile692=) | |
| 16 | g.9829511A>C | CA394799410 | GRIN2A | c.1919T>G (p.Ile640Arg) c.1448T>G (p.Ile483Arg) n.1512T>G c.1508T>G (p.Ile503Arg) n.1558T>G c.1760T>G (p.Ile587Arg) c.1661T>G (p.Ile554Arg) c.2075T>G (p.Ile692Arg) | |
| 16 | g.9829511A>G | CA394799411 | GRIN2A | c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.1448T>C (p.Ile483Thr) n.1512T>C c.1508T>C (p.Ile503Thr) n.1558T>C c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.1661T>C (p.Ile554Thr) c.2075T>C (p.Ile692Thr) | |
| 16 | g.9829511A>T | CA394799412 | GRIN2A | c.1919T>A (p.Ile640Lys) c.1448T>A (p.Ile483Lys) n.1512T>A c.1508T>A (p.Ile503Lys) n.1558T>A c.1760T>A (p.Ile587Lys) c.1661T>A (p.Ile554Lys) c.2075T>A (p.Ile692Lys) | |
| 16 | g.9829512T>A | CA394799414 | GRIN2A | c.1918A>T (p.Ile640Leu) c.1447A>T (p.Ile483Leu) n.1511A>T c.1507A>T (p.Ile503Leu) n.1557A>T c.1759A>T (p.Ile587Leu) c.1660A>T (p.Ile554Leu) c.2074A>T (p.Ile692Leu) | |
| 16 | g.9829512T>C | CA394799416 | GRIN2A | c.1918A>G (p.Ile640Val) c.1447A>G (p.Ile483Val) n.1511A>G c.1507A>G (p.Ile503Val) n.1557A>G c.1759A>G (p.Ile587Val) c.1660A>G (p.Ile554Val) c.2074A>G (p.Ile692Val) | |
| 16 | g.9829512T>G | CA394799418 | GRIN2A | c.1918A>C (p.Ile640Leu) c.1447A>C (p.Ile483Leu) n.1511A>C c.1507A>C (p.Ile503Leu) n.1557A>C c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.1660A>C (p.Ile554Leu) c.2074A>C (p.Ile692Leu) | |
| 16 | g.9829513G>A | CA493684474 | GRIN2A | c.1917C>T (p.Val639=) c.1446C>T (p.Val482=) n.1510C>T c.1506C>T (p.Val502=) n.1556C>T c.1758C>T (p.Val586=) c.1659C>T (p.Val553=) c.2073C>T (p.Val691=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9829513G>C | CA493684475 | GRIN2A | c.1917C>G (p.Val639=) c.1446C>G (p.Val482=) n.1510C>G c.1506C>G (p.Val502=) n.1556C>G c.1758C>G (p.Val586=) c.1659C>G (p.Val553=) c.2073C>G (p.Val691=) | |
| 16 | g.9829513G>T | CA493684476 | GRIN2A | c.1917C>A (p.Val639=) c.1446C>A (p.Val482=) n.1510C>A c.1506C>A (p.Val502=) n.1556C>A c.1758C>A (p.Val586=) c.1659C>A (p.Val553=) c.2073C>A (p.Val691=) | |
| 16 | g.9829514A>C | CA394799422 | GRIN2A | c.1916T>G (p.Val639Gly) c.1445T>G (p.Val482Gly) n.1509T>G c.1505T>G (p.Val502Gly) n.1555T>G c.1757T>G (p.Val586Gly) c.1658T>G (p.Val553Gly) c.2072T>G (p.Val691Gly) | |
| 16 | g.9829514A>G | CA394799419 | GRIN2A | c.1916T>C (p.Val639Ala) c.1445T>C (p.Val482Ala) n.1509T>C c.1505T>C (p.Val502Ala) n.1555T>C c.1757T>C (p.Val586Ala) c.1658T>C (p.Val553Ala) c.2072T>C (p.Val691Ala) | |
| 16 | g.9829514A>T | CA394799421 | GRIN2A | c.1916T>A (p.Val639Asp) c.1445T>A (p.Val482Asp) n.1509T>A c.1505T>A (p.Val502Asp) n.1555T>A c.1757T>A (p.Val586Asp) c.1658T>A (p.Val553Asp) c.2072T>A (p.Val691Asp) | |
| 16 | g.9829515C>A | CA394799423 | GRIN2A | c.1915G>T (p.Val639Phe) c.1444G>T (p.Val482Phe) n.1508G>T c.1504G>T (p.Val502Phe) n.1554G>T c.1756G>T (p.Val586Phe) c.1657G>T (p.Val553Phe) c.2071G>T (p.Val691Phe) | |
| 16 | g.9829515C>G | CA394799424 | GRIN2A | c.1915G>C (p.Val639Leu) c.1444G>C (p.Val482Leu) n.1508G>C c.1504G>C (p.Val502Leu) n.1554G>C c.1756G>C (p.Val586Leu) c.1657G>C (p.Val553Leu) c.2071G>C (p.Val691Leu) | |
| 16 | g.9829515C>T | CA394799426 | GRIN2A | c.1915G>A (p.Val639Ile) c.1444G>A (p.Val482Ile) n.1508G>A c.1504G>A (p.Val502Ile) n.1554G>A c.1756G>A (p.Val586Ile) c.1657G>A (p.Val553Ile) c.2071G>A (p.Val691Ile) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9829516A>C | CA493684477 | GRIN2A | c.1914T>G (p.Ala638=) c.1443T>G (p.Ala481=) n.1507T>G c.1503T>G (p.Ala501=) n.1553T>G c.1755T>G (p.Ala585=) c.1656T>G (p.Ala552=) c.2070T>G (p.Ala690=) | |
| 16 | g.9829516A>G | CA493684478 | GRIN2A | c.1914T>C (p.Ala638=) c.1443T>C (p.Ala481=) n.1507T>C c.1503T>C (p.Ala501=) n.1553T>C c.1755T>C (p.Ala585=) c.1656T>C (p.Ala552=) c.2070T>C (p.Ala690=) | |
| 16 | g.9829516A>T | CA493684479 | GRIN2A | c.1914T>A (p.Ala638=) c.1443T>A (p.Ala481=) n.1507T>A c.1503T>A (p.Ala501=) n.1553T>A c.1755T>A (p.Ala585=) c.1656T>A (p.Ala552=) c.2070T>A (p.Ala690=) | ClinVar |
| 16 | g.9829517G>A | CA394799428 | GRIN2A | c.1913C>T (p.Ala638Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) n.1506C>T c.1502C>T (p.Ala501Val) n.1552C>T c.1754C>T (p.Ala585Val) c.1655C>T (p.Ala552Val) c.2069C>T (p.Ala690Val) | ClinVar dbSNP |