UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89805285_89812400del | CA916081864 | FANCA | c.284-1328_705del n.119-1328_540del n.327-1328_748del c.315-1328_736del c.284-1328_*49del c.119-1298_570del c.141-1328_562del c.119-1328_540del c.284-1328_609del c.197-1328_618del n.866-1328_1287del c.-869-1328_-448del | ClinVar |
| 16 | g.89805989_89815112del | CA1139664979 | FANCA | c.190-494_597-592del n.25-494_432-592del n.233-494_640-592del c.25-494_628-592del c.190-494_523-592del c.25-494_462-592del c.25-472_454-592del c.25-494_432-592del c.190-494_501-592del c.103-494_510-592del n.772-494_1179-592del c.-963-494_-556-592del | ClinVar |
| 16 | g.89807755_89816658del | CA1139664980 | FANCA | c.-41_596+541del n.3_639+541del c.-41_523-2361del c.-41_500+541del | ClinVar |
| 16 | g.89809030_89816657del | CA1139664981 | FANCA | c.-42_523-663del n.2_566-663del c.-42_522+1677del c.-42_427-663del | ClinVar |
| 16 | g.89809185_89816657del | CA1139664982 | FANCA | c.-41_523-817del n.3_566-817del c.-41_522+1523del c.-41_427-817del | ClinVar |
| 16 | g.89809195_89816657del | CA1139664983 | FANCA | c.-42_523-828del n.2_566-828del c.-42_522+1512del c.-42_427-828del | ClinVar |
| 16 | g.89810705_89811070delinsACCTGTATTTTCCATAATTCTTGACAGAAGGAAAGACGGGAGAACATACTGTGTGCCAATAAATACTGAGCAAACTCTAACAGGGAAGACAGCTTCTTCTGAAAAGAGAGATTACATTTTTTAAAAAACAAATTACCTGAAACAATACTAAAGCTATGTCCTATTTTCCCAACCAGCTTAAAAGTAACAACGGGCAGGTTTCCTCATCTTTGCTGGTGTCTTACTCTCTGCTCCACAGTCAGCAGCACAGGGTGACTGGTCTCCGCTGGAGCCGTGCAGATCTGTCCCACGCTAGAGGCAACCATCCCGGCTGAGAGAATACCCACGGGAACCCCCAGCCTTGAGGCTTGATCCTGCAAAGCAGAG | CA2241938791 | FANCA | c.285_522+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT n.120_357+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT n.328_565+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.316_553+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.150_387+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.142_379+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.120_357+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.285_426+224delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.284-13_*163+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.198_435+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT n.867_1104+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT n.278_517delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.-868_-631+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT | |
| 16 | g.89810709_89811073del | CA1139664984 | FANCA | c.285_522+1del n.120_357+1del n.328_565+1del c.316_553+1del c.150_387+1del c.142_379+1del c.120_357+1del c.285_426+223del c.284-13_*163+1del c.198_435+1del n.867_1104+1del n.278_516del c.-868_-631+1del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89811020_89812015del | CA2697556034 | FANCA | c.284-940_339del n.119-940_174del n.327-940_382del c.315-940_370del c.119-910_204del c.141-940_196del c.119-940_174del c.284-954_325del c.197-940_252del n.866-940_921del n.277-940_332del c.*264-940_*319del c.-869-940_-814del | ClinVar |
| 16 | g.89811068G>A | CA397481116 | FANCA | c.287C>T (p.Ser96Phe) n.122C>T n.330C>T c.318C>T (n.318C>T) c.152C>T (n.152C>T) c.144C>T (n.144C>T) c.122C>T (p.Ser41Phe) c.284-11C>T (n.284-11C>T) c.200C>T (p.Ser67Phe) n.869C>T n.280C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.-866C>T (n.-866C>T) | |
| 16 | g.89811068G>C | CA286608284 | FANCA | c.287C>G (p.Ser96Cys) n.122C>G n.330C>G c.318C>G (n.318C>G) c.152C>G (n.152C>G) c.144C>G (n.144C>G) c.122C>G (p.Ser41Cys) c.284-11C>G (n.284-11C>G) c.200C>G (p.Ser67Cys) n.869C>G n.280C>G c.*267C>G (n.*267C>G) c.-866C>G (n.-866C>G) | dbSNP |
| 16 | g.89811068G= | CA2241939044 | FANCA | c.287C= (p.Ser96=) n.122C= n.330C= c.318C= (n.318C=) c.152C= (n.152C=) c.144C= (n.144C=) c.122C= (p.Ser41=) c.284-11C= (n.284-11C=) c.200C= (p.Ser67=) n.869C= n.280C= c.*267C= (n.*267C=) c.-866C= (n.-866C=) | |
| 16 | g.89811068G>T | CA286608286 | FANCA | c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.122C>A n.330C>A c.318C>A (n.318C>A) c.152C>A (n.152C>A) c.144C>A (n.144C>A) c.122C>A (p.Ser41Tyr) c.284-11C>A (n.284-11C>A) c.200C>A (p.Ser67Tyr) n.869C>A n.280C>A c.*267C>A (n.*267C>A) c.-866C>A (n.-866C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811069A>C | CA397481117 | FANCA | c.286T>G (p.Ser96Ala) n.121T>G n.329T>G c.317T>G (n.317T>G) c.151T>G (n.151T>G) c.143T>G (n.143T>G) c.121T>G (p.Ser41Ala) c.284-12T>G (n.284-12T>G) c.199T>G (p.Ser67Ala) n.868T>G n.279T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.-867T>G (n.-867T>G) | |
| 16 | g.89811069A>G | CA397481118 | FANCA | c.286T>C (p.Ser96Pro) n.121T>C n.329T>C c.317T>C (n.317T>C) c.151T>C (n.151T>C) c.143T>C (n.143T>C) c.121T>C (p.Ser41Pro) c.284-12T>C (n.284-12T>C) c.199T>C (p.Ser67Pro) n.868T>C n.279T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.-867T>C (n.-867T>C) | |
| 16 | g.89811069A>T | CA397481119 | FANCA | c.286T>A (p.Ser96Thr) n.121T>A n.329T>A c.317T>A (n.317T>A) c.151T>A (n.151T>A) c.143T>A (n.143T>A) c.121T>A (p.Ser41Thr) c.284-12T>A (n.284-12T>A) c.199T>A (p.Ser67Thr) n.868T>A n.279T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.-867T>A (n.-867T>A) | |
| 16 | g.89811070G>A | CA497379643 | FANCA | c.285C>T (p.Gly95=) n.120C>T n.328C>T c.316C>T (n.316C>T) c.150C>T (n.150C>T) c.142C>T (n.142C>T) c.120C>T (p.Gly40=) c.284-13C>T (n.284-13C>T) c.198C>T (p.Gly66=) n.867C>T n.278C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.-868C>T (n.-868C>T) | |
| 16 | g.89811070G>C | CA497379644 | FANCA | c.285C>G (p.Gly95=) n.120C>G n.328C>G c.316C>G (n.316C>G) c.150C>G (n.150C>G) c.142C>G (n.142C>G) c.120C>G (p.Gly40=) c.284-13C>G (n.284-13C>G) c.198C>G (p.Gly66=) n.867C>G n.278C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.-868C>G (n.-868C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811070G>T | CA497379641 | FANCA | c.285C>A (p.Gly95=) n.120C>A n.328C>A c.316C>A (n.316C>A) c.150C>A (n.150C>A) c.142C>A (n.142C>A) c.120C>A (p.Gly40=) c.284-13C>A (n.284-13C>A) c.198C>A (p.Gly66=) n.867C>A n.278C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.-868C>A (n.-868C>A) | |
| 16 | g.89811070_89811071delinsGC | CA2241939045 | FANCA | c.284_285delinsGC (p.Gly95=) n.119_120delinsGC n.327_328delinsGC c.315_316delinsGC (n.315_316delinsGC) c.149_150delinsGC (n.149_150delinsGC) c.141_142delinsGC (n.141_142delinsGC) c.119_120delinsGC (p.Gly40=) c.284-14_284-13delinsGC (n.284-14_284-13delinsGC) c.197_198delinsGC (p.Gly66=) n.866_867delinsGC n.277_278delinsGC c.*264_*265delinsGC (n.*264_*265delinsGC) c.-869_-868delinsGC (n.-869_-868delinsGC) | |
| 16 | g.89811071C>A | CA397481120 | FANCA | c.284G>T (p.Gly95Val) n.119G>T n.327G>T c.315G>T (n.315G>T) c.149G>T (n.149G>T) c.141G>T (n.141G>T) c.119G>T (p.Gly40Val) c.284-14G>T (n.284-14G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) n.866G>T n.277G>T c.*264G>T (n.*264G>T) c.-869G>T (n.-869G>T) | |
| 16 | g.89811071C>G | CA397481122 | FANCA | c.284G>C (p.Gly95Ala) n.119G>C n.327G>C c.315G>C (n.315G>C) c.149G>C (n.149G>C) c.141G>C (n.141G>C) c.119G>C (p.Gly40Ala) c.284-14G>C (n.284-14G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.866G>C n.277G>C c.*264G>C (n.*264G>C) c.-869G>C (n.-869G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811071C>T | CA397481121 | FANCA | c.284G>A (p.Gly95Asp) n.119G>A n.327G>A c.315G>A (n.315G>A) c.149G>A (n.149G>A) c.141G>A (n.141G>A) c.119G>A (p.Gly40Asp) c.284-14G>A (n.284-14G>A) c.197G>A (p.Gly66Asp) n.866G>A n.277G>A c.*264G>A (n.*264G>A) c.-869G>A (n.-869G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811072del | CA1139664991 | FANCA | c.284del n.119del n.327del c.315del c.149del (n.149del) c.141del c.119del c.284-14del (n.284-14del) c.197del n.866del n.277del c.*264del c.-869del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89811072C>A | CA8253073 | FANCA | c.284-1G>T (n.284-1G>T) n.119-1G>T n.327-1G>T c.315-1G>T (n.315-1G>T) c.148G>T (n.148G>T) c.141-1G>T (n.141-1G>T) c.119-1G>T (n.119-1G>T) c.284-15G>T (n.284-15G>T) c.197-1G>T (n.197-1G>T) n.866-1G>T n.277-1G>T c.*264-1G>T (n.*264-1G>T) c.-869-1G>T (n.-869-1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811072C= | CA2241939046 | FANCA | c.284-1G= (n.284-1G=) n.119-1G= n.327-1G= c.315-1G= (n.315-1G=) c.148G= (n.148G=) c.141-1G= (n.141-1G=) c.119-1G= (n.119-1G=) c.284-15G= (n.284-15G=) c.197-1G= (n.197-1G=) n.866-1G= n.277-1G= c.*264-1G= (n.*264-1G=) c.-869-1G= (n.-869-1G=) | |
| 16 | g.89811072C>G | CA397481123 | FANCA | c.284-1G>C (n.284-1G>C) n.119-1G>C n.327-1G>C c.315-1G>C (n.315-1G>C) c.148G>C (n.148G>C) c.141-1G>C (n.141-1G>C) c.119-1G>C (n.119-1G>C) c.284-15G>C (n.284-15G>C) c.197-1G>C (n.197-1G>C) n.866-1G>C n.277-1G>C c.*264-1G>C (n.*264-1G>C) c.-869-1G>C (n.-869-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89811072C>T | CA8253072 | FANCA | c.284-1G>A (n.284-1G>A) n.119-1G>A n.327-1G>A c.315-1G>A (n.315-1G>A) c.148G>A (n.148G>A) c.141-1G>A (n.141-1G>A) c.119-1G>A (n.119-1G>A) c.284-15G>A (n.284-15G>A) c.197-1G>A (n.197-1G>A) n.866-1G>A n.277-1G>A c.*264-1G>A (n.*264-1G>A) c.-869-1G>A (n.-869-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811073T>A | CA397481124 | FANCA | c.284-2A>T (n.284-2A>T) n.119-2A>T n.327-2A>T c.315-2A>T (n.315-2A>T) c.147A>T (p.Ter49Tyr) c.141-2A>T (n.141-2A>T) c.119-2A>T (n.119-2A>T) c.284-16A>T (n.284-16A>T) c.197-2A>T (n.197-2A>T) n.866-2A>T n.277-2A>T c.*264-2A>T (n.*264-2A>T) c.-869-2A>T (n.-869-2A>T) | |
| 16 | g.89811073T>C | CA397481125 | FANCA | c.284-2A>G (n.284-2A>G) n.119-2A>G n.327-2A>G c.315-2A>G (n.315-2A>G) c.147A>G (p.Ter49=) c.141-2A>G (n.141-2A>G) c.119-2A>G (n.119-2A>G) c.284-16A>G (n.284-16A>G) c.197-2A>G (n.197-2A>G) n.866-2A>G n.277-2A>G c.*264-2A>G (n.*264-2A>G) c.-869-2A>G (n.-869-2A>G) | |
| 16 | g.89811073T>G | CA8253074 | FANCA | c.284-2A>C (n.284-2A>C) n.119-2A>C n.327-2A>C c.315-2A>C (n.315-2A>C) c.147A>C (p.Ter49Tyr) c.141-2A>C (n.141-2A>C) c.119-2A>C (n.119-2A>C) c.284-16A>C (n.284-16A>C) c.197-2A>C (n.197-2A>C) n.866-2A>C n.277-2A>C c.*264-2A>C (n.*264-2A>C) c.-869-2A>C (n.-869-2A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811073T= | CA2241939047 | FANCA | c.284-2A= (n.284-2A=) n.119-2A= n.327-2A= c.315-2A= (n.315-2A=) c.147A= (p.Ter49=) c.141-2A= (n.141-2A=) c.119-2A= (n.119-2A=) c.284-16A= (n.284-16A=) c.197-2A= (n.197-2A=) n.866-2A= n.277-2A= c.*264-2A= (n.*264-2A=) c.-869-2A= (n.-869-2A=) | |
| 16 | g.89811074T>A | CA8253075 | FANCA | c.284-3A>T (n.284-3A>T) n.119-3A>T n.327-3A>T c.315-3A>T (n.315-3A>T) c.146A>T (p.Ter49Leu) c.141-3A>T (n.141-3A>T) c.119-3A>T (n.119-3A>T) c.284-17A>T (n.284-17A>T) c.197-3A>T (n.197-3A>T) n.866-3A>T n.277-3A>T c.*264-3A>T (n.*264-3A>T) c.-869-3A>T (n.-869-3A>T) | dbSNP ExAC |
| 16 | g.89811074T= | CA2241939048 | FANCA | c.284-3A= (n.284-3A=) n.119-3A= n.327-3A= c.315-3A= (n.315-3A=) c.146A= (p.Ter49=) c.141-3A= (n.141-3A=) c.119-3A= (n.119-3A=) c.284-17A= (n.284-17A=) c.197-3A= (n.197-3A=) n.866-3A= n.277-3A= c.*264-3A= (n.*264-3A=) c.-869-3A= (n.-869-3A=) | |
| 16 | g.89811075A>C | CA2635042849 | FANCA | c.284-4T>G (n.284-4T>G) n.119-4T>G n.327-4T>G c.315-4T>G (n.315-4T>G) c.145T>G (p.Ter49Glu) c.141-4T>G (n.141-4T>G) c.119-4T>G (n.119-4T>G) c.284-18T>G (n.284-18T>G) c.197-4T>G (n.197-4T>G) n.866-4T>G n.277-4T>G c.*264-4T>G (n.*264-4T>G) c.-869-4T>G (n.-869-4T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811075A>G | CA2509677167 | FANCA | c.284-4T>C (n.284-4T>C) n.119-4T>C n.327-4T>C c.315-4T>C (n.315-4T>C) c.145T>C (p.Ter49Gln) c.141-4T>C (n.141-4T>C) c.119-4T>C (n.119-4T>C) c.284-18T>C (n.284-18T>C) c.197-4T>C (n.197-4T>C) n.866-4T>C n.277-4T>C c.*264-4T>C (n.*264-4T>C) c.-869-4T>C (n.-869-4T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811078C>T | CA2499223885 | FANCA | c.284-7G>A (n.284-7G>A) n.119-7G>A n.327-7G>A c.315-7G>A (n.315-7G>A) c.142G>A (p.Val48Ile) c.141-7G>A (n.141-7G>A) c.119-7G>A (n.119-7G>A) c.284-21G>A (n.284-21G>A) c.197-7G>A (n.197-7G>A) n.866-7G>A n.277-7G>A c.*264-7G>A (n.*264-7G>A) c.-869-7G>A (n.-869-7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89811078_89811083delinsCACAAA | CA2241939049 | FANCA | c.284-12_284-7delinsTTTGTG (n.284-12_284-7delinsTTTGTG) n.119-12_119-7delinsTTTGTG n.327-12_327-7delinsTTTGTG c.315-12_315-7delinsTTTGTG (n.315-12_315-7delinsTTTGTG) c.137_142delinsTTTGTG (p.Phe46=) c.141-12_141-7delinsTTTGTG (n.141-12_141-7delinsTTTGTG) c.119-12_119-7delinsTTTGTG (n.119-12_119-7delinsTTTGTG) c.284-26_284-21delinsTTTGTG (n.284-26_284-21delinsTTTGTG) c.197-12_197-7delinsTTTGTG (n.197-12_197-7delinsTTTGTG) n.866-12_866-7delinsTTTGTG n.277-12_277-7delinsTTTGTG c.*264-12_*264-7delinsTTTGTG (n.*264-12_*264-7delinsTTTGTG) c.-869-12_-869-7delinsTTTGTG (n.-869-12_-869-7delinsTTTGTG) | |
| 16 | g.89811079A>G | CA2499223886 | FANCA | c.284-8T>C (n.284-8T>C) n.119-8T>C n.327-8T>C c.315-8T>C (n.315-8T>C) c.141T>C (p.Cys47=) c.141-8T>C (n.141-8T>C) c.119-8T>C (n.119-8T>C) c.284-22T>C (n.284-22T>C) c.197-8T>C (n.197-8T>C) n.866-8T>C n.277-8T>C c.*264-8T>C (n.*264-8T>C) c.-869-8T>C (n.-869-8T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89811086_89811090del | CA8253076 | FANCA | c.284-12_284-8del (n.284-12_284-8del) n.119-12_119-8del n.327-12_327-8del c.315-12_315-8del (n.315-12_315-8del) c.137_141del (p.Phe46CysfsTer28) c.141-12_141-8del (n.141-12_141-8del) c.119-12_119-8del (n.119-12_119-8del) c.284-26_284-22del (n.284-26_284-22del) c.197-12_197-8del (n.197-12_197-8del) n.866-12_866-8del n.277-12_277-8del c.*264-12_*264-8del (n.*264-12_*264-8del) c.-869-12_-869-8del (n.-869-12_-869-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811080C>A | CA2241939051 | FANCA | c.284-9G>T (n.284-9G>T) n.119-9G>T n.327-9G>T c.315-9G>T (n.315-9G>T) c.140G>T (p.Cys47Phe) c.141-9G>T (n.141-9G>T) c.119-9G>T (n.119-9G>T) c.284-23G>T (n.284-23G>T) c.197-9G>T (n.197-9G>T) n.866-9G>T n.277-9G>T c.*264-9G>T (n.*264-9G>T) c.-869-9G>T (n.-869-9G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89811080C= | CA2241939050 | FANCA | c.284-9G= (n.284-9G=) n.119-9G= n.327-9G= c.315-9G= (n.315-9G=) c.140G= (p.Cys47=) c.141-9G= (n.141-9G=) c.119-9G= (n.119-9G=) c.284-23G= (n.284-23G=) c.197-9G= (n.197-9G=) n.866-9G= n.277-9G= c.*264-9G= (n.*264-9G=) c.-869-9G= (n.-869-9G=) | |
| 16 | g.89811080C>G | CA10644649 | FANCA | c.284-9G>C (n.284-9G>C) n.119-9G>C n.327-9G>C c.315-9G>C (n.315-9G>C) c.140G>C (p.Cys47Ser) c.141-9G>C (n.141-9G>C) c.119-9G>C (n.119-9G>C) c.284-23G>C (n.284-23G>C) c.197-9G>C (n.197-9G>C) n.866-9G>C n.277-9G>C c.*264-9G>C (n.*264-9G>C) c.-869-9G>C (n.-869-9G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89811080C>T | CA8253077 | FANCA | c.284-9G>A (n.284-9G>A) n.119-9G>A n.327-9G>A c.315-9G>A (n.315-9G>A) c.140G>A (p.Cys47Tyr) c.141-9G>A (n.141-9G>A) c.119-9G>A (n.119-9G>A) c.284-23G>A (n.284-23G>A) c.197-9G>A (n.197-9G>A) n.866-9G>A n.277-9G>A c.*264-9G>A (n.*264-9G>A) c.-869-9G>A (n.-869-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811081A= | CA2241939052 | FANCA | c.284-10T= (n.284-10T=) n.119-10T= n.327-10T= c.315-10T= (n.315-10T=) c.139T= (p.Cys47=) c.141-10T= (n.141-10T=) c.119-10T= (n.119-10T=) c.284-24T= (n.284-24T=) c.197-10T= (n.197-10T=) n.866-10T= n.277-10T= c.*264-10T= (n.*264-10T=) c.-869-10T= (n.-869-10T=) | |
| 16 | g.89811081A>C | CA2635042856 | FANCA | c.284-10T>G (n.284-10T>G) n.119-10T>G n.327-10T>G c.315-10T>G (n.315-10T>G) c.139T>G (p.Cys47Gly) c.141-10T>G (n.141-10T>G) c.119-10T>G (n.119-10T>G) c.284-24T>G (n.284-24T>G) c.197-10T>G (n.197-10T>G) n.866-10T>G n.277-10T>G c.*264-10T>G (n.*264-10T>G) c.-869-10T>G (n.-869-10T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811081A>G | CA725775547 | FANCA | c.284-10T>C (n.284-10T>C) n.119-10T>C n.327-10T>C c.315-10T>C (n.315-10T>C) c.139T>C (p.Cys47Arg) c.141-10T>C (n.141-10T>C) c.119-10T>C (n.119-10T>C) c.284-24T>C (n.284-24T>C) c.197-10T>C (n.197-10T>C) n.866-10T>C n.277-10T>C c.*264-10T>C (n.*264-10T>C) c.-869-10T>C (n.-869-10T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89811082A>G | CA2739265536 | FANCA | c.284-11T>C (n.284-11T>C) n.119-11T>C n.327-11T>C c.315-11T>C (n.315-11T>C) c.138T>C (p.Phe46=) c.141-11T>C (n.141-11T>C) c.119-11T>C (n.119-11T>C) c.284-25T>C (n.284-25T>C) c.197-11T>C (n.197-11T>C) n.866-11T>C n.277-11T>C c.*264-11T>C (n.*264-11T>C) c.-869-11T>C (n.-869-11T>C) | ClinVar |
| 16 | g.89811084A>G | CA2739265537 | FANCA | c.284-13T>C (n.284-13T>C) n.119-13T>C n.327-13T>C c.315-13T>C (n.315-13T>C) c.136T>C (p.Phe46Leu) c.141-13T>C (n.141-13T>C) c.119-13T>C (n.119-13T>C) c.284-27T>C (n.284-27T>C) c.197-13T>C (n.197-13T>C) n.866-13T>C n.277-13T>C c.*264-13T>C (n.*264-13T>C) c.-869-13T>C (n.-869-13T>C) | ClinVar |
| 16 | g.89811085C>A | CA725775549 | FANCA | c.284-14G>T (n.284-14G>T) n.119-14G>T n.327-14G>T c.315-14G>T (n.315-14G>T) c.135G>T (p.Leu45Phe) c.141-14G>T (n.141-14G>T) c.119-14G>T (n.119-14G>T) c.284-28G>T (n.284-28G>T) c.197-14G>T (n.197-14G>T) n.866-14G>T n.277-14G>T c.*264-14G>T (n.*264-14G>T) c.-869-14G>T (n.-869-14G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |