UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.9822217G>A | CA725892856 | GRIN2A | c.2168+47C>T (n.2168+47C>T) c.1697+47C>T (n.1697+47C>T) n.1761+47C>T c.1757+47C>T (n.1757+47C>T) n.1807+47C>T c.2009+47C>T (n.2009+47C>T) c.1910+47C>T (n.1910+47C>T) c.2324+47C>T (n.2324+47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9822217G= | CA2206723573 | GRIN2A | c.2168+47C= (n.2168+47C=) c.1697+47C= (n.1697+47C=) n.1761+47C= c.1757+47C= (n.1757+47C=) n.1807+47C= c.2009+47C= (n.2009+47C=) c.1910+47C= (n.1910+47C=) c.2324+47C= (n.2324+47C=) | |
| 16 | g.9822217G>T | CA2631676741 | GRIN2A | c.2168+47C>A (n.2168+47C>A) c.1697+47C>A (n.1697+47C>A) n.1761+47C>A c.1757+47C>A (n.1757+47C>A) n.1807+47C>A c.2009+47C>A (n.2009+47C>A) c.1910+47C>A (n.1910+47C>A) c.2324+47C>A (n.2324+47C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9822218T>C | CA2631676743 | GRIN2A | c.2168+46A>G (n.2168+46A>G) c.1697+46A>G (n.1697+46A>G) n.1761+46A>G c.1757+46A>G (n.1757+46A>G) n.1807+46A>G c.2009+46A>G (n.2009+46A>G) c.1910+46A>G (n.1910+46A>G) c.2324+46A>G (n.2324+46A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9822220del | CA2631676742 | GRIN2A | c.2168+46del (n.2168+46del) c.1697+46del (n.1697+46del) n.1761+46del c.1757+46del (n.1757+46del) n.1807+46del c.2009+46del (n.2009+46del) c.1910+46del (n.1910+46del) c.2324+46del (n.2324+46del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9822219T>A | CA278179179 | GRIN2A | c.2168+45A>T (n.2168+45A>T) c.1697+45A>T (n.1697+45A>T) n.1761+45A>T c.1757+45A>T (n.1757+45A>T) n.1807+45A>T c.2009+45A>T (n.2009+45A>T) c.1910+45A>T (n.1910+45A>T) c.2324+45A>T (n.2324+45A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9822219T= | CA2206723574 | GRIN2A | c.2168+45A= (n.2168+45A=) c.1697+45A= (n.1697+45A=) n.1761+45A= c.1757+45A= (n.1757+45A=) n.1807+45A= c.2009+45A= (n.2009+45A=) c.1910+45A= (n.1910+45A=) c.2324+45A= (n.2324+45A=) | |
| 16 | g.9822220T>A | CA2206723576 | GRIN2A | c.2168+44A>T (n.2168+44A>T) c.1697+44A>T (n.1697+44A>T) n.1761+44A>T c.1757+44A>T (n.1757+44A>T) n.1807+44A>T c.2009+44A>T (n.2009+44A>T) c.1910+44A>T (n.1910+44A>T) c.2324+44A>T (n.2324+44A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9822220T>C | CA2631676744 | GRIN2A | c.2168+44A>G (n.2168+44A>G) c.1697+44A>G (n.1697+44A>G) n.1761+44A>G c.1757+44A>G (n.1757+44A>G) n.1807+44A>G c.2009+44A>G (n.2009+44A>G) c.1910+44A>G (n.1910+44A>G) c.2324+44A>G (n.2324+44A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9822220T= | CA2206723575 | GRIN2A | c.2168+44A= (n.2168+44A=) c.1697+44A= (n.1697+44A=) n.1761+44A= c.1757+44A= (n.1757+44A=) n.1807+44A= c.2009+44A= (n.2009+44A=) c.1910+44A= (n.1910+44A=) c.2324+44A= (n.2324+44A=) | |
| 16 | g.9822221A>G | CA2631676745 | GRIN2A | c.2168+43T>C (n.2168+43T>C) c.1697+43T>C (n.1697+43T>C) n.1761+43T>C c.1757+43T>C (n.1757+43T>C) n.1807+43T>C c.2009+43T>C (n.2009+43T>C) c.1910+43T>C (n.1910+43T>C) c.2324+43T>C (n.2324+43T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9822223C= | CA2206723577 | GRIN2A | c.2168+41G= (n.2168+41G=) c.1697+41G= (n.1697+41G=) n.1761+41G= c.1757+41G= (n.1757+41G=) n.1807+41G= c.2009+41G= (n.2009+41G=) c.1910+41G= (n.1910+41G=) c.2324+41G= (n.2324+41G=) | |
| 16 | g.9822223C>T | CA7896575 | GRIN2A | c.2168+41G>A (n.2168+41G>A) c.1697+41G>A (n.1697+41G>A) n.1761+41G>A c.1757+41G>A (n.1757+41G>A) n.1807+41G>A c.2009+41G>A (n.2009+41G>A) c.1910+41G>A (n.1910+41G>A) c.2324+41G>A (n.2324+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9822224G>A | CA7896576 | GRIN2A | c.2168+40C>T (n.2168+40C>T) c.1697+40C>T (n.1697+40C>T) n.1761+40C>T c.1757+40C>T (n.1757+40C>T) n.1807+40C>T c.2009+40C>T (n.2009+40C>T) c.1910+40C>T (n.1910+40C>T) c.2324+40C>T (n.2324+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9822224G>C | CA621178153 | GRIN2A | c.2168+40C>G (n.2168+40C>G) c.1697+40C>G (n.1697+40C>G) n.1761+40C>G c.1757+40C>G (n.1757+40C>G) n.1807+40C>G c.2009+40C>G (n.2009+40C>G) c.1910+40C>G (n.1910+40C>G) c.2324+40C>G (n.2324+40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9822224G= | CA2206723578 | GRIN2A | c.2168+40C= (n.2168+40C=) c.1697+40C= (n.1697+40C=) n.1761+40C= c.1757+40C= (n.1757+40C=) n.1807+40C= c.2009+40C= (n.2009+40C=) c.1910+40C= (n.1910+40C=) c.2324+40C= (n.2324+40C=) | |
| 16 | g.9822224G>T | CA2631676746 | GRIN2A | c.2168+40C>A (n.2168+40C>A) c.1697+40C>A (n.1697+40C>A) n.1761+40C>A c.1757+40C>A (n.1757+40C>A) n.1807+40C>A c.2009+40C>A (n.2009+40C>A) c.1910+40C>A (n.1910+40C>A) c.2324+40C>A (n.2324+40C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9822225C= | CA2206723579 | GRIN2A | c.2168+39G= (n.2168+39G=) c.1697+39G= (n.1697+39G=) n.1761+39G= c.1757+39G= (n.1757+39G=) n.1807+39G= c.2009+39G= (n.2009+39G=) c.1910+39G= (n.1910+39G=) c.2324+39G= (n.2324+39G=) | |
| 16 | g.9822225C>G | CA621178154 | GRIN2A | c.2168+39G>C (n.2168+39G>C) c.1697+39G>C (n.1697+39G>C) n.1761+39G>C c.1757+39G>C (n.1757+39G>C) n.1807+39G>C c.2009+39G>C (n.2009+39G>C) c.1910+39G>C (n.1910+39G>C) c.2324+39G>C (n.2324+39G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9822227C>A | CA2631676747 | GRIN2A | c.2168+37G>T (n.2168+37G>T) c.1697+37G>T (n.1697+37G>T) n.1761+37G>T c.1757+37G>T (n.1757+37G>T) n.1807+37G>T c.2009+37G>T (n.2009+37G>T) c.1910+37G>T (n.1910+37G>T) c.2324+37G>T (n.2324+37G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9822227C= | CA2206723580 | GRIN2A | c.2168+37G= (n.2168+37G=) c.1697+37G= (n.1697+37G=) n.1761+37G= c.1757+37G= (n.1757+37G=) n.1807+37G= c.2009+37G= (n.2009+37G=) c.1910+37G= (n.1910+37G=) c.2324+37G= (n.2324+37G=) | |
| 16 | g.9822227C>T | CA7896577 | GRIN2A | c.2168+37G>A (n.2168+37G>A) c.1697+37G>A (n.1697+37G>A) n.1761+37G>A c.1757+37G>A (n.1757+37G>A) n.1807+37G>A c.2009+37G>A (n.2009+37G>A) c.1910+37G>A (n.1910+37G>A) c.2324+37G>A (n.2324+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9822228G>A | CA7896578 | GRIN2A | c.2168+36C>T (n.2168+36C>T) c.1697+36C>T (n.1697+36C>T) n.1761+36C>T c.1757+36C>T (n.1757+36C>T) n.1807+36C>T c.2009+36C>T (n.2009+36C>T) c.1910+36C>T (n.1910+36C>T) c.2324+36C>T (n.2324+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9822228G>C | CA7896579 | GRIN2A | c.2168+36C>G (n.2168+36C>G) c.1697+36C>G (n.1697+36C>G) n.1761+36C>G c.1757+36C>G (n.1757+36C>G) n.1807+36C>G c.2009+36C>G (n.2009+36C>G) c.1910+36C>G (n.1910+36C>G) c.2324+36C>G (n.2324+36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9822228G= | CA2206723582 | GRIN2A | c.2168+36C= (n.2168+36C=) c.1697+36C= (n.1697+36C=) n.1761+36C= c.1757+36C= (n.1757+36C=) n.1807+36C= c.2009+36C= (n.2009+36C=) c.1910+36C= (n.1910+36C=) c.2324+36C= (n.2324+36C=) | |
| 16 | g.9822228G>T | CA2206723581 | GRIN2A | c.2168+36C>A (n.2168+36C>A) c.1697+36C>A (n.1697+36C>A) n.1761+36C>A c.1757+36C>A (n.1757+36C>A) n.1807+36C>A c.2009+36C>A (n.2009+36C>A) c.1910+36C>A (n.1910+36C>A) c.2324+36C>A (n.2324+36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9822229C= | CA2206723583 | GRIN2A | c.2168+35G= (n.2168+35G=) c.1697+35G= (n.1697+35G=) n.1761+35G= c.1757+35G= (n.1757+35G=) n.1807+35G= c.2009+35G= (n.2009+35G=) c.1910+35G= (n.1910+35G=) c.2324+35G= (n.2324+35G=) | |
| 16 | g.9822229C>G | CA2206723584 | GRIN2A | c.2168+35G>C (n.2168+35G>C) c.1697+35G>C (n.1697+35G>C) n.1761+35G>C c.1757+35G>C (n.1757+35G>C) n.1807+35G>C c.2009+35G>C (n.2009+35G>C) c.1910+35G>C (n.1910+35G>C) c.2324+35G>C (n.2324+35G>C) | dbSNP |
| 16 | g.9822229C>T | CA7896580 | GRIN2A | c.2168+35G>A (n.2168+35G>A) c.1697+35G>A (n.1697+35G>A) n.1761+35G>A c.1757+35G>A (n.1757+35G>A) n.1807+35G>A c.2009+35G>A (n.2009+35G>A) c.1910+35G>A (n.1910+35G>A) c.2324+35G>A (n.2324+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9822231G>A | CA2631676748 | GRIN2A | c.2168+33C>T (n.2168+33C>T) c.1697+33C>T (n.1697+33C>T) n.1761+33C>T c.1757+33C>T (n.1757+33C>T) n.1807+33C>T c.2009+33C>T (n.2009+33C>T) c.1910+33C>T (n.1910+33C>T) c.2324+33C>T (n.2324+33C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9822231G>T | CA2631676749 | GRIN2A | c.2168+33C>A (n.2168+33C>A) c.1697+33C>A (n.1697+33C>A) n.1761+33C>A c.1757+33C>A (n.1757+33C>A) n.1807+33C>A c.2009+33C>A (n.2009+33C>A) c.1910+33C>A (n.1910+33C>A) c.2324+33C>A (n.2324+33C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9822232A= | CA2206723585 | GRIN2A | c.2168+32T= (n.2168+32T=) c.1697+32T= (n.1697+32T=) n.1761+32T= c.1757+32T= (n.1757+32T=) n.1807+32T= c.2009+32T= (n.2009+32T=) c.1910+32T= (n.1910+32T=) c.2324+32T= (n.2324+32T=) | |
| 16 | g.9822232A>G | CA621178155 | GRIN2A | c.2168+32T>C (n.2168+32T>C) c.1697+32T>C (n.1697+32T>C) n.1761+32T>C c.1757+32T>C (n.1757+32T>C) n.1807+32T>C c.2009+32T>C (n.2009+32T>C) c.1910+32T>C (n.1910+32T>C) c.2324+32T>C (n.2324+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9822233C>T | CA2631676750 | GRIN2A | c.2168+31G>A (n.2168+31G>A) c.1697+31G>A (n.1697+31G>A) n.1761+31G>A c.1757+31G>A (n.1757+31G>A) n.1807+31G>A c.2009+31G>A (n.2009+31G>A) c.1910+31G>A (n.1910+31G>A) c.2324+31G>A (n.2324+31G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9822234C= | CA2206723586 | GRIN2A | c.2168+30G= (n.2168+30G=) c.1697+30G= (n.1697+30G=) n.1761+30G= c.1757+30G= (n.1757+30G=) n.1807+30G= c.2009+30G= (n.2009+30G=) c.1910+30G= (n.1910+30G=) c.2324+30G= (n.2324+30G=) | |
| 16 | g.9822234C>G | CA2206723587 | GRIN2A | c.2168+30G>C (n.2168+30G>C) c.1697+30G>C (n.1697+30G>C) n.1761+30G>C c.1757+30G>C (n.1757+30G>C) n.1807+30G>C c.2009+30G>C (n.2009+30G>C) c.1910+30G>C (n.1910+30G>C) c.2324+30G>C (n.2324+30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9822234C>T | CA2631676751 | GRIN2A | c.2168+30G>A (n.2168+30G>A) c.1697+30G>A (n.1697+30G>A) n.1761+30G>A c.1757+30G>A (n.1757+30G>A) n.1807+30G>A c.2009+30G>A (n.2009+30G>A) c.1910+30G>A (n.1910+30G>A) c.2324+30G>A (n.2324+30G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9822235_9822238delinsTGTG | CA2206723588 | GRIN2A | c.2168+26_2168+29delinsCACA (n.2168+26_2168+29delinsCACA) c.1697+26_1697+29delinsCACA (n.1697+26_1697+29delinsCACA) n.1761+26_1761+29delinsCACA c.1757+26_1757+29delinsCACA (n.1757+26_1757+29delinsCACA) n.1807+26_1807+29delinsCACA c.2009+26_2009+29delinsCACA (n.2009+26_2009+29delinsCACA) c.1910+26_1910+29delinsCACA (n.1910+26_1910+29delinsCACA) c.2324+26_2324+29delinsCACA (n.2324+26_2324+29delinsCACA) | |
| 16 | g.9822236G>T | CA2631676752 | GRIN2A | c.2168+28C>A (n.2168+28C>A) c.1697+28C>A (n.1697+28C>A) n.1761+28C>A c.1757+28C>A (n.1757+28C>A) n.1807+28C>A c.2009+28C>A (n.2009+28C>A) c.1910+28C>A (n.1910+28C>A) c.2324+28C>A (n.2324+28C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9822239_9822241del | CA7896581 | GRIN2A | c.2168+26_2168+28del (n.2168+26_2168+28del) c.1697+26_1697+28del (n.1697+26_1697+28del) n.1761+26_1761+28del c.1757+26_1757+28del (n.1757+26_1757+28del) n.1807+26_1807+28del c.2009+26_2009+28del (n.2009+26_2009+28del) c.1910+26_1910+28del (n.1910+26_1910+28del) c.2324+26_2324+28del (n.2324+26_2324+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9822237del | CA2631676753 | GRIN2A | c.2168+27del (n.2168+27del) c.1697+27del (n.1697+27del) n.1761+27del c.1757+27del (n.1757+27del) n.1807+27del c.2009+27del (n.2009+27del) c.1910+27del (n.1910+27del) c.2324+27del (n.2324+27del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9822238G>A | CA2206723589 | GRIN2A | c.2168+26C>T (n.2168+26C>T) c.1697+26C>T (n.1697+26C>T) n.1761+26C>T c.1757+26C>T (n.1757+26C>T) n.1807+26C>T c.2009+26C>T (n.2009+26C>T) c.1910+26C>T (n.1910+26C>T) c.2324+26C>T (n.2324+26C>T) | dbSNP |
| 16 | g.9822238G= | CA2206723590 | GRIN2A | c.2168+26C= (n.2168+26C=) c.1697+26C= (n.1697+26C=) n.1761+26C= c.1757+26C= (n.1757+26C=) n.1807+26C= c.2009+26C= (n.2009+26C=) c.1910+26C= (n.1910+26C=) c.2324+26C= (n.2324+26C=) | |
| 16 | g.9822238G>T | CA2631676755 | GRIN2A | c.2168+26C>A (n.2168+26C>A) c.1697+26C>A (n.1697+26C>A) n.1761+26C>A c.1757+26C>A (n.1757+26C>A) n.1807+26C>A c.2009+26C>A (n.2009+26C>A) c.1910+26C>A (n.1910+26C>A) c.2324+26C>A (n.2324+26C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9822239del | CA2631676754 | GRIN2A | c.2168+26del (n.2168+26del) c.1697+26del (n.1697+26del) n.1761+26del c.1757+26del (n.1757+26del) n.1807+26del c.2009+26del (n.2009+26del) c.1910+26del (n.1910+26del) c.2324+26del (n.2324+26del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9822239G>A | CA7896582 | GRIN2A | c.2168+25C>T (n.2168+25C>T) c.1697+25C>T (n.1697+25C>T) n.1761+25C>T c.1757+25C>T (n.1757+25C>T) n.1807+25C>T c.2009+25C>T (n.2009+25C>T) c.1910+25C>T (n.1910+25C>T) c.2324+25C>T (n.2324+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9822239G= | CA2206723591 | GRIN2A | c.2168+25C= (n.2168+25C=) c.1697+25C= (n.1697+25C=) n.1761+25C= c.1757+25C= (n.1757+25C=) n.1807+25C= c.2009+25C= (n.2009+25C=) c.1910+25C= (n.1910+25C=) c.2324+25C= (n.2324+25C=) | |
| 16 | g.9822239G>T | CA2631676756 | GRIN2A | c.2168+25C>A (n.2168+25C>A) c.1697+25C>A (n.1697+25C>A) n.1761+25C>A c.1757+25C>A (n.1757+25C>A) n.1807+25C>A c.2009+25C>A (n.2009+25C>A) c.1910+25C>A (n.1910+25C>A) c.2324+25C>A (n.2324+25C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9822240T>C | CA2631676757 | GRIN2A | c.2168+24A>G (n.2168+24A>G) c.1697+24A>G (n.1697+24A>G) n.1761+24A>G c.1757+24A>G (n.1757+24A>G) n.1807+24A>G c.2009+24A>G (n.2009+24A>G) c.1910+24A>G (n.1910+24A>G) c.2324+24A>G (n.2324+24A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9822240T>G | CA2631676758 | GRIN2A | c.2168+24A>C (n.2168+24A>C) c.1697+24A>C (n.1697+24A>C) n.1761+24A>C c.1757+24A>C (n.1757+24A>C) n.1807+24A>C c.2009+24A>C (n.2009+24A>C) c.1910+24A>C (n.1910+24A>C) c.2324+24A>C (n.2324+24A>C) | gnomAD v4 |