Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.9822397G>A | CA394797947 | GRIN2A | c.2035C>T (p.Pro679Ser) c.1564C>T (p.Pro522Ser) n.1628C>T c.1624C>T (p.Pro542Ser) n.1674C>T c.1876C>T (p.Pro626Ser) c.1777C>T (p.Pro593Ser) c.2191C>T (p.Pro731Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9822397G>C | CA394797948 | GRIN2A | c.2035C>G (p.Pro679Ala) c.1564C>G (p.Pro522Ala) n.1628C>G c.1624C>G (p.Pro542Ala) n.1674C>G c.1876C>G (p.Pro626Ala) c.1777C>G (p.Pro593Ala) c.2191C>G (p.Pro731Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.9822397G= | CA2206723653 | GRIN2A | c.2035C= (p.Pro679=) c.1564C= (p.Pro522=) n.1628C= c.1624C= (p.Pro542=) n.1674C= c.1876C= (p.Pro626=) c.1777C= (p.Pro593=) c.2191C= (p.Pro731=) | |
16 | g.9822397G>T | CA394797949 | GRIN2A | c.2035C>A (p.Pro679Thr) c.1564C>A (p.Pro522Thr) n.1628C>A c.1624C>A (p.Pro542Thr) n.1674C>A c.1876C>A (p.Pro626Thr) c.1777C>A (p.Pro593Thr) c.2191C>A (p.Pro731Thr) | |
16 | g.9822398T>A | CA493683640 | GRIN2A | c.2034A>T (p.Pro678=) c.1563A>T (p.Pro521=) n.1627A>T c.1623A>T (p.Pro541=) n.1673A>T c.1875A>T (p.Pro625=) c.1776A>T (p.Pro592=) c.2190A>T (p.Pro730=) | |
16 | g.9822398T>C | CA493683641 | GRIN2A | c.2034A>G (p.Pro678=) c.1563A>G (p.Pro521=) n.1627A>G c.1623A>G (p.Pro541=) n.1673A>G c.1875A>G (p.Pro625=) c.1776A>G (p.Pro592=) c.2190A>G (p.Pro730=) | |
16 | g.9822398T>G | CA493683642 | GRIN2A | c.2034A>C (p.Pro678=) c.1563A>C (p.Pro521=) n.1627A>C c.1623A>C (p.Pro541=) n.1673A>C c.1875A>C (p.Pro625=) c.1776A>C (p.Pro592=) c.2190A>C (p.Pro730=) | |
16 | g.9822399G>A | CA394797950 | GRIN2A | c.2033C>T (p.Pro678Leu) c.1562C>T (p.Pro521Leu) n.1626C>T c.1622C>T (p.Pro541Leu) n.1672C>T c.1874C>T (p.Pro625Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.2189C>T (p.Pro730Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9822399G>C | CA394797951 | GRIN2A | c.2033C>G (p.Pro678Arg) c.1562C>G (p.Pro521Arg) n.1626C>G c.1622C>G (p.Pro541Arg) n.1672C>G c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.2189C>G (p.Pro730Arg) | |
16 | g.9822399G= | CA2206723654 | GRIN2A | c.2033C= (p.Pro678=) c.1562C= (p.Pro521=) n.1626C= c.1622C= (p.Pro541=) n.1672C= c.1874C= (p.Pro625=) c.1775C= (p.Pro592=) c.2189C= (p.Pro730=) | |
16 | g.9822399G>T | CA394797952 | GRIN2A | c.2033C>A (p.Pro678Gln) c.1562C>A (p.Pro521Gln) n.1626C>A c.1622C>A (p.Pro541Gln) n.1672C>A c.1874C>A (p.Pro625Gln) c.1775C>A (p.Pro592Gln) c.2189C>A (p.Pro730Gln) | |
16 | g.9822400G>A | CA394797953 | GRIN2A | c.2032C>T (p.Pro678Ser) c.1561C>T (p.Pro521Ser) n.1625C>T c.1621C>T (p.Pro541Ser) n.1671C>T c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.2188C>T (p.Pro730Ser) | |
16 | g.9822400G>C | CA394797954 | GRIN2A | c.2032C>G (p.Pro678Ala) c.1561C>G (p.Pro521Ala) n.1625C>G c.1621C>G (p.Pro541Ala) n.1671C>G c.1873C>G (p.Pro625Ala) c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.2188C>G (p.Pro730Ala) | |
