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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89763807_89771352del | CA1139665046 | FANCA | c.*341+328_*1272+1085del c.2151+328_2778+1085del c.647+328_1477+1085del n.2112+328_2739+1085del c.*1386+328_*2013+1085del n.2194+328_2821+1085del c.*1567+328_*2498+1085del c.1128+328_1755+1085del n.2194+328_2950+1085del | ClinVar |
| 16 | g.89764919G>A | CA16615452 | FANCA | c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.2749C>T (p.Arg917Ter) c.1448C>T (n.1448C>T) n.2710C>T c.*1984C>T (n.*1984C>T) n.2792C>T c.*2469C>T (n.*2469C>T) n.121C>T c.126C>T c.155C>T c.29C>T c.86C>T c.1726C>T (p.Arg576Ter) n.2921C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.89764919G>C | CA397438020 | FANCA | c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.2749C>G (p.Arg917Gly) c.1448C>G (n.1448C>G) n.2710C>G c.*1984C>G (n.*1984C>G) n.2792C>G c.*2469C>G (n.*2469C>G) n.121C>G c.126C>G c.155C>G c.29C>G c.86C>G c.1726C>G (p.Arg576Gly) n.2921C>G | dbSNP |
| 16 | g.89764919G= | CA2241906945 | FANCA | c.*1243C= (n.*1243C=) c.2749C= (p.Arg917=) c.1448C= (n.1448C=) n.2710C= c.*1984C= (n.*1984C=) n.2792C= c.*2469C= (n.*2469C=) n.121C= c.126C= c.155C= c.29C= c.86C= c.1726C= (p.Arg576=) n.2921C= | |
| 16 | g.89764919G>T | CA497379420 | FANCA | c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.2749C>A (p.Arg917=) c.1448C>A (n.1448C>A) n.2710C>A c.*1984C>A (n.*1984C>A) n.2792C>A c.*2469C>A (n.*2469C>A) n.121C>A c.126C>A c.155C>A c.29C>A c.86C>A c.1726C>A (p.Arg576=) n.2921C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89764920G>A | CA8251578 | FANCA | c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.2748C>T (p.Phe916=) c.1447C>T (n.1447C>T) n.2709C>T c.*1983C>T (n.*1983C>T) n.2791C>T c.*2468C>T (n.*2468C>T) n.120C>T c.125C>T c.154C>T c.28C>T c.85C>T c.1725C>T (p.Phe575=) n.2920C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89764920G>C | CA397438028 | FANCA | c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.2748C>G (p.Phe916Leu) c.1447C>G (n.1447C>G) n.2709C>G c.*1983C>G (n.*1983C>G) n.2791C>G c.*2468C>G (n.*2468C>G) n.120C>G c.125C>G c.154C>G c.28C>G c.85C>G c.1725C>G (p.Phe575Leu) n.2920C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89764920G= | CA2241906946 | FANCA | c.*1242C= (n.*1242C=) c.2748C= (p.Phe916=) c.1447C= (n.1447C=) n.2709C= c.*1983C= (n.*1983C=) n.2791C= c.*2468C= (n.*2468C=) n.120C= c.125C= c.154C= c.28C= c.85C= c.1725C= (p.Phe575=) n.2920C= | |
| 16 | g.89764920G>T | CA397438025 | FANCA | c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.2748C>A (p.Phe916Leu) c.1447C>A (n.1447C>A) n.2709C>A c.*1983C>A (n.*1983C>A) n.2791C>A c.*2468C>A (n.*2468C>A) n.120C>A c.125C>A c.154C>A c.28C>A c.85C>A c.1725C>A (p.Phe575Leu) n.2920C>A | |
| 16 | g.89764921A= | CA2241906947 | FANCA | c.*1241T= (n.*1241T=) c.2747T= (p.Phe916=) c.1446T= (n.1446T=) n.2708T= c.*1982T= (n.*1982T=) n.2790T= c.*2467T= (n.*2467T=) n.119T= c.124T= c.153T= c.27T= c.84T= c.1724T= (p.Phe575=) n.2919T= | |
