Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.9822294A= | CA2206723620 | GRIN2A | c.2138T= (p.Val713=) c.1667T= (p.Val556=) n.1731T= c.1727T= (p.Val576=) n.1777T= c.1979T= (p.Val660=) c.1880T= (p.Val627=) c.2294T= (p.Val765=) | |
16 | g.9822294A>C | CA16043098 | GRIN2A | c.2138T>G (p.Val713Gly) c.1667T>G (p.Val556Gly) n.1731T>G c.1727T>G (p.Val576Gly) n.1777T>G c.1979T>G (p.Val660Gly) c.1880T>G (p.Val627Gly) c.2294T>G (p.Val765Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9822294A>G | CA394797707 | GRIN2A | c.2138T>C (p.Val713Ala) c.1667T>C (p.Val556Ala) n.1731T>C c.1727T>C (p.Val576Ala) n.1777T>C c.1979T>C (p.Val660Ala) c.1880T>C (p.Val627Ala) c.2294T>C (p.Val765Ala) | |
16 | g.9822294A>T | CA394797708 | GRIN2A | c.2138T>A (p.Val713Glu) c.1667T>A (p.Val556Glu) n.1731T>A c.1727T>A (p.Val576Glu) n.1777T>A c.1979T>A (p.Val660Glu) c.1880T>A (p.Val627Glu) c.2294T>A (p.Val765Glu) | |
16 | g.9822295C>A | CA394797709 | GRIN2A | c.2137G>T (p.Val713Leu) c.1666G>T (p.Val556Leu) n.1730G>T c.1726G>T (p.Val576Leu) n.1776G>T c.1978G>T (p.Val660Leu) c.1879G>T (p.Val627Leu) c.2293G>T (p.Val765Leu) | |
16 | g.9822295C= | CA2206723621 | GRIN2A | c.2137G= (p.Val713=) c.1666G= (p.Val556=) n.1730G= c.1726G= (p.Val576=) n.1776G= c.1978G= (p.Val660=) c.1879G= (p.Val627=) c.2293G= (p.Val765=) | |
16 | g.9822295C>G | CA394797710 | GRIN2A | c.2137G>C (p.Val713Leu) c.1666G>C (p.Val556Leu) n.1730G>C c.1726G>C (p.Val576Leu) n.1776G>C c.1978G>C (p.Val660Leu) c.1879G>C (p.Val627Leu) c.2293G>C (p.Val765Leu) | |
16 | g.9822295C>T | CA394797711 | GRIN2A | c.2137G>A (p.Val713Ile) c.1666G>A (p.Val556Ile) n.1730G>A c.1726G>A (p.Val576Ile) n.1776G>A c.1978G>A (p.Val660Ile) c.1879G>A (p.Val627Ile) c.2293G>A (p.Val765Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9822296T>A | CA493683424 | GRIN2A | c.2136A>T (p.Gly712=) c.1665A>T (p.Gly555=) n.1729A>T c.1725A>T (p.Gly575=) n.1775A>T c.1977A>T (p.Gly659=) c.1878A>T (p.Gly626=) c.2292A>T (p.Gly764=) | |
16 | g.9822296T>C | CA7896588 | GRIN2A | c.2136A>G (p.Gly712=) c.1665A>G (p.Gly555=) n.1729A>G c.1725A>G (p.Gly575=) n.1775A>G c.1977A>G (p.Gly659=) c.1878A>G (p.Gly626=) c.2292A>G (p.Gly764=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9822296T>G | CA493683428 | GRIN2A | c.2136A>C (p.Gly712=) c.1665A>C (p.Gly555=) n.1729A>C c.1725A>C (p.Gly575=) n.1775A>C c.1977A>C (p.Gly659=) c.1878A>C (p.Gly626=) c.2292A>C (p.Gly764=) | |
16 | g.9822296T= | CA2206723622 | GRIN2A | c.2136A= (p.Gly712=) c.1665A= (p.Gly555=) n.1729A= c.1725A= (p.Gly575=) n.1775A= c.1977A= (p.Gly659=) c.1878A= (p.Gly626=) c.2292A= (p.Gly764=) | |
16 | g.9822297C>A | CA394797712 | GRIN2A | c.2135G>T (p.Gly712Val) c.1664G>T (p.Gly555Val) n.1728G>T c.1724G>T (p.Gly575Val) n.1774G>T c.1976G>T (p.Gly659Val) c.1877G>T (p.Gly626Val) c.2291G>T (p.Gly764Val) | |
16 | g.9822297C= | CA2206723623 | GRIN2A | c.2135G= (p.Gly712=) c.1664G= (p.Gly555=) n.1728G= c.1724G= (p.Gly575=) n.1774G= c.1976G= (p.Gly659=) c.1877G= (p.Gly626=) c.2291G= (p.Gly764=) | |
16 | g.9822297C>G | CA394797713 | GRIN2A | c.2135G>C (p.Gly712Ala) c.1664G>C (p.Gly555Ala) n.1728G>C c.1724G>C (p.Gly575Ala) n.1774G>C c.1976G>C (p.Gly659Ala) c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.2291G>C (p.Gly764Ala) | dbSNP |
16 | g.9822297C>T | CA278179181 | GRIN2A | c.2135G>A (p.Gly712Glu) c.1664G>A (p.Gly555Glu) n.1728G>A c.1724G>A (p.Gly575Glu) n.1774G>A c.1976G>A (p.Gly659Glu) c.1877G>A (p.Gly626Glu) c.2291G>A (p.Gly764Glu) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9822298C>A | CA394797714 | GRIN2A | c.2134G>T (p.Gly712Ter) c.1663G>T (p.Gly555Ter) n.1727G>T c.1723G>T (p.Gly575Ter) n.1773G>T c.1975G>T (p.Gly659Ter) c.1876G>T (p.Gly626Ter) c.2290G>T (p.Gly764Ter) | dbSNP |
16 | g.9822298C= | CA2206723624 | GRIN2A | c.2134G= (p.Gly712=) c.1663G= (p.Gly555=) n.1727G= c.1723G= (p.Gly575=) n.1773G= c.1975G= (p.Gly659=) c.1876G= (p.Gly626=) c.2290G= (p.Gly764=) | |
16 | g.9822298C>G | CA394797715 | GRIN2A | c.2134G>C (p.Gly712Arg) c.1663G>C (p.Gly555Arg) n.1727G>C c.1723G>C (p.Gly575Arg) n.1773G>C c.1975G>C (p.Gly659Arg) c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.2290G>C (p.Gly764Arg) | |
16 | g.9822298C>T | CA394797716 | GRIN2A | c.2134G>A (p.Gly712Arg) c.1663G>A (p.Gly555Arg) n.1727G>A c.1723G>A (p.Gly575Arg) n.1773G>A c.1975G>A (p.Gly659Arg) c.1876G>A (p.Gly626Arg) c.2290G>A (p.Gly764Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9822299T>A | CA394797717 | GRIN2A | c.2133A>T (p.Lys711Asn) c.1662A>T (p.Lys554Asn) n.1726A>T c.1722A>T (p.Lys574Asn) n.1772A>T c.1974A>T (p.Lys658Asn) c.1875A>T (p.Lys625Asn) c.2289A>T (p.Lys763Asn) | |
16 | g.9822299T>C | CA493683438 | GRIN2A | c.2133A>G (p.Lys711=) c.1662A>G (p.Lys554=) n.1726A>G c.1722A>G (p.Lys574=) n.1772A>G c.1974A>G (p.Lys658=) c.1875A>G (p.Lys625=) c.2289A>G (p.Lys763=) | |
16 | g.9822299T>G | CA394797718 | GRIN2A | c.2133A>C (p.Lys711Asn) c.1662A>C (p.Lys554Asn) n.1726A>C c.1722A>C (p.Lys574Asn) n.1772A>C c.1974A>C (p.Lys658Asn) c.1875A>C (p.Lys625Asn) c.2289A>C (p.Lys763Asn) | |
16 | g.9822300T>A | CA394797719 | GRIN2A | c.2132A>T (p.Lys711Ile) c.1661A>T (p.Lys554Ile) n.1725A>T c.1721A>T (p.Lys574Ile) n.1771A>T c.1973A>T (p.Lys658Ile) c.1874A>T (p.Lys625Ile) c.2288A>T (p.Lys763Ile) | |
16 | g.9822300T>C | CA394797721 | GRIN2A | c.2132A>G (p.Lys711Arg) c.1661A>G (p.Lys554Arg) n.1725A>G c.1721A>G (p.Lys574Arg) n.1771A>G c.1973A>G (p.Lys658Arg) c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.2288A>G (p.Lys763Arg) | |
16 | g.9822300T>G | CA394797720 | GRIN2A | c.2132A>C (p.Lys711Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) n.1725A>C c.1721A>C (p.Lys574Thr) n.1771A>C c.1973A>C (p.Lys658Thr) c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.2288A>C (p.Lys763Thr) | |
16 | g.9822301T>A | CA394797722 | GRIN2A | c.2131A>T (p.Lys711Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) n.1724A>T c.1720A>T (p.Lys574Ter) n.1770A>T c.1972A>T (p.Lys658Ter) c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.2287A>T (p.Lys763Ter) | dbSNP |
16 | g.9822301T>C | CA394797723 | GRIN2A | c.2131A>G (p.Lys711Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) n.1724A>G c.1720A>G (p.Lys574Glu) n.1770A>G c.1972A>G (p.Lys658Glu) c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.2287A>G (p.Lys763Glu) | |
16 | g.9822301T>G | CA394797724 | GRIN2A | c.2131A>C (p.Lys711Gln) c.1660A>C (p.Lys554Gln) n.1724A>C c.1720A>C (p.Lys574Gln) n.1770A>C c.1972A>C (p.Lys658Gln) c.1873A>C (p.Lys625Gln) c.2287A>C (p.Lys763Gln) | |
16 | g.9822301T= | CA2206723625 | GRIN2A | c.2131A= (p.Lys711=) c.1660A= (p.Lys554=) n.1724A= c.1720A= (p.Lys574=) n.1770A= c.1972A= (p.Lys658=) c.1873A= (p.Lys625=) c.2287A= (p.Lys763=) | |
16 | g.9822302C>A | CA394797725 | GRIN2A | c.2130G>T (p.Gln710His) c.1659G>T (p.Gln553His) n.1723G>T c.1719G>T (p.Gln573His) n.1769G>T c.1971G>T (p.Gln657His) c.1872G>T (p.Gln624His) c.2286G>T (p.Gln762His) | |
16 | g.9822302C>G | CA394797726 | GRIN2A | c.2130G>C (p.Gln710His) c.1659G>C (p.Gln553His) n.1723G>C c.1719G>C (p.Gln573His) n.1769G>C c.1971G>C (p.Gln657His) c.1872G>C (p.Gln624His) c.2286G>C (p.Gln762His) | |
16 | g.9822302C>T | CA493683449 | GRIN2A | c.2130G>A (p.Gln710=) c.1659G>A (p.Gln553=) n.1723G>A c.1719G>A (p.Gln573=) n.1769G>A c.1971G>A (p.Gln657=) c.1872G>A (p.Gln624=) c.2286G>A (p.Gln762=) | |
16 | g.9822303T>A | CA394797727 | GRIN2A | c.2129A>T (p.Gln710Leu) c.1658A>T (p.Gln553Leu) n.1722A>T c.1718A>T (p.Gln573Leu) n.1768A>T c.1970A>T (p.Gln657Leu) c.1871A>T (p.Gln624Leu) c.2285A>T (p.Gln762Leu) | |
16 | g.9822303T>C | CA394797728 | GRIN2A | c.2129A>G (p.Gln710Arg) c.1658A>G (p.Gln553Arg) n.1722A>G c.1718A>G (p.Gln573Arg) n.1768A>G c.1970A>G (p.Gln657Arg) c.1871A>G (p.Gln624Arg) c.2285A>G (p.Gln762Arg) | |
16 | g.9822303T>G | CA394797729 | GRIN2A | c.2129A>C (p.Gln710Pro) c.1658A>C (p.Gln553Pro) n.1722A>C c.1718A>C (p.Gln573Pro) n.1768A>C c.1970A>C (p.Gln657Pro) c.1871A>C (p.Gln624Pro) c.2285A>C (p.Gln762Pro) | |
16 | g.9822304G>A | CA394797730 | GRIN2A | c.2128C>T (p.Gln710Ter) c.1657C>T (p.Gln553Ter) n.1721C>T c.1717C>T (p.Gln573Ter) n.1767C>T c.1969C>T (p.Gln657Ter) c.1870C>T (p.Gln624Ter) c.2284C>T (p.Gln762Ter) | dbSNP |
16 | g.9822304G>C | CA394797731 | GRIN2A | c.2128C>G (p.Gln710Glu) c.1657C>G (p.Gln553Glu) n.1721C>G c.1717C>G (p.Gln573Glu) n.1767C>G c.1969C>G (p.Gln657Glu) c.1870C>G (p.Gln624Glu) c.2284C>G (p.Gln762Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.9822304G= | CA2206723626 | GRIN2A | c.2128C= (p.Gln710=) c.1657C= (p.Gln553=) n.1721C= c.1717C= (p.Gln573=) n.1767C= c.1969C= (p.Gln657=) c.1870C= (p.Gln624=) c.2284C= (p.Gln762=) | |
16 | g.9822304G>T | CA394797732 | GRIN2A | c.2128C>A (p.Gln710Lys) c.1657C>A (p.Gln553Lys) n.1721C>A c.1717C>A (p.Gln573Lys) n.1767C>A c.1969C>A (p.Gln657Lys) c.1870C>A (p.Gln624Lys) c.2284C>A (p.Gln762Lys) | |
16 | g.9822305A>C | CA394797733 | GRIN2A | c.2127T>G (p.Asn709Lys) c.1656T>G (p.Asn552Lys) n.1720T>G c.1716T>G (p.Asn572Lys) n.1766T>G c.1968T>G (p.Asn656Lys) c.1869T>G (p.Asn623Lys) c.2283T>G (p.Asn761Lys) | |
16 | g.9822305A>G | CA493683458 | GRIN2A | c.2127T>C (p.Asn709=) c.1656T>C (p.Asn552=) n.1720T>C c.1716T>C (p.Asn572=) n.1766T>C c.1968T>C (p.Asn656=) c.1869T>C (p.Asn623=) c.2283T>C (p.Asn761=) | |
16 | g.9822305A>T | CA394797734 | GRIN2A | c.2127T>A (p.Asn709Lys) c.1656T>A (p.Asn552Lys) n.1720T>A c.1716T>A (p.Asn572Lys) n.1766T>A c.1968T>A (p.Asn656Lys) c.1869T>A (p.Asn623Lys) c.2283T>A (p.Asn761Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.9822306T>A | CA394797735 | GRIN2A | c.2126A>T (p.Asn709Ile) c.1655A>T (p.Asn552Ile) n.1719A>T c.1715A>T (p.Asn572Ile) n.1765A>T c.1967A>T (p.Asn656Ile) c.1868A>T (p.Asn623Ile) c.2282A>T (p.Asn761Ile) | |
16 | g.9822306T>C | CA394797737 | GRIN2A | c.2126A>G (p.Asn709Ser) c.1655A>G (p.Asn552Ser) n.1719A>G c.1715A>G (p.Asn572Ser) n.1765A>G c.1967A>G (p.Asn656Ser) c.1868A>G (p.Asn623Ser) c.2282A>G (p.Asn761Ser) | |
16 | g.9822306T>G | CA394797736 | GRIN2A | c.2126A>C (p.Asn709Thr) c.1655A>C (p.Asn552Thr) n.1719A>C c.1715A>C (p.Asn572Thr) n.1765A>C c.1967A>C (p.Asn656Thr) c.1868A>C (p.Asn623Thr) c.2282A>C (p.Asn761Thr) | |
16 | g.9822307T>A | CA394797738 | GRIN2A | c.2125A>T (p.Asn709Tyr) c.1654A>T (p.Asn552Tyr) n.1718A>T c.1714A>T (p.Asn572Tyr) n.1764A>T c.1966A>T (p.Asn656Tyr) c.1867A>T (p.Asn623Tyr) c.2281A>T (p.Asn761Tyr) | |
16 | g.9822307T>C | CA394797739 | GRIN2A | c.2125A>G (p.Asn709Asp) c.1654A>G (p.Asn552Asp) n.1718A>G c.1714A>G (p.Asn572Asp) n.1764A>G c.1966A>G (p.Asn656Asp) c.1867A>G (p.Asn623Asp) c.2281A>G (p.Asn761Asp) | |
16 | g.9822307T>G | CA394797740 | GRIN2A | c.2125A>C (p.Asn709His) c.1654A>C (p.Asn552His) n.1718A>C c.1714A>C (p.Asn572His) n.1764A>C c.1966A>C (p.Asn656His) c.1867A>C (p.Asn623His) c.2281A>C (p.Asn761His) | |
16 | g.9822308A>C | CA394797741 | GRIN2A | c.2124T>G (p.Phe708Leu) c.1653T>G (p.Phe551Leu) n.1717T>G c.1713T>G (p.Phe571Leu) n.1763T>G c.1965T>G (p.Phe655Leu) c.1866T>G (p.Phe622Leu) c.2280T>G (p.Phe760Leu) |