16 | g.9822400G>T | CA394797955 | GRIN2A | c.2032C>A (p.Pro678Thr) c.1561C>A (p.Pro521Thr) n.1625C>A c.1621C>A (p.Pro541Thr) n.1671C>A c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.2188C>A (p.Pro730Thr) | |
16 | g.9822401G>A | CA7896592 | GRIN2A | c.2031C>T (p.Ser677=) c.1560C>T (p.Ser520=) n.1624C>T c.1620C>T (p.Ser540=) n.1670C>T c.1872C>T (p.Ser624=) c.1773C>T (p.Ser591=) c.2187C>T (p.Ser729=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9822401G>C | CA493683643 | GRIN2A | c.2031C>G (p.Ser677=) c.1560C>G (p.Ser520=) n.1624C>G c.1620C>G (p.Ser540=) n.1670C>G c.1872C>G (p.Ser624=) c.1773C>G (p.Ser591=) c.2187C>G (p.Ser729=) | |
16 | g.9822401G= | CA2206723655 | GRIN2A | c.2031C= (p.Ser677=) c.1560C= (p.Ser520=) n.1624C= c.1620C= (p.Ser540=) n.1670C= c.1872C= (p.Ser624=) c.1773C= (p.Ser591=) c.2187C= (p.Ser729=) | |
16 | g.9822401G>T | CA493683644 | GRIN2A | c.2031C>A (p.Ser677=) c.1560C>A (p.Ser520=) n.1624C>A c.1620C>A (p.Ser540=) n.1670C>A c.1872C>A (p.Ser624=) c.1773C>A (p.Ser591=) c.2187C>A (p.Ser729=) | |
16 | g.9822402G>A | CA394797956 | GRIN2A | c.2030C>T (p.Ser677Phe) c.1559C>T (p.Ser520Phe) n.1623C>T c.1619C>T (p.Ser540Phe) n.1669C>T c.1871C>T (p.Ser624Phe) c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.2186C>T (p.Ser729Phe) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9822402G>C | CA394797957 | GRIN2A | c.2030C>G (p.Ser677Cys) c.1559C>G (p.Ser520Cys) n.1623C>G c.1619C>G (p.Ser540Cys) n.1669C>G c.1871C>G (p.Ser624Cys) c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.2186C>G (p.Ser729Cys) | |
16 | g.9822402G>T | CA394797958 | GRIN2A | c.2030C>A (p.Ser677Tyr) c.1559C>A (p.Ser520Tyr) n.1623C>A c.1619C>A (p.Ser540Tyr) n.1669C>A c.1871C>A (p.Ser624Tyr) c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.2186C>A (p.Ser729Tyr) | |
16 | g.9822403A>C | CA394797959 | GRIN2A | c.2029T>G (p.Ser677Ala) c.1558T>G (p.Ser520Ala) n.1622T>G c.1618T>G (p.Ser540Ala) n.1668T>G c.1870T>G (p.Ser624Ala) c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.2185T>G (p.Ser729Ala) | |
16 | g.9822403A>G | CA394797960 | GRIN2A | c.2029T>C (p.Ser677Pro) c.1558T>C (p.Ser520Pro) n.1622T>C c.1618T>C (p.Ser540Pro) n.1668T>C c.1870T>C (p.Ser624Pro) c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.2185T>C (p.Ser729Pro) | |
16 | g.9822403A>T | CA394797961 | GRIN2A | c.2029T>A (p.Ser677Thr) c.1558T>A (p.Ser520Thr) n.1622T>A c.1618T>A (p.Ser540Thr) n.1668T>A c.1870T>A (p.Ser624Thr) c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.2185T>A (p.Ser729Thr) | |
16 | g.9822404A>C | CA394797962 | GRIN2A | c.2028T>G (p.Tyr676Ter) c.1557T>G (p.Tyr519Ter) n.1621T>G c.1617T>G (p.Tyr539Ter) n.1667T>G c.1869T>G (p.Tyr623Ter) c.1770T>G (p.Tyr590Ter) c.2184T>G (p.Tyr728Ter) | |
16 | g.9822404A>G | CA493683645 | GRIN2A | c.2028T>C (p.Tyr676=) c.1557T>C (p.Tyr519=) n.1621T>C c.1617T>C (p.Tyr539=) n.1667T>C c.1869T>C (p.Tyr623=) c.1770T>C (p.Tyr590=) c.2184T>C (p.Tyr728=) | |
16 | g.9822404A>T | CA394797963 | GRIN2A | c.2028T>A (p.Tyr676Ter) c.1557T>A (p.Tyr519Ter) n.1621T>A c.1617T>A (p.Tyr539Ter) n.1667T>A c.1869T>A (p.Tyr623Ter) c.1770T>A (p.Tyr590Ter) c.2184T>A (p.Tyr728Ter) | |
16 | g.9822405T>A | CA394797964 | GRIN2A | c.2027A>T (p.Tyr676Phe) c.1556A>T (p.Tyr519Phe) n.1620A>T c.1616A>T (p.Tyr539Phe) n.1666A>T c.1868A>T (p.Tyr623Phe) c.1769A>T (p.Tyr590Phe) c.2183A>T (p.Tyr728Phe) | |
16 | g.9822405T>C | CA394797965 | GRIN2A | c.2027A>G (p.Tyr676Cys) c.1556A>G (p.Tyr519Cys) n.1620A>G c.1616A>G (p.Tyr539Cys) n.1666A>G c.1868A>G (p.Tyr623Cys) c.1769A>G (p.Tyr590Cys) c.2183A>G (p.Tyr728Cys) | |
16 | g.9822405T>G | CA394797966 | GRIN2A | c.2027A>C (p.Tyr676Ser) c.1556A>C (p.Tyr519Ser) n.1620A>C c.1616A>C (p.Tyr539Ser) n.1666A>C c.1868A>C (p.Tyr623Ser) c.1769A>C (p.Tyr590Ser) c.2183A>C (p.Tyr728Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9822405_9822409del | CA2739265494 | GRIN2A | c.2023_2027del (p.Asp675PhefsTer11) c.1552_1556del (p.Asp518PhefsTer11) n.1616_1620del c.1612_1616del (p.Asp538PhefsTer11) n.1662_1666del c.1864_1868del (p.Asp622PhefsTer11) c.1765_1769del (p.Asp589PhefsTer11) c.2179_2183del (p.Asp727PhefsTer11) | ClinVar |
16 | g.9822406A= | CA2206723656 | GRIN2A | c.2026T= (p.Tyr676=) c.1555T= (p.Tyr519=) n.1619T= c.1615T= (p.Tyr539=) n.1665T= c.1867T= (p.Tyr623=) c.1768T= (p.Tyr590=) c.2182T= (p.Tyr728=) | |
16 | g.9822406A>C | CA394797968 | GRIN2A | c.2026T>G (p.Tyr676Asp) c.1555T>G (p.Tyr519Asp) n.1619T>G c.1615T>G (p.Tyr539Asp) n.1665T>G c.1867T>G (p.Tyr623Asp) c.1768T>G (p.Tyr590Asp) c.2182T>G (p.Tyr728Asp) | |
16 | g.9822406A>G | CA394797969 | GRIN2A | c.2026T>C (p.Tyr676His) c.1555T>C (p.Tyr519His) n.1619T>C c.1615T>C (p.Tyr539His) n.1665T>C c.1867T>C (p.Tyr623His) c.1768T>C (p.Tyr590His) c.2182T>C (p.Tyr728His) | |
16 | g.9822406A>T | CA394797967 | GRIN2A | c.2026T>A (p.Tyr676Asn) c.1555T>A (p.Tyr519Asn) n.1619T>A c.1615T>A (p.Tyr539Asn) n.1665T>A c.1867T>A (p.Tyr623Asn) c.1768T>A (p.Tyr590Asn) c.2182T>A (p.Tyr728Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9822407G>A | CA493683646 | GRIN2A | c.2025C>T (p.Asp675=) c.1554C>T (p.Asp518=) n.1618C>T c.1614C>T (p.Asp538=) n.1664C>T c.1866C>T (p.Asp622=) c.1767C>T (p.Asp589=) c.2181C>T (p.Asp727=) | |
16 | g.9822407G>C | CA394797970 | GRIN2A | c.2025C>G (p.Asp675Glu) c.1554C>G (p.Asp518Glu) n.1618C>G c.1614C>G (p.Asp538Glu) n.1664C>G c.1866C>G (p.Asp622Glu) c.1767C>G (p.Asp589Glu) c.2181C>G (p.Asp727Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.9822407G= | CA2206723657 | GRIN2A | c.2025C= (p.Asp675=) c.1554C= (p.Asp518=) n.1618C= c.1614C= (p.Asp538=) n.1664C= c.1866C= (p.Asp622=) c.1767C= (p.Asp589=) c.2181C= (p.Asp727=) | |
16 | g.9822407G>T | CA394797971 | GRIN2A | c.2025C>A (p.Asp675Glu) c.1554C>A (p.Asp518Glu) n.1618C>A c.1614C>A (p.Asp538Glu) n.1664C>A c.1866C>A (p.Asp622Glu) c.1767C>A (p.Asp589Glu) c.2181C>A (p.Asp727Glu) | |
16 | g.9822408T>A | CA394797972 | GRIN2A | c.2024A>T (p.Asp675Val) c.1553A>T (p.Asp518Val) n.1617A>T c.1613A>T (p.Asp538Val) n.1663A>T c.1865A>T (p.Asp622Val) c.1766A>T (p.Asp589Val) c.2180A>T (p.Asp727Val) | |
16 | g.9822408T>C | CA394797973 | GRIN2A | c.2024A>G (p.Asp675Gly) c.1553A>G (p.Asp518Gly) n.1617A>G c.1613A>G (p.Asp538Gly) n.1663A>G c.1865A>G (p.Asp622Gly) c.1766A>G (p.Asp589Gly) c.2180A>G (p.Asp727Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.9822408T>G | CA7896593 | GRIN2A | c.2024A>C (p.Asp675Ala) c.1553A>C (p.Asp518Ala) n.1617A>C c.1613A>C (p.Asp538Ala) n.1663A>C c.1865A>C (p.Asp622Ala) c.1766A>C (p.Asp589Ala) c.2180A>C (p.Asp727Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9822408T= | CA2206723658 | GRIN2A | c.2024A= (p.Asp675=) c.1553A= (p.Asp518=) n.1617A= c.1613A= (p.Asp538=) n.1663A= c.1865A= (p.Asp622=) c.1766A= (p.Asp589=) c.2180A= (p.Asp727=) | |
16 | g.9822409C>A | CA394797974 | GRIN2A | c.2023G>T (p.Asp675Tyr) c.1552G>T (p.Asp518Tyr) n.1616G>T c.1612G>T (p.Asp538Tyr) n.1662G>T c.1864G>T (p.Asp622Tyr) c.1765G>T (p.Asp589Tyr) c.2179G>T (p.Asp727Tyr) | |
16 | g.9822409C>G | CA394797975 | GRIN2A | c.2023G>C (p.Asp675His) c.1552G>C (p.Asp518His) n.1616G>C c.1612G>C (p.Asp538His) n.1662G>C c.1864G>C (p.Asp622His) c.1765G>C (p.Asp589His) c.2179G>C (p.Asp727His) | |
16 | g.9822409C>T | CA394797976 | GRIN2A | c.2023G>A (p.Asp675Asn) c.1552G>A (p.Asp518Asn) n.1616G>A c.1612G>A (p.Asp538Asn) n.1662G>A c.1864G>A (p.Asp622Asn) c.1765G>A (p.Asp589Asn) c.2179G>A (p.Asp727Asn) | |
16 | g.9822410A= | CA2206723659 | GRIN2A | c.2022T= (p.His674=) c.1551T= (p.His517=) n.1615T= c.1611T= (p.His537=) n.1661T= c.1863T= (p.His621=) c.1764T= (p.His588=) c.2178T= (p.His726=) | |
16 | g.9822410A>C | CA278179185 | GRIN2A | c.2022T>G (p.His674Gln) c.1551T>G (p.His517Gln) n.1615T>G c.1611T>G (p.His537Gln) n.1661T>G c.1863T>G (p.His621Gln) c.1764T>G (p.His588Gln) c.2178T>G (p.His726Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9822410A>G | CA493683647 | GRIN2A | c.2022T>C (p.His674=) c.1551T>C (p.His517=) n.1615T>C c.1611T>C (p.His537=) n.1661T>C c.1863T>C (p.His621=) c.1764T>C (p.His588=) c.2178T>C (p.His726=) | |
16 | g.9822410A>T | CA394797977 | GRIN2A | c.2022T>A (p.His674Gln) c.1551T>A (p.His517Gln) n.1615T>A c.1611T>A (p.His537Gln) n.1661T>A c.1863T>A (p.His621Gln) c.1764T>A (p.His588Gln) c.2178T>A (p.His726Gln) |