| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89772493_89781892del | CA2695201179 | FANCA | c.1626+967_*205-679del c.1626+967_2015-679del n.1669+967_2058-679del n.1587+967_1976-679del c.*861+967_*1250-679del c.*970+967_*1431-679del c.603+967_992-679del | ClinVar |
| 16 | g.89773205dup | CA919769580 | FANCA | c.*204+68dup (n.*204+68dup) c.2014+68dup (n.2014+68dup) n.2057+68dup c.510+68dup (n.510+68dup) n.1975+68dup c.*1249+68dup (n.*1249+68dup) c.*1430+68dup (n.*1430+68dup) n.238+68dup c.991+68dup (n.991+68dup) | dbSNP |
| 16 | g.89773204C>A | CA2635026466 | FANCA | c.*204+67G>T (n.*204+67G>T) c.2014+67G>T (n.2014+67G>T) n.2057+67G>T c.510+67G>T (n.510+67G>T) n.1975+67G>T c.*1249+67G>T (n.*1249+67G>T) c.*1430+67G>T (n.*1430+67G>T) n.238+67G>T c.991+67G>T (n.991+67G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773204C= | CA2241912465 | FANCA | c.*204+67G= (n.*204+67G=) c.2014+67G= (n.2014+67G=) n.2057+67G= c.510+67G= (n.510+67G=) n.1975+67G= c.*1249+67G= (n.*1249+67G=) c.*1430+67G= (n.*1430+67G=) n.238+67G= c.991+67G= (n.991+67G=) | |
| 16 | g.89773204C>G | CA2241912466 | FANCA | c.*204+67G>C (n.*204+67G>C) c.2014+67G>C (n.2014+67G>C) n.2057+67G>C c.510+67G>C (n.510+67G>C) n.1975+67G>C c.*1249+67G>C (n.*1249+67G>C) c.*1430+67G>C (n.*1430+67G>C) n.238+67G>C c.991+67G>C (n.991+67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89773204C>T | CA2635026468 | FANCA | c.*204+67G>A (n.*204+67G>A) c.2014+67G>A (n.2014+67G>A) n.2057+67G>A c.510+67G>A (n.510+67G>A) n.1975+67G>A c.*1249+67G>A (n.*1249+67G>A) c.*1430+67G>A (n.*1430+67G>A) n.238+67G>A c.991+67G>A (n.991+67G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773205C>A | CA2635026471 | FANCA | c.*204+66G>T (n.*204+66G>T) c.2014+66G>T (n.2014+66G>T) n.2057+66G>T c.510+66G>T (n.510+66G>T) n.1975+66G>T c.*1249+66G>T (n.*1249+66G>T) c.*1430+66G>T (n.*1430+66G>T) n.238+66G>T c.991+66G>T (n.991+66G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773205C>T | CA2576102140 | FANCA | c.*204+66G>A (n.*204+66G>A) c.2014+66G>A (n.2014+66G>A) n.2057+66G>A c.510+66G>A (n.510+66G>A) n.1975+66G>A c.*1249+66G>A (n.*1249+66G>A) c.*1430+66G>A (n.*1430+66G>A) n.238+66G>A c.991+66G>A (n.991+66G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773207G>A | CA725718804 | FANCA | c.*204+64C>T (n.*204+64C>T) c.2014+64C>T (n.2014+64C>T) n.2057+64C>T c.510+64C>T (n.510+64C>T) n.1975+64C>T c.*1249+64C>T (n.*1249+64C>T) c.*1430+64C>T (n.*1430+64C>T) n.238+64C>T c.991+64C>T (n.991+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89773207G= | CA2241912467 | FANCA | c.*204+64C= (n.*204+64C=) c.2014+64C= (n.2014+64C=) n.2057+64C= c.510+64C= (n.510+64C=) n.1975+64C= c.*1249+64C= (n.*1249+64C=) c.*1430+64C= (n.*1430+64C=) n.238+64C= c.991+64C= (n.991+64C=) | |