| 16 | g.89764921A>C | CA397438037 | FANCA | c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.2747T>G (p.Phe916Cys) c.1446T>G (n.1446T>G) n.2708T>G c.*1982T>G (n.*1982T>G) n.2790T>G c.*2467T>G (n.*2467T>G) n.119T>G c.124T>G c.153T>G c.27T>G c.84T>G c.1724T>G (p.Phe575Cys) n.2919T>G | |
| 16 | g.89764921A>G | CA397438038 | FANCA | c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.2747T>C (p.Phe916Ser) c.1446T>C (n.1446T>C) n.2708T>C c.*1982T>C (n.*1982T>C) n.2790T>C c.*2467T>C (n.*2467T>C) n.119T>C c.124T>C c.153T>C c.27T>C c.84T>C c.1724T>C (p.Phe575Ser) n.2919T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89764921A>T | CA397438039 | FANCA | c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.2747T>A (p.Phe916Tyr) c.1446T>A (n.1446T>A) n.2708T>A c.*1982T>A (n.*1982T>A) n.2790T>A c.*2467T>A (n.*2467T>A) n.119T>A c.124T>A c.153T>A c.27T>A c.84T>A c.1724T>A (p.Phe575Tyr) n.2919T>A | |
| 16 | g.89764922A>C | CA397438045 | FANCA | c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.2746T>G (p.Phe916Val) c.1445T>G (n.1445T>G) n.2707T>G c.*1981T>G (n.*1981T>G) n.2789T>G c.*2466T>G (n.*2466T>G) n.118T>G c.123T>G c.152T>G c.26T>G c.83T>G c.1723T>G (p.Phe575Val) n.2918T>G | |
| 16 | g.89764922A>G | CA397438047 | FANCA | c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.2746T>C (p.Phe916Leu) c.1445T>C (n.1445T>C) n.2707T>C c.*1981T>C (n.*1981T>C) n.2789T>C c.*2466T>C (n.*2466T>C) n.118T>C c.123T>C c.152T>C c.26T>C c.83T>C c.1723T>C (p.Phe575Leu) n.2918T>C | |
| 16 | g.89764922A>T | CA397438050 | FANCA | c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.2746T>A (p.Phe916Ile) c.1445T>A (n.1445T>A) n.2707T>A c.*1981T>A (n.*1981T>A) n.2789T>A c.*2466T>A (n.*2466T>A) n.118T>A c.123T>A c.152T>A c.26T>A c.83T>A c.1723T>A (p.Phe575Ile) n.2918T>A | |
| 16 | g.89764923G>A | CA497379426 | FANCA | c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.2745C>T (p.Thr915=) c.1444C>T (n.1444C>T) n.2706C>T c.*1980C>T (n.*1980C>T) n.2788C>T c.*2465C>T (n.*2465C>T) n.117C>T c.122C>T c.151C>T c.25C>T c.82C>T c.1722C>T (p.Thr574=) n.2917C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.89764923G>C | CA497379425 | FANCA | c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.2745C>G (p.Thr915=) c.1444C>G (n.1444C>G) n.2706C>G c.*1980C>G (n.*1980C>G) n.2788C>G c.*2465C>G (n.*2465C>G) n.117C>G c.122C>G c.151C>G c.25C>G c.82C>G c.1722C>G (p.Thr574=) n.2917C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89764923G= | CA2241906948 | FANCA | c.*1239C= (n.*1239C=) c.2745C= (p.Thr915=) c.1444C= (n.1444C=) n.2706C= c.*1980C= (n.*1980C=) n.2788C= c.*2465C= (n.*2465C=) n.117C= c.122C= c.151C= c.25C= c.82C= c.1722C= (p.Thr574=) n.2917C= | |
| 16 | g.89764923G>T | CA8251579 | FANCA | c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.2745C>A (p.Thr915=) c.1444C>A (n.1444C>A) n.2706C>A c.*1980C>A (n.*1980C>A) n.2788C>A c.*2465C>A (n.*2465C>A) n.117C>A c.122C>A c.151C>A c.25C>A c.82C>A c.1722C>A (p.Thr574=) n.2917C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89764924G>A | CA397438057 | FANCA | c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.2744C>T (p.Thr915Ile) c.1443C>T (n.1443C>T) n.2705C>T c.*1979C>T (n.*1979C>T) n.2787C>T c.*2464C>T (n.*2464C>T) n.116C>T c.121C>T c.150C>T c.24C>T c.81C>T c.1721C>T (p.Thr574Ile) n.2916C>T | |
| 16 | g.89764924G>C | CA397438060 | FANCA | c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.2744C>G (p.Thr915Ser) c.1443C>G (n.1443C>G) n.2705C>G c.*1979C>G (n.*1979C>G) n.2787C>G c.*2464C>G (n.*2464C>G) n.116C>G c.121C>G c.150C>G c.24C>G c.81C>G c.1721C>G (p.Thr574Ser) n.2916C>G | |
| 16 | g.89764924G>T | CA397438064 | FANCA | c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.2744C>A (p.Thr915Asn) c.1443C>A (n.1443C>A) n.2705C>A c.*1979C>A (n.*1979C>A) n.2787C>A c.*2464C>A (n.*2464C>A) n.116C>A c.121C>A c.150C>A c.24C>A c.81C>A c.1721C>A (p.Thr574Asn) n.2916C>A | |
| 16 | g.89764925T>A | CA397438068 | FANCA | c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.2743A>T (p.Thr915Ser) c.1442A>T (n.1442A>T) n.2704A>T c.*1978A>T (n.*1978A>T) n.2786A>T c.*2463A>T (n.*2463A>T) n.115A>T c.120A>T c.149A>T c.23A>T c.80A>T c.1720A>T (p.Thr574Ser) n.2915A>T | |
| 16 | g.89764925T>C | CA397438071 | FANCA | c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.2743A>G (p.Thr915Ala) c.1442A>G (n.1442A>G) n.2704A>G c.*1978A>G (n.*1978A>G) n.2786A>G c.*2463A>G (n.*2463A>G) n.115A>G c.120A>G c.149A>G c.23A>G c.80A>G c.1720A>G (p.Thr574Ala) n.2915A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89764925T>G | CA397438074 | FANCA | c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.2743A>C (p.Thr915Pro) c.1442A>C (n.1442A>C) n.2704A>C c.*1978A>C (n.*1978A>C) n.2786A>C c.*2463A>C (n.*2463A>C) n.115A>C c.120A>C c.149A>C c.23A>C c.80A>C c.1720A>C (p.Thr574Pro) n.2915A>C | |
| 16 | g.89764926T>A | CA397438078 | FANCA | c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.2742A>T (p.Arg914Ser) c.1441A>T (n.1441A>T) n.2703A>T c.*1977A>T (n.*1977A>T) n.2785A>T c.*2462A>T (n.*2462A>T) n.114A>T c.119A>T c.148A>T c.22A>T c.79A>T c.1719A>T (p.Arg573Ser) n.2914A>T | |
| 16 | g.89764926T>C | CA497379427 | FANCA | c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.2742A>G (p.Arg914=) c.1441A>G (n.1441A>G) n.2703A>G c.*1977A>G (n.*1977A>G) n.2785A>G c.*2462A>G (n.*2462A>G) n.114A>G c.119A>G c.148A>G c.22A>G c.79A>G c.1719A>G (p.Arg573=) n.2914A>G | |
| 16 | g.89764926T>G | CA397438081 | FANCA | c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.2742A>C (p.Arg914Ser) c.1441A>C (n.1441A>C) n.2703A>C c.*1977A>C (n.*1977A>C) n.2785A>C c.*2462A>C (n.*2462A>C) n.114A>C c.119A>C c.148A>C c.22A>C c.79A>C c.1719A>C (p.Arg573Ser) n.2914A>C | |
| 16 | g.89764927C>A | CA397438083 | FANCA | c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.2741G>T (p.Arg914Ile) c.1440G>T (n.1440G>T) n.2702G>T c.*1976G>T (n.*1976G>T) n.2784G>T c.*2461G>T (n.*2461G>T) n.113G>T c.118G>T c.147G>T c.21G>T c.78G>T c.1718G>T (p.Arg573Ile) n.2913G>T | ClinVar |
| 16 | g.89764927C= | CA2241906950 | FANCA | c.*1235G= (n.*1235G=) c.2741G= (p.Arg914=) c.1440G= (n.1440G=) n.2702G= c.*1976G= (n.*1976G=) n.2784G= c.*2461G= (n.*2461G=) n.113G= c.118G= c.147G= c.21G= c.78G= c.1718G= (p.Arg573=) n.2913G= | |
| 16 | g.89764927C>G | CA8251580 | FANCA | c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.2741G>C (p.Arg914Thr) c.1440G>C (n.1440G>C) n.2702G>C c.*1976G>C (n.*1976G>C) n.2784G>C c.*2461G>C (n.*2461G>C) n.113G>C c.118G>C c.147G>C c.21G>C c.78G>C c.1718G>C (p.Arg573Thr) n.2913G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89764927C>T | CA397438086 | FANCA | c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.2741G>A (p.Arg914Lys) c.1440G>A (n.1440G>A) n.2702G>A c.*1976G>A (n.*1976G>A) n.2784G>A c.*2461G>A (n.*2461G>A) n.113G>A c.118G>A c.147G>A c.21G>A c.78G>A c.1718G>A (p.Arg573Lys) n.2913G>A | |
| 16 | g.89764927_89764929delinsCTG | CA2241906949 | FANCA | c.*1233_*1235delinsCAG (n.*1233_*1235delinsCAG) c.2739_2741delinsCAG (p.His913=) c.1438_1440delinsCAG (n.1438_1440delinsCAG) n.2700_2702delinsCAG c.*1974_*1976delinsCAG (n.*1974_*1976delinsCAG) n.2782_2784delinsCAG c.*2459_*2461delinsCAG (n.*2459_*2461delinsCAG) n.111_113delinsCAG c.116_118delinsCAG c.145_147delinsCAG c.19_21delinsCAG c.76_78delinsCAG c.1716_1718delinsCAG (p.His572=) n.2911_2913delinsCAG | |
| 16 | g.89764928T>A | CA397438089 | FANCA | c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.2740A>T (p.Arg914Ter) c.1439A>T (n.1439A>T) n.2701A>T c.*1975A>T (n.*1975A>T) n.2783A>T c.*2460A>T (n.*2460A>T) n.112A>T c.117A>T c.146A>T c.20A>T c.77A>T c.1717A>T (p.Arg573Ter) n.2912A>T | |
| 16 | g.89764928T>C | CA397438091 | FANCA | c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.2740A>G (p.Arg914Gly) c.1439A>G (n.1439A>G) n.2701A>G c.*1975A>G (n.*1975A>G) n.2783A>G c.*2460A>G (n.*2460A>G) n.112A>G c.117A>G c.146A>G c.20A>G c.77A>G c.1717A>G (p.Arg573Gly) n.2912A>G | dbSNP |
| 16 | g.89764928T>G | CA497379429 | FANCA | c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.2740A>C (p.Arg914=) c.1439A>C (n.1439A>C) n.2701A>C c.*1975A>C (n.*1975A>C) n.2783A>C c.*2460A>C (n.*2460A>C) n.112A>C c.117A>C c.146A>C c.20A>C c.77A>C c.1717A>C (p.Arg573=) n.2912A>C | |
| 16 | g.89764933_89764934del | CA725767355 | FANCA | c.*1233_*1234del (n.*1233_*1234del) c.2739_2740del (p.His913GlnfsTer29) c.1438_1439del (n.1438_1439del) n.2700_2701del c.*1974_*1975del (n.*1974_*1975del) n.2782_2783del c.*2459_*2460del (n.*2459_*2460del) n.111_112del c.116_117del c.145_146del c.19_20del c.76_77del c.1716_1717del (p.His572GlnfsTer29) n.2911_2912del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89764929G>A | CA497379432 | FANCA | c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.2739C>T (p.His913=) c.1438C>T (n.1438C>T) n.2700C>T c.*1974C>T (n.*1974C>T) n.2782C>T c.*2459C>T (n.*2459C>T) n.111C>T c.116C>T c.145C>T c.19C>T c.76C>T c.1716C>T (p.His572=) n.2911C>T | |
| 16 | g.89764929G>C | CA397438096 | FANCA | c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.2739C>G (p.His913Gln) c.1438C>G (n.1438C>G) n.2700C>G c.*1974C>G (n.*1974C>G) n.2782C>G c.*2459C>G (n.*2459C>G) n.111C>G c.116C>G c.145C>G c.19C>G c.76C>G c.1716C>G (p.His572Gln) n.2911C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89764929G= | CA2241906951 | FANCA | c.*1233C= (n.*1233C=) c.2739C= (p.His913=) c.1438C= (n.1438C=) n.2700C= c.*1974C= (n.*1974C=) n.2782C= c.*2459C= (n.*2459C=) n.111C= c.116C= c.145C= c.19C= c.76C= c.1716C= (p.His572=) n.2911C= | |
| 16 | g.89764929G>T | CA397438098 | FANCA | c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.2739C>A (p.His913Gln) c.1438C>A (n.1438C>A) n.2700C>A c.*1974C>A (n.*1974C>A) n.2782C>A c.*2459C>A (n.*2459C>A) n.111C>A c.116C>A c.145C>A c.19C>A c.76C>A c.1716C>A (p.His572Gln) n.2911C>A | |
| 16 | g.89764930T>A | CA397438100 | FANCA | c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.2738A>T (p.His913Leu) c.1437A>T (n.1437A>T) n.2699A>T c.*1973A>T (n.*1973A>T) n.2781A>T c.*2458A>T (n.*2458A>T) n.110A>T c.115A>T c.144A>T c.18A>T c.75A>T c.1715A>T (p.His572Leu) n.2910A>T | |
| 16 | g.89764930T>C | CA397438102 | FANCA | c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.2738A>G (p.His913Arg) c.1437A>G (n.1437A>G) n.2699A>G c.*1973A>G (n.*1973A>G) n.2781A>G c.*2458A>G (n.*2458A>G) n.110A>G c.115A>G c.144A>G c.18A>G c.75A>G c.1715A>G (p.His572Arg) n.2910A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89764930T>G | CA397438104 | FANCA | c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.2738A>C (p.His913Pro) c.1437A>C (n.1437A>C) n.2699A>C c.*1973A>C (n.*1973A>C) n.2781A>C c.*2458A>C (n.*2458A>C) n.110A>C c.115A>C c.144A>C c.18A>C c.75A>C c.1715A>C (p.His572Pro) n.2910A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89764930T= | CA2241906952 | FANCA | c.*1232A= (n.*1232A=) c.2738A= (p.His913=) c.1437A= (n.1437A=) n.2699A= c.*1973A= (n.*1973A=) n.2781A= c.*2458A= (n.*2458A=) n.110A= c.115A= c.144A= c.18A= c.75A= c.1715A= (p.His572=) n.2910A= | |
| 16 | g.89764931G>A | CA397438110 | FANCA | c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.2737C>T (p.His913Tyr) c.1436C>T (n.1436C>T) n.2698C>T c.*1972C>T (n.*1972C>T) n.2780C>T c.*2457C>T (n.*2457C>T) n.109C>T c.114C>T c.143C>T c.17C>T c.74C>T c.1714C>T (p.His572Tyr) n.2909C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89764931G>C | CA397438108 | FANCA | c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.2737C>G (p.His913Asp) c.1436C>G (n.1436C>G) n.2698C>G c.*1972C>G (n.*1972C>G) n.2780C>G c.*2457C>G (n.*2457C>G) n.109C>G c.114C>G c.143C>G c.17C>G c.74C>G c.1714C>G (p.His572Asp) n.2909C>G | |
| 16 | g.89764931G= | CA2241906953 | FANCA | c.*1231C= (n.*1231C=) c.2737C= (p.His913=) c.1436C= (n.1436C=) n.2698C= c.*1972C= (n.*1972C=) n.2780C= c.*2457C= (n.*2457C=) n.109C= c.114C= c.143C= c.17C= c.74C= c.1714C= (p.His572=) n.2909C= | |
| 16 | g.89764931G>T | CA397438107 | FANCA | c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.2737C>A (p.His913Asn) c.1436C>A (n.1436C>A) n.2698C>A c.*1972C>A (n.*1972C>A) n.2780C>A c.*2457C>A (n.*2457C>A) n.109C>A c.114C>A c.143C>A c.17C>A c.74C>A c.1714C>A (p.His572Asn) n.2909C>A |