UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89805285_89812400del | CA916081864 | FANCA | c.284-1328_705del n.119-1328_540del n.327-1328_748del c.315-1328_736del c.284-1328_*49del c.119-1298_570del c.141-1328_562del c.119-1328_540del c.284-1328_609del c.197-1328_618del n.866-1328_1287del c.-869-1328_-448del | ClinVar |
| 16 | g.89805989_89815112del | CA1139664979 | FANCA | c.190-494_597-592del n.25-494_432-592del n.233-494_640-592del c.25-494_628-592del c.190-494_523-592del c.25-494_462-592del c.25-472_454-592del c.25-494_432-592del c.190-494_501-592del c.103-494_510-592del n.772-494_1179-592del c.-963-494_-556-592del | ClinVar |
| 16 | g.89807755_89816658del | CA1139664980 | FANCA | c.-41_596+541del n.3_639+541del c.-41_523-2361del c.-41_500+541del | ClinVar |
| 16 | g.89809030_89816657del | CA1139664981 | FANCA | c.-42_523-663del n.2_566-663del c.-42_522+1677del c.-42_427-663del | ClinVar |
| 16 | g.89809185_89816657del | CA1139664982 | FANCA | c.-41_523-817del n.3_566-817del c.-41_522+1523del c.-41_427-817del | ClinVar |
| 16 | g.89809195_89816657del | CA1139664983 | FANCA | c.-42_523-828del n.2_566-828del c.-42_522+1512del c.-42_427-828del | ClinVar |
| 16 | g.89810705_89811070delinsACCTGTATTTTCCATAATTCTTGACAGAAGGAAAGACGGGAGAACATACTGTGTGCCAATAAATACTGAGCAAACTCTAACAGGGAAGACAGCTTCTTCTGAAAAGAGAGATTACATTTTTTAAAAAACAAATTACCTGAAACAATACTAAAGCTATGTCCTATTTTCCCAACCAGCTTAAAAGTAACAACGGGCAGGTTTCCTCATCTTTGCTGGTGTCTTACTCTCTGCTCCACAGTCAGCAGCACAGGGTGACTGGTCTCCGCTGGAGCCGTGCAGATCTGTCCCACGCTAGAGGCAACCATCCCGGCTGAGAGAATACCCACGGGAACCCCCAGCCTTGAGGCTTGATCCTGCAAAGCAGAG | CA2241938791 | FANCA | c.285_522+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT n.120_357+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT n.328_565+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.316_553+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.150_387+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.142_379+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.120_357+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.285_426+224delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.284-13_*163+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.198_435+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT n.867_1104+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT n.278_517delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT c.-868_-631+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT | |
| 16 | g.89810709_89811073del | CA1139664984 | FANCA | c.285_522+1del n.120_357+1del n.328_565+1del c.316_553+1del c.150_387+1del c.142_379+1del c.120_357+1del c.285_426+223del c.284-13_*163+1del c.198_435+1del n.867_1104+1del n.278_516del c.-868_-631+1del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89810940_89810941del | CA349999 | FANCA | c.416_417del (p.Val139GlyfsTer?) n.251_252del n.459_460del c.447_448del (n.447_448del) c.281_282del (n.281_282del) c.273_274del (n.273_274del) c.251_252del (p.Val84GlyfsTer?) c.416_417del (p.Val139GlyfsTer9) c.*57_*58del (n.*57_*58del) c.329_330del (p.Val110GlyfsTer?) n.998_999del n.409_410del c.-737_-736del (n.-737_-736del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89810940C>A | CA397480877 | FANCA | c.415G>T (p.Val139Leu) n.250G>T n.458G>T c.446G>T (n.446G>T) c.280G>T (n.280G>T) c.272G>T (n.272G>T) c.250G>T (p.Val84Leu) c.*56G>T (n.*56G>T) c.328G>T (p.Val110Leu) n.997G>T n.408G>T c.-738G>T (n.-738G>T) | |
| 16 | g.89810940C= | CA2241938953 | FANCA | c.415G= (p.Val139=) n.250G= n.458G= c.446G= (n.446G=) c.280G= (n.280G=) c.272G= (n.272G=) c.250G= (p.Val84=) c.*56G= (n.*56G=) c.328G= (p.Val110=) n.997G= n.408G= c.-738G= (n.-738G=) | |
| 16 | g.89810940C>G | CA397480878 | FANCA | c.415G>C (p.Val139Leu) n.250G>C n.458G>C c.446G>C (n.446G>C) c.280G>C (n.280G>C) c.272G>C (n.272G>C) c.250G>C (p.Val84Leu) c.*56G>C (n.*56G>C) c.328G>C (p.Val110Leu) n.997G>C n.408G>C c.-738G>C (n.-738G>C) | |
| 16 | g.89810940C>T | CA397480879 | FANCA | c.415G>A (p.Val139Met) n.250G>A n.458G>A c.446G>A (n.446G>A) c.280G>A (n.280G>A) c.272G>A (n.272G>A) c.250G>A (p.Val84Met) c.*56G>A (n.*56G>A) c.328G>A (p.Val110Met) n.997G>A n.408G>A c.-738G>A (n.-738G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810941A= | CA2241938954 | FANCA | c.414T= (p.Thr138=) n.249T= n.457T= c.445T= (n.445T=) c.279T= (n.279T=) c.271T= (n.271T=) c.249T= (p.Thr83=) c.*55T= (n.*55T=) c.327T= (p.Thr109=) n.996T= n.407T= c.-739T= (n.-739T=) | |
| 16 | g.89810941A>C | CA8253033 | FANCA | c.414T>G (p.Thr138=) n.249T>G n.457T>G c.445T>G (n.445T>G) c.279T>G (n.279T>G) c.271T>G (n.271T>G) c.249T>G (p.Thr83=) c.*55T>G (n.*55T>G) c.327T>G (p.Thr109=) n.996T>G n.407T>G c.-739T>G (n.-739T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810941A>G | CA497379335 | FANCA | c.414T>C (p.Thr138=) n.249T>C n.457T>C c.445T>C (n.445T>C) c.279T>C (n.279T>C) c.271T>C (n.271T>C) c.249T>C (p.Thr83=) c.*55T>C (n.*55T>C) c.327T>C (p.Thr109=) n.996T>C n.407T>C c.-739T>C (n.-739T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810941A>T | CA497379336 | FANCA | c.414T>A (p.Thr138=) n.249T>A n.457T>A c.445T>A (n.445T>A) c.279T>A (n.279T>A) c.271T>A (n.271T>A) c.249T>A (p.Thr83=) c.*55T>A (n.*55T>A) c.327T>A (p.Thr109=) n.996T>A n.407T>A c.-739T>A (n.-739T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810942G>A | CA397480882 | FANCA | c.413C>T (p.Thr138Ile) n.248C>T n.456C>T c.444C>T (n.444C>T) c.278C>T (n.278C>T) c.270C>T (n.270C>T) c.248C>T (p.Thr83Ile) c.*54C>T (n.*54C>T) c.326C>T (p.Thr109Ile) n.995C>T n.406C>T c.-740C>T (n.-740C>T) | dbSNP |
| 16 | g.89810942G>C | CA397480881 | FANCA | c.413C>G (p.Thr138Ser) n.248C>G n.456C>G c.444C>G (n.444C>G) c.278C>G (n.278C>G) c.270C>G (n.270C>G) c.248C>G (p.Thr83Ser) c.*54C>G (n.*54C>G) c.326C>G (p.Thr109Ser) n.995C>G n.406C>G c.-740C>G (n.-740C>G) | |
| 16 | g.89810942G= | CA2241938955 | FANCA | c.413C= (p.Thr138=) n.248C= n.456C= c.444C= (n.444C=) c.278C= (n.278C=) c.270C= (n.270C=) c.248C= (p.Thr83=) c.*54C= (n.*54C=) c.326C= (p.Thr109=) n.995C= n.406C= c.-740C= (n.-740C=) | |
| 16 | g.89810942G>T | CA397480880 | FANCA | c.413C>A (p.Thr138Asn) n.248C>A n.456C>A c.444C>A (n.444C>A) c.278C>A (n.278C>A) c.270C>A (n.270C>A) c.248C>A (p.Thr83Asn) c.*54C>A (n.*54C>A) c.326C>A (p.Thr109Asn) n.995C>A n.406C>A c.-740C>A (n.-740C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810943T>A | CA397480883 | FANCA | c.412A>T (p.Thr138Ser) n.247A>T n.455A>T c.443A>T (n.443A>T) c.277A>T (n.277A>T) c.269A>T (n.269A>T) c.247A>T (p.Thr83Ser) c.*53A>T (n.*53A>T) c.325A>T (p.Thr109Ser) n.994A>T n.405A>T c.-741A>T (n.-741A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810943T>C | CA397480884 | FANCA | c.412A>G (p.Thr138Ala) n.247A>G n.455A>G c.443A>G (n.443A>G) c.277A>G (n.277A>G) c.269A>G (n.269A>G) c.247A>G (p.Thr83Ala) c.*53A>G (n.*53A>G) c.325A>G (p.Thr109Ala) n.994A>G n.405A>G c.-741A>G (n.-741A>G) | |
| 16 | g.89810943T>G | CA397480885 | FANCA | c.412A>C (p.Thr138Pro) n.247A>C n.455A>C c.443A>C (n.443A>C) c.277A>C (n.277A>C) c.269A>C (n.269A>C) c.247A>C (p.Thr83Pro) c.*53A>C (n.*53A>C) c.325A>C (p.Thr109Pro) n.994A>C n.405A>C c.-741A>C (n.-741A>C) | |
| 16 | g.89810943T= | CA2241938956 | FANCA | c.412A= (p.Thr138=) n.247A= n.455A= c.443A= (n.443A=) c.277A= (n.277A=) c.269A= (n.269A=) c.247A= (p.Thr83=) c.*53A= (n.*53A=) c.325A= (p.Thr109=) n.994A= n.405A= c.-741A= (n.-741A=) | |
| 16 | g.89810944C>A | CA497379337 | FANCA | c.411G>T (p.Leu137=) n.246G>T n.454G>T c.442G>T (n.442G>T) c.276G>T (n.276G>T) c.268G>T (n.268G>T) c.246G>T (p.Leu82=) c.*52G>T (n.*52G>T) c.324G>T (p.Leu108=) n.993G>T n.404G>T c.-742G>T (n.-742G>T) | dbSNP |
| 16 | g.89810944C= | CA2241938957 | FANCA | c.411G= (p.Leu137=) n.246G= n.454G= c.442G= (n.442G=) c.276G= (n.276G=) c.268G= (n.268G=) c.246G= (p.Leu82=) c.*52G= (n.*52G=) c.324G= (p.Leu108=) n.993G= n.404G= c.-742G= (n.-742G=) | |
| 16 | g.89810944C>G | CA497379338 | FANCA | c.411G>C (p.Leu137=) n.246G>C n.454G>C c.442G>C (n.442G>C) c.276G>C (n.276G>C) c.268G>C (n.268G>C) c.246G>C (p.Leu82=) c.*52G>C (n.*52G>C) c.324G>C (p.Leu108=) n.993G>C n.404G>C c.-742G>C (n.-742G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89810944C>T | CA497379339 | FANCA | c.411G>A (p.Leu137=) n.246G>A n.454G>A c.442G>A (n.442G>A) c.276G>A (n.276G>A) c.268G>A (n.268G>A) c.246G>A (p.Leu82=) c.*52G>A (n.*52G>A) c.324G>A (p.Leu108=) n.993G>A n.404G>A c.-742G>A (n.-742G>A) | |
| 16 | g.89810945A>C | CA397480886 | FANCA | c.410T>G (p.Leu137Arg) n.245T>G n.453T>G c.441T>G (n.441T>G) c.275T>G (n.275T>G) c.267T>G (n.267T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.*51T>G (n.*51T>G) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.992T>G n.403T>G c.-743T>G (n.-743T>G) | |
| 16 | g.89810945A>G | CA397480887 | FANCA | c.410T>C (p.Leu137Pro) n.245T>C n.453T>C c.441T>C (n.441T>C) c.275T>C (n.275T>C) c.267T>C (n.267T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.*51T>C (n.*51T>C) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.992T>C n.403T>C c.-743T>C (n.-743T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810945A>T | CA397480888 | FANCA | c.410T>A (p.Leu137Gln) n.245T>A n.453T>A c.441T>A (n.441T>A) c.275T>A (n.275T>A) c.267T>A (n.267T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.*51T>A (n.*51T>A) c.323T>A (p.Leu108Gln) n.992T>A n.403T>A c.-743T>A (n.-743T>A) | |
| 16 | g.89810946G>A | CA497379340 | FANCA | c.409C>T (p.Leu137=) n.244C>T n.452C>T c.440C>T (n.440C>T) c.274C>T (n.274C>T) c.266C>T (n.266C>T) c.244C>T (p.Leu82=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.322C>T (p.Leu108=) n.991C>T n.402C>T c.-744C>T (n.-744C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89810946G>C | CA397480889 | FANCA | c.409C>G (p.Leu137Val) n.244C>G n.452C>G c.440C>G (n.440C>G) c.274C>G (n.274C>G) c.266C>G (n.266C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) c.*50C>G (n.*50C>G) c.322C>G (p.Leu108Val) n.991C>G n.402C>G c.-744C>G (n.-744C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810946G= | CA2241938958 | FANCA | c.409C= (p.Leu137=) n.244C= n.452C= c.440C= (n.440C=) c.274C= (n.274C=) c.266C= (n.266C=) c.244C= (p.Leu82=) c.*50C= (n.*50C=) c.322C= (p.Leu108=) n.991C= n.402C= c.-744C= (n.-744C=) | |
| 16 | g.89810946G>T | CA397480890 | FANCA | c.409C>A (p.Leu137Met) n.244C>A n.452C>A c.440C>A (n.440C>A) c.274C>A (n.274C>A) c.266C>A (n.266C>A) c.244C>A (p.Leu82Met) c.*50C>A (n.*50C>A) c.322C>A (p.Leu108Met) n.991C>A n.402C>A c.-744C>A (n.-744C>A) | |
| 16 | g.89810947C>A | CA497379341 | FANCA | c.408G>T (p.Leu136=) n.243G>T n.451G>T c.439G>T (n.439G>T) c.273G>T (n.273G>T) c.265G>T (n.265G>T) c.243G>T (p.Leu81=) c.*49G>T (n.*49G>T) c.321G>T (p.Leu107=) n.990G>T n.401G>T c.-745G>T (n.-745G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89810947C>G | CA497379342 | FANCA | c.408G>C (p.Leu136=) n.243G>C n.451G>C c.439G>C (n.439G>C) c.273G>C (n.273G>C) c.265G>C (n.265G>C) c.243G>C (p.Leu81=) c.*49G>C (n.*49G>C) c.321G>C (p.Leu107=) n.990G>C n.401G>C c.-745G>C (n.-745G>C) | |
| 16 | g.89810947C>T | CA497379343 | FANCA | c.408G>A (p.Leu136=) n.243G>A n.451G>A c.439G>A (n.439G>A) c.273G>A (n.273G>A) c.265G>A (n.265G>A) c.243G>A (p.Leu81=) c.*49G>A (n.*49G>A) c.321G>A (p.Leu107=) n.990G>A n.401G>A c.-745G>A (n.-745G>A) | dbSNP |
| 16 | g.89810948A>C | CA397480891 | FANCA | c.407T>G (p.Leu136Arg) n.242T>G n.450T>G c.438T>G (n.438T>G) c.272T>G (n.272T>G) c.264T>G (n.264T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.*48T>G (n.*48T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) n.989T>G n.400T>G c.-746T>G (n.-746T>G) | |
| 16 | g.89810948A>G | CA397480892 | FANCA | c.407T>C (p.Leu136Pro) n.242T>C n.450T>C c.438T>C (n.438T>C) c.272T>C (n.272T>C) c.264T>C (n.264T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.*48T>C (n.*48T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) n.989T>C n.400T>C c.-746T>C (n.-746T>C) | |
| 16 | g.89810948A>T | CA397480893 | FANCA | c.407T>A (p.Leu136Gln) n.242T>A n.450T>A c.438T>A (n.438T>A) c.272T>A (n.272T>A) c.264T>A (n.264T>A) c.242T>A (p.Leu81Gln) c.*48T>A (n.*48T>A) c.320T>A (p.Leu107Gln) n.989T>A n.400T>A c.-746T>A (n.-746T>A) | |
| 16 | g.89810949G>A | CA497379344 | FANCA | c.406C>T (p.Leu136=) n.241C>T n.449C>T c.437C>T (n.437C>T) c.271C>T (n.271C>T) c.263C>T (n.263C>T) c.241C>T (p.Leu81=) c.*47C>T (n.*47C>T) c.319C>T (p.Leu107=) n.988C>T n.399C>T c.-747C>T (n.-747C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89810949G>C | CA397480894 | FANCA | c.406C>G (p.Leu136Val) n.241C>G n.449C>G c.437C>G (n.437C>G) c.271C>G (n.271C>G) c.263C>G (n.263C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) c.*47C>G (n.*47C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) n.988C>G n.399C>G c.-747C>G (n.-747C>G) | |
| 16 | g.89810949G= | CA2241938959 | FANCA | c.406C= (p.Leu136=) n.241C= n.449C= c.437C= (n.437C=) c.271C= (n.271C=) c.263C= (n.263C=) c.241C= (p.Leu81=) c.*47C= (n.*47C=) c.319C= (p.Leu107=) n.988C= n.399C= c.-747C= (n.-747C=) | |
| 16 | g.89810949G>T | CA397480895 | FANCA | c.406C>A (p.Leu136Met) n.241C>A n.449C>A c.437C>A (n.437C>A) c.271C>A (n.271C>A) c.263C>A (n.263C>A) c.241C>A (p.Leu81Met) c.*47C>A (n.*47C>A) c.319C>A (p.Leu107Met) n.988C>A n.399C>A c.-747C>A (n.-747C>A) | |
| 16 | g.89810950C>A | CA497379345 | FANCA | c.405G>T (p.Val135=) n.240G>T n.448G>T c.436G>T (n.436G>T) c.270G>T (n.270G>T) c.262G>T (n.262G>T) c.240G>T (p.Val80=) c.*46G>T (n.*46G>T) c.318G>T (p.Val106=) n.987G>T n.398G>T c.-748G>T (n.-748G>T) | |
| 16 | g.89810950C= | CA2241938960 | FANCA | c.405G= (p.Val135=) n.240G= n.448G= c.436G= (n.436G=) c.270G= (n.270G=) c.262G= (n.262G=) c.240G= (p.Val80=) c.*46G= (n.*46G=) c.318G= (p.Val106=) n.987G= n.398G= c.-748G= (n.-748G=) | |
| 16 | g.89810950C>G | CA497379346 | FANCA | c.405G>C (p.Val135=) n.240G>C n.448G>C c.436G>C (n.436G>C) c.270G>C (n.270G>C) c.262G>C (n.262G>C) c.240G>C (p.Val80=) c.*46G>C (n.*46G>C) c.318G>C (p.Val106=) n.987G>C n.398G>C c.-748G>C (n.-748G>C) | |
| 16 | g.89810950C>T | CA497379347 | FANCA | c.405G>A (p.Val135=) n.240G>A n.448G>A c.436G>A (n.436G>A) c.270G>A (n.270G>A) c.262G>A (n.262G>A) c.240G>A (p.Val80=) c.*46G>A (n.*46G>A) c.318G>A (p.Val106=) n.987G>A n.398G>A c.-748G>A (n.-748G>A) | ClinVar dbSNP |