Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.9822301T>A | CA394797722 | GRIN2A | c.2131A>T (p.Lys711Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) n.1724A>T c.1720A>T (p.Lys574Ter) n.1770A>T c.1972A>T (p.Lys658Ter) c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.2287A>T (p.Lys763Ter) | dbSNP |
16 | g.9822301T>C | CA394797723 | GRIN2A | c.2131A>G (p.Lys711Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) n.1724A>G c.1720A>G (p.Lys574Glu) n.1770A>G c.1972A>G (p.Lys658Glu) c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.2287A>G (p.Lys763Glu) | |
16 | g.9822301T>G | CA394797724 | GRIN2A | c.2131A>C (p.Lys711Gln) c.1660A>C (p.Lys554Gln) n.1724A>C c.1720A>C (p.Lys574Gln) n.1770A>C c.1972A>C (p.Lys658Gln) c.1873A>C (p.Lys625Gln) c.2287A>C (p.Lys763Gln) | |
16 | g.9822301T= | CA2206723625 | GRIN2A | c.2131A= (p.Lys711=) c.1660A= (p.Lys554=) n.1724A= c.1720A= (p.Lys574=) n.1770A= c.1972A= (p.Lys658=) c.1873A= (p.Lys625=) c.2287A= (p.Lys763=) | |
16 | g.9822302C>A | CA394797725 | GRIN2A | c.2130G>T (p.Gln710His) c.1659G>T (p.Gln553His) n.1723G>T c.1719G>T (p.Gln573His) n.1769G>T c.1971G>T (p.Gln657His) c.1872G>T (p.Gln624His) c.2286G>T (p.Gln762His) | |
16 | g.9822302C>G | CA394797726 | GRIN2A | c.2130G>C (p.Gln710His) c.1659G>C (p.Gln553His) n.1723G>C c.1719G>C (p.Gln573His) n.1769G>C c.1971G>C (p.Gln657His) c.1872G>C (p.Gln624His) c.2286G>C (p.Gln762His) | |
16 | g.9822302C>T | CA493683449 | GRIN2A | c.2130G>A (p.Gln710=) c.1659G>A (p.Gln553=) n.1723G>A c.1719G>A (p.Gln573=) n.1769G>A c.1971G>A (p.Gln657=) c.1872G>A (p.Gln624=) c.2286G>A (p.Gln762=) | |
16 | g.9822303T>A | CA394797727 | GRIN2A | c.2129A>T (p.Gln710Leu) c.1658A>T (p.Gln553Leu) n.1722A>T c.1718A>T (p.Gln573Leu) n.1768A>T c.1970A>T (p.Gln657Leu) c.1871A>T (p.Gln624Leu) c.2285A>T (p.Gln762Leu) | |
16 | g.9822303T>C | CA394797728 | GRIN2A | c.2129A>G (p.Gln710Arg) c.1658A>G (p.Gln553Arg) n.1722A>G c.1718A>G (p.Gln573Arg) n.1768A>G c.1970A>G (p.Gln657Arg) c.1871A>G (p.Gln624Arg) c.2285A>G (p.Gln762Arg) | |
16 | g.9822303T>G | CA394797729 | GRIN2A | c.2129A>C (p.Gln710Pro) c.1658A>C (p.Gln553Pro) n.1722A>C c.1718A>C (p.Gln573Pro) n.1768A>C c.1970A>C (p.Gln657Pro) c.1871A>C (p.Gln624Pro) c.2285A>C (p.Gln762Pro) | |
16 | g.9822304G>A | CA394797730 | GRIN2A | c.2128C>T (p.Gln710Ter) c.1657C>T (p.Gln553Ter) n.1721C>T c.1717C>T (p.Gln573Ter) n.1767C>T c.1969C>T (p.Gln657Ter) c.1870C>T (p.Gln624Ter) c.2284C>T (p.Gln762Ter) | dbSNP |
16 | g.9822304G>C | CA394797731 | GRIN2A | c.2128C>G (p.Gln710Glu) c.1657C>G (p.Gln553Glu) n.1721C>G c.1717C>G (p.Gln573Glu) n.1767C>G c.1969C>G (p.Gln657Glu) c.1870C>G (p.Gln624Glu) c.2284C>G (p.Gln762Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.9822304G= | CA2206723626 | GRIN2A | c.2128C= (p.Gln710=) c.1657C= (p.Gln553=) n.1721C= c.1717C= (p.Gln573=) n.1767C= c.1969C= (p.Gln657=) c.1870C= (p.Gln624=) c.2284C= (p.Gln762=) | |
16 | g.9822304G>T | CA394797732 | GRIN2A | c.2128C>A (p.Gln710Lys) c.1657C>A (p.Gln553Lys) n.1721C>A c.1717C>A (p.Gln573Lys) n.1767C>A c.1969C>A (p.Gln657Lys) c.1870C>A (p.Gln624Lys) c.2284C>A (p.Gln762Lys) | |
16 | g.9822305A>C | CA394797733 | GRIN2A | c.2127T>G (p.Asn709Lys) c.1656T>G (p.Asn552Lys) n.1720T>G c.1716T>G (p.Asn572Lys) n.1766T>G c.1968T>G (p.Asn656Lys) c.1869T>G (p.Asn623Lys) c.2283T>G (p.Asn761Lys) | |
16 | g.9822305A>G | CA493683458 | GRIN2A | c.2127T>C (p.Asn709=) c.1656T>C (p.Asn552=) n.1720T>C c.1716T>C (p.Asn572=) n.1766T>C c.1968T>C (p.Asn656=) c.1869T>C (p.Asn623=) c.2283T>C (p.Asn761=) | |
16 | g.9822305A>T | CA394797734 | GRIN2A | c.2127T>A (p.Asn709Lys) c.1656T>A (p.Asn552Lys) n.1720T>A c.1716T>A (p.Asn572Lys) n.1766T>A c.1968T>A (p.Asn656Lys) c.1869T>A (p.Asn623Lys) c.2283T>A (p.Asn761Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.9822306T>A | CA394797735 | GRIN2A | c.2126A>T (p.Asn709Ile) c.1655A>T (p.Asn552Ile) n.1719A>T c.1715A>T (p.Asn572Ile) n.1765A>T c.1967A>T (p.Asn656Ile) c.1868A>T (p.Asn623Ile) c.2282A>T (p.Asn761Ile) | |
16 | g.9822306T>C | CA394797737 | GRIN2A | c.2126A>G (p.Asn709Ser) c.1655A>G (p.Asn552Ser) n.1719A>G c.1715A>G (p.Asn572Ser) n.1765A>G c.1967A>G (p.Asn656Ser) c.1868A>G (p.Asn623Ser) c.2282A>G (p.Asn761Ser) | |
16 | g.9822306T>G | CA394797736 | GRIN2A | c.2126A>C (p.Asn709Thr) c.1655A>C (p.Asn552Thr) n.1719A>C c.1715A>C (p.Asn572Thr) n.1765A>C c.1967A>C (p.Asn656Thr) c.1868A>C (p.Asn623Thr) c.2282A>C (p.Asn761Thr) | |
16 | g.9822307T>A | CA394797738 | GRIN2A | c.2125A>T (p.Asn709Tyr) c.1654A>T (p.Asn552Tyr) n.1718A>T c.1714A>T (p.Asn572Tyr) n.1764A>T c.1966A>T (p.Asn656Tyr) c.1867A>T (p.Asn623Tyr) c.2281A>T (p.Asn761Tyr) | |
16 | g.9822307T>C | CA394797739 | GRIN2A | c.2125A>G (p.Asn709Asp) c.1654A>G (p.Asn552Asp) n.1718A>G c.1714A>G (p.Asn572Asp) n.1764A>G c.1966A>G (p.Asn656Asp) c.1867A>G (p.Asn623Asp) c.2281A>G (p.Asn761Asp) | |
16 | g.9822307T>G | CA394797740 | GRIN2A | c.2125A>C (p.Asn709His) c.1654A>C (p.Asn552His) n.1718A>C c.1714A>C (p.Asn572His) n.1764A>C c.1966A>C (p.Asn656His) c.1867A>C (p.Asn623His) c.2281A>C (p.Asn761His) | |
16 | g.9822308A>C | CA394797741 | GRIN2A | c.2124T>G (p.Phe708Leu) c.1653T>G (p.Phe551Leu) n.1717T>G c.1713T>G (p.Phe571Leu) n.1763T>G c.1965T>G (p.Phe655Leu) c.1866T>G (p.Phe622Leu) c.2280T>G (p.Phe760Leu) | |
16 | g.9822308A>G | CA493683470 | GRIN2A | c.2124T>C (p.Phe708=) c.1653T>C (p.Phe551=) n.1717T>C c.1713T>C (p.Phe571=) n.1763T>C c.1965T>C (p.Phe655=) c.1866T>C (p.Phe622=) c.2280T>C (p.Phe760=) | |
16 | g.9822308A>T | CA394797742 | GRIN2A | c.2124T>A (p.Phe708Leu) c.1653T>A (p.Phe551Leu) n.1717T>A c.1713T>A (p.Phe571Leu) n.1763T>A c.1965T>A (p.Phe655Leu) c.1866T>A (p.Phe622Leu) c.2280T>A (p.Phe760Leu) | |
16 | g.9822309A>C | CA394797743 | GRIN2A | c.2123T>G (p.Phe708Cys) c.1652T>G (p.Phe551Cys) n.1716T>G c.1712T>G (p.Phe571Cys) n.1762T>G c.1964T>G (p.Phe655Cys) c.1865T>G (p.Phe622Cys) c.2279T>G (p.Phe760Cys) | |
16 | g.9822309A>G | CA394797744 | GRIN2A | c.2123T>C (p.Phe708Ser) c.1652T>C (p.Phe551Ser) n.1716T>C c.1712T>C (p.Phe571Ser) n.1762T>C c.1964T>C (p.Phe655Ser) c.1865T>C (p.Phe622Ser) c.2279T>C (p.Phe760Ser) | |
16 | g.9822309A>T | CA394797745 | GRIN2A | c.2123T>A (p.Phe708Tyr) c.1652T>A (p.Phe551Tyr) n.1716T>A c.1712T>A (p.Phe571Tyr) n.1762T>A c.1964T>A (p.Phe655Tyr) c.1865T>A (p.Phe622Tyr) c.2279T>A (p.Phe760Tyr) | |
16 | g.9822310A>C | CA394797746 | GRIN2A | c.2122T>G (p.Phe708Val) c.1651T>G (p.Phe551Val) n.1715T>G c.1711T>G (p.Phe571Val) n.1761T>G c.1963T>G (p.Phe655Val) c.1864T>G (p.Phe622Val) c.2278T>G (p.Phe760Val) | ClinVar |
16 | g.9822310A>G | CA394797747 | GRIN2A | c.2122T>C (p.Phe708Leu) c.1651T>C (p.Phe551Leu) n.1715T>C c.1711T>C (p.Phe571Leu) n.1761T>C c.1963T>C (p.Phe655Leu) c.1864T>C (p.Phe622Leu) c.2278T>C (p.Phe760Leu) | |
16 | g.9822310A>T | CA394797748 | GRIN2A | c.2122T>A (p.Phe708Ile) c.1651T>A (p.Phe551Ile) n.1715T>A c.1711T>A (p.Phe571Ile) n.1761T>A c.1963T>A (p.Phe655Ile) c.1864T>A (p.Phe622Ile) c.2278T>A (p.Phe760Ile) | |
16 | g.9822311T>A | CA394797750 | GRIN2A | c.2121A>T (p.Lys707Asn) c.1650A>T (p.Lys550Asn) n.1714A>T c.1710A>T (p.Lys570Asn) n.1760A>T c.1962A>T (p.Lys654Asn) c.1863A>T (p.Lys621Asn) c.2277A>T (p.Lys759Asn) | |
16 | g.9822311T>C | CA493683479 | GRIN2A | c.2121A>G (p.Lys707=) c.1650A>G (p.Lys550=) n.1714A>G c.1710A>G (p.Lys570=) n.1760A>G c.1962A>G (p.Lys654=) c.1863A>G (p.Lys621=) c.2277A>G (p.Lys759=) | |
16 | g.9822311T>G | CA394797749 | GRIN2A | c.2121A>C (p.Lys707Asn) c.1650A>C (p.Lys550Asn) n.1714A>C c.1710A>C (p.Lys570Asn) n.1760A>C c.1962A>C (p.Lys654Asn) c.1863A>C (p.Lys621Asn) c.2277A>C (p.Lys759Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.9822312T>A | CA394797751 | GRIN2A | c.2120A>T (p.Lys707Ile) c.1649A>T (p.Lys550Ile) n.1713A>T c.1709A>T (p.Lys570Ile) n.1759A>T c.1961A>T (p.Lys654Ile) c.1862A>T (p.Lys621Ile) c.2276A>T (p.Lys759Ile) | |
16 | g.9822312T>C | CA394797753 | GRIN2A | c.2120A>G (p.Lys707Arg) c.1649A>G (p.Lys550Arg) n.1713A>G c.1709A>G (p.Lys570Arg) n.1759A>G c.1961A>G (p.Lys654Arg) c.1862A>G (p.Lys621Arg) c.2276A>G (p.Lys759Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.9822312T>G | CA394797752 | GRIN2A | c.2120A>C (p.Lys707Thr) c.1649A>C (p.Lys550Thr) n.1713A>C c.1709A>C (p.Lys570Thr) n.1759A>C c.1961A>C (p.Lys654Thr) c.1862A>C (p.Lys621Thr) c.2276A>C (p.Lys759Thr) | COSMIC |
16 | g.9822313T>A | CA394797754 | GRIN2A | c.2119A>T (p.Lys707Ter) c.1648A>T (p.Lys550Ter) n.1712A>T c.1708A>T (p.Lys570Ter) n.1758A>T c.1960A>T (p.Lys654Ter) c.1861A>T (p.Lys621Ter) c.2275A>T (p.Lys759Ter) | dbSNP |
16 | g.9822313T>C | CA394797756 | GRIN2A | c.2119A>G (p.Lys707Glu) c.1648A>G (p.Lys550Glu) n.1712A>G c.1708A>G (p.Lys570Glu) n.1758A>G c.1960A>G (p.Lys654Glu) c.1861A>G (p.Lys621Glu) c.2275A>G (p.Lys759Glu) | |
16 | g.9822313T>G | CA394797755 | GRIN2A | c.2119A>C (p.Lys707Gln) c.1648A>C (p.Lys550Gln) n.1712A>C c.1708A>C (p.Lys570Gln) n.1758A>C c.1960A>C (p.Lys654Gln) c.1861A>C (p.Lys621Gln) c.2275A>C (p.Lys759Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.9822313T= | CA2206723627 | GRIN2A | c.2119A= (p.Lys707=) c.1648A= (p.Lys550=) n.1712A= c.1708A= (p.Lys570=) n.1758A= c.1960A= (p.Lys654=) c.1861A= (p.Lys621=) c.2275A= (p.Lys759=) | |
16 | g.9822314G>A | CA493683492 | GRIN2A | c.2118C>T (p.Thr706=) c.1647C>T (p.Thr549=) n.1711C>T c.1707C>T (p.Thr569=) n.1757C>T c.1959C>T (p.Thr653=) c.1860C>T (p.Thr620=) c.2274C>T (p.Thr758=) | |
16 | g.9822314G>C | CA493683490 | GRIN2A | c.2118C>G (p.Thr706=) c.1647C>G (p.Thr549=) n.1711C>G c.1707C>G (p.Thr569=) n.1757C>G c.1959C>G (p.Thr653=) c.1860C>G (p.Thr620=) c.2274C>G (p.Thr758=) | gnomAD v4 |
16 | g.9822314G= | CA2206723628 | GRIN2A | c.2118C= (p.Thr706=) c.1647C= (p.Thr549=) n.1711C= c.1707C= (p.Thr569=) n.1757C= c.1959C= (p.Thr653=) c.1860C= (p.Thr620=) c.2274C= (p.Thr758=) | |
16 | g.9822314G>T | CA493683491 | GRIN2A | c.2118C>A (p.Thr706=) c.1647C>A (p.Thr549=) n.1711C>A c.1707C>A (p.Thr569=) n.1757C>A c.1959C>A (p.Thr653=) c.1860C>A (p.Thr620=) c.2274C>A (p.Thr758=) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9822315G>A | CA394797757 | GRIN2A | c.2117C>T (p.Thr706Ile) c.1646C>T (p.Thr549Ile) n.1710C>T c.1706C>T (p.Thr569Ile) n.1756C>T c.1958C>T (p.Thr653Ile) c.1859C>T (p.Thr620Ile) c.2273C>T (p.Thr758Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9822315G>C | CA394797758 | GRIN2A | c.2117C>G (p.Thr706Ser) c.1646C>G (p.Thr549Ser) n.1710C>G c.1706C>G (p.Thr569Ser) n.1756C>G c.1958C>G (p.Thr653Ser) c.1859C>G (p.Thr620Ser) c.2273C>G (p.Thr758Ser) | |
16 | g.9822315G= | CA2206723629 | GRIN2A | c.2117C= (p.Thr706=) c.1646C= (p.Thr549=) n.1710C= c.1706C= (p.Thr569=) n.1756C= c.1958C= (p.Thr653=) c.1859C= (p.Thr620=) c.2273C= (p.Thr758=) | |
16 | g.9822315G>T | CA394797759 | GRIN2A | c.2117C>A (p.Thr706Asn) c.1646C>A (p.Thr549Asn) n.1710C>A c.1706C>A (p.Thr569Asn) n.1756C>A c.1958C>A (p.Thr653Asn) c.1859C>A (p.Thr620Asn) c.2273C>A (p.Thr758Asn) | gnomAD v4 |