| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.9829485G>A | CA493684452 | GRIN2A | c.1945C>T (p.Leu649=) c.1474C>T (p.Leu492=) n.1538C>T c.1534C>T (p.Leu512=) n.1584C>T c.1786C>T (p.Leu596=) c.1687C>T (p.Leu563=) c.2101C>T (p.Leu701=) | COSMIC |
| 16 | g.9829485G>C | CA130441 | GRIN2A | c.1945C>G (p.Leu649Val) c.1474C>G (p.Leu492Val) n.1538C>G c.1534C>G (p.Leu512Val) n.1584C>G c.1786C>G (p.Leu596Val) c.1687C>G (p.Leu563Val) c.2101C>G (p.Leu701Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9829485G= | CA2206726993 | GRIN2A | c.1945C= (p.Leu649=) c.1474C= (p.Leu492=) n.1538C= c.1534C= (p.Leu512=) n.1584C= c.1786C= (p.Leu596=) c.1687C= (p.Leu563=) c.2101C= (p.Leu701=) | |
| 16 | g.9829485G>T | CA394799309 | GRIN2A | c.1945C>A (p.Leu649Met) c.1474C>A (p.Leu492Met) n.1538C>A c.1534C>A (p.Leu512Met) n.1584C>A c.1786C>A (p.Leu596Met) c.1687C>A (p.Leu563Met) c.2101C>A (p.Leu701Met) | |
| 16 | g.9829486A>C | CA394799311 | GRIN2A | c.1944T>G (p.Asn648Lys) c.1473T>G (p.Asn491Lys) n.1537T>G c.1533T>G (p.Asn511Lys) n.1583T>G c.1785T>G (p.Asn595Lys) c.1686T>G (p.Asn562Lys) c.2100T>G (p.Asn700Lys) | |
| 16 | g.9829486A>G | CA493684453 | GRIN2A | c.1944T>C (p.Asn648=) c.1473T>C (p.Asn491=) n.1537T>C c.1533T>C (p.Asn511=) n.1583T>C c.1785T>C (p.Asn595=) c.1686T>C (p.Asn562=) c.2100T>C (p.Asn700=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9829486A>T | CA394799312 | GRIN2A | c.1944T>A (p.Asn648Lys) c.1473T>A (p.Asn491Lys) n.1537T>A c.1533T>A (p.Asn511Lys) n.1583T>A c.1785T>A (p.Asn595Lys) c.1686T>A (p.Asn562Lys) c.2100T>A (p.Asn700Lys) | |
| 16 | g.9829487T>A | CA394799314 | GRIN2A | c.1943A>T (p.Asn648Ile) c.1472A>T (p.Asn491Ile) n.1536A>T c.1532A>T (p.Asn511Ile) n.1582A>T c.1784A>T (p.Asn595Ile) c.1685A>T (p.Asn562Ile) c.2099A>T (p.Asn700Ile) | |
| 16 | g.9829487T>C | CA314939 | GRIN2A | c.1943A>G (p.Asn648Ser) c.1472A>G (p.Asn491Ser) n.1536A>G c.1532A>G (p.Asn511Ser) n.1582A>G c.1784A>G (p.Asn595Ser) c.1685A>G (p.Asn562Ser) c.2099A>G (p.Asn700Ser) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9829487T>G | CA394799317 | GRIN2A | c.1943A>C (p.Asn648Thr) c.1472A>C (p.Asn491Thr) n.1536A>C c.1532A>C (p.Asn511Thr) n.1582A>C c.1784A>C (p.Asn595Thr) c.1685A>C (p.Asn562Thr) c.2099A>C (p.Asn700Thr) | |
| 16 | g.9829487T= | CA2206726994 | GRIN2A | c.1943A= (p.Asn648=) c.1472A= (p.Asn491=) n.1536A= c.1532A= (p.Asn511=) n.1582A= c.1784A= (p.Asn595=) c.1685A= (p.Asn562=) c.2099A= (p.Asn700=) | |
| 16 | g.9829488T>A | CA394799319 | GRIN2A | c.1942A>T (p.Asn648Tyr) c.1471A>T (p.Asn491Tyr) n.1535A>T c.1531A>T (p.Asn511Tyr) n.1581A>T c.1783A>T (p.Asn595Tyr) c.1684A>T (p.Asn562Tyr) c.2098A>T (p.Asn700Tyr) | |
| 16 | g.9829488T>C | CA394799321 | GRIN2A | c.1942A>G (p.Asn648Asp) c.1471A>G (p.Asn491Asp) n.1535A>G c.1531A>G (p.Asn511Asp) n.1581A>G c.1783A>G (p.Asn595Asp) c.1684A>G (p.Asn562Asp) c.2098A>G (p.Asn700Asp) | |
| 16 | g.9829488T>G | CA394799323 | GRIN2A | c.1942A>C (p.Asn648His) c.1471A>C (p.Asn491His) n.1535A>C c.1531A>C (p.Asn511His) n.1581A>C c.1783A>C (p.Asn595His) c.1684A>C (p.Asn562His) c.2098A>C (p.Asn700His) | |
| 16 | g.9829489G>A | CA493684455 | GRIN2A | c.1941C>T (p.Ala647=) c.1470C>T (p.Ala490=) n.1534C>T c.1530C>T (p.Ala510=) n.1580C>T c.1782C>T (p.Ala594=) c.1683C>T (p.Ala561=) c.2097C>T (p.Ala699=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9829489G>C | CA493684456 | GRIN2A | c.1941C>G (p.Ala647=) c.1470C>G (p.Ala490=) n.1534C>G c.1530C>G (p.Ala510=) n.1580C>G c.1782C>G (p.Ala594=) c.1683C>G (p.Ala561=) c.2097C>G (p.Ala699=) | |
| 16 | g.9829489G>T | CA493684457 | GRIN2A | c.1941C>A (p.Ala647=) c.1470C>A (p.Ala490=) n.1534C>A c.1530C>A (p.Ala510=) n.1580C>A c.1782C>A (p.Ala594=) c.1683C>A (p.Ala561=) c.2097C>A (p.Ala699=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9829490G>A | CA394799324 | GRIN2A | c.1940C>T (p.Ala647Val) c.1469C>T (p.Ala490Val) n.1533C>T c.1529C>T (p.Ala510Val) n.1579C>T c.1781C>T (p.Ala594Val) c.1682C>T (p.Ala561Val) c.2096C>T (p.Ala699Val) | dbSNP |
| 16 | g.9829490G>C | CA394799326 | GRIN2A | c.1940C>G (p.Ala647Gly) c.1469C>G (p.Ala490Gly) n.1533C>G c.1529C>G (p.Ala510Gly) n.1579C>G c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.2096C>G (p.Ala699Gly) | ClinVar |
| 16 | g.9829490G>T | CA394799328 | GRIN2A | c.1940C>A (p.Ala647Asp) c.1469C>A (p.Ala490Asp) n.1533C>A c.1529C>A (p.Ala510Asp) n.1579C>A c.1781C>A (p.Ala594Asp) c.1682C>A (p.Ala561Asp) c.2096C>A (p.Ala699Asp) | |
| 16 | g.9829491C>A | CA394799332 | GRIN2A | c.1939G>T (p.Ala647Ser) c.1468G>T (p.Ala490Ser) n.1532G>T c.1528G>T (p.Ala510Ser) n.1578G>T c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.2095G>T (p.Ala699Ser) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9829491C= | CA2206726995 | GRIN2A | c.1939G= (p.Ala647=) c.1468G= (p.Ala490=) n.1532G= c.1528G= (p.Ala510=) n.1578G= c.1780G= (p.Ala594=) c.1681G= (p.Ala561=) c.2095G= (p.Ala699=) | |
| 16 | g.9829491C>G | CA394799334 | GRIN2A | c.1939G>C (p.Ala647Pro) c.1468G>C (p.Ala490Pro) n.1532G>C c.1528G>C (p.Ala510Pro) n.1578G>C c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.2095G>C (p.Ala699Pro) | |
| 16 | g.9829491C>T | CA394799330 | GRIN2A | c.1939G>A (p.Ala647Thr) c.1468G>A (p.Ala490Thr) n.1532G>A c.1528G>A (p.Ala510Thr) n.1578G>A c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.2095G>A (p.Ala699Thr) | |
| 16 | g.9829492T>A | CA493684459 | GRIN2A | c.1938A>T (p.Thr646=) c.1467A>T (p.Thr489=) n.1531A>T c.1527A>T (p.Thr509=) n.1577A>T c.1779A>T (p.Thr593=) c.1680A>T (p.Thr560=) c.2094A>T (p.Thr698=) | |
| 16 | g.9829492T>C | CA493684460 | GRIN2A | c.1938A>G (p.Thr646=) c.1467A>G (p.Thr489=) n.1531A>G c.1527A>G (p.Thr509=) n.1577A>G c.1779A>G (p.Thr593=) c.1680A>G (p.Thr560=) c.2094A>G (p.Thr698=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9829492T>G | CA493684461 | GRIN2A | c.1938A>C (p.Thr646=) c.1467A>C (p.Thr489=) n.1531A>C c.1527A>C (p.Thr509=) n.1577A>C c.1779A>C (p.Thr593=) c.1680A>C (p.Thr560=) c.2094A>C (p.Thr698=) | COSMIC |
| 16 | g.9829492T= | CA2206726996 | GRIN2A | c.1938A= (p.Thr646=) c.1467A= (p.Thr489=) n.1531A= c.1527A= (p.Thr509=) n.1577A= c.1779A= (p.Thr593=) c.1680A= (p.Thr560=) c.2094A= (p.Thr698=) | |
| 16 | g.9829493G>A | CA394799335 | GRIN2A | c.1937C>T (p.Thr646Ile) c.1466C>T (p.Thr489Ile) n.1530C>T c.1526C>T (p.Thr509Ile) n.1576C>T c.1778C>T (p.Thr593Ile) c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.2093C>T (p.Thr698Ile) | dbSNP |
| 16 | g.9829493G>C | CA394799337 | GRIN2A | c.1937C>G (p.Thr646Arg) c.1466C>G (p.Thr489Arg) n.1530C>G c.1526C>G (p.Thr509Arg) n.1576C>G c.1778C>G (p.Thr593Arg) c.1679C>G (p.Thr560Arg) c.2093C>G (p.Thr698Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9829493G= | CA2206726997 | GRIN2A | c.1937C= (p.Thr646=) c.1466C= (p.Thr489=) n.1530C= c.1526C= (p.Thr509=) n.1576C= c.1778C= (p.Thr593=) c.1679C= (p.Thr560=) c.2093C= (p.Thr698=) | |
| 16 | g.9829493G>T | CA278180077 | GRIN2A | c.1937C>A (p.Thr646Lys) c.1466C>A (p.Thr489Lys) n.1530C>A c.1526C>A (p.Thr509Lys) n.1576C>A c.1778C>A (p.Thr593Lys) c.1679C>A (p.Thr560Lys) c.2093C>A (p.Thr698Lys) | dbSNP |
| 16 | g.9829494T>A | CA394799340 | GRIN2A | c.1936A>T (p.Thr646Ser) c.1465A>T (p.Thr489Ser) n.1529A>T c.1525A>T (p.Thr509Ser) n.1575A>T c.1777A>T (p.Thr593Ser) c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.2092A>T (p.Thr698Ser) | |
| 16 | g.9829494T>C | CA394799342 | GRIN2A | c.1936A>G (p.Thr646Ala) c.1465A>G (p.Thr489Ala) n.1529A>G c.1525A>G (p.Thr509Ala) n.1575A>G c.1777A>G (p.Thr593Ala) c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.2092A>G (p.Thr698Ala) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9829494T>G | CA394799344 | GRIN2A | c.1936A>C (p.Thr646Pro) c.1465A>C (p.Thr489Pro) n.1529A>C c.1525A>C (p.Thr509Pro) n.1575A>C c.1777A>C (p.Thr593Pro) c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.2092A>C (p.Thr698Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9829494T= | CA2206726998 | GRIN2A | c.1936A= (p.Thr646=) c.1465A= (p.Thr489=) n.1529A= c.1525A= (p.Thr509=) n.1575A= c.1777A= (p.Thr593=) c.1678A= (p.Thr560=) c.2092A= (p.Thr698=) | |
| 16 | g.9829495G>A | CA493684462 | GRIN2A | c.1935C>T (p.Tyr645=) c.1464C>T (p.Tyr488=) n.1528C>T c.1524C>T (p.Tyr508=) n.1574C>T c.1776C>T (p.Tyr592=) c.1677C>T (p.Tyr559=) c.2091C>T (p.Tyr697=) | dbSNP |
| 16 | g.9829495G>C | CA394799346 | GRIN2A | c.1935C>G (p.Tyr645Ter) c.1464C>G (p.Tyr488Ter) n.1528C>G c.1524C>G (p.Tyr508Ter) n.1574C>G c.1776C>G (p.Tyr592Ter) c.1677C>G (p.Tyr559Ter) c.2091C>G (p.Tyr697Ter) | |
| 16 | g.9829495G= | CA2206726999 | GRIN2A | c.1935C= (p.Tyr645=) c.1464C= (p.Tyr488=) n.1528C= c.1524C= (p.Tyr508=) n.1574C= c.1776C= (p.Tyr592=) c.1677C= (p.Tyr559=) c.2091C= (p.Tyr697=) | |
| 16 | g.9829495G>T | CA394799348 | GRIN2A | c.1935C>A (p.Tyr645Ter) c.1464C>A (p.Tyr488Ter) n.1528C>A c.1524C>A (p.Tyr508Ter) n.1574C>A c.1776C>A (p.Tyr592Ter) c.1677C>A (p.Tyr559Ter) c.2091C>A (p.Tyr697Ter) | |
| 16 | g.9829496T>A | CA394799350 | GRIN2A | c.1934A>T (p.Tyr645Phe) c.1463A>T (p.Tyr488Phe) n.1527A>T c.1523A>T (p.Tyr508Phe) n.1573A>T c.1775A>T (p.Tyr592Phe) c.1676A>T (p.Tyr559Phe) c.2090A>T (p.Tyr697Phe) | |
| 16 | g.9829496T>C | CA394799352 | GRIN2A | c.1934A>G (p.Tyr645Cys) c.1463A>G (p.Tyr488Cys) n.1527A>G c.1523A>G (p.Tyr508Cys) n.1573A>G c.1775A>G (p.Tyr592Cys) c.1676A>G (p.Tyr559Cys) c.2090A>G (p.Tyr697Cys) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.9829496T>G | CA394799354 | GRIN2A | c.1934A>C (p.Tyr645Ser) c.1463A>C (p.Tyr488Ser) n.1527A>C c.1523A>C (p.Tyr508Ser) n.1573A>C c.1775A>C (p.Tyr592Ser) c.1676A>C (p.Tyr559Ser) c.2090A>C (p.Tyr697Ser) | |
| 16 | g.9829497A>C | CA394799356 | GRIN2A | c.1933T>G (p.Tyr645Asp) c.1462T>G (p.Tyr488Asp) n.1526T>G c.1522T>G (p.Tyr508Asp) n.1572T>G c.1774T>G (p.Tyr592Asp) c.1675T>G (p.Tyr559Asp) c.2089T>G (p.Tyr697Asp) | |
| 16 | g.9829497A>G | CA394799357 | GRIN2A | c.1933T>C (p.Tyr645His) c.1462T>C (p.Tyr488His) n.1526T>C c.1522T>C (p.Tyr508His) n.1572T>C c.1774T>C (p.Tyr592His) c.1675T>C (p.Tyr559His) c.2089T>C (p.Tyr697His) | |
| 16 | g.9829497A>T | CA394799358 | GRIN2A | c.1933T>A (p.Tyr645Asn) c.1462T>A (p.Tyr488Asn) n.1526T>A c.1522T>A (p.Tyr508Asn) n.1572T>A c.1774T>A (p.Tyr592Asn) c.1675T>A (p.Tyr559Asn) c.2089T>A (p.Tyr697Asn) | |
| 16 | g.9829498G>A | CA493684463 | GRIN2A | c.1932C>T (p.Ser644=) c.1461C>T (p.Ser487=) n.1525C>T c.1521C>T (p.Ser507=) n.1571C>T c.1773C>T (p.Ser591=) c.1674C>T (p.Ser558=) c.2088C>T (p.Ser696=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9829498G>C | CA394799360 | GRIN2A | c.1932C>G (p.Ser644Arg) c.1461C>G (p.Ser487Arg) n.1525C>G c.1521C>G (p.Ser507Arg) n.1571C>G c.1773C>G (p.Ser591Arg) c.1674C>G (p.Ser558Arg) c.2088C>G (p.Ser696Arg) | |
| 16 | g.9829498G= | CA2206727000 | GRIN2A | c.1932C= (p.Ser644=) c.1461C= (p.Ser487=) n.1525C= c.1521C= (p.Ser507=) n.1571C= c.1773C= (p.Ser591=) c.1674C= (p.Ser558=) c.2088C= (p.Ser696=) | |
| 16 | g.9829498G>T | CA394799362 | GRIN2A | c.1932C>A (p.Ser644Arg) c.1461C>A (p.Ser487Arg) n.1525C>A c.1521C>A (p.Ser507Arg) n.1571C>A c.1773C>A (p.Ser591Arg) c.1674C>A (p.Ser558Arg) c.2088C>A (p.Ser696Arg) |