| 16 | g.89773207G>T | CA2635026475 | FANCA | c.*204+64C>A (n.*204+64C>A) c.2014+64C>A (n.2014+64C>A) n.2057+64C>A c.510+64C>A (n.510+64C>A) n.1975+64C>A c.*1249+64C>A (n.*1249+64C>A) c.*1430+64C>A (n.*1430+64C>A) n.238+64C>A c.991+64C>A (n.991+64C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773208C>A | CA2635026477 | FANCA | c.*204+63G>T (n.*204+63G>T) c.2014+63G>T (n.2014+63G>T) n.2057+63G>T c.510+63G>T (n.510+63G>T) n.1975+63G>T c.*1249+63G>T (n.*1249+63G>T) c.*1430+63G>T (n.*1430+63G>T) n.238+63G>T c.991+63G>T (n.991+63G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773208C>T | CA2635026478 | FANCA | c.*204+63G>A (n.*204+63G>A) c.2014+63G>A (n.2014+63G>A) n.2057+63G>A c.510+63G>A (n.510+63G>A) n.1975+63G>A c.*1249+63G>A (n.*1249+63G>A) c.*1430+63G>A (n.*1430+63G>A) n.238+63G>A c.991+63G>A (n.991+63G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773208_89773210delinsCCA | CA2241912468 | FANCA | c.*204+61_*204+63delinsTGG (n.*204+61_*204+63delinsTGG) c.2014+61_2014+63delinsTGG (n.2014+61_2014+63delinsTGG) n.2057+61_2057+63delinsTGG c.510+61_510+63delinsTGG (n.510+61_510+63delinsTGG) n.1975+61_1975+63delinsTGG c.*1249+61_*1249+63delinsTGG (n.*1249+61_*1249+63delinsTGG) c.*1430+61_*1430+63delinsTGG (n.*1430+61_*1430+63delinsTGG) n.238+61_238+63delinsTGG c.991+61_991+63delinsTGG (n.991+61_991+63delinsTGG) | |
| 16 | g.89773209C>A | CA2635026479 | FANCA | c.*204+62G>T (n.*204+62G>T) c.2014+62G>T (n.2014+62G>T) n.2057+62G>T c.510+62G>T (n.510+62G>T) n.1975+62G>T c.*1249+62G>T (n.*1249+62G>T) c.*1430+62G>T (n.*1430+62G>T) n.238+62G>T c.991+62G>T (n.991+62G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773211_89773212del | CA2241912469 | FANCA | c.*204+61_*204+62del (n.*204+61_*204+62del) c.2014+61_2014+62del (n.2014+61_2014+62del) n.2057+61_2057+62del c.510+61_510+62del (n.510+61_510+62del) n.1975+61_1975+62del c.*1249+61_*1249+62del (n.*1249+61_*1249+62del) c.*1430+61_*1430+62del (n.*1430+61_*1430+62del) n.238+61_238+62del c.991+61_991+62del (n.991+61_991+62del) | dbSNP |
| 16 | g.89773211C>A | CA2635026480 | FANCA | c.*204+60G>T (n.*204+60G>T) c.2014+60G>T (n.2014+60G>T) n.2057+60G>T c.510+60G>T (n.510+60G>T) n.1975+60G>T c.*1249+60G>T (n.*1249+60G>T) c.*1430+60G>T (n.*1430+60G>T) n.238+60G>T c.991+60G>T (n.991+60G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773212A= | CA2241912471 | FANCA | c.*204+59T= (n.*204+59T=) c.2014+59T= (n.2014+59T=) n.2057+59T= c.510+59T= (n.510+59T=) n.1975+59T= c.*1249+59T= (n.*1249+59T=) c.*1430+59T= (n.*1430+59T=) n.238+59T= c.991+59T= (n.991+59T=) | |
| 16 | g.89773212A>C | CA2635026481 | FANCA | c.*204+59T>G (n.*204+59T>G) c.2014+59T>G (n.2014+59T>G) n.2057+59T>G c.510+59T>G (n.510+59T>G) n.1975+59T>G c.*1249+59T>G (n.*1249+59T>G) c.*1430+59T>G (n.*1430+59T>G) n.238+59T>G c.991+59T>G (n.991+59T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773212A>G | CA2241912470 | FANCA | c.*204+59T>C (n.*204+59T>C) c.2014+59T>C (n.2014+59T>C) n.2057+59T>C c.510+59T>C (n.510+59T>C) n.1975+59T>C c.*1249+59T>C (n.*1249+59T>C) c.*1430+59T>C (n.*1430+59T>C) n.238+59T>C c.991+59T>C (n.991+59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89773213G>A | CA2241912473 | FANCA | c.*204+58C>T (n.*204+58C>T) c.2014+58C>T (n.2014+58C>T) n.2057+58C>T c.510+58C>T (n.510+58C>T) n.1975+58C>T c.*1249+58C>T (n.*1249+58C>T) c.*1430+58C>T (n.*1430+58C>T) n.238+58C>T c.991+58C>T (n.991+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89773213G>C | CA2635026482 | FANCA | c.*204+58C>G (n.*204+58C>G) c.2014+58C>G (n.2014+58C>G) n.2057+58C>G c.510+58C>G (n.510+58C>G) n.1975+58C>G c.*1249+58C>G (n.*1249+58C>G) c.*1430+58C>G (n.*1430+58C>G) n.238+58C>G c.991+58C>G (n.991+58C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773213G= | CA2241912472 | FANCA | c.*204+58C= (n.*204+58C=) c.2014+58C= (n.2014+58C=) n.2057+58C= c.510+58C= (n.510+58C=) n.1975+58C= c.*1249+58C= (n.*1249+58C=) c.*1430+58C= (n.*1430+58C=) n.238+58C= c.991+58C= (n.991+58C=) | |
| 16 | g.89773213G>T | CA2635026483 | FANCA | c.*204+58C>A (n.*204+58C>A) c.2014+58C>A (n.2014+58C>A) n.2057+58C>A c.510+58C>A (n.510+58C>A) n.1975+58C>A c.*1249+58C>A (n.*1249+58C>A) c.*1430+58C>A (n.*1430+58C>A) n.238+58C>A c.991+58C>A (n.991+58C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773213_89773214insT | CA286568058 | FANCA | c.*204+57_*204+58insA (n.*204+57_*204+58insA) c.2014+57_2014+58insA (n.2014+57_2014+58insA) n.2057+57_2057+58insA c.510+57_510+58insA (n.510+57_510+58insA) n.1975+57_1975+58insA c.*1249+57_*1249+58insA (n.*1249+57_*1249+58insA) c.*1430+57_*1430+58insA (n.*1430+57_*1430+58insA) n.238+57_238+58insA c.991+57_991+58insA (n.991+57_991+58insA) | dbSNP |
| 16 | g.89773214A= | CA2241912474 | FANCA | c.*204+57T= (n.*204+57T=) c.2014+57T= (n.2014+57T=) n.2057+57T= c.510+57T= (n.510+57T=) n.1975+57T= c.*1249+57T= (n.*1249+57T=) c.*1430+57T= (n.*1430+57T=) n.238+57T= c.991+57T= (n.991+57T=) | |
| 16 | g.89773214A>C | CA624250333 | FANCA | c.*204+57T>G (n.*204+57T>G) c.2014+57T>G (n.2014+57T>G) n.2057+57T>G c.510+57T>G (n.510+57T>G) n.1975+57T>G c.*1249+57T>G (n.*1249+57T>G) c.*1430+57T>G (n.*1430+57T>G) n.238+57T>G c.991+57T>G (n.991+57T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773214A>G | CA2635026485 | FANCA | c.*204+57T>C (n.*204+57T>C) c.2014+57T>C (n.2014+57T>C) n.2057+57T>C c.510+57T>C (n.510+57T>C) n.1975+57T>C c.*1249+57T>C (n.*1249+57T>C) c.*1430+57T>C (n.*1430+57T>C) n.238+57T>C c.991+57T>C (n.991+57T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773215G>A | CA2576102141 | FANCA | c.*204+56C>T (n.*204+56C>T) c.2014+56C>T (n.2014+56C>T) n.2057+56C>T c.510+56C>T (n.510+56C>T) n.1975+56C>T c.*1249+56C>T (n.*1249+56C>T) c.*1430+56C>T (n.*1430+56C>T) n.238+56C>T c.991+56C>T (n.991+56C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773215G>C | CA2635026487 | FANCA | c.*204+56C>G (n.*204+56C>G) c.2014+56C>G (n.2014+56C>G) n.2057+56C>G c.510+56C>G (n.510+56C>G) n.1975+56C>G c.*1249+56C>G (n.*1249+56C>G) c.*1430+56C>G (n.*1430+56C>G) n.238+56C>G c.991+56C>G (n.991+56C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773215G>T | CA2635026488 | FANCA | c.*204+56C>A (n.*204+56C>A) c.2014+56C>A (n.2014+56C>A) n.2057+56C>A c.510+56C>A (n.510+56C>A) n.1975+56C>A c.*1249+56C>A (n.*1249+56C>A) c.*1430+56C>A (n.*1430+56C>A) n.238+56C>A c.991+56C>A (n.991+56C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773216C>A | CA2635026490 | FANCA | c.*204+55G>T (n.*204+55G>T) c.2014+55G>T (n.2014+55G>T) n.2057+55G>T c.510+55G>T (n.510+55G>T) n.1975+55G>T c.*1249+55G>T (n.*1249+55G>T) c.*1430+55G>T (n.*1430+55G>T) n.238+55G>T c.991+55G>T (n.991+55G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773216C>T | CA2576102142 | FANCA | c.*204+55G>A (n.*204+55G>A) c.2014+55G>A (n.2014+55G>A) n.2057+55G>A c.510+55G>A (n.510+55G>A) n.1975+55G>A c.*1249+55G>A (n.*1249+55G>A) c.*1430+55G>A (n.*1430+55G>A) n.238+55G>A c.991+55G>A (n.991+55G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773217T>C | CA2635026493 | FANCA | c.*204+54A>G (n.*204+54A>G) c.2014+54A>G (n.2014+54A>G) n.2057+54A>G c.510+54A>G (n.510+54A>G) n.1975+54A>G c.*1249+54A>G (n.*1249+54A>G) c.*1430+54A>G (n.*1430+54A>G) n.238+54A>G c.991+54A>G (n.991+54A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773218C= | CA2241912475 | FANCA | c.*204+53G= (n.*204+53G=) c.2014+53G= (n.2014+53G=) n.2057+53G= c.510+53G= (n.510+53G=) n.1975+53G= c.*1249+53G= (n.*1249+53G=) c.*1430+53G= (n.*1430+53G=) n.238+53G= c.991+53G= (n.991+53G=) | |
| 16 | g.89773218C>G | CA2241912476 | FANCA | c.*204+53G>C (n.*204+53G>C) c.2014+53G>C (n.2014+53G>C) n.2057+53G>C c.510+53G>C (n.510+53G>C) n.1975+53G>C c.*1249+53G>C (n.*1249+53G>C) c.*1430+53G>C (n.*1430+53G>C) n.238+53G>C c.991+53G>C (n.991+53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89773218C>T | CA286568061 | FANCA | c.*204+53G>A (n.*204+53G>A) c.2014+53G>A (n.2014+53G>A) n.2057+53G>A c.510+53G>A (n.510+53G>A) n.1975+53G>A c.*1249+53G>A (n.*1249+53G>A) c.*1430+53G>A (n.*1430+53G>A) n.238+53G>A c.991+53G>A (n.991+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773220A>C | CA2576102143 | FANCA | c.*204+51T>G (n.*204+51T>G) c.2014+51T>G (n.2014+51T>G) n.2057+51T>G c.510+51T>G (n.510+51T>G) n.1975+51T>G c.*1249+51T>G (n.*1249+51T>G) c.*1430+51T>G (n.*1430+51T>G) n.238+51T>G c.991+51T>G (n.991+51T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773220A>T | CA2635026499 | FANCA | c.*204+51T>A (n.*204+51T>A) c.2014+51T>A (n.2014+51T>A) n.2057+51T>A c.510+51T>A (n.510+51T>A) n.1975+51T>A c.*1249+51T>A (n.*1249+51T>A) c.*1430+51T>A (n.*1430+51T>A) n.238+51T>A c.991+51T>A (n.991+51T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773221A= | CA2241912477 | FANCA | c.*204+50T= (n.*204+50T=) c.2014+50T= (n.2014+50T=) n.2057+50T= c.510+50T= (n.510+50T=) n.1975+50T= c.*1249+50T= (n.*1249+50T=) c.*1430+50T= (n.*1430+50T=) n.238+50T= c.991+50T= (n.991+50T=) | |
