UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89805285_89812400del | CA916081864 | FANCA | c.284-1328_705del n.119-1328_540del n.327-1328_748del c.315-1328_736del c.284-1328_*49del c.119-1298_570del c.141-1328_562del c.119-1328_540del c.284-1328_609del c.197-1328_618del n.866-1328_1287del c.-869-1328_-448del | ClinVar |
| 16 | g.89805989_89815112del | CA1139664979 | FANCA | c.190-494_597-592del n.25-494_432-592del n.233-494_640-592del c.25-494_628-592del c.190-494_523-592del c.25-494_462-592del c.25-472_454-592del c.25-494_432-592del c.190-494_501-592del c.103-494_510-592del n.772-494_1179-592del c.-963-494_-556-592del | ClinVar |
| 16 | g.89807755_89816658del | CA1139664980 | FANCA | c.-41_596+541del n.3_639+541del c.-41_523-2361del c.-41_500+541del | ClinVar |
| 16 | g.89809030_89816657del | CA1139664981 | FANCA | c.-42_523-663del n.2_566-663del c.-42_522+1677del c.-42_427-663del | ClinVar |
| 16 | g.89809185_89816657del | CA1139664982 | FANCA | c.-41_523-817del n.3_566-817del c.-41_522+1523del c.-41_427-817del | ClinVar |
| 16 | g.89809195_89816657del | CA1139664983 | FANCA | c.-42_523-828del n.2_566-828del c.-42_522+1512del c.-42_427-828del | ClinVar |
| 16 | g.89810705_89811070delinsACCTGTATTTTCCATAATTCTTGACAGAAGGAAAGACGGGAGAACATACTGTGTGCCAATAAATACTGAGCAAACTCTAACAGGGAAGACAGCTTCTTCTGAAAAGAGAGATTACATTTTTTAAAAAACAAATTACCTGAAACAATACTAAAGCTATGTCCTATTTTCCCAACCAGCTTAAAAGTAACAACGGGCAGGTTTCCTCATCTTTGCTGGTGTCTTACTCTCTGCTCCACAGTCAGCAGCACAGGGTGACTGGTCTCCGCTGGAGCCGTGCAGATCTGTCCCACGCTAGAGGCAACCATCCCGGCTGAGAGAATACCCACGGGAACCCCCAGCCTTGAGGCTTGATCCTGCAAAGCAGAG | CA2241938791 | FANCA | c.285_522+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT 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| 16 | g.89810709_89811073del | CA1139664984 | FANCA | c.285_522+1del n.120_357+1del n.328_565+1del c.316_553+1del c.150_387+1del c.142_379+1del c.120_357+1del c.285_426+223del c.284-13_*163+1del c.198_435+1del n.867_1104+1del n.278_516del c.-868_-631+1del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89810851_89810861del | CA2542217256 | FANCA | c.427-57_427-47del (n.427-57_427-47del) n.262-57_262-47del n.470-57_470-47del c.458-57_458-47del (n.458-57_458-47del) c.292-57_292-47del (n.292-57_292-47del) c.284-57_284-47del (n.284-57_284-47del) c.262-57_262-47del (n.262-57_262-47del) c.426+70_426+80del (n.426+70_426+80del) c.*68-57_*68-47del (n.*68-57_*68-47del) c.340-57_340-47del (n.340-57_340-47del) n.1009-57_1009-47del n.420-57_420-47del c.-726-57_-726-47del (n.-726-57_-726-47del) | |
