UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89805285_89812400del | CA916081864 | FANCA | c.284-1328_705del n.119-1328_540del n.327-1328_748del c.315-1328_736del c.284-1328_*49del c.119-1298_570del c.141-1328_562del c.119-1328_540del c.284-1328_609del c.197-1328_618del n.866-1328_1287del c.-869-1328_-448del | ClinVar |
| 16 | g.89805989_89815112del | CA1139664979 | FANCA | c.190-494_597-592del n.25-494_432-592del n.233-494_640-592del c.25-494_628-592del c.190-494_523-592del c.25-494_462-592del c.25-472_454-592del c.25-494_432-592del c.190-494_501-592del c.103-494_510-592del n.772-494_1179-592del c.-963-494_-556-592del | ClinVar |
| 16 | g.89807755_89816658del | CA1139664980 | FANCA | c.-41_596+541del n.3_639+541del c.-41_523-2361del c.-41_500+541del | ClinVar |
| 16 | g.89809030_89816657del | CA1139664981 | FANCA | c.-42_523-663del n.2_566-663del c.-42_522+1677del c.-42_427-663del | ClinVar |
| 16 | g.89809185_89816657del | CA1139664982 | FANCA | c.-41_523-817del n.3_566-817del c.-41_522+1523del c.-41_427-817del | ClinVar |
| 16 | g.89809195_89816657del | CA1139664983 | FANCA | c.-42_523-828del n.2_566-828del c.-42_522+1512del c.-42_427-828del | ClinVar |
| 16 | g.89810705_89811070delinsACCTGTATTTTCCATAATTCTTGACAGAAGGAAAGACGGGAGAACATACTGTGTGCCAATAAATACTGAGCAAACTCTAACAGGGAAGACAGCTTCTTCTGAAAAGAGAGATTACATTTTTTAAAAAACAAATTACCTGAAACAATACTAAAGCTATGTCCTATTTTCCCAACCAGCTTAAAAGTAACAACGGGCAGGTTTCCTCATCTTTGCTGGTGTCTTACTCTCTGCTCCACAGTCAGCAGCACAGGGTGACTGGTCTCCGCTGGAGCCGTGCAGATCTGTCCCACGCTAGAGGCAACCATCCCGGCTGAGAGAATACCCACGGGAACCCCCAGCCTTGAGGCTTGATCCTGCAAAGCAGAG | CA2241938791 | FANCA | c.285_522+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT n.120_357+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT n.328_565+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT 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c.285_426+224delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.284-13_*163+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT 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n.278_517delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.-868_-631+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT | |
| 16 | g.89810709_89811073del | CA1139664984 | FANCA | c.285_522+1del n.120_357+1del n.328_565+1del c.316_553+1del c.150_387+1del c.142_379+1del c.120_357+1del c.285_426+223del c.284-13_*163+1del c.198_435+1del n.867_1104+1del n.278_516del c.-868_-631+1del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89811020_89812015del | CA2697556034 | FANCA | c.284-940_339del n.119-940_174del n.327-940_382del c.315-940_370del c.119-910_204del c.141-940_196del c.119-940_174del c.284-954_325del c.197-940_252del n.866-940_921del n.277-940_332del c.*264-940_*319del c.-869-940_-814del | ClinVar |
| 16 | g.89811059_89811064delinsTGCAAA | CA2241939036 | FANCA | c.291_296delinsTTTGCA (p.Ala97=) n.126_131delinsTTTGCA n.334_339delinsTTTGCA c.322_327delinsTTTGCA (n.322_327delinsTTTGCA) c.156_161delinsTTTGCA (n.156_161delinsTTTGCA) c.148_153delinsTTTGCA (n.148_153delinsTTTGCA) c.126_131delinsTTTGCA (p.Ala42=) c.284-7_284-2delinsTTTGCA (n.284-7_284-2delinsTTTGCA) c.204_209delinsTTTGCA (p.Ala68=) n.873_878delinsTTTGCA n.284_289delinsTTTGCA c.*271_*276delinsTTTGCA (n.*271_*276delinsTTTGCA) c.-862_-857delinsTTTGCA (n.-862_-857delinsTTTGCA) | |
| 16 | g.89811063_89811067del | CA624454912 | FANCA | c.291_295del (p.Leu98GlyfsTer21) n.126_130del n.334_338del c.322_326del (n.322_326del) c.156_160del (n.156_160del) c.148_152del (n.148_152del) c.126_130del (p.Leu43GlyfsTer21) c.284-7_284-3del (n.284-7_284-3del) c.204_208del (p.Leu69GlyfsTer21) n.873_877del n.284_288del c.*271_*275del (n.*271_*275del) c.-862_-858del (n.-862_-858del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811064A>C | CA497379604 | FANCA | c.291T>G (p.Ala97=) n.126T>G n.334T>G c.322T>G (n.322T>G) c.156T>G (n.156T>G) c.148T>G (n.148T>G) c.126T>G (p.Ala42=) c.284-7T>G (n.284-7T>G) c.204T>G (p.Ala68=) n.873T>G n.284T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.-862T>G (n.-862T>G) | |
| 16 | g.89811064A>G | CA497379611 | FANCA | c.291T>C (p.Ala97=) n.126T>C n.334T>C c.322T>C (n.322T>C) c.156T>C (n.156T>C) c.148T>C (n.148T>C) c.126T>C (p.Ala42=) c.284-7T>C (n.284-7T>C) c.204T>C (p.Ala68=) n.873T>C n.284T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.-862T>C (n.-862T>C) | |
| 16 | g.89811064A>T | CA497379612 | FANCA | c.291T>A (p.Ala97=) n.126T>A n.334T>A c.322T>A (n.322T>A) c.156T>A (n.156T>A) c.148T>A (n.148T>A) c.126T>A (p.Ala42=) c.284-7T>A (n.284-7T>A) c.204T>A (p.Ala68=) n.873T>A n.284T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.-862T>A (n.-862T>A) | |
| 16 | g.89811065G>A | CA397481111 | FANCA | c.290C>T (p.Ala97Val) n.125C>T n.333C>T c.321C>T (n.321C>T) c.155C>T (n.155C>T) c.147C>T (n.147C>T) c.125C>T (p.Ala42Val) c.284-8C>T (n.284-8C>T) c.203C>T (p.Ala68Val) n.872C>T n.283C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.-863C>T (n.-863C>T) | dbSNP |
| 16 | g.89811065G>C | CA397481112 | FANCA | c.290C>G (p.Ala97Gly) n.125C>G n.333C>G c.321C>G (n.321C>G) c.155C>G (n.155C>G) c.147C>G (n.147C>G) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.284-8C>G (n.284-8C>G) c.203C>G (p.Ala68Gly) n.872C>G n.283C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.-863C>G (n.-863C>G) | |
| 16 | g.89811065G= | CA2241939042 | FANCA | c.290C= (p.Ala97=) n.125C= n.333C= c.321C= (n.321C=) c.155C= (n.155C=) c.147C= (n.147C=) c.125C= (p.Ala42=) c.284-8C= (n.284-8C=) c.203C= (p.Ala68=) n.872C= n.283C= c.*270C= (n.*270C=) c.-863C= (n.-863C=) | |
| 16 | g.89811065G>T | CA397481113 | FANCA | c.290C>A (p.Ala97Asp) n.125C>A n.333C>A c.321C>A (n.321C>A) c.155C>A (n.155C>A) c.147C>A (n.147C>A) c.125C>A (p.Ala42Asp) c.284-8C>A (n.284-8C>A) c.203C>A (p.Ala68Asp) n.872C>A n.283C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.-863C>A (n.-863C>A) | |
| 16 | g.89811066C>A | CA397481115 | FANCA | c.289G>T (p.Ala97Ser) n.124G>T n.332G>T c.320G>T (n.320G>T) c.154G>T (n.154G>T) c.146G>T (n.146G>T) c.124G>T (p.Ala42Ser) c.284-9G>T (n.284-9G>T) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.871G>T n.282G>T c.*269G>T (n.*269G>T) c.-864G>T (n.-864G>T) | |
| 16 | g.89811066C= | CA2241939043 | FANCA | c.289G= (p.Ala97=) n.124G= n.332G= c.320G= (n.320G=) c.154G= (n.154G=) c.146G= (n.146G=) c.124G= (p.Ala42=) c.284-9G= (n.284-9G=) c.202G= (p.Ala68=) n.871G= n.282G= c.*269G= (n.*269G=) c.-864G= (n.-864G=) | |
| 16 | g.89811066C>G | CA8253071 | FANCA | c.289G>C (p.Ala97Pro) n.124G>C n.332G>C c.320G>C (n.320G>C) c.154G>C (n.154G>C) c.146G>C (n.146G>C) c.124G>C (p.Ala42Pro) c.284-9G>C (n.284-9G>C) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.871G>C n.282G>C c.*269G>C (n.*269G>C) c.-864G>C (n.-864G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811066C>T | CA397481114 | FANCA | c.289G>A (p.Ala97Thr) n.124G>A n.332G>A c.320G>A (n.320G>A) c.154G>A (n.154G>A) c.146G>A (n.146G>A) c.124G>A (p.Ala42Thr) c.284-9G>A (n.284-9G>A) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.871G>A n.282G>A c.*269G>A (n.*269G>A) c.-864G>A (n.-864G>A) | |
| 16 | g.89811067A>C | CA497379627 | FANCA | c.288T>G (p.Ser96=) n.123T>G n.331T>G c.319T>G (n.319T>G) c.153T>G (n.153T>G) c.145T>G (n.145T>G) c.123T>G (p.Ser41=) c.284-10T>G (n.284-10T>G) c.201T>G (p.Ser67=) n.870T>G n.281T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.-865T>G (n.-865T>G) | |
| 16 | g.89811067A>G | CA497379630 | FANCA | c.288T>C (p.Ser96=) n.123T>C n.331T>C c.319T>C (n.319T>C) c.153T>C (n.153T>C) c.145T>C (n.145T>C) c.123T>C (p.Ser41=) c.284-10T>C (n.284-10T>C) c.201T>C (p.Ser67=) n.870T>C n.281T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.-865T>C (n.-865T>C) | |
| 16 | g.89811067A>T | CA497379631 | FANCA | c.288T>A (p.Ser96=) n.123T>A n.331T>A c.319T>A (n.319T>A) c.153T>A (n.153T>A) c.145T>A (n.145T>A) c.123T>A (p.Ser41=) c.284-10T>A (n.284-10T>A) c.201T>A (p.Ser67=) n.870T>A n.281T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.-865T>A (n.-865T>A) | |
| 16 | g.89811068G>A | CA397481116 | FANCA | c.287C>T (p.Ser96Phe) n.122C>T n.330C>T c.318C>T (n.318C>T) c.152C>T (n.152C>T) c.144C>T (n.144C>T) c.122C>T (p.Ser41Phe) c.284-11C>T (n.284-11C>T) c.200C>T (p.Ser67Phe) n.869C>T n.280C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.-866C>T (n.-866C>T) | |
| 16 | g.89811068G>C | CA286608284 | FANCA | c.287C>G (p.Ser96Cys) n.122C>G n.330C>G c.318C>G (n.318C>G) c.152C>G (n.152C>G) c.144C>G (n.144C>G) c.122C>G (p.Ser41Cys) c.284-11C>G (n.284-11C>G) c.200C>G (p.Ser67Cys) n.869C>G n.280C>G c.*267C>G (n.*267C>G) c.-866C>G (n.-866C>G) | dbSNP |
| 16 | g.89811068G= | CA2241939044 | FANCA | c.287C= (p.Ser96=) n.122C= n.330C= c.318C= (n.318C=) c.152C= (n.152C=) c.144C= (n.144C=) c.122C= (p.Ser41=) c.284-11C= (n.284-11C=) c.200C= (p.Ser67=) n.869C= n.280C= c.*267C= (n.*267C=) c.-866C= (n.-866C=) | |
| 16 | g.89811068G>T | CA286608286 | FANCA | c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.122C>A n.330C>A c.318C>A (n.318C>A) c.152C>A (n.152C>A) c.144C>A (n.144C>A) c.122C>A (p.Ser41Tyr) c.284-11C>A (n.284-11C>A) c.200C>A (p.Ser67Tyr) n.869C>A n.280C>A c.*267C>A (n.*267C>A) c.-866C>A (n.-866C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811069A>C | CA397481117 | FANCA | c.286T>G (p.Ser96Ala) n.121T>G n.329T>G c.317T>G (n.317T>G) c.151T>G (n.151T>G) c.143T>G (n.143T>G) c.121T>G (p.Ser41Ala) c.284-12T>G (n.284-12T>G) c.199T>G (p.Ser67Ala) n.868T>G n.279T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.-867T>G (n.-867T>G) | |
| 16 | g.89811069A>G | CA397481118 | FANCA | c.286T>C (p.Ser96Pro) n.121T>C n.329T>C c.317T>C (n.317T>C) c.151T>C (n.151T>C) c.143T>C (n.143T>C) c.121T>C (p.Ser41Pro) c.284-12T>C (n.284-12T>C) c.199T>C (p.Ser67Pro) n.868T>C n.279T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.-867T>C (n.-867T>C) | |
| 16 | g.89811069A>T | CA397481119 | FANCA | c.286T>A (p.Ser96Thr) n.121T>A n.329T>A c.317T>A (n.317T>A) c.151T>A (n.151T>A) c.143T>A (n.143T>A) c.121T>A (p.Ser41Thr) c.284-12T>A (n.284-12T>A) c.199T>A (p.Ser67Thr) n.868T>A n.279T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.-867T>A (n.-867T>A) | |
| 16 | g.89811070G>A | CA497379643 | FANCA | c.285C>T (p.Gly95=) n.120C>T n.328C>T c.316C>T (n.316C>T) c.150C>T (n.150C>T) c.142C>T (n.142C>T) c.120C>T (p.Gly40=) c.284-13C>T (n.284-13C>T) c.198C>T (p.Gly66=) n.867C>T n.278C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.-868C>T (n.-868C>T) | |
| 16 | g.89811070G>C | CA497379644 | FANCA | c.285C>G (p.Gly95=) n.120C>G n.328C>G c.316C>G (n.316C>G) c.150C>G (n.150C>G) c.142C>G (n.142C>G) c.120C>G (p.Gly40=) c.284-13C>G (n.284-13C>G) c.198C>G (p.Gly66=) n.867C>G n.278C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.-868C>G (n.-868C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811070G>T | CA497379641 | FANCA | c.285C>A (p.Gly95=) n.120C>A n.328C>A c.316C>A (n.316C>A) c.150C>A (n.150C>A) c.142C>A (n.142C>A) c.120C>A (p.Gly40=) c.284-13C>A (n.284-13C>A) c.198C>A (p.Gly66=) n.867C>A n.278C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.-868C>A (n.-868C>A) | |
| 16 | g.89811070_89811071delinsGC | CA2241939045 | FANCA | c.284_285delinsGC (p.Gly95=) n.119_120delinsGC n.327_328delinsGC c.315_316delinsGC (n.315_316delinsGC) c.149_150delinsGC (n.149_150delinsGC) c.141_142delinsGC (n.141_142delinsGC) c.119_120delinsGC (p.Gly40=) c.284-14_284-13delinsGC (n.284-14_284-13delinsGC) c.197_198delinsGC (p.Gly66=) n.866_867delinsGC n.277_278delinsGC c.*264_*265delinsGC (n.*264_*265delinsGC) c.-869_-868delinsGC (n.-869_-868delinsGC) | |
| 16 | g.89811071C>A | CA397481120 | FANCA | c.284G>T (p.Gly95Val) n.119G>T n.327G>T c.315G>T (n.315G>T) c.149G>T (n.149G>T) c.141G>T (n.141G>T) c.119G>T (p.Gly40Val) c.284-14G>T (n.284-14G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) n.866G>T n.277G>T c.*264G>T (n.*264G>T) c.-869G>T (n.-869G>T) | |
| 16 | g.89811071C>G | CA397481122 | FANCA | c.284G>C (p.Gly95Ala) n.119G>C n.327G>C c.315G>C (n.315G>C) c.149G>C (n.149G>C) c.141G>C (n.141G>C) c.119G>C (p.Gly40Ala) c.284-14G>C (n.284-14G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.866G>C n.277G>C c.*264G>C (n.*264G>C) c.-869G>C (n.-869G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811071C>T | CA397481121 | FANCA | c.284G>A (p.Gly95Asp) n.119G>A n.327G>A c.315G>A (n.315G>A) c.149G>A (n.149G>A) c.141G>A (n.141G>A) c.119G>A (p.Gly40Asp) c.284-14G>A (n.284-14G>A) c.197G>A (p.Gly66Asp) n.866G>A n.277G>A c.*264G>A (n.*264G>A) c.-869G>A (n.-869G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89811072del | CA1139664991 | FANCA | c.284del n.119del n.327del c.315del c.149del (n.149del) c.141del c.119del c.284-14del (n.284-14del) c.197del n.866del n.277del c.*264del c.-869del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89811072C>A | CA8253073 | FANCA | c.284-1G>T (n.284-1G>T) n.119-1G>T n.327-1G>T c.315-1G>T (n.315-1G>T) c.148G>T (n.148G>T) c.141-1G>T (n.141-1G>T) c.119-1G>T (n.119-1G>T) c.284-15G>T (n.284-15G>T) c.197-1G>T (n.197-1G>T) n.866-1G>T n.277-1G>T c.*264-1G>T (n.*264-1G>T) c.-869-1G>T (n.-869-1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811072C= | CA2241939046 | FANCA | c.284-1G= (n.284-1G=) n.119-1G= n.327-1G= c.315-1G= (n.315-1G=) c.148G= (n.148G=) c.141-1G= (n.141-1G=) c.119-1G= (n.119-1G=) c.284-15G= (n.284-15G=) c.197-1G= (n.197-1G=) n.866-1G= n.277-1G= c.*264-1G= (n.*264-1G=) c.-869-1G= (n.-869-1G=) | |
| 16 | g.89811072C>G | CA397481123 | FANCA | c.284-1G>C (n.284-1G>C) n.119-1G>C n.327-1G>C c.315-1G>C (n.315-1G>C) c.148G>C (n.148G>C) c.141-1G>C (n.141-1G>C) c.119-1G>C (n.119-1G>C) c.284-15G>C (n.284-15G>C) c.197-1G>C (n.197-1G>C) n.866-1G>C n.277-1G>C c.*264-1G>C (n.*264-1G>C) c.-869-1G>C (n.-869-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89811072C>T | CA8253072 | FANCA | c.284-1G>A (n.284-1G>A) n.119-1G>A n.327-1G>A c.315-1G>A (n.315-1G>A) c.148G>A (n.148G>A) c.141-1G>A (n.141-1G>A) c.119-1G>A (n.119-1G>A) c.284-15G>A (n.284-15G>A) c.197-1G>A (n.197-1G>A) n.866-1G>A n.277-1G>A c.*264-1G>A (n.*264-1G>A) c.-869-1G>A (n.-869-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811073T>A | CA397481124 | FANCA | c.284-2A>T (n.284-2A>T) n.119-2A>T n.327-2A>T c.315-2A>T (n.315-2A>T) c.147A>T (p.Ter49Tyr) c.141-2A>T (n.141-2A>T) c.119-2A>T (n.119-2A>T) c.284-16A>T (n.284-16A>T) c.197-2A>T (n.197-2A>T) n.866-2A>T n.277-2A>T c.*264-2A>T (n.*264-2A>T) c.-869-2A>T (n.-869-2A>T) | |
| 16 | g.89811073T>C | CA397481125 | FANCA | c.284-2A>G (n.284-2A>G) n.119-2A>G n.327-2A>G c.315-2A>G (n.315-2A>G) c.147A>G (p.Ter49=) c.141-2A>G (n.141-2A>G) c.119-2A>G (n.119-2A>G) c.284-16A>G (n.284-16A>G) c.197-2A>G (n.197-2A>G) n.866-2A>G n.277-2A>G c.*264-2A>G (n.*264-2A>G) c.-869-2A>G (n.-869-2A>G) | |
| 16 | g.89811073T>G | CA8253074 | FANCA | c.284-2A>C (n.284-2A>C) n.119-2A>C n.327-2A>C c.315-2A>C (n.315-2A>C) c.147A>C (p.Ter49Tyr) c.141-2A>C (n.141-2A>C) c.119-2A>C (n.119-2A>C) c.284-16A>C (n.284-16A>C) c.197-2A>C (n.197-2A>C) n.866-2A>C n.277-2A>C c.*264-2A>C (n.*264-2A>C) c.-869-2A>C (n.-869-2A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89811073T= | CA2241939047 | FANCA | c.284-2A= (n.284-2A=) n.119-2A= n.327-2A= c.315-2A= (n.315-2A=) c.147A= (p.Ter49=) c.141-2A= (n.141-2A=) c.119-2A= (n.119-2A=) c.284-16A= (n.284-16A=) c.197-2A= (n.197-2A=) n.866-2A= n.277-2A= c.*264-2A= (n.*264-2A=) c.-869-2A= (n.-869-2A=) | |
| 16 | g.89811074T>A | CA8253075 | FANCA | c.284-3A>T (n.284-3A>T) n.119-3A>T n.327-3A>T c.315-3A>T (n.315-3A>T) c.146A>T (p.Ter49Leu) c.141-3A>T (n.141-3A>T) c.119-3A>T (n.119-3A>T) c.284-17A>T (n.284-17A>T) c.197-3A>T (n.197-3A>T) n.866-3A>T n.277-3A>T c.*264-3A>T (n.*264-3A>T) c.-869-3A>T (n.-869-3A>T) | dbSNP ExAC |
| 16 | g.89811074T= | CA2241939048 | FANCA | c.284-3A= (n.284-3A=) n.119-3A= n.327-3A= c.315-3A= (n.315-3A=) c.146A= (p.Ter49=) c.141-3A= (n.141-3A=) c.119-3A= (n.119-3A=) c.284-17A= (n.284-17A=) c.197-3A= (n.197-3A=) n.866-3A= n.277-3A= c.*264-3A= (n.*264-3A=) c.-869-3A= (n.-869-3A=) |