| 16 | g.89773221A>G | CA725718806 | FANCA | c.*204+50T>C (n.*204+50T>C) c.2014+50T>C (n.2014+50T>C) n.2057+50T>C c.510+50T>C (n.510+50T>C) n.1975+50T>C c.*1249+50T>C (n.*1249+50T>C) c.*1430+50T>C (n.*1430+50T>C) n.238+50T>C c.991+50T>C (n.991+50T>C) | dbSNP |
| 16 | g.89773222C>A | CA624250335 | FANCA | c.*204+49G>T (n.*204+49G>T) c.2014+49G>T (n.2014+49G>T) n.2057+49G>T c.510+49G>T (n.510+49G>T) n.1975+49G>T c.*1249+49G>T (n.*1249+49G>T) c.*1430+49G>T (n.*1430+49G>T) n.238+49G>T c.991+49G>T (n.991+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773222C= | CA2241912478 | FANCA | c.*204+49G= (n.*204+49G=) c.2014+49G= (n.2014+49G=) n.2057+49G= c.510+49G= (n.510+49G=) n.1975+49G= c.*1249+49G= (n.*1249+49G=) c.*1430+49G= (n.*1430+49G=) n.238+49G= c.991+49G= (n.991+49G=) | |
| 16 | g.89773222C>T | CA2635026502 | FANCA | c.*204+49G>A (n.*204+49G>A) c.2014+49G>A (n.2014+49G>A) n.2057+49G>A c.510+49G>A (n.510+49G>A) n.1975+49G>A c.*1249+49G>A (n.*1249+49G>A) c.*1430+49G>A (n.*1430+49G>A) n.238+49G>A c.991+49G>A (n.991+49G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773223C>A | CA2635026504 | FANCA | c.*204+48G>T (n.*204+48G>T) c.2014+48G>T (n.2014+48G>T) n.2057+48G>T c.510+48G>T (n.510+48G>T) n.1975+48G>T c.*1249+48G>T (n.*1249+48G>T) c.*1430+48G>T (n.*1430+48G>T) n.238+48G>T c.991+48G>T (n.991+48G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89773223C= | CA2241912479 | FANCA | c.*204+48G= (n.*204+48G=) c.2014+48G= (n.2014+48G=) n.2057+48G= c.510+48G= (n.510+48G=) n.1975+48G= c.*1249+48G= (n.*1249+48G=) c.*1430+48G= (n.*1430+48G=) n.238+48G= c.991+48G= (n.991+48G=) | |
| 16 | g.89773223C>G | CA2535272717 | FANCA | c.*204+48G>C (n.*204+48G>C) c.2014+48G>C (n.2014+48G>C) n.2057+48G>C c.510+48G>C (n.510+48G>C) n.1975+48G>C c.*1249+48G>C (n.*1249+48G>C) c.*1430+48G>C (n.*1430+48G>C) n.238+48G>C c.991+48G>C (n.991+48G>C) | |
| 16 | g.89773223C>T | CA624250337 | FANCA | c.*204+48G>A (n.*204+48G>A) c.2014+48G>A (n.2014+48G>A) n.2057+48G>A c.510+48G>A (n.510+48G>A) n.1975+48G>A c.*1249+48G>A (n.*1249+48G>A) c.*1430+48G>A (n.*1430+48G>A) n.238+48G>A c.991+48G>A (n.991+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89773224A= | CA2241912480 | FANCA | c.*204+47T= (n.*204+47T=) c.2014+47T= (n.2014+47T=) n.2057+47T= c.510+47T= (n.510+47T=) n.1975+47T= c.*1249+47T= (n.*1249+47T=) c.*1430+47T= (n.*1430+47T=) n.238+47T= c.991+47T= (n.991+47T=) | |
| 16 | g.89773224A>G | CA725718812 | FANCA | c.*204+47T>C (n.*204+47T>C) c.2014+47T>C (n.2014+47T>C) n.2057+47T>C c.510+47T>C (n.510+47T>C) n.1975+47T>C c.*1249+47T>C (n.*1249+47T>C) c.*1430+47T>C (n.*1430+47T>C) n.238+47T>C c.991+47T>C (n.991+47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |