Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.9822382T>A | CA394797917 | GRIN2A | c.2050A>T (p.Thr684Ser) c.1579A>T (p.Thr527Ser) n.1643A>T c.1639A>T (p.Thr547Ser) n.1689A>T c.1891A>T (p.Thr631Ser) c.1792A>T (p.Thr598Ser) c.2206A>T (p.Thr736Ser) | |
16 | g.9822382T>C | CA314943 | GRIN2A | c.2050A>G (p.Thr684Ala) c.1579A>G (p.Thr527Ala) n.1643A>G c.1639A>G (p.Thr547Ala) n.1689A>G c.1891A>G (p.Thr631Ala) c.1792A>G (p.Thr598Ala) c.2206A>G (p.Thr736Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9822382T>G | CA394797918 | GRIN2A | c.2050A>C (p.Thr684Pro) c.1579A>C (p.Thr527Pro) n.1643A>C c.1639A>C (p.Thr547Pro) n.1689A>C c.1891A>C (p.Thr631Pro) c.1792A>C (p.Thr598Pro) c.2206A>C (p.Thr736Pro) | |
16 | g.9822382T= | CA2206723647 | GRIN2A | c.2050A= (p.Thr684=) c.1579A= (p.Thr527=) n.1643A= c.1639A= (p.Thr547=) n.1689A= c.1891A= (p.Thr631=) c.1792A= (p.Thr598=) c.2206A= (p.Thr736=) | |
16 | g.9822383C>A | CA493683631 | GRIN2A | c.2049G>T (p.Gly683=) c.1578G>T (p.Gly526=) n.1642G>T c.1638G>T (p.Gly546=) n.1688G>T c.1890G>T (p.Gly630=) c.1791G>T (p.Gly597=) c.2205G>T (p.Gly735=) | dbSNP |
16 | g.9822383C= | CA2206723648 | GRIN2A | c.2049G= (p.Gly683=) c.1578G= (p.Gly526=) n.1642G= c.1638G= (p.Gly546=) n.1688G= c.1890G= (p.Gly630=) c.1791G= (p.Gly597=) c.2205G= (p.Gly735=) | |
16 | g.9822383C>G | CA16607580 | GRIN2A | c.2049G>C (p.Gly683=) c.1578G>C (p.Gly526=) n.1642G>C c.1638G>C (p.Gly546=) n.1688G>C c.1890G>C (p.Gly630=) c.1791G>C (p.Gly597=) c.2205G>C (p.Gly735=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9822383C>T | CA493683630 | GRIN2A | c.2049G>A (p.Gly683=) c.1578G>A (p.Gly526=) n.1642G>A c.1638G>A (p.Gly546=) n.1688G>A c.1890G>A (p.Gly630=) c.1791G>A (p.Gly597=) c.2205G>A (p.Gly735=) | |
16 | g.9822384C>A | CA394797921 | GRIN2A | c.2048G>T (p.Gly683Val) c.1577G>T (p.Gly526Val) n.1641G>T c.1637G>T (p.Gly546Val) n.1687G>T c.1889G>T (p.Gly630Val) c.1790G>T (p.Gly597Val) c.2204G>T (p.Gly735Val) | dbSNP |
16 | g.9822384C>G | CA394797919 | GRIN2A | c.2048G>C (p.Gly683Ala) c.1577G>C (p.Gly526Ala) n.1641G>C c.1637G>C (p.Gly546Ala) n.1687G>C c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.2204G>C (p.Gly735Ala) | dbSNP |
16 | g.9822384C>T | CA394797920 | GRIN2A | c.2048G>A (p.Gly683Glu) c.1577G>A (p.Gly526Glu) n.1641G>A c.1637G>A (p.Gly546Glu) n.1687G>A c.1889G>A (p.Gly630Glu) c.1790G>A (p.Gly597Glu) c.2204G>A (p.Gly735Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9822385C>A | CA394797922 | GRIN2A | c.2047G>T (p.Gly683Trp) c.1576G>T (p.Gly526Trp) n.1640G>T c.1636G>T (p.Gly546Trp) n.1686G>T c.1888G>T (p.Gly630Trp) c.1789G>T (p.Gly597Trp) c.2203G>T (p.Gly735Trp) | |
16 | g.9822385C>G | CA394797923 | GRIN2A | c.2047G>C (p.Gly683Arg) c.1576G>C (p.Gly526Arg) n.1640G>C c.1636G>C (p.Gly546Arg) n.1686G>C c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.2203G>C (p.Gly735Arg) | ClinVar |
16 | g.9822385C>T | CA394797924 | GRIN2A | c.2047G>A (p.Gly683Arg) c.1576G>A (p.Gly526Arg) n.1640G>A c.1636G>A (p.Gly546Arg) n.1686G>A c.1888G>A (p.Gly630Arg) c.1789G>A (p.Gly597Arg) c.2203G>A (p.Gly735Arg) | |
16 | g.9822386A= | CA2206723649 | GRIN2A | c.2046T= (p.Phe682=) c.1575T= (p.Phe525=) n.1639T= c.1635T= (p.Phe545=) n.1685T= c.1887T= (p.Phe629=) c.1788T= (p.Phe596=) c.2202T= (p.Phe734=) | |
16 | g.9822386A>C | CA394797925 | GRIN2A | c.2046T>G (p.Phe682Leu) c.1575T>G (p.Phe525Leu) n.1639T>G c.1635T>G (p.Phe545Leu) n.1685T>G c.1887T>G (p.Phe629Leu) c.1788T>G (p.Phe596Leu) c.2202T>G (p.Phe734Leu) | |
16 | g.9822386A>G | CA278179184 | GRIN2A | c.2046T>C (p.Phe682=) c.1575T>C (p.Phe525=) n.1639T>C c.1635T>C (p.Phe545=) n.1685T>C c.1887T>C (p.Phe629=) c.1788T>C (p.Phe596=) c.2202T>C (p.Phe734=) | dbSNP |
16 | g.9822386A>T | CA394797926 | GRIN2A | c.2046T>A (p.Phe682Leu) c.1575T>A (p.Phe525Leu) n.1639T>A c.1635T>A (p.Phe545Leu) n.1685T>A c.1887T>A (p.Phe629Leu) c.1788T>A (p.Phe596Leu) c.2202T>A (p.Phe734Leu) | |
16 | g.9822387A= | CA2206723650 | GRIN2A | c.2045T= (p.Phe682=) c.1574T= (p.Phe525=) n.1638T= c.1634T= (p.Phe545=) n.1684T= c.1886T= (p.Phe629=) c.1787T= (p.Phe596=) c.2201T= (p.Phe734=) | |
16 | g.9822387A>C | CA394797927 | GRIN2A | c.2045T>G (p.Phe682Cys) c.1574T>G (p.Phe525Cys) n.1638T>G c.1634T>G (p.Phe545Cys) n.1684T>G c.1886T>G (p.Phe629Cys) c.1787T>G (p.Phe596Cys) c.2201T>G (p.Phe734Cys) | ClinVar |
16 | g.9822387A>G | CA394797929 | GRIN2A | c.2045T>C (p.Phe682Ser) c.1574T>C (p.Phe525Ser) n.1638T>C c.1634T>C (p.Phe545Ser) n.1684T>C c.1886T>C (p.Phe629Ser) c.1787T>C (p.Phe596Ser) c.2201T>C (p.Phe734Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.9822387A>T | CA394797928 | GRIN2A | c.2045T>A (p.Phe682Tyr) c.1574T>A (p.Phe525Tyr) n.1638T>A c.1634T>A (p.Phe545Tyr) n.1684T>A c.1886T>A (p.Phe629Tyr) c.1787T>A (p.Phe596Tyr) c.2201T>A (p.Phe734Tyr) | |
16 | g.9822388A>C | CA394797930 | GRIN2A | c.2044T>G (p.Phe682Val) c.1573T>G (p.Phe525Val) n.1637T>G c.1633T>G (p.Phe545Val) n.1683T>G c.1885T>G (p.Phe629Val) c.1786T>G (p.Phe596Val) c.2200T>G (p.Phe734Val) | |
16 | g.9822388A>G | CA394797931 | GRIN2A | c.2044T>C (p.Phe682Leu) c.1573T>C (p.Phe525Leu) n.1637T>C c.1633T>C (p.Phe545Leu) n.1683T>C c.1885T>C (p.Phe629Leu) c.1786T>C (p.Phe596Leu) c.2200T>C (p.Phe734Leu) | |
16 | g.9822388A>T | CA394797932 | GRIN2A | c.2044T>A (p.Phe682Ile) c.1573T>A (p.Phe525Ile) n.1637T>A c.1633T>A (p.Phe545Ile) n.1683T>A c.1885T>A (p.Phe629Ile) c.1786T>A (p.Phe596Ile) c.2200T>A (p.Phe734Ile) | |
16 | g.9822389T>A | CA493683632 | GRIN2A | c.2043A>T (p.Arg681=) c.1572A>T (p.Arg524=) n.1636A>T c.1632A>T (p.Arg544=) n.1682A>T c.1884A>T (p.Arg628=) c.1785A>T (p.Arg595=) c.2199A>T (p.Arg733=) | gnomAD v4 |
16 | g.9822389T>C | CA493683634 | GRIN2A | c.2043A>G (p.Arg681=) c.1572A>G (p.Arg524=) n.1636A>G c.1632A>G (p.Arg544=) n.1682A>G c.1884A>G (p.Arg628=) c.1785A>G (p.Arg595=) c.2199A>G (p.Arg733=) | gnomAD v4 |
16 | g.9822389T>G | CA493683633 | GRIN2A | c.2043A>C (p.Arg681=) c.1572A>C (p.Arg524=) n.1636A>C c.1632A>C (p.Arg544=) n.1682A>C c.1884A>C (p.Arg628=) c.1785A>C (p.Arg595=) c.2199A>C (p.Arg733=) | |
16 | g.9822390C>A | CA394797933 | GRIN2A | c.2042G>T (p.Arg681Leu) c.1571G>T (p.Arg524Leu) n.1635G>T c.1631G>T (p.Arg544Leu) n.1681G>T c.1883G>T (p.Arg628Leu) c.1784G>T (p.Arg595Leu) c.2198G>T (p.Arg733Leu) | |
16 | g.9822390C= | CA2206723651 | GRIN2A | c.2042G= (p.Arg681=) c.1571G= (p.Arg524=) n.1635G= c.1631G= (p.Arg544=) n.1681G= c.1883G= (p.Arg628=) c.1784G= (p.Arg595=) c.2198G= (p.Arg733=) | |
16 | g.9822390C>G | CA394797934 | GRIN2A | c.2042G>C (p.Arg681Pro) c.1571G>C (p.Arg524Pro) n.1635G>C c.1631G>C (p.Arg544Pro) n.1681G>C c.1883G>C (p.Arg628Pro) c.1784G>C (p.Arg595Pro) c.2198G>C (p.Arg733Pro) | COSMIC |
16 | g.9822390C>T | CA7896591 | GRIN2A | c.2042G>A (p.Arg681Gln) c.1571G>A (p.Arg524Gln) n.1635G>A c.1631G>A (p.Arg544Gln) n.1681G>A c.1883G>A (p.Arg628Gln) c.1784G>A (p.Arg595Gln) c.2198G>A (p.Arg733Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9822391G>A | CA145320 | GRIN2A | c.2041C>T (p.Arg681Ter) c.1570C>T (p.Arg524Ter) n.1634C>T c.1630C>T (p.Arg544Ter) n.1680C>T c.1882C>T (p.Arg628Ter) c.1783C>T (p.Arg595Ter) c.2197C>T (p.Arg733Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.9822391G>C | CA394797935 | GRIN2A | c.2041C>G (p.Arg681Gly) c.1570C>G (p.Arg524Gly) n.1634C>G c.1630C>G (p.Arg544Gly) n.1680C>G c.1882C>G (p.Arg628Gly) c.1783C>G (p.Arg595Gly) c.2197C>G (p.Arg733Gly) | |
16 | g.9822391G= | CA2206723652 | GRIN2A | c.2041C= (p.Arg681=) c.1570C= (p.Arg524=) n.1634C= c.1630C= (p.Arg544=) n.1680C= c.1882C= (p.Arg628=) c.1783C= (p.Arg595=) c.2197C= (p.Arg733=) | |
16 | g.9822391G>T | CA493683635 | GRIN2A | c.2041C>A (p.Arg681=) c.1570C>A (p.Arg524=) n.1634C>A c.1630C>A (p.Arg544=) n.1680C>A c.1882C>A (p.Arg628=) c.1783C>A (p.Arg595=) c.2197C>A (p.Arg733=) | gnomAD v4 |
16 | g.9822392A>C | CA394797936 | GRIN2A | c.2040T>G (p.Phe680Leu) c.1569T>G (p.Phe523Leu) n.1633T>G c.1629T>G (p.Phe543Leu) n.1679T>G c.1881T>G (p.Phe627Leu) c.1782T>G (p.Phe594Leu) c.2196T>G (p.Phe732Leu) | |
