UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89805285_89812400del | CA916081864 | FANCA | c.284-1328_705del n.119-1328_540del n.327-1328_748del c.315-1328_736del c.284-1328_*49del c.119-1298_570del c.141-1328_562del c.119-1328_540del c.284-1328_609del c.197-1328_618del n.866-1328_1287del c.-869-1328_-448del | ClinVar |
| 16 | g.89805989_89815112del | CA1139664979 | FANCA | c.190-494_597-592del n.25-494_432-592del n.233-494_640-592del c.25-494_628-592del c.190-494_523-592del c.25-494_462-592del c.25-472_454-592del c.25-494_432-592del c.190-494_501-592del c.103-494_510-592del n.772-494_1179-592del c.-963-494_-556-592del | ClinVar |
| 16 | g.89807755_89816658del | CA1139664980 | FANCA | c.-41_596+541del n.3_639+541del c.-41_523-2361del c.-41_500+541del | ClinVar |
| 16 | g.89809030_89816657del | CA1139664981 | FANCA | c.-42_523-663del n.2_566-663del c.-42_522+1677del c.-42_427-663del | ClinVar |
| 16 | g.89809185_89816657del | CA1139664982 | FANCA | c.-41_523-817del n.3_566-817del c.-41_522+1523del c.-41_427-817del | ClinVar |
| 16 | g.89809195_89816657del | CA1139664983 | FANCA | c.-42_523-828del n.2_566-828del c.-42_522+1512del c.-42_427-828del | ClinVar |
| 16 | g.89810705_89811070delinsACCTGTATTTTCCATAATTCTTGACAGAAGGAAAGACGGGAGAACATACTGTGTGCCAATAAATACTGAGCAAACTCTAACAGGGAAGACAGCTTCTTCTGAAAAGAGAGATTACATTTTTTAAAAAACAAATTACCTGAAACAATACTAAAGCTATGTCCTATTTTCCCAACCAGCTTAAAAGTAACAACGGGCAGGTTTCCTCATCTTTGCTGGTGTCTTACTCTCTGCTCCACAGTCAGCAGCACAGGGTGACTGGTCTCCGCTGGAGCCGTGCAGATCTGTCCCACGCTAGAGGCAACCATCCCGGCTGAGAGAATACCCACGGGAACCCCCAGCCTTGAGGCTTGATCCTGCAAAGCAGAG | CA2241938791 | FANCA | c.285_522+2delinsCTCTGCTTTGCAGGATCAAGCCTCAAGGCTGGGGGTTCCCGTGGGTATTCTCTCAGCCGGGATGGTTGCCTCTAGCGTGGGACAGATCTGCACGGCTCCAGCGGAGACCAGTCACCCTGTGCTGCTGACTGTGGAGCAGAGAGTAAGACACCAGCAAAGATGAGGAAACCTGCCCGTTGTTACTTTTAAGCTGGTTGGGAAAATAGGACATAGCTTTAGTATTGTTTCAGGTAATTTGTTTTTTAAAAAATGTAATCTCTCTTTTCAGAAGAAGCTGTCTTCCCTGTTAGAGTTTGCTCAGTATTTATTGGCACACAGTATGTTCTCCCGTCTTTCCTTCTGTCAAGAATTATGGAAAATACAGGT 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| 16 | g.89810709_89811073del | CA1139664984 | FANCA | c.285_522+1del n.120_357+1del n.328_565+1del c.316_553+1del c.150_387+1del c.142_379+1del c.120_357+1del c.285_426+223del c.284-13_*163+1del c.198_435+1del n.867_1104+1del n.278_516del c.-868_-631+1del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89810840C>A | CA8253015 | FANCA | c.427-38G>T (n.427-38G>T) n.262-38G>T n.470-38G>T c.458-38G>T (n.458-38G>T) c.292-38G>T (n.292-38G>T) c.284-38G>T (n.284-38G>T) c.262-38G>T (n.262-38G>T) c.426+89G>T (n.426+89G>T) c.*68-38G>T (n.*68-38G>T) c.340-38G>T (n.340-38G>T) n.1009-38G>T n.420-38G>T c.-726-38G>T (n.-726-38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810840C= | CA2241938883 | FANCA | c.427-38G= (n.427-38G=) n.262-38G= n.470-38G= c.458-38G= (n.458-38G=) c.292-38G= (n.292-38G=) c.284-38G= (n.284-38G=) c.262-38G= (n.262-38G=) c.426+89G= (n.426+89G=) c.*68-38G= (n.*68-38G=) c.340-38G= (n.340-38G=) n.1009-38G= n.420-38G= c.-726-38G= (n.-726-38G=) | |
| 16 | g.89810840C>G | CA2241938884 | FANCA | c.427-38G>C (n.427-38G>C) n.262-38G>C n.470-38G>C c.458-38G>C (n.458-38G>C) c.292-38G>C (n.292-38G>C) c.284-38G>C (n.284-38G>C) c.262-38G>C (n.262-38G>C) c.426+89G>C (n.426+89G>C) c.*68-38G>C (n.*68-38G>C) c.340-38G>C (n.340-38G>C) n.1009-38G>C n.420-38G>C c.-726-38G>C (n.-726-38G>C) | dbSNP |
| 16 | g.89810840C>T | CA286608191 | FANCA | c.427-38G>A (n.427-38G>A) n.262-38G>A n.470-38G>A c.458-38G>A (n.458-38G>A) c.292-38G>A (n.292-38G>A) c.284-38G>A (n.284-38G>A) c.262-38G>A (n.262-38G>A) c.426+89G>A (n.426+89G>A) c.*68-38G>A (n.*68-38G>A) c.340-38G>A (n.340-38G>A) n.1009-38G>A n.420-38G>A c.-726-38G>A (n.-726-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810842T>C | CA2635042493 | FANCA | c.427-40A>G (n.427-40A>G) n.262-40A>G n.470-40A>G c.458-40A>G (n.458-40A>G) c.292-40A>G (n.292-40A>G) c.284-40A>G (n.284-40A>G) c.262-40A>G (n.262-40A>G) c.426+87A>G (n.426+87A>G) c.*68-40A>G (n.*68-40A>G) c.340-40A>G (n.340-40A>G) n.1009-40A>G n.420-40A>G c.-726-40A>G (n.-726-40A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810843G>A | CA2576102751 | FANCA | c.427-41C>T (n.427-41C>T) n.262-41C>T n.470-41C>T c.458-41C>T (n.458-41C>T) c.292-41C>T (n.292-41C>T) c.284-41C>T (n.284-41C>T) c.262-41C>T (n.262-41C>T) c.426+86C>T (n.426+86C>T) c.*68-41C>T (n.*68-41C>T) c.340-41C>T (n.340-41C>T) n.1009-41C>T n.420-41C>T c.-726-41C>T (n.-726-41C>T) | |
| 16 | g.89810844A>T | CA2635042494 | FANCA | c.427-42T>A (n.427-42T>A) n.262-42T>A n.470-42T>A c.458-42T>A (n.458-42T>A) c.292-42T>A (n.292-42T>A) c.284-42T>A (n.284-42T>A) c.262-42T>A (n.262-42T>A) c.426+85T>A (n.426+85T>A) c.*68-42T>A (n.*68-42T>A) c.340-42T>A (n.340-42T>A) n.1009-42T>A n.420-42T>A c.-726-42T>A (n.-726-42T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810844_89810847delinsAAAC | CA2241938885 | FANCA | c.427-45_427-42delinsGTTT (n.427-45_427-42delinsGTTT) n.262-45_262-42delinsGTTT n.470-45_470-42delinsGTTT c.458-45_458-42delinsGTTT (n.458-45_458-42delinsGTTT) c.292-45_292-42delinsGTTT (n.292-45_292-42delinsGTTT) c.284-45_284-42delinsGTTT (n.284-45_284-42delinsGTTT) c.262-45_262-42delinsGTTT (n.262-45_262-42delinsGTTT) c.426+82_426+85delinsGTTT (n.426+82_426+85delinsGTTT) c.*68-45_*68-42delinsGTTT (n.*68-45_*68-42delinsGTTT) c.340-45_340-42delinsGTTT (n.340-45_340-42delinsGTTT) n.1009-45_1009-42delinsGTTT n.420-45_420-42delinsGTTT c.-726-45_-726-42delinsGTTT (n.-726-45_-726-42delinsGTTT) | |
| 16 | g.89810845A= | CA2241938886 | FANCA | c.427-43T= (n.427-43T=) n.262-43T= n.470-43T= c.458-43T= (n.458-43T=) c.292-43T= (n.292-43T=) c.284-43T= (n.284-43T=) c.262-43T= (n.262-43T=) c.426+84T= (n.426+84T=) c.*68-43T= (n.*68-43T=) c.340-43T= (n.340-43T=) n.1009-43T= n.420-43T= c.-726-43T= (n.-726-43T=) | |
| 16 | g.89810845A>T | CA8253016 | FANCA | c.427-43T>A (n.427-43T>A) n.262-43T>A n.470-43T>A c.458-43T>A (n.458-43T>A) c.292-43T>A (n.292-43T>A) c.284-43T>A (n.284-43T>A) c.262-43T>A (n.262-43T>A) c.426+84T>A (n.426+84T>A) c.*68-43T>A (n.*68-43T>A) c.340-43T>A (n.340-43T>A) n.1009-43T>A n.420-43T>A c.-726-43T>A (n.-726-43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810847_89810849del | CA980465090 | FANCA | c.427-45_427-43del (n.427-45_427-43del) n.262-45_262-43del n.470-45_470-43del c.458-45_458-43del (n.458-45_458-43del) c.292-45_292-43del (n.292-45_292-43del) c.284-45_284-43del (n.284-45_284-43del) c.262-45_262-43del (n.262-45_262-43del) c.426+82_426+84del (n.426+82_426+84del) c.*68-45_*68-43del (n.*68-45_*68-43del) c.340-45_340-43del (n.340-45_340-43del) n.1009-45_1009-43del n.420-45_420-43del c.-726-45_-726-43del (n.-726-45_-726-43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810848A= | CA2241938887 | FANCA | c.427-46T= (n.427-46T=) n.262-46T= n.470-46T= c.458-46T= (n.458-46T=) c.292-46T= (n.292-46T=) c.284-46T= (n.284-46T=) c.262-46T= (n.262-46T=) c.426+81T= (n.426+81T=) c.*68-46T= (n.*68-46T=) c.340-46T= (n.340-46T=) n.1009-46T= n.420-46T= c.-726-46T= (n.-726-46T=) | |
| 16 | g.89810848A>T | CA286608194 | FANCA | c.427-46T>A (n.427-46T>A) n.262-46T>A n.470-46T>A c.458-46T>A (n.458-46T>A) c.292-46T>A (n.292-46T>A) c.284-46T>A (n.284-46T>A) c.262-46T>A (n.262-46T>A) c.426+81T>A (n.426+81T>A) c.*68-46T>A (n.*68-46T>A) c.340-46T>A (n.340-46T>A) n.1009-46T>A n.420-46T>A c.-726-46T>A (n.-726-46T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810849A= | CA2241938888 | FANCA | c.427-47T= (n.427-47T=) n.262-47T= n.470-47T= c.458-47T= (n.458-47T=) c.292-47T= (n.292-47T=) c.284-47T= (n.284-47T=) c.262-47T= (n.262-47T=) c.426+80T= (n.426+80T=) c.*68-47T= (n.*68-47T=) c.340-47T= (n.340-47T=) n.1009-47T= n.420-47T= c.-726-47T= (n.-726-47T=) | |
| 16 | g.89810849A>G | CA624454940 | FANCA | c.427-47T>C (n.427-47T>C) n.262-47T>C n.470-47T>C c.458-47T>C (n.458-47T>C) c.292-47T>C (n.292-47T>C) c.284-47T>C (n.284-47T>C) c.262-47T>C (n.262-47T>C) c.426+80T>C (n.426+80T>C) c.*68-47T>C (n.*68-47T>C) c.340-47T>C (n.340-47T>C) n.1009-47T>C n.420-47T>C c.-726-47T>C (n.-726-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810851_89810861del | CA2542217256 | FANCA | c.427-57_427-47del (n.427-57_427-47del) n.262-57_262-47del n.470-57_470-47del c.458-57_458-47del (n.458-57_458-47del) c.292-57_292-47del (n.292-57_292-47del) c.284-57_284-47del (n.284-57_284-47del) c.262-57_262-47del (n.262-57_262-47del) c.426+70_426+80del (n.426+70_426+80del) c.*68-57_*68-47del (n.*68-57_*68-47del) c.340-57_340-47del (n.340-57_340-47del) n.1009-57_1009-47del n.420-57_420-47del c.-726-57_-726-47del (n.-726-57_-726-47del) | |
| 16 | g.89810850T>C | CA8253017 | FANCA | c.427-48A>G (n.427-48A>G) n.262-48A>G n.470-48A>G c.458-48A>G (n.458-48A>G) c.292-48A>G (n.292-48A>G) c.284-48A>G (n.284-48A>G) c.262-48A>G (n.262-48A>G) c.426+79A>G (n.426+79A>G) c.*68-48A>G (n.*68-48A>G) c.340-48A>G (n.340-48A>G) n.1009-48A>G n.420-48A>G c.-726-48A>G (n.-726-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810850T= | CA2241938889 | FANCA | c.427-48A= (n.427-48A=) n.262-48A= n.470-48A= c.458-48A= (n.458-48A=) c.292-48A= (n.292-48A=) c.284-48A= (n.284-48A=) c.262-48A= (n.262-48A=) c.426+79A= (n.426+79A=) c.*68-48A= (n.*68-48A=) c.340-48A= (n.340-48A=) n.1009-48A= n.420-48A= c.-726-48A= (n.-726-48A=) | |
| 16 | g.89810851A>G | CA2635042500 | FANCA | c.427-49T>C (n.427-49T>C) n.262-49T>C n.470-49T>C c.458-49T>C (n.458-49T>C) c.292-49T>C (n.292-49T>C) c.284-49T>C (n.284-49T>C) c.262-49T>C (n.262-49T>C) c.426+78T>C (n.426+78T>C) c.*68-49T>C (n.*68-49T>C) c.340-49T>C (n.340-49T>C) n.1009-49T>C n.420-49T>C c.-726-49T>C (n.-726-49T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810852C>A | CA980465097 | FANCA | c.427-50G>T (n.427-50G>T) n.262-50G>T n.470-50G>T c.458-50G>T (n.458-50G>T) c.292-50G>T (n.292-50G>T) c.284-50G>T (n.284-50G>T) c.262-50G>T (n.262-50G>T) c.426+77G>T (n.426+77G>T) c.*68-50G>T (n.*68-50G>T) c.340-50G>T (n.340-50G>T) n.1009-50G>T n.420-50G>T c.-726-50G>T (n.-726-50G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810852C= | CA2241938890 | FANCA | c.427-50G= (n.427-50G=) n.262-50G= n.470-50G= c.458-50G= (n.458-50G=) c.292-50G= (n.292-50G=) c.284-50G= (n.284-50G=) c.262-50G= (n.262-50G=) c.426+77G= (n.426+77G=) c.*68-50G= (n.*68-50G=) c.340-50G= (n.340-50G=) n.1009-50G= n.420-50G= c.-726-50G= (n.-726-50G=) | |
| 16 | g.89810852C>G | CA2635042501 | FANCA | c.427-50G>C (n.427-50G>C) n.262-50G>C n.470-50G>C c.458-50G>C (n.458-50G>C) c.292-50G>C (n.292-50G>C) c.284-50G>C (n.284-50G>C) c.262-50G>C (n.262-50G>C) c.426+77G>C (n.426+77G>C) c.*68-50G>C (n.*68-50G>C) c.340-50G>C (n.340-50G>C) n.1009-50G>C n.420-50G>C c.-726-50G>C (n.-726-50G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810852C>T | CA2241938891 | FANCA | c.427-50G>A (n.427-50G>A) n.262-50G>A n.470-50G>A c.458-50G>A (n.458-50G>A) c.292-50G>A (n.292-50G>A) c.284-50G>A (n.284-50G>A) c.262-50G>A (n.262-50G>A) c.426+77G>A (n.426+77G>A) c.*68-50G>A (n.*68-50G>A) c.340-50G>A (n.340-50G>A) n.1009-50G>A n.420-50G>A c.-726-50G>A (n.-726-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89810853T>C | CA2241938893 | FANCA | c.427-51A>G (n.427-51A>G) n.262-51A>G n.470-51A>G c.458-51A>G (n.458-51A>G) c.292-51A>G (n.292-51A>G) c.284-51A>G (n.284-51A>G) c.262-51A>G (n.262-51A>G) c.426+76A>G (n.426+76A>G) c.*68-51A>G (n.*68-51A>G) c.340-51A>G (n.340-51A>G) n.1009-51A>G n.420-51A>G c.-726-51A>G (n.-726-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89810853T= | CA2241938892 | FANCA | c.427-51A= (n.427-51A=) n.262-51A= n.470-51A= c.458-51A= (n.458-51A=) c.292-51A= (n.292-51A=) c.284-51A= (n.284-51A=) c.262-51A= (n.262-51A=) c.426+76A= (n.426+76A=) c.*68-51A= (n.*68-51A=) c.340-51A= (n.340-51A=) n.1009-51A= n.420-51A= c.-726-51A= (n.-726-51A=) | |
| 16 | g.89810854A= | CA2241938894 | FANCA | c.427-52T= (n.427-52T=) n.262-52T= n.470-52T= c.458-52T= (n.458-52T=) c.292-52T= (n.292-52T=) c.284-52T= (n.284-52T=) c.262-52T= (n.262-52T=) c.426+75T= (n.426+75T=) c.*68-52T= (n.*68-52T=) c.340-52T= (n.340-52T=) n.1009-52T= n.420-52T= c.-726-52T= (n.-726-52T=) | |
| 16 | g.89810854A>G | CA2241938895 | FANCA | c.427-52T>C (n.427-52T>C) n.262-52T>C n.470-52T>C c.458-52T>C (n.458-52T>C) c.292-52T>C (n.292-52T>C) c.284-52T>C (n.284-52T>C) c.262-52T>C (n.262-52T>C) c.426+75T>C (n.426+75T>C) c.*68-52T>C (n.*68-52T>C) c.340-52T>C (n.340-52T>C) n.1009-52T>C n.420-52T>C c.-726-52T>C (n.-726-52T>C) | dbSNP |
| 16 | g.89810855A>C | CA2635042504 | FANCA | c.427-53T>G (n.427-53T>G) n.262-53T>G n.470-53T>G c.458-53T>G (n.458-53T>G) c.292-53T>G (n.292-53T>G) c.284-53T>G (n.284-53T>G) c.262-53T>G (n.262-53T>G) c.426+74T>G (n.426+74T>G) c.*68-53T>G (n.*68-53T>G) c.340-53T>G (n.340-53T>G) n.1009-53T>G n.420-53T>G c.-726-53T>G (n.-726-53T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810857G>A | CA2635042506 | FANCA | c.427-55C>T (n.427-55C>T) n.262-55C>T n.470-55C>T c.458-55C>T (n.458-55C>T) c.292-55C>T (n.292-55C>T) c.284-55C>T (n.284-55C>T) c.262-55C>T (n.262-55C>T) c.426+72C>T (n.426+72C>T) c.*68-55C>T (n.*68-55C>T) c.340-55C>T (n.340-55C>T) n.1009-55C>T n.420-55C>T c.-726-55C>T (n.-726-55C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810857G>C | CA2635042507 | FANCA | c.427-55C>G (n.427-55C>G) n.262-55C>G n.470-55C>G c.458-55C>G (n.458-55C>G) c.292-55C>G (n.292-55C>G) c.284-55C>G (n.284-55C>G) c.262-55C>G (n.262-55C>G) c.426+72C>G (n.426+72C>G) c.*68-55C>G (n.*68-55C>G) c.340-55C>G (n.340-55C>G) n.1009-55C>G n.420-55C>G c.-726-55C>G (n.-726-55C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810859T>A | CA2241938897 | FANCA | c.427-57A>T (n.427-57A>T) n.262-57A>T n.470-57A>T c.458-57A>T (n.458-57A>T) c.292-57A>T (n.292-57A>T) c.284-57A>T (n.284-57A>T) c.262-57A>T (n.262-57A>T) c.426+70A>T (n.426+70A>T) c.*68-57A>T (n.*68-57A>T) c.340-57A>T (n.340-57A>T) n.1009-57A>T n.420-57A>T c.-726-57A>T (n.-726-57A>T) | dbSNP |
| 16 | g.89810859T= | CA2241938896 | FANCA | c.427-57A= (n.427-57A=) n.262-57A= n.470-57A= c.458-57A= (n.458-57A=) c.292-57A= (n.292-57A=) c.284-57A= (n.284-57A=) c.262-57A= (n.262-57A=) c.426+70A= (n.426+70A=) c.*68-57A= (n.*68-57A=) c.340-57A= (n.340-57A=) n.1009-57A= n.420-57A= c.-726-57A= (n.-726-57A=) | |
| 16 | g.89810861T>A | CA2635042509 | FANCA | c.427-59A>T (n.427-59A>T) n.262-59A>T n.470-59A>T c.458-59A>T (n.458-59A>T) c.292-59A>T (n.292-59A>T) c.284-59A>T (n.284-59A>T) c.262-59A>T (n.262-59A>T) c.426+68A>T (n.426+68A>T) c.*68-59A>T (n.*68-59A>T) c.340-59A>T (n.340-59A>T) n.1009-59A>T n.420-59A>T c.-726-59A>T (n.-726-59A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89810861T>C | CA14367082 | FANCA | c.427-59A>G (n.427-59A>G) n.262-59A>G n.470-59A>G c.458-59A>G (n.458-59A>G) c.292-59A>G (n.292-59A>G) c.284-59A>G (n.284-59A>G) c.262-59A>G (n.262-59A>G) c.426+68A>G (n.426+68A>G) c.*68-59A>G (n.*68-59A>G) c.340-59A>G (n.340-59A>G) n.1009-59A>G n.420-59A>G c.-726-59A>G (n.-726-59A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810861T= | CA2241938898 | FANCA | c.427-59A= (n.427-59A=) n.262-59A= n.470-59A= c.458-59A= (n.458-59A=) c.292-59A= (n.292-59A=) c.284-59A= (n.284-59A=) c.262-59A= (n.262-59A=) c.426+68A= (n.426+68A=) c.*68-59A= (n.*68-59A=) c.340-59A= (n.340-59A=) n.1009-59A= n.420-59A= c.-726-59A= (n.-726-59A=) | |
| 16 | g.89810862G>A | CA725775351 | FANCA | c.427-60C>T (n.427-60C>T) n.262-60C>T n.470-60C>T c.458-60C>T (n.458-60C>T) c.292-60C>T (n.292-60C>T) c.284-60C>T (n.284-60C>T) c.262-60C>T (n.262-60C>T) c.426+67C>T (n.426+67C>T) c.*68-60C>T (n.*68-60C>T) c.340-60C>T (n.340-60C>T) n.1009-60C>T n.420-60C>T c.-726-60C>T (n.-726-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89810862G>C | CA2508615921 | FANCA | c.427-60C>G (n.427-60C>G) n.262-60C>G n.470-60C>G c.458-60C>G (n.458-60C>G) c.292-60C>G (n.292-60C>G) c.284-60C>G (n.284-60C>G) c.262-60C>G (n.262-60C>G) c.426+67C>G (n.426+67C>G) c.*68-60C>G (n.*68-60C>G) c.340-60C>G (n.340-60C>G) n.1009-60C>G n.420-60C>G c.-726-60C>G (n.-726-60C>G) | |
| 16 | g.89810862G= | CA2241938899 | FANCA | c.427-60C= (n.427-60C=) n.262-60C= n.470-60C= c.458-60C= (n.458-60C=) c.292-60C= (n.292-60C=) c.284-60C= (n.284-60C=) c.262-60C= (n.262-60C=) c.426+67C= (n.426+67C=) c.*68-60C= (n.*68-60C=) c.340-60C= (n.340-60C=) n.1009-60C= n.420-60C= c.-726-60C= (n.-726-60C=) | |
| 16 | g.89810863T>A | CA286608198 | FANCA | c.427-61A>T (n.427-61A>T) n.262-61A>T n.470-61A>T c.458-61A>T (n.458-61A>T) c.292-61A>T (n.292-61A>T) c.284-61A>T (n.284-61A>T) c.262-61A>T (n.262-61A>T) c.426+66A>T (n.426+66A>T) c.*68-61A>T (n.*68-61A>T) c.340-61A>T (n.340-61A>T) n.1009-61A>T n.420-61A>T c.-726-61A>T (n.-726-61A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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