| 16 | g.89810861T>A | CA2635042509 | FANCA | c.427-59A>T (n.427-59A>T) n.262-59A>T n.470-59A>T c.458-59A>T (n.458-59A>T) c.292-59A>T (n.292-59A>T) c.284-59A>T (n.284-59A>T) c.262-59A>T (n.262-59A>T) c.426+68A>T (n.426+68A>T) c.*68-59A>T (n.*68-59A>T) c.340-59A>T (n.340-59A>T) n.1009-59A>T n.420-59A>T c.-726-59A>T (n.-726-59A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810861T>C | CA14367082 | FANCA | c.427-59A>G (n.427-59A>G) n.262-59A>G n.470-59A>G c.458-59A>G (n.458-59A>G) c.292-59A>G (n.292-59A>G) c.284-59A>G (n.284-59A>G) c.262-59A>G (n.262-59A>G) c.426+68A>G (n.426+68A>G) c.*68-59A>G (n.*68-59A>G) c.340-59A>G (n.340-59A>G) n.1009-59A>G n.420-59A>G c.-726-59A>G (n.-726-59A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810861T= | CA2241938898 | FANCA | c.427-59A= (n.427-59A=) n.262-59A= n.470-59A= c.458-59A= (n.458-59A=) c.292-59A= (n.292-59A=) c.284-59A= (n.284-59A=) c.262-59A= (n.262-59A=) c.426+68A= (n.426+68A=) c.*68-59A= (n.*68-59A=) c.340-59A= (n.340-59A=) n.1009-59A= n.420-59A= c.-726-59A= (n.-726-59A=) | |
| 16 | g.89810862G>A | CA725775351 | FANCA | c.427-60C>T (n.427-60C>T) n.262-60C>T n.470-60C>T c.458-60C>T (n.458-60C>T) c.292-60C>T (n.292-60C>T) c.284-60C>T (n.284-60C>T) c.262-60C>T (n.262-60C>T) c.426+67C>T (n.426+67C>T) c.*68-60C>T (n.*68-60C>T) c.340-60C>T (n.340-60C>T) n.1009-60C>T n.420-60C>T c.-726-60C>T (n.-726-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810862G>C | CA2508615921 | FANCA | c.427-60C>G (n.427-60C>G) n.262-60C>G n.470-60C>G c.458-60C>G (n.458-60C>G) c.292-60C>G (n.292-60C>G) c.284-60C>G (n.284-60C>G) c.262-60C>G (n.262-60C>G) c.426+67C>G (n.426+67C>G) c.*68-60C>G (n.*68-60C>G) c.340-60C>G (n.340-60C>G) n.1009-60C>G n.420-60C>G c.-726-60C>G (n.-726-60C>G) | |
| 16 | g.89810862G= | CA2241938899 | FANCA | c.427-60C= (n.427-60C=) n.262-60C= n.470-60C= c.458-60C= (n.458-60C=) c.292-60C= (n.292-60C=) c.284-60C= (n.284-60C=) c.262-60C= (n.262-60C=) c.426+67C= (n.426+67C=) c.*68-60C= (n.*68-60C=) c.340-60C= (n.340-60C=) n.1009-60C= n.420-60C= c.-726-60C= (n.-726-60C=) | |
| 16 | g.89810863T>A | CA286608198 | FANCA | c.427-61A>T (n.427-61A>T) n.262-61A>T n.470-61A>T c.458-61A>T (n.458-61A>T) c.292-61A>T (n.292-61A>T) c.284-61A>T (n.284-61A>T) c.262-61A>T (n.262-61A>T) c.426+66A>T (n.426+66A>T) c.*68-61A>T (n.*68-61A>T) c.340-61A>T (n.340-61A>T) n.1009-61A>T n.420-61A>T c.-726-61A>T (n.-726-61A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810863T= | CA2241938900 | FANCA | c.427-61A= (n.427-61A=) n.262-61A= n.470-61A= c.458-61A= (n.458-61A=) c.292-61A= (n.292-61A=) c.284-61A= (n.284-61A=) c.262-61A= (n.262-61A=) c.426+66A= (n.426+66A=) c.*68-61A= (n.*68-61A=) c.340-61A= (n.340-61A=) n.1009-61A= n.420-61A= c.-726-61A= (n.-726-61A=) | |
| 16 | g.89810864C>G | CA2635042512 | FANCA | c.427-62G>C (n.427-62G>C) n.262-62G>C n.470-62G>C c.458-62G>C (n.458-62G>C) c.292-62G>C (n.292-62G>C) c.284-62G>C (n.284-62G>C) c.262-62G>C (n.262-62G>C) c.426+65G>C (n.426+65G>C) c.*68-62G>C (n.*68-62G>C) c.340-62G>C (n.340-62G>C) n.1009-62G>C n.420-62G>C c.-726-62G>C (n.-726-62G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810864C>T | CA2635042514 | FANCA | c.427-62G>A (n.427-62G>A) n.262-62G>A n.470-62G>A c.458-62G>A (n.458-62G>A) c.292-62G>A (n.292-62G>A) c.284-62G>A (n.284-62G>A) c.262-62G>A (n.262-62G>A) c.426+65G>A (n.426+65G>A) c.*68-62G>A (n.*68-62G>A) c.340-62G>A (n.340-62G>A) n.1009-62G>A n.420-62G>A c.-726-62G>A (n.-726-62G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810865C>A | CA2733059231 | FANCA | c.427-63G>T (n.427-63G>T) n.262-63G>T n.470-63G>T c.458-63G>T (n.458-63G>T) c.292-63G>T (n.292-63G>T) c.284-63G>T (n.284-63G>T) c.262-63G>T (n.262-63G>T) c.426+64G>T (n.426+64G>T) c.*68-63G>T (n.*68-63G>T) c.340-63G>T (n.340-63G>T) n.1009-63G>T n.420-63G>T c.-726-63G>T (n.-726-63G>T) | dbSNP |
| 16 | g.89810865C>T | CA2635042515 | FANCA | c.427-63G>A (n.427-63G>A) n.262-63G>A n.470-63G>A c.458-63G>A (n.458-63G>A) c.292-63G>A (n.292-63G>A) c.284-63G>A (n.284-63G>A) c.262-63G>A (n.262-63G>A) c.426+64G>A (n.426+64G>A) c.*68-63G>A (n.*68-63G>A) c.340-63G>A (n.340-63G>A) n.1009-63G>A n.420-63G>A c.-726-63G>A (n.-726-63G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810867A= | CA2241938901 | FANCA | c.426+62T= (n.426+62T=) n.261+62T= n.469+62T= c.457+62T= (n.457+62T=) c.291+62T= (n.291+62T=) c.283+62T= (n.283+62T=) c.261+62T= (n.261+62T=) c.*67+62T= (n.*67+62T=) c.339+62T= (n.339+62T=) n.1008+62T= n.419+62T= c.-727+62T= (n.-727+62T=) | |
| 16 | g.89810867A>G | CA725775352 | FANCA | c.426+62T>C (n.426+62T>C) n.261+62T>C n.469+62T>C c.457+62T>C (n.457+62T>C) c.291+62T>C (n.291+62T>C) c.283+62T>C (n.283+62T>C) c.261+62T>C (n.261+62T>C) c.*67+62T>C (n.*67+62T>C) c.339+62T>C (n.339+62T>C) n.1008+62T>C n.419+62T>C c.-727+62T>C (n.-727+62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810868T>C | CA2635042517 | FANCA | c.426+61A>G (n.426+61A>G) n.261+61A>G n.469+61A>G c.457+61A>G (n.457+61A>G) c.291+61A>G (n.291+61A>G) c.283+61A>G (n.283+61A>G) c.261+61A>G (n.261+61A>G) c.*67+61A>G (n.*67+61A>G) c.339+61A>G (n.339+61A>G) n.1008+61A>G n.419+61A>G c.-727+61A>G (n.-727+61A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810871del | CA2635042516 | FANCA | c.426+61del (n.426+61del) n.261+61del n.469+61del c.457+61del (n.457+61del) c.291+61del (n.291+61del) c.283+61del (n.283+61del) c.261+61del (n.261+61del) c.*67+61del (n.*67+61del) c.339+61del (n.339+61del) n.1008+61del n.419+61del c.-727+61del (n.-727+61del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89810870T>C | CA2635042518 | FANCA | c.426+59A>G (n.426+59A>G) n.261+59A>G n.469+59A>G c.457+59A>G (n.457+59A>G) c.291+59A>G (n.291+59A>G) c.283+59A>G (n.283+59A>G) c.261+59A>G (n.261+59A>G) c.*67+59A>G (n.*67+59A>G) c.339+59A>G (n.339+59A>G) n.1008+59A>G n.419+59A>G c.-727+59A>G (n.-727+59A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810871T>A | CA2635042520 | FANCA | c.426+58A>T (n.426+58A>T) n.261+58A>T n.469+58A>T c.457+58A>T (n.457+58A>T) c.291+58A>T (n.291+58A>T) c.283+58A>T (n.283+58A>T) c.261+58A>T (n.261+58A>T) c.*67+58A>T (n.*67+58A>T) c.339+58A>T (n.339+58A>T) n.1008+58A>T n.419+58A>T c.-727+58A>T (n.-727+58A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810871T>G | CA725775354 | FANCA | c.426+58A>C (n.426+58A>C) n.261+58A>C n.469+58A>C c.457+58A>C (n.457+58A>C) c.291+58A>C (n.291+58A>C) c.283+58A>C (n.283+58A>C) c.261+58A>C (n.261+58A>C) c.*67+58A>C (n.*67+58A>C) c.339+58A>C (n.339+58A>C) n.1008+58A>C n.419+58A>C c.-727+58A>C (n.-727+58A>C) | dbSNP |
| 16 | g.89810871T= | CA2241938902 | FANCA | c.426+58A= (n.426+58A=) n.261+58A= n.469+58A= c.457+58A= (n.457+58A=) c.291+58A= (n.291+58A=) c.283+58A= (n.283+58A=) c.261+58A= (n.261+58A=) c.*67+58A= (n.*67+58A=) c.339+58A= (n.339+58A=) n.1008+58A= n.419+58A= c.-727+58A= (n.-727+58A=) | |
| 16 | g.89810872C>A | CA2241938904 | FANCA | c.426+57G>T (n.426+57G>T) n.261+57G>T n.469+57G>T c.457+57G>T (n.457+57G>T) c.291+57G>T (n.291+57G>T) c.283+57G>T (n.283+57G>T) c.261+57G>T (n.261+57G>T) c.*67+57G>T (n.*67+57G>T) c.339+57G>T (n.339+57G>T) n.1008+57G>T n.419+57G>T c.-727+57G>T (n.-727+57G>T) | dbSNP |
| 16 | g.89810872C= | CA2241938903 | FANCA | c.426+57G= (n.426+57G=) n.261+57G= n.469+57G= c.457+57G= (n.457+57G=) c.291+57G= (n.291+57G=) c.283+57G= (n.283+57G=) c.261+57G= (n.261+57G=) c.*67+57G= (n.*67+57G=) c.339+57G= (n.339+57G=) n.1008+57G= n.419+57G= c.-727+57G= (n.-727+57G=) | |
| 16 | g.89810872C>T | CA286608200 | FANCA | c.426+57G>A (n.426+57G>A) n.261+57G>A n.469+57G>A c.457+57G>A (n.457+57G>A) c.291+57G>A (n.291+57G>A) c.283+57G>A (n.283+57G>A) c.261+57G>A (n.261+57G>A) c.*67+57G>A (n.*67+57G>A) c.339+57G>A (n.339+57G>A) n.1008+57G>A n.419+57G>A c.-727+57G>A (n.-727+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810873C>T | CA2576102752 | FANCA | c.426+56G>A (n.426+56G>A) n.261+56G>A n.469+56G>A c.457+56G>A (n.457+56G>A) c.291+56G>A (n.291+56G>A) c.283+56G>A (n.283+56G>A) c.261+56G>A (n.261+56G>A) c.*67+56G>A (n.*67+56G>A) c.339+56G>A (n.339+56G>A) n.1008+56G>A n.419+56G>A c.-727+56G>A (n.-727+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89810875A= | CA2241938905 | FANCA | c.426+54T= (n.426+54T=) n.261+54T= n.469+54T= c.457+54T= (n.457+54T=) c.291+54T= (n.291+54T=) c.283+54T= (n.283+54T=) c.261+54T= (n.261+54T=) c.*67+54T= (n.*67+54T=) c.339+54T= (n.339+54T=) n.1008+54T= n.419+54T= c.-727+54T= (n.-727+54T=) | |
| 16 | g.89810875A>T | CA2241938906 | FANCA | c.426+54T>A (n.426+54T>A) n.261+54T>A n.469+54T>A c.457+54T>A (n.457+54T>A) c.291+54T>A (n.291+54T>A) c.283+54T>A (n.283+54T>A) c.261+54T>A (n.261+54T>A) c.*67+54T>A (n.*67+54T>A) c.339+54T>A (n.339+54T>A) n.1008+54T>A n.419+54T>A c.-727+54T>A (n.-727+54T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89810876A>G | CA2635042522 | FANCA | c.426+53T>C (n.426+53T>C) n.261+53T>C n.469+53T>C c.457+53T>C (n.457+53T>C) c.291+53T>C (n.291+53T>C) c.283+53T>C (n.283+53T>C) c.261+53T>C (n.261+53T>C) c.*67+53T>C (n.*67+53T>C) c.339+53T>C (n.339+53T>C) n.1008+53T>C n.419+53T>C c.-727+53T>C (n.-727+53T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810877C>A | CA2635042524 | FANCA | c.426+52G>T (n.426+52G>T) n.261+52G>T n.469+52G>T c.457+52G>T (n.457+52G>T) c.291+52G>T (n.291+52G>T) c.283+52G>T (n.283+52G>T) c.261+52G>T (n.261+52G>T) c.*67+52G>T (n.*67+52G>T) c.339+52G>T (n.339+52G>T) n.1008+52G>T n.419+52G>T c.-727+52G>T (n.-727+52G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810877C>T | CA2635042526 | FANCA | c.426+52G>A (n.426+52G>A) n.261+52G>A n.469+52G>A c.457+52G>A (n.457+52G>A) c.291+52G>A (n.291+52G>A) c.283+52G>A (n.283+52G>A) c.261+52G>A (n.261+52G>A) c.*67+52G>A (n.*67+52G>A) c.339+52G>A (n.339+52G>A) n.1008+52G>A n.419+52G>A c.-727+52G>A (n.-727+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89810878C>T | CA2635042528 | FANCA | c.426+51G>A (n.426+51G>A) n.261+51G>A n.469+51G>A c.457+51G>A (n.457+51G>A) c.291+51G>A (n.291+51G>A) c.283+51G>A (n.283+51G>A) c.261+51G>A (n.261+51G>A) c.*67+51G>A (n.*67+51G>A) c.339+51G>A (n.339+51G>A) n.1008+51G>A n.419+51G>A c.-727+51G>A (n.-727+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89810880G>A | CA2635042529 | FANCA | c.426+49C>T (n.426+49C>T) n.261+49C>T n.469+49C>T c.457+49C>T (n.457+49C>T) c.291+49C>T (n.291+49C>T) c.283+49C>T (n.283+49C>T) c.261+49C>T (n.261+49C>T) c.*67+49C>T (n.*67+49C>T) c.339+49C>T (n.339+49C>T) n.1008+49C>T n.419+49C>T c.-727+49C>T (n.-727+49C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810880G>C | CA980465101 | FANCA | c.426+49C>G (n.426+49C>G) n.261+49C>G n.469+49C>G c.457+49C>G (n.457+49C>G) c.291+49C>G (n.291+49C>G) c.283+49C>G (n.283+49C>G) c.261+49C>G (n.261+49C>G) c.*67+49C>G (n.*67+49C>G) c.339+49C>G (n.339+49C>G) n.1008+49C>G n.419+49C>G c.-727+49C>G (n.-727+49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810880G= | CA2241938907 | FANCA | c.426+49C= (n.426+49C=) n.261+49C= n.469+49C= c.457+49C= (n.457+49C=) c.291+49C= (n.291+49C=) c.283+49C= (n.283+49C=) c.261+49C= (n.261+49C=) c.*67+49C= (n.*67+49C=) c.339+49C= (n.339+49C=) n.1008+49C= n.419+49C= c.-727+49C= (n.-727+49C=) | |
| 16 | g.89810881C>A | CA2732930818 | FANCA | c.426+48G>T (n.426+48G>T) n.261+48G>T n.469+48G>T c.457+48G>T (n.457+48G>T) c.291+48G>T (n.291+48G>T) c.283+48G>T (n.283+48G>T) c.261+48G>T (n.261+48G>T) c.*67+48G>T (n.*67+48G>T) c.339+48G>T (n.339+48G>T) n.1008+48G>T n.419+48G>T c.-727+48G>T (n.-727+48G>T) | dbSNP |
| 16 | g.89810881C= | CA2241938908 | FANCA | c.426+48G= (n.426+48G=) n.261+48G= n.469+48G= c.457+48G= (n.457+48G=) c.291+48G= (n.291+48G=) c.283+48G= (n.283+48G=) c.261+48G= (n.261+48G=) c.*67+48G= (n.*67+48G=) c.339+48G= (n.339+48G=) n.1008+48G= n.419+48G= c.-727+48G= (n.-727+48G=) | |
| 16 | g.89810881C>G | CA8253018 | FANCA | c.426+48G>C (n.426+48G>C) n.261+48G>C n.469+48G>C c.457+48G>C (n.457+48G>C) c.291+48G>C (n.291+48G>C) c.283+48G>C (n.283+48G>C) c.261+48G>C (n.261+48G>C) c.*67+48G>C (n.*67+48G>C) c.339+48G>C (n.339+48G>C) n.1008+48G>C n.419+48G>C c.-727+48G>C (n.-727+48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810881C>T | CA2241938909 | FANCA | c.426+48G>A (n.426+48G>A) n.261+48G>A n.469+48G>A c.457+48G>A (n.457+48G>A) c.291+48G>A (n.291+48G>A) c.283+48G>A (n.283+48G>A) c.261+48G>A (n.261+48G>A) c.*67+48G>A (n.*67+48G>A) c.339+48G>A (n.339+48G>A) n.1008+48G>A n.419+48G>A c.-727+48G>A (n.-727+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89810882T>C | CA8253019 | FANCA | c.426+47A>G (n.426+47A>G) n.261+47A>G n.469+47A>G c.457+47A>G (n.457+47A>G) c.291+47A>G (n.291+47A>G) c.283+47A>G (n.283+47A>G) c.261+47A>G (n.261+47A>G) c.*67+47A>G (n.*67+47A>G) c.339+47A>G (n.339+47A>G) n.1008+47A>G n.419+47A>G c.-727+47A>G (n.-727+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810882T>G | CA2635042532 | FANCA | c.426+47A>C (n.426+47A>C) n.261+47A>C n.469+47A>C c.457+47A>C (n.457+47A>C) c.291+47A>C (n.291+47A>C) c.283+47A>C (n.283+47A>C) c.261+47A>C (n.261+47A>C) c.*67+47A>C (n.*67+47A>C) c.339+47A>C (n.339+47A>C) n.1008+47A>C n.419+47A>C c.-727+47A>C (n.-727+47A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810882T= | CA2241938910 | FANCA | c.426+47A= (n.426+47A=) n.261+47A= n.469+47A= c.457+47A= (n.457+47A=) c.291+47A= (n.291+47A=) c.283+47A= (n.283+47A=) c.261+47A= (n.261+47A=) c.*67+47A= (n.*67+47A=) c.339+47A= (n.339+47A=) n.1008+47A= n.419+47A= c.-727+47A= (n.-727+47A=) | |
| 16 | g.89810883T>G | CA8253020 | FANCA | c.426+46A>C (n.426+46A>C) n.261+46A>C n.469+46A>C c.457+46A>C (n.457+46A>C) c.291+46A>C (n.291+46A>C) c.283+46A>C (n.283+46A>C) c.261+46A>C (n.261+46A>C) c.*67+46A>C (n.*67+46A>C) c.339+46A>C (n.339+46A>C) n.1008+46A>C n.419+46A>C c.-727+46A>C (n.-727+46A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |