| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89805989_89815112del | CA1139664979 | FANCA | c.190-494_597-592del n.25-494_432-592del n.233-494_640-592del c.25-494_628-592del c.190-494_523-592del c.25-494_462-592del c.25-472_454-592del c.25-494_432-592del c.190-494_501-592del c.103-494_510-592del n.772-494_1179-592del c.-963-494_-556-592del | ClinVar |
| 16 | g.89807755_89816658del | CA1139664980 | FANCA | c.-41_596+541del n.3_639+541del c.-41_523-2361del c.-41_500+541del | ClinVar |
| 16 | g.89809030_89816657del | CA1139664981 | FANCA | c.-42_523-663del n.2_566-663del c.-42_522+1677del c.-42_427-663del | ClinVar |
| 16 | g.89809185_89816657del | CA1139664982 | FANCA | c.-41_523-817del n.3_566-817del c.-41_522+1523del c.-41_427-817del | ClinVar |
| 16 | g.89809195_89816657del | CA1139664983 | FANCA | c.-42_523-828del n.2_566-828del c.-42_522+1512del c.-42_427-828del | ClinVar |
| 16 | g.89812175_89814781del | CA1139664992 | FANCA | c.190-146_284-1082del n.25-146_119-1082del n.233-146_327-1082del c.25-146_315-1082del c.25-146_119-1052del c.25-124_141-1082del c.25-146_119-1082del c.190-146_284-1096del c.103-146_197-1082del n.772-146_866-1082del n.183-146_277-1082del c.*170-146_*264-1082del c.-963-146_-869-1082del | ClinVar |
| 16 | g.89814520_89816658dup | CA2580101962 | FANCA | c.-43_283dup n.1_326dup | ClinVar |
| 16 | g.89814564_89814565del | CA624274781 | FANCA | c.240_241del (p.Cys80Ter) n.75_76del n.283_284del c.75_76del (p.Cys25Ter) c.97_98del (n.97_98del) c.153_154del (p.Cys51Ter) n.822_823del n.233_234del c.*220_*221del (n.*220_*221del) c.-913_-912del (n.-913_-912del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814563_89814567delinsACAGT | CA2241941512 | FANCA | c.236_240delinsACTGT (p.Asp79=) n.71_75delinsACTGT n.279_283delinsACTGT c.71_75delinsACTGT (p.Asp24=) c.93_97delinsACTGT (n.93_97delinsACTGT) c.149_153delinsACTGT (p.Asp50=) n.818_822delinsACTGT n.229_233delinsACTGT c.*216_*220delinsACTGT (n.*216_*220delinsACTGT) c.-917_-913delinsACTGT (n.-917_-913delinsACTGT) | |
| 16 | g.89814564_89814565delinsCA | CA2241941513 | FANCA | c.238_239delinsTG (p.Cys80=) n.73_74delinsTG n.281_282delinsTG c.73_74delinsTG (p.Cys25=) c.95_96delinsTG (n.95_96delinsTG) c.151_152delinsTG (p.Cys51=) n.820_821delinsTG n.231_232delinsTG c.*218_*219delinsTG (n.*218_*219delinsTG) c.-915_-914delinsTG (n.-915_-914delinsTG) | |
| 16 | g.89814566_89814569del | CA624274782 | FANCA | c.236_239del (p.Asp79ValfsTer15) n.71_74del n.279_282del c.71_74del (p.Asp24ValfsTer15) c.93_96del (n.93_96del) c.149_152del (p.Asp50ValfsTer15) n.818_821del n.229_232del c.*216_*219del (n.*216_*219del) c.-917_-914del (n.-917_-914del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814565del | CA348990 | FANCA | c.238del (p.Cys80ValfsTer15) n.73del n.281del c.73del (p.Cys25ValfsTer15) c.95del (n.95del) c.151del (p.Cys51ValfsTer15) n.820del n.231del c.*218del (n.*218del) c.-915del (n.-915del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89814565A>C | CA397482516 | FANCA | c.238T>G (p.Cys80Gly) n.73T>G n.281T>G c.73T>G (p.Cys25Gly) c.95T>G (n.95T>G) c.151T>G (p.Cys51Gly) n.820T>G n.231T>G c.*218T>G (n.*218T>G) c.-915T>G (n.-915T>G) | |
| 16 | g.89814565A>G | CA397482517 | FANCA | c.238T>C (p.Cys80Arg) n.73T>C n.281T>C c.73T>C (p.Cys25Arg) c.95T>C (n.95T>C) c.151T>C (p.Cys51Arg) n.820T>C n.231T>C c.*218T>C (n.*218T>C) c.-915T>C (n.-915T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814565A>T | CA397482518 | FANCA | c.238T>A (p.Cys80Ser) n.73T>A n.281T>A c.73T>A (p.Cys25Ser) c.95T>A (n.95T>A) c.151T>A (p.Cys51Ser) n.820T>A n.231T>A c.*218T>A (n.*218T>A) c.-915T>A (n.-915T>A) | |
| 16 | g.89814566G>A | CA8253108 | FANCA | c.237C>T (p.Asp79=) n.72C>T n.280C>T c.72C>T (p.Asp24=) c.94C>T (n.94C>T) c.150C>T (p.Asp50=) n.819C>T n.230C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.-916C>T (n.-916C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814566G>C | CA397482520 | FANCA | c.237C>G (p.Asp79Glu) n.72C>G n.280C>G c.72C>G (p.Asp24Glu) c.94C>G (n.94C>G) c.150C>G (p.Asp50Glu) n.819C>G n.230C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.-916C>G (n.-916C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814566G= | CA2241941516 | FANCA | c.237C= (p.Asp79=) n.72C= n.280C= c.72C= (p.Asp24=) c.94C= (n.94C=) c.150C= (p.Asp50=) n.819C= n.230C= c.*217C= (n.*217C=) c.-916C= (n.-916C=) | |
| 16 | g.89814566G>T | CA397482519 | FANCA | c.237C>A (p.Asp79Glu) n.72C>A n.280C>A c.72C>A (p.Asp24Glu) c.94C>A (n.94C>A) c.150C>A (p.Asp50Glu) n.819C>A n.230C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.-916C>A (n.-916C>A) | |
| 16 | g.89814566_89814570delinsGTCAA | CA2241941515 | FANCA | c.233_237delinsTTGAC (p.Ile78=) n.68_72delinsTTGAC n.276_280delinsTTGAC c.68_72delinsTTGAC (p.Ile23=) c.90_94delinsTTGAC (n.90_94delinsTTGAC) c.146_150delinsTTGAC (p.Ile49=) n.815_819delinsTTGAC n.226_230delinsTTGAC c.*213_*217delinsTTGAC (n.*213_*217delinsTTGAC) c.-920_-916delinsTTGAC (n.-920_-916delinsTTGAC) | |
| 16 | g.89814567T>A | CA397482521 | FANCA | c.236A>T (p.Asp79Val) n.71A>T n.279A>T c.71A>T (p.Asp24Val) c.93A>T (n.93A>T) c.149A>T (p.Asp50Val) n.818A>T n.229A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.-917A>T (n.-917A>T) | COSMIC |
| 16 | g.89814567T>C | CA397482522 | FANCA | c.236A>G (p.Asp79Gly) n.71A>G n.279A>G c.71A>G (p.Asp24Gly) c.93A>G (n.93A>G) c.149A>G (p.Asp50Gly) n.818A>G n.229A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.-917A>G (n.-917A>G) | |
| 16 | g.89814567T>G | CA397482523 | FANCA | c.236A>C (p.Asp79Ala) n.71A>C n.279A>C c.71A>C (p.Asp24Ala) c.93A>C (n.93A>C) c.149A>C (p.Asp50Ala) n.818A>C n.229A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.-917A>C (n.-917A>C) | |
| 16 | g.89814570_89814573del | CA1139664994 | FANCA | c.233_236del (p.Ile78ThrfsTer16) n.68_71del n.276_279del c.68_71del (p.Ile23ThrfsTer16) c.90_93del (n.90_93del) c.146_149del (p.Ile49ThrfsTer16) n.815_818del n.226_229del c.*213_*216del (n.*213_*216del) c.-920_-917del (n.-920_-917del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89814568C>A | CA397482524 | FANCA | c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.70G>T n.278G>T c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.92G>T (n.92G>T) c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.817G>T n.228G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.-918G>T (n.-918G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814568C= | CA2241941517 | FANCA | c.235G= (p.Asp79=) n.70G= n.278G= c.70G= (p.Asp24=) c.92G= (n.92G=) c.148G= (p.Asp50=) n.817G= n.228G= c.*215G= (n.*215G=) c.-918G= (n.-918G=) | |
| 16 | g.89814568C>G | CA397482525 | FANCA | c.235G>C (p.Asp79His) n.70G>C n.278G>C c.70G>C (p.Asp24His) c.92G>C (n.92G>C) c.148G>C (p.Asp50His) n.817G>C n.228G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.-918G>C (n.-918G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89814568C>T | CA397482526 | FANCA | c.235G>A (p.Asp79Asn) n.70G>A n.278G>A c.70G>A (p.Asp24Asn) c.92G>A (n.92G>A) c.148G>A (p.Asp50Asn) n.817G>A n.228G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.-918G>A (n.-918G>A) | |
| 16 | g.89814569A>C | CA397482527 | FANCA | c.234T>G (p.Ile78Met) n.69T>G n.277T>G c.69T>G (p.Ile23Met) c.91T>G (n.91T>G) c.147T>G (p.Ile49Met) n.816T>G n.227T>G c.*214T>G (n.*214T>G) c.-919T>G (n.-919T>G) | |
| 16 | g.89814569A>G | CA497196591 | FANCA | c.234T>C (p.Ile78=) n.69T>C n.277T>C c.69T>C (p.Ile23=) c.91T>C (n.91T>C) c.147T>C (p.Ile49=) n.816T>C n.227T>C c.*214T>C (n.*214T>C) c.-919T>C (n.-919T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89814569A>T | CA497196592 | FANCA | c.234T>A (p.Ile78=) n.69T>A n.277T>A c.69T>A (p.Ile23=) c.91T>A (n.91T>A) c.147T>A (p.Ile49=) n.816T>A n.227T>A c.*214T>A (n.*214T>A) c.-919T>A (n.-919T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814570A>C | CA397482528 | FANCA | c.233T>G (p.Ile78Ser) n.68T>G n.276T>G c.68T>G (p.Ile23Ser) c.90T>G (n.90T>G) c.146T>G (p.Ile49Ser) n.815T>G n.226T>G c.*213T>G (n.*213T>G) c.-920T>G (n.-920T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814570A>G | CA397482529 | FANCA | c.233T>C (p.Ile78Thr) n.68T>C n.276T>C c.68T>C (p.Ile23Thr) c.90T>C (n.90T>C) c.146T>C (p.Ile49Thr) n.815T>C n.226T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.-920T>C (n.-920T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89814570A>T | CA397482530 | FANCA | c.233T>A (p.Ile78Asn) n.68T>A n.276T>A c.68T>A (p.Ile23Asn) c.90T>A (n.90T>A) c.146T>A (p.Ile49Asn) n.815T>A n.226T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.-920T>A (n.-920T>A) | |
| 16 | g.89814571T>A | CA397482531 | FANCA | c.232A>T (p.Ile78Phe) n.67A>T n.275A>T c.67A>T (p.Ile23Phe) c.89A>T (n.89A>T) c.145A>T (p.Ile49Phe) n.814A>T n.225A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.-921A>T (n.-921A>T) | |
| 16 | g.89814571T>C | CA397482532 | FANCA | c.232A>G (p.Ile78Val) n.67A>G n.275A>G c.67A>G (p.Ile23Val) c.89A>G (n.89A>G) c.145A>G (p.Ile49Val) n.814A>G n.225A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.-921A>G (n.-921A>G) | dbSNP |
| 16 | g.89814571T>G | CA397482533 | FANCA | c.232A>C (p.Ile78Leu) n.67A>C n.275A>C c.67A>C (p.Ile23Leu) c.89A>C (n.89A>C) c.145A>C (p.Ile49Leu) n.814A>C n.225A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.-921A>C (n.-921A>C) | |
| 16 | g.89814571T= | CA2241941518 | FANCA | c.232A= (p.Ile78=) n.67A= n.275A= c.67A= (p.Ile23=) c.89A= (n.89A=) c.145A= (p.Ile49=) n.814A= n.225A= c.*212A= (n.*212A=) c.-921A= (n.-921A=) | |
| 16 | g.89814572C>A | CA497196593 | FANCA | c.231G>T (p.Val77=) n.66G>T n.274G>T c.66G>T (p.Val22=) c.88G>T (n.88G>T) c.144G>T (p.Val48=) n.813G>T n.224G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.-922G>T (n.-922G>T) | |
| 16 | g.89814572C= | CA2241941519 | FANCA | c.231G= (p.Val77=) n.66G= n.274G= c.66G= (p.Val22=) c.88G= (n.88G=) c.144G= (p.Val48=) n.813G= n.224G= c.*211G= (n.*211G=) c.-922G= (n.-922G=) | |
| 16 | g.89814572C>G | CA497196594 | FANCA | c.231G>C (p.Val77=) n.66G>C n.274G>C c.66G>C (p.Val22=) c.88G>C (n.88G>C) c.144G>C (p.Val48=) n.813G>C n.224G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.-922G>C (n.-922G>C) | COSMIC |
| 16 | g.89814572C>T | CA286611047 | FANCA | c.231G>A (p.Val77=) n.66G>A n.274G>A c.66G>A (p.Val22=) c.88G>A (n.88G>A) c.144G>A (p.Val48=) n.813G>A n.224G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.-922G>A (n.-922G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89814573A>C | CA397482536 | FANCA | c.230T>G (p.Val77Gly) n.65T>G n.273T>G c.65T>G (p.Val22Gly) c.87T>G (n.87T>G) c.143T>G (p.Val48Gly) n.812T>G n.223T>G c.*210T>G (n.*210T>G) c.-923T>G (n.-923T>G) | |
| 16 | g.89814573A>G | CA397482535 | FANCA | c.230T>C (p.Val77Ala) n.65T>C n.273T>C c.65T>C (p.Val22Ala) c.87T>C (n.87T>C) c.143T>C (p.Val48Ala) n.812T>C n.223T>C c.*210T>C (n.*210T>C) c.-923T>C (n.-923T>C) | |
| 16 | g.89814573A>T | CA397482534 | FANCA | c.230T>A (p.Val77Glu) n.65T>A n.273T>A c.65T>A (p.Val22Glu) c.87T>A (n.87T>A) c.143T>A (p.Val48Glu) n.812T>A n.223T>A c.*210T>A (n.*210T>A) c.-923T>A (n.-923T>A) | |
| 16 | g.89814574C>A | CA397482537 | FANCA | c.229G>T (p.Val77Leu) n.64G>T n.272G>T c.64G>T (p.Val22Leu) c.86G>T (n.86G>T) c.142G>T (p.Val48Leu) n.811G>T n.222G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.-924G>T (n.-924G>T) | |
| 16 | g.89814574C>G | CA397482538 | FANCA | c.229G>C (p.Val77Leu) n.64G>C n.272G>C c.64G>C (p.Val22Leu) c.86G>C (n.86G>C) c.142G>C (p.Val48Leu) n.811G>C n.222G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.-924G>C (n.-924G>C) | |
| 16 | g.89814574C>T | CA397482539 | FANCA | c.229G>A (p.Val77Met) n.64G>A n.272G>A c.64G>A (p.Val22Met) c.86G>A (n.86G>A) c.142G>A (p.Val48Met) n.811G>A n.222G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.-924G>A (n.-924G>A) | |
| 16 | g.89814575T>A | CA397482540 | FANCA | c.228A>T (p.Lys76Asn) n.63A>T n.271A>T c.63A>T (p.Lys21Asn) c.85A>T (n.85A>T) c.141A>T (p.Lys47Asn) n.810A>T n.221A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.-925A>T (n.-925A>T) | |
| 16 | g.89814575T>C | CA286611051 | FANCA | c.228A>G (p.Lys76=) n.63A>G n.271A>G c.63A>G (p.Lys21=) c.85A>G (n.85A>G) c.141A>G (p.Lys47=) n.810A>G n.221A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.-925A>G (n.-925A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |