| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.9829402A>G | CA2575908472 | GRIN2A | c.2007+21T>C (n.2007+21T>C) c.1536+21T>C (n.1536+21T>C) n.1600+21T>C c.1596+21T>C (n.1596+21T>C) n.1646+21T>C c.1848+21T>C (n.1848+21T>C) c.1749+21T>C (n.1749+21T>C) c.2163+21T>C (n.2163+21T>C) | |
| 16 | g.9829402A>T | CA2631676952 | GRIN2A | c.2007+21T>A (n.2007+21T>A) c.1536+21T>A (n.1536+21T>A) n.1600+21T>A c.1596+21T>A (n.1596+21T>A) n.1646+21T>A c.1848+21T>A (n.1848+21T>A) c.1749+21T>A (n.1749+21T>A) c.2163+21T>A (n.2163+21T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9829403G>A | CA2206726964 | GRIN2A | c.2007+20C>T (n.2007+20C>T) c.1536+20C>T (n.1536+20C>T) n.1600+20C>T c.1596+20C>T (n.1596+20C>T) n.1646+20C>T c.1848+20C>T (n.1848+20C>T) c.1749+20C>T (n.1749+20C>T) c.2163+20C>T (n.2163+20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9829403G>C | CA278180074 | GRIN2A | c.2007+20C>G (n.2007+20C>G) c.1536+20C>G (n.1536+20C>G) n.1600+20C>G c.1596+20C>G (n.1596+20C>G) n.1646+20C>G c.1848+20C>G (n.1848+20C>G) c.1749+20C>G (n.1749+20C>G) c.2163+20C>G (n.2163+20C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9829403G= | CA2206726963 | GRIN2A | c.2007+20C= (n.2007+20C=) c.1536+20C= (n.1536+20C=) n.1600+20C= c.1596+20C= (n.1596+20C=) n.1646+20C= c.1848+20C= (n.1848+20C=) c.1749+20C= (n.1749+20C=) c.2163+20C= (n.2163+20C=) | |
| 16 | g.9829403G>T | CA2575908473 | GRIN2A | c.2007+20C>A (n.2007+20C>A) c.1536+20C>A (n.1536+20C>A) n.1600+20C>A c.1596+20C>A (n.1596+20C>A) n.1646+20C>A c.1848+20C>A (n.1848+20C>A) c.1749+20C>A (n.1749+20C>A) c.2163+20C>A (n.2163+20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9829404G>A | CA278180075 | GRIN2A | c.2007+19C>T (n.2007+19C>T) c.1536+19C>T (n.1536+19C>T) n.1600+19C>T c.1596+19C>T (n.1596+19C>T) n.1646+19C>T c.1848+19C>T (n.1848+19C>T) c.1749+19C>T (n.1749+19C>T) c.2163+19C>T (n.2163+19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9829404G= | CA2206726965 | GRIN2A | c.2007+19C= (n.2007+19C=) c.1536+19C= (n.1536+19C=) n.1600+19C= c.1596+19C= (n.1596+19C=) n.1646+19C= c.1848+19C= (n.1848+19C=) c.1749+19C= (n.1749+19C=) c.2163+19C= (n.2163+19C=) | |
| 16 | g.9829404G>T | CA2631676953 | GRIN2A | c.2007+19C>A (n.2007+19C>A) c.1536+19C>A (n.1536+19C>A) n.1600+19C>A c.1596+19C>A (n.1596+19C>A) n.1646+19C>A c.1848+19C>A (n.1848+19C>A) c.1749+19C>A (n.1749+19C>A) c.2163+19C>A (n.2163+19C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9829405A= | CA2206726966 | GRIN2A | c.2007+18T= (n.2007+18T=) c.1536+18T= (n.1536+18T=) n.1600+18T= c.1596+18T= (n.1596+18T=) n.1646+18T= c.1848+18T= (n.1848+18T=) c.1749+18T= (n.1749+18T=) c.2163+18T= (n.2163+18T=) | |
| 16 | g.9829405A>C | CA7896612 | GRIN2A | c.2007+18T>G (n.2007+18T>G) c.1536+18T>G (n.1536+18T>G) n.1600+18T>G c.1596+18T>G (n.1596+18T>G) n.1646+18T>G c.1848+18T>G (n.1848+18T>G) c.1749+18T>G (n.1749+18T>G) c.2163+18T>G (n.2163+18T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9829407A= | CA2206726967 | GRIN2A | c.2007+16T= (n.2007+16T=) c.1536+16T= (n.1536+16T=) n.1600+16T= c.1596+16T= (n.1596+16T=) n.1646+16T= c.1848+16T= (n.1848+16T=) c.1749+16T= (n.1749+16T=) c.2163+16T= (n.2163+16T=) | |
| 16 | g.9829407A>G | CA7896613 | GRIN2A | c.2007+16T>C (n.2007+16T>C) c.1536+16T>C (n.1536+16T>C) n.1600+16T>C c.1596+16T>C (n.1596+16T>C) n.1646+16T>C c.1848+16T>C (n.1848+16T>C) c.1749+16T>C (n.1749+16T>C) c.2163+16T>C (n.2163+16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9829408G>A | CA314920 | GRIN2A | c.2007+15C>T (n.2007+15C>T) c.1536+15C>T (n.1536+15C>T) n.1600+15C>T c.1596+15C>T (n.1596+15C>T) n.1646+15C>T c.1848+15C>T (n.1848+15C>T) c.1749+15C>T (n.1749+15C>T) c.2163+15C>T (n.2163+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9829408G>C | CA7896614 | GRIN2A | c.2007+15C>G (n.2007+15C>G) c.1536+15C>G (n.1536+15C>G) n.1600+15C>G c.1596+15C>G (n.1596+15C>G) n.1646+15C>G c.1848+15C>G (n.1848+15C>G) c.1749+15C>G (n.1749+15C>G) c.2163+15C>G (n.2163+15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9829408G= | CA2206726968 | GRIN2A | c.2007+15C= (n.2007+15C=) c.1536+15C= (n.1536+15C=) n.1600+15C= c.1596+15C= (n.1596+15C=) n.1646+15C= c.1848+15C= (n.1848+15C=) c.1749+15C= (n.1749+15C=) c.2163+15C= (n.2163+15C=) | |
| 16 | g.9829408G>T | CA2631676954 | GRIN2A | c.2007+15C>A (n.2007+15C>A) c.1536+15C>A (n.1536+15C>A) n.1600+15C>A c.1596+15C>A (n.1596+15C>A) n.1646+15C>A c.1848+15C>A (n.1848+15C>A) c.1749+15C>A (n.1749+15C>A) c.2163+15C>A (n.2163+15C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9829409C= | CA2206726969 | GRIN2A | c.2007+14G= (n.2007+14G=) c.1536+14G= (n.1536+14G=) n.1600+14G= c.1596+14G= (n.1596+14G=) n.1646+14G= c.1848+14G= (n.1848+14G=) c.1749+14G= (n.1749+14G=) c.2163+14G= (n.2163+14G=) | |
| 16 | g.9829409C>G | CA7896615 | GRIN2A | c.2007+14G>C (n.2007+14G>C) c.1536+14G>C (n.1536+14G>C) n.1600+14G>C c.1596+14G>C (n.1596+14G>C) n.1646+14G>C c.1848+14G>C (n.1848+14G>C) c.1749+14G>C (n.1749+14G>C) c.2163+14G>C (n.2163+14G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9829410A>G | CA2631676955 | GRIN2A | c.2007+13T>C (n.2007+13T>C) c.1536+13T>C (n.1536+13T>C) n.1600+13T>C c.1596+13T>C (n.1596+13T>C) n.1646+13T>C c.1848+13T>C (n.1848+13T>C) c.1749+13T>C (n.1749+13T>C) c.2163+13T>C (n.2163+13T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9829411A= | CA2206726970 | GRIN2A | c.2007+12T= (n.2007+12T=) c.1536+12T= (n.1536+12T=) n.1600+12T= c.1596+12T= (n.1596+12T=) n.1646+12T= c.1848+12T= (n.1848+12T=) c.1749+12T= (n.1749+12T=) c.2163+12T= (n.2163+12T=) | |
| 16 | g.9829411A>C | CA2575908474 | GRIN2A | c.2007+12T>G (n.2007+12T>G) c.1536+12T>G (n.1536+12T>G) n.1600+12T>G c.1596+12T>G (n.1596+12T>G) n.1646+12T>G c.1848+12T>G (n.1848+12T>G) c.1749+12T>G (n.1749+12T>G) c.2163+12T>G (n.2163+12T>G) | |
| 16 | g.9829411A>G | CA974546391 | GRIN2A | c.2007+12T>C (n.2007+12T>C) c.1536+12T>C (n.1536+12T>C) n.1600+12T>C c.1596+12T>C (n.1596+12T>C) n.1646+12T>C c.1848+12T>C (n.1848+12T>C) c.1749+12T>C (n.1749+12T>C) c.2163+12T>C (n.2163+12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9829411A>T | CA2631676956 | GRIN2A | c.2007+12T>A (n.2007+12T>A) c.1536+12T>A (n.1536+12T>A) n.1600+12T>A c.1596+12T>A (n.1596+12T>A) n.1646+12T>A c.1848+12T>A (n.1848+12T>A) c.1749+12T>A (n.1749+12T>A) c.2163+12T>A (n.2163+12T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9829412G>A | CA7896616 | GRIN2A | c.2007+11C>T (n.2007+11C>T) c.1536+11C>T (n.1536+11C>T) n.1600+11C>T c.1596+11C>T (n.1596+11C>T) n.1646+11C>T c.1848+11C>T (n.1848+11C>T) c.1749+11C>T (n.1749+11C>T) c.2163+11C>T (n.2163+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.9829412G>C | CA658798542 | GRIN2A | c.2007+11C>G (n.2007+11C>G) c.1536+11C>G (n.1536+11C>G) n.1600+11C>G c.1596+11C>G (n.1596+11C>G) n.1646+11C>G c.1848+11C>G (n.1848+11C>G) c.1749+11C>G (n.1749+11C>G) c.2163+11C>G (n.2163+11C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9829412G= | CA2206726971 | GRIN2A | c.2007+11C= (n.2007+11C=) c.1536+11C= (n.1536+11C=) n.1600+11C= c.1596+11C= (n.1596+11C=) n.1646+11C= c.1848+11C= (n.1848+11C=) c.1749+11C= (n.1749+11C=) c.2163+11C= (n.2163+11C=) | |
| 16 | g.9829412G>T | CA2631676957 | GRIN2A | c.2007+11C>A (n.2007+11C>A) c.1536+11C>A (n.1536+11C>A) n.1600+11C>A c.1596+11C>A (n.1596+11C>A) n.1646+11C>A c.1848+11C>A (n.1848+11C>A) c.1749+11C>A (n.1749+11C>A) c.2163+11C>A (n.2163+11C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9829413G>A | CA7896617 | GRIN2A | c.2007+10C>T (n.2007+10C>T) c.1536+10C>T (n.1536+10C>T) n.1600+10C>T c.1596+10C>T (n.1596+10C>T) n.1646+10C>T c.1848+10C>T (n.1848+10C>T) c.1749+10C>T (n.1749+10C>T) c.2163+10C>T (n.2163+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9829413G= | CA2206726972 | GRIN2A | c.2007+10C= (n.2007+10C=) c.1536+10C= (n.1536+10C=) n.1600+10C= c.1596+10C= (n.1596+10C=) n.1646+10C= c.1848+10C= (n.1848+10C=) c.1749+10C= (n.1749+10C=) c.2163+10C= (n.2163+10C=) | |
| 16 | g.9829413G>T | CA974546394 | GRIN2A | c.2007+10C>A (n.2007+10C>A) c.1536+10C>A (n.1536+10C>A) n.1600+10C>A c.1596+10C>A (n.1596+10C>A) n.1646+10C>A c.1848+10C>A (n.1848+10C>A) c.1749+10C>A (n.1749+10C>A) c.2163+10C>A (n.2163+10C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9829414T>A | CA2731721248 | GRIN2A | c.2007+9A>T (n.2007+9A>T) c.1536+9A>T (n.1536+9A>T) n.1600+9A>T c.1596+9A>T (n.1596+9A>T) n.1646+9A>T c.1848+9A>T (n.1848+9A>T) c.1749+9A>T (n.1749+9A>T) c.2163+9A>T (n.2163+9A>T) | dbSNP |
| 16 | g.9829415del | CA2575908477 | GRIN2A | c.2007+8del (n.2007+8del) c.1536+8del (n.1536+8del) n.1600+8del c.1596+8del (n.1596+8del) n.1646+8del c.1848+8del (n.1848+8del) c.1749+8del (n.1749+8del) c.2163+8del (n.2163+8del) | |
| 16 | g.9829415G>C | CA2631676958 | GRIN2A | c.2007+8C>G (n.2007+8C>G) c.1536+8C>G (n.1536+8C>G) n.1600+8C>G c.1596+8C>G (n.1596+8C>G) n.1646+8C>G c.1848+8C>G (n.1848+8C>G) c.1749+8C>G (n.1749+8C>G) c.2163+8C>G (n.2163+8C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9829415G>T | CA2631676959 | GRIN2A | c.2007+8C>A (n.2007+8C>A) c.1536+8C>A (n.1536+8C>A) n.1600+8C>A c.1596+8C>A (n.1596+8C>A) n.1646+8C>A c.1848+8C>A (n.1848+8C>A) c.1749+8C>A (n.1749+8C>A) c.2163+8C>A (n.2163+8C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9829416A>G | CA2631676960 | GRIN2A | c.2007+7T>C (n.2007+7T>C) c.1536+7T>C (n.1536+7T>C) n.1600+7T>C c.1596+7T>C (n.1596+7T>C) n.1646+7T>C c.1848+7T>C (n.1848+7T>C) c.1749+7T>C (n.1749+7T>C) c.2163+7T>C (n.2163+7T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9829417C= | CA2206726973 | GRIN2A | c.2007+6G= (n.2007+6G=) c.1536+6G= (n.1536+6G=) n.1600+6G= c.1596+6G= (n.1596+6G=) n.1646+6G= c.1848+6G= (n.1848+6G=) c.1749+6G= (n.1749+6G=) c.2163+6G= (n.2163+6G=) | |
| 16 | g.9829417C>T | CA2206726974 | GRIN2A | c.2007+6G>A (n.2007+6G>A) c.1536+6G>A (n.1536+6G>A) n.1600+6G>A c.1596+6G>A (n.1596+6G>A) n.1646+6G>A c.1848+6G>A (n.1848+6G>A) c.1749+6G>A (n.1749+6G>A) c.2163+6G>A (n.2163+6G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9829418C>T | CA2631676961 | GRIN2A | c.2007+5G>A (n.2007+5G>A) c.1536+5G>A (n.1536+5G>A) n.1600+5G>A c.1596+5G>A (n.1596+5G>A) n.1646+5G>A c.1848+5G>A (n.1848+5G>A) c.1749+5G>A (n.1749+5G>A) c.2163+5G>A (n.2163+5G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9829419T>G | CA2631676962 | GRIN2A | c.2007+4A>C (n.2007+4A>C) c.1536+4A>C (n.1536+4A>C) n.1600+4A>C c.1596+4A>C (n.1596+4A>C) n.1646+4A>C c.1848+4A>C (n.1848+4A>C) c.1749+4A>C (n.1749+4A>C) c.2163+4A>C (n.2163+4A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9829421A>C | CA394799008 | GRIN2A | c.2007+2T>G (n.2007+2T>G) c.1536+2T>G (n.1536+2T>G) n.1600+2T>G c.1596+2T>G (n.1596+2T>G) n.1646+2T>G c.1848+2T>G (n.1848+2T>G) c.1749+2T>G (n.1749+2T>G) c.2163+2T>G (n.2163+2T>G) | |
| 16 | g.9829421A>G | CA394799010 | GRIN2A | c.2007+2T>C (n.2007+2T>C) c.1536+2T>C (n.1536+2T>C) n.1600+2T>C c.1596+2T>C (n.1596+2T>C) n.1646+2T>C c.1848+2T>C (n.1848+2T>C) c.1749+2T>C (n.1749+2T>C) c.2163+2T>C (n.2163+2T>C) | |
| 16 | g.9829421A>T | CA394799012 | GRIN2A | c.2007+2T>A (n.2007+2T>A) c.1536+2T>A (n.1536+2T>A) n.1600+2T>A c.1596+2T>A (n.1596+2T>A) n.1646+2T>A c.1848+2T>A (n.1848+2T>A) c.1749+2T>A (n.1749+2T>A) c.2163+2T>A (n.2163+2T>A) | |
| 16 | g.9829421dup | CA2573054316 | GRIN2A | c.2007+2dup (n.2007+2dup) c.1536+2dup (n.1536+2dup) n.1600+2dup c.1596+2dup (n.1596+2dup) n.1646+2dup c.1848+2dup (n.1848+2dup) c.1749+2dup (n.1749+2dup) c.2163+2dup (n.2163+2dup) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9829421_9829422delinsAC | CA2206726975 | GRIN2A | c.2007+1_2007+2delinsGT (n.2007+1_2007+2delinsGT) c.1536+1_1536+2delinsGT (n.1536+1_1536+2delinsGT) n.1600+1_1600+2delinsGT c.1596+1_1596+2delinsGT (n.1596+1_1596+2delinsGT) n.1646+1_1646+2delinsGT c.1848+1_1848+2delinsGT (n.1848+1_1848+2delinsGT) c.1749+1_1749+2delinsGT (n.1749+1_1749+2delinsGT) c.2163+1_2163+2delinsGT (n.2163+1_2163+2delinsGT) | |
| 16 | g.9829422C>A | CA394799014 | GRIN2A | c.2007+1G>T (n.2007+1G>T) c.1536+1G>T (n.1536+1G>T) n.1600+1G>T c.1596+1G>T (n.1596+1G>T) n.1646+1G>T c.1848+1G>T (n.1848+1G>T) c.1749+1G>T (n.1749+1G>T) c.2163+1G>T (n.2163+1G>T) | ClinVar |
| 16 | g.9829422C>G | CA394799016 | GRIN2A | c.2007+1G>C (n.2007+1G>C) c.1536+1G>C (n.1536+1G>C) n.1600+1G>C c.1596+1G>C (n.1596+1G>C) n.1646+1G>C c.1848+1G>C (n.1848+1G>C) c.1749+1G>C (n.1749+1G>C) c.2163+1G>C (n.2163+1G>C) | |
| 16 | g.9829422C>T | CA394799018 | GRIN2A | c.2007+1G>A (n.2007+1G>A) c.1536+1G>A (n.1536+1G>A) n.1600+1G>A c.1596+1G>A (n.1596+1G>A) n.1646+1G>A c.1848+1G>A (n.1848+1G>A) c.1749+1G>A (n.1749+1G>A) c.2163+1G>A (n.2163+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9829423del | CA915949120 | GRIN2A | c.2007+1del c.1536+1del n.1600+1del c.1596+1del n.1646+1del c.1848+1del c.1749+1del c.2163+1del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9829423C>A | CA394799020 | GRIN2A | c.2007G>T (p.Lys669Asn) c.1536G>T (p.Lys512Asn) n.1600G>T c.1596G>T (p.Lys532Asn) n.1646G>T c.1848G>T (p.Lys616Asn) c.1749G>T (p.Lys583Asn) c.2163G>T (p.Lys721Asn) |