16 | g.9822392A>G | CA493683636 | GRIN2A | c.2040T>C (p.Phe680=) c.1569T>C (p.Phe523=) n.1633T>C c.1629T>C (p.Phe543=) n.1679T>C c.1881T>C (p.Phe627=) c.1782T>C (p.Phe594=) c.2196T>C (p.Phe732=) | |
16 | g.9822392A>T | CA394797937 | GRIN2A | c.2040T>A (p.Phe680Leu) c.1569T>A (p.Phe523Leu) n.1633T>A c.1629T>A (p.Phe543Leu) n.1679T>A c.1881T>A (p.Phe627Leu) c.1782T>A (p.Phe594Leu) c.2196T>A (p.Phe732Leu) | |
16 | g.9822393A>C | CA394797938 | GRIN2A | c.2039T>G (p.Phe680Cys) c.1568T>G (p.Phe523Cys) n.1632T>G c.1628T>G (p.Phe543Cys) n.1678T>G c.1880T>G (p.Phe627Cys) c.1781T>G (p.Phe594Cys) c.2195T>G (p.Phe732Cys) | |
16 | g.9822393A>G | CA394797940 | GRIN2A | c.2039T>C (p.Phe680Ser) c.1568T>C (p.Phe523Ser) n.1632T>C c.1628T>C (p.Phe543Ser) n.1678T>C c.1880T>C (p.Phe627Ser) c.1781T>C (p.Phe594Ser) c.2195T>C (p.Phe732Ser) | |
16 | g.9822393A>T | CA394797939 | GRIN2A | c.2039T>A (p.Phe680Tyr) c.1568T>A (p.Phe523Tyr) n.1632T>A c.1628T>A (p.Phe543Tyr) n.1678T>A c.1880T>A (p.Phe627Tyr) c.1781T>A (p.Phe594Tyr) c.2195T>A (p.Phe732Tyr) | |
16 | g.9822394A>C | CA394797941 | GRIN2A | c.2038T>G (p.Phe680Val) c.1567T>G (p.Phe523Val) n.1631T>G c.1627T>G (p.Phe543Val) n.1677T>G c.1879T>G (p.Phe627Val) c.1780T>G (p.Phe594Val) c.2194T>G (p.Phe732Val) | |
16 | g.9822394A>G | CA394797943 | GRIN2A | c.2038T>C (p.Phe680Leu) c.1567T>C (p.Phe523Leu) n.1631T>C c.1627T>C (p.Phe543Leu) n.1677T>C c.1879T>C (p.Phe627Leu) c.1780T>C (p.Phe594Leu) c.2194T>C (p.Phe732Leu) | |
16 | g.9822394A>T | CA394797942 | GRIN2A | c.2038T>A (p.Phe680Ile) c.1567T>A (p.Phe523Ile) n.1631T>A c.1627T>A (p.Phe543Ile) n.1677T>A c.1879T>A (p.Phe627Ile) c.1780T>A (p.Phe594Ile) c.2194T>A (p.Phe732Ile) | |
16 | g.9822395A>C | CA493683637 | GRIN2A | c.2037T>G (p.Pro679=) c.1566T>G (p.Pro522=) n.1630T>G c.1626T>G (p.Pro542=) n.1676T>G c.1878T>G (p.Pro626=) c.1779T>G (p.Pro593=) c.2193T>G (p.Pro731=) | gnomAD v4 |
16 | g.9822395A>G | CA493683638 | GRIN2A | c.2037T>C (p.Pro679=) c.1566T>C (p.Pro522=) n.1630T>C c.1626T>C (p.Pro542=) n.1676T>C c.1878T>C (p.Pro626=) c.1779T>C (p.Pro593=) c.2193T>C (p.Pro731=) | dbSNP |
16 | g.9822395A>T | CA493683639 | GRIN2A | c.2037T>A (p.Pro679=) c.1566T>A (p.Pro522=) n.1630T>A c.1626T>A (p.Pro542=) n.1676T>A c.1878T>A (p.Pro626=) c.1779T>A (p.Pro593=) c.2193T>A (p.Pro731=) | |
16 | g.9822396G>A | CA394797944 | GRIN2A | c.2036C>T (p.Pro679Leu) c.1565C>T (p.Pro522Leu) n.1629C>T c.1625C>T (p.Pro542Leu) n.1675C>T c.1877C>T (p.Pro626Leu) c.1778C>T (p.Pro593Leu) c.2192C>T (p.Pro731Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.9822396G>C | CA394797945 | GRIN2A | c.2036C>G (p.Pro679Arg) c.1565C>G (p.Pro522Arg) n.1629C>G c.1625C>G (p.Pro542Arg) n.1675C>G c.1877C>G (p.Pro626Arg) c.1778C>G (p.Pro593Arg) c.2192C>G (p.Pro731Arg) | gnomAD v4 |