WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89752141_89762025del | CA1139665038 | FANCA | c.*1386_*1544del c.2779_3066del c.1478_1636del n.2740_3027del c.*2014_*2301del c.2779_2937del c.*2498+2868_*2499-2236del (n.*2498+2868_*2499-2236del) n.151_309del c.156_443del c.298_456del c.116_319-2236del c.1756_2043del n.2822_3109del | ClinVar |
| 16 | g.89761949dup | CA725764708 | FANCA | c.*1459+1dup c.2852+1dup c.1551+1dup n.2813+1dup c.*2087+1dup n.2895+1dup c.*2498+2942dup (n.*2498+2942dup) n.224+1dup c.229+1dup c.414+1dup c.371+1dup c.189+1dup c.1829+1dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761949del | CA2580092320 | FANCA | c.*1459+1del c.2852+1del c.1551+1del n.2813+1del c.*2087+1del n.2895+1del c.*2498+2942del (n.*2498+2942del) n.224+1del c.229+1del c.414+1del c.371+1del c.189+1del c.1829+1del | ClinVar |
| 16 | g.89761948_89762022delinsCCGTTCAGTATCTGAAAGAGCATCAGCTTCAGGTTGAATTTCCAGCTCCAGGTGTAACCAGTCTTGGTAAGTTAA | CA2241904943 | FANCA | c.*1386_*1459+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG c.2779_2852+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG c.1478_1551+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG n.2740_2813+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG c.*2014_*2087+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG n.2822_2895+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG c.*2498+2868_*2498+2942delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG (n.*2498+2868_*2498+2942delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG) n.151_224+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG c.156_229+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG c.341_414+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG c.298_371+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG c.116_189+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG c.1756_1829+1delinsTTAACTTACCAAGACTGGTTACACCTGGAGCTGGAAATTCAACCTGAAGCTGATGCTCTTTCAGATACTGAACGG | |
| 16 | g.89761949C>A | CA397433108 | FANCA | c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.2852G>T (p.Arg951Leu) c.1551G>T (n.1551G>T) n.2813G>T c.*2087G>T (n.*2087G>T) n.2895G>T c.*2498+2941G>T (n.*2498+2941G>T) n.224G>T c.229G>T c.414G>T c.371G>T c.189G>T c.1829G>T (p.Arg610Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761949C= | CA2241904944 | FANCA | c.*1459G= (n.*1459G=) c.2852G= (p.Arg951=) c.1551G= (n.1551G=) n.2813G= c.*2087G= (n.*2087G=) n.2895G= c.*2498+2941G= (n.*2498+2941G=) n.224G= c.229G= c.414G= c.371G= c.189G= c.1829G= (p.Arg610=) | |
| 16 | g.89761949C>G | CA397433111 | FANCA | c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.2852G>C (p.Arg951Pro) c.1551G>C (n.1551G>C) n.2813G>C c.*2087G>C (n.*2087G>C) n.2895G>C c.*2498+2941G>C (n.*2498+2941G>C) n.224G>C c.229G>C c.414G>C c.371G>C c.189G>C c.1829G>C (p.Arg610Pro) | |
| 16 | g.89761949C>T | CA8251481 | FANCA | c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.2852G>A (p.Arg951Gln) c.1551G>A (n.1551G>A) n.2813G>A c.*2087G>A (n.*2087G>A) n.2895G>A c.2852G>A (p.Arg951His) c.*2498+2941G>A (n.*2498+2941G>A) n.224G>A c.229G>A c.414G>A c.371G>A c.189G>A c.1829G>A (p.Arg610Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761950_89762023del | CA1139665044 | FANCA | c.*1386_*1459del c.2779_2852del c.1478_1551del n.2740_2813del c.*2014_*2087del n.2822_2895del c.*2498+2868_*2498+2941del (n.*2498+2868_*2498+2941del) n.151_224del c.156_229del c.341_414del c.298_371del c.116_189del c.1756_1829del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89761950G>A | CA8251482 | FANCA | c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.2851C>T (p.Arg951Trp) c.1550C>T (n.1550C>T) n.2812C>T c.*2086C>T (n.*2086C>T) n.2894C>T c.2851C>T (p.Arg951Cys) c.*2498+2940C>T (n.*2498+2940C>T) n.223C>T c.228C>T c.413C>T c.370C>T c.188C>T c.1828C>T (p.Arg610Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.89761950G>C | CA397433119 | FANCA | c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.2851C>G (p.Arg951Gly) c.1550C>G (n.1550C>G) n.2812C>G c.*2086C>G (n.*2086C>G) n.2894C>G c.*2498+2940C>G (n.*2498+2940C>G) n.223C>G c.228C>G c.413C>G c.370C>G c.188C>G c.1828C>G (p.Arg610Gly) | |
| 16 | g.89761950G= | CA2241904945 | FANCA | c.*1458C= (n.*1458C=) c.2851C= (p.Arg951=) c.1550C= (n.1550C=) n.2812C= c.*2086C= (n.*2086C=) n.2894C= c.*2498+2940C= (n.*2498+2940C=) n.223C= c.228C= c.413C= c.370C= c.188C= c.1828C= (p.Arg610=) | |
| 16 | g.89761950G>T | CA497182543 | FANCA | c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.2851C>A (p.Arg951=) c.1550C>A (n.1550C>A) n.2812C>A c.*2086C>A (n.*2086C>A) n.2894C>A c.2851C>A (p.Arg951Ser) c.*2498+2940C>A (n.*2498+2940C>A) n.223C>A c.228C>A c.413C>A c.370C>A c.188C>A c.1828C>A (p.Arg610=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761951T>A | CA397433124 | FANCA | c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.2850A>T (p.Glu950Asp) c.1549A>T (n.1549A>T) n.2811A>T c.*2085A>T (n.*2085A>T) n.2893A>T c.*2498+2939A>T (n.*2498+2939A>T) n.222A>T c.227A>T c.412A>T c.369A>T c.187A>T c.1827A>T (p.Glu609Asp) | |
| 16 | g.89761951T>C | CA497182544 | FANCA | c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.2850A>G (p.Glu950=) c.1549A>G (n.1549A>G) n.2811A>G c.*2085A>G (n.*2085A>G) n.2893A>G c.*2498+2939A>G (n.*2498+2939A>G) n.222A>G c.227A>G c.412A>G c.369A>G c.187A>G c.1827A>G (p.Glu609=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761951T>G | CA397433127 | FANCA | c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.2850A>C (p.Glu950Asp) c.1549A>C (n.1549A>C) n.2811A>C c.*2085A>C (n.*2085A>C) n.2893A>C c.*2498+2939A>C (n.*2498+2939A>C) n.222A>C c.227A>C c.412A>C c.369A>C c.187A>C c.1827A>C (p.Glu609Asp) | |
| 16 | g.89761952T>A | CA397433133 | FANCA | c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.2849A>T (p.Glu950Val) c.1548A>T (n.1548A>T) n.2810A>T c.*2084A>T (n.*2084A>T) n.2892A>T c.*2498+2938A>T (n.*2498+2938A>T) n.221A>T c.226A>T c.411A>T c.368A>T c.186A>T c.1826A>T (p.Glu609Val) | |
| 16 | g.89761952T>C | CA397433136 | FANCA | c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.2849A>G (p.Glu950Gly) c.1548A>G (n.1548A>G) n.2810A>G c.*2084A>G (n.*2084A>G) n.2892A>G c.*2498+2938A>G (n.*2498+2938A>G) n.221A>G c.226A>G c.411A>G c.368A>G c.186A>G c.1826A>G (p.Glu609Gly) | dbSNP |
| 16 | g.89761952T>G | CA397433139 | FANCA | c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.2849A>C (p.Glu950Ala) c.1548A>C (n.1548A>C) n.2810A>C c.*2084A>C (n.*2084A>C) n.2892A>C c.*2498+2938A>C (n.*2498+2938A>C) n.221A>C c.226A>C c.411A>C c.368A>C c.186A>C c.1826A>C (p.Glu609Ala) | |
| 16 | g.89761953C>A | CA397433151 | FANCA | c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.2848G>T (p.Glu950Ter) c.1547G>T (n.1547G>T) n.2809G>T c.*2083G>T (n.*2083G>T) n.2891G>T c.*2498+2937G>T (n.*2498+2937G>T) n.220G>T c.225G>T c.410G>T c.367G>T c.185G>T c.1825G>T (p.Glu609Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89761953C= | CA2241904946 | FANCA | c.*1455G= (n.*1455G=) c.2848G= (p.Glu950=) c.1547G= (n.1547G=) n.2809G= c.*2083G= (n.*2083G=) n.2891G= c.*2498+2937G= (n.*2498+2937G=) n.220G= c.225G= c.410G= c.367G= c.185G= c.1825G= (p.Glu609=) | |
| 16 | g.89761953C>G | CA397433148 | FANCA | c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.2848G>C (p.Glu950Gln) c.1547G>C (n.1547G>C) n.2809G>C c.*2083G>C (n.*2083G>C) n.2891G>C c.*2498+2937G>C (n.*2498+2937G>C) n.220G>C c.225G>C c.410G>C c.367G>C c.185G>C c.1825G>C (p.Glu609Gln) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761953C>T | CA397433145 | FANCA | c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.2848G>A (p.Glu950Lys) c.1547G>A (n.1547G>A) n.2809G>A c.*2083G>A (n.*2083G>A) n.2891G>A c.*2498+2937G>A (n.*2498+2937G>A) n.220G>A c.225G>A c.410G>A c.367G>A c.185G>A c.1825G>A (p.Glu609Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761953dup | CA2635025082 | FANCA | c.*1455dup (n.*1455dup) c.2848dup (p.Glu950GlyfsTer12) c.1547dup (n.1547dup) n.2809dup c.*2083dup (n.*2083dup) n.2891dup c.2848dup (p.Glu950GlyfsTer7) c.*2498+2937dup (n.*2498+2937dup) n.220dup c.225dup c.410dup c.367dup c.185dup c.1825dup (p.Glu609GlyfsTer12) c.2848dup (p.Glu950GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761954A= | CA2241904947 | FANCA | c.*1454T= (n.*1454T=) c.2847T= (p.Thr949=) c.1546T= (n.1546T=) n.2808T= c.*2082T= (n.*2082T=) n.2890T= c.*2498+2936T= (n.*2498+2936T=) n.219T= c.224T= c.409T= c.366T= c.184T= c.1824T= (p.Thr608=) | |
| 16 | g.89761954A>C | CA497182549 | FANCA | c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.2847T>G (p.Thr949=) c.1546T>G (n.1546T>G) n.2808T>G c.*2082T>G (n.*2082T>G) n.2890T>G c.*2498+2936T>G (n.*2498+2936T>G) n.219T>G c.224T>G c.409T>G c.366T>G c.184T>G c.1824T>G (p.Thr608=) | |
| 16 | g.89761954A>G | CA8251483 | FANCA | c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.2847T>C (p.Thr949=) c.1546T>C (n.1546T>C) n.2808T>C c.*2082T>C (n.*2082T>C) n.2890T>C c.*2498+2936T>C (n.*2498+2936T>C) n.219T>C c.224T>C c.409T>C c.366T>C c.184T>C c.1824T>C (p.Thr608=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761954A>T | CA497182548 | FANCA | c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.2847T>A (p.Thr949=) c.1546T>A (n.1546T>A) n.2808T>A c.*2082T>A (n.*2082T>A) n.2890T>A c.*2498+2936T>A (n.*2498+2936T>A) n.219T>A c.224T>A c.409T>A c.366T>A c.184T>A c.1824T>A (p.Thr608=) | |
| 16 | g.89761955G>A | CA397433156 | FANCA | c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.2846C>T (p.Thr949Ile) c.1545C>T (n.1545C>T) n.2807C>T c.*2081C>T (n.*2081C>T) n.2889C>T c.*2498+2935C>T (n.*2498+2935C>T) n.218C>T c.223C>T c.408C>T c.365C>T c.183C>T c.1823C>T (p.Thr608Ile) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89761955G>C | CA397433158 | FANCA | c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.2846C>G (p.Thr949Ser) c.1545C>G (n.1545C>G) n.2807C>G c.*2081C>G (n.*2081C>G) n.2889C>G c.*2498+2935C>G (n.*2498+2935C>G) n.218C>G c.223C>G c.408C>G c.365C>G c.183C>G c.1823C>G (p.Thr608Ser) | |
| 16 | g.89761955G= | CA2241904948 | FANCA | c.*1453C= (n.*1453C=) c.2846C= (p.Thr949=) c.1545C= (n.1545C=) n.2807C= c.*2081C= (n.*2081C=) n.2889C= c.*2498+2935C= (n.*2498+2935C=) n.218C= c.223C= c.408C= c.365C= c.183C= c.1823C= (p.Thr608=) | |
| 16 | g.89761955G>T | CA397433159 | FANCA | c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.2846C>A (p.Thr949Asn) c.1545C>A (n.1545C>A) n.2807C>A c.*2081C>A (n.*2081C>A) n.2889C>A c.*2498+2935C>A (n.*2498+2935C>A) n.218C>A c.223C>A c.408C>A c.365C>A c.183C>A c.1823C>A (p.Thr608Asn) | |
| 16 | g.89761956T>A | CA397433165 | FANCA | c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.2845A>T (p.Thr949Ser) c.1544A>T (n.1544A>T) n.2806A>T c.*2080A>T (n.*2080A>T) n.2888A>T c.*2498+2934A>T (n.*2498+2934A>T) n.217A>T c.222A>T c.407A>T c.364A>T c.182A>T c.1822A>T (p.Thr608Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761956T>C | CA8251484 | FANCA | c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.2845A>G (p.Thr949Ala) c.1544A>G (n.1544A>G) n.2806A>G c.*2080A>G (n.*2080A>G) n.2888A>G c.*2498+2934A>G (n.*2498+2934A>G) n.217A>G c.222A>G c.407A>G c.364A>G c.182A>G c.1822A>G (p.Thr608Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761956T>G | CA397433170 | FANCA | c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.2845A>C (p.Thr949Pro) c.1544A>C (n.1544A>C) n.2806A>C c.*2080A>C (n.*2080A>C) n.2888A>C c.*2498+2934A>C (n.*2498+2934A>C) n.217A>C c.222A>C c.407A>C c.364A>C c.182A>C c.1822A>C (p.Thr608Pro) | |
| 16 | g.89761956T= | CA2241904949 | FANCA | c.*1452A= (n.*1452A=) c.2845A= (p.Thr949=) c.1544A= (n.1544A=) n.2806A= c.*2080A= (n.*2080A=) n.2888A= c.*2498+2934A= (n.*2498+2934A=) n.217A= c.222A= c.407A= c.364A= c.182A= c.1822A= (p.Thr608=) | |
| 16 | g.89761957_89761975dup | CA1139665045 | FANCA | c.*1434_*1452dup (n.*1434_*1452dup) c.2827_2845dup (p.Thr949SerfsTer2) c.1526_1544dup (n.1526_1544dup) n.2788_2806dup c.*2062_*2080dup (n.*2062_*2080dup) n.2870_2888dup c.*2498+2916_*2498+2934dup (n.*2498+2916_*2498+2934dup) n.199_217dup c.204_222dup c.389_407dup c.346_364dup c.164_182dup c.1804_1822dup (p.Thr608SerfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89761957A>C | CA397433173 | FANCA | c.*1451T>G (n.*1451T>G) c.2844T>G (p.Asp948Glu) c.1543T>G (n.1543T>G) n.2805T>G c.*2079T>G (n.*2079T>G) n.2887T>G c.*2498+2933T>G (n.*2498+2933T>G) n.216T>G c.221T>G c.406T>G c.363T>G c.181T>G c.1821T>G (p.Asp607Glu) | |
| 16 | g.89761957A>G | CA497182552 | FANCA | c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.2844T>C (p.Asp948=) c.1543T>C (n.1543T>C) n.2805T>C c.*2079T>C (n.*2079T>C) n.2887T>C c.*2498+2933T>C (n.*2498+2933T>C) n.216T>C c.221T>C c.406T>C c.363T>C c.181T>C c.1821T>C (p.Asp607=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89761957A>T | CA397433176 | FANCA | c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.2844T>A (p.Asp948Glu) c.1543T>A (n.1543T>A) n.2805T>A c.*2079T>A (n.*2079T>A) n.2887T>A c.*2498+2933T>A (n.*2498+2933T>A) n.216T>A c.221T>A c.406T>A c.363T>A c.181T>A c.1821T>A (p.Asp607Glu) | |
| 16 | g.89761958T>A | CA286552375 | FANCA | c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.2843A>T (p.Asp948Val) c.1542A>T (n.1542A>T) n.2804A>T c.*2078A>T (n.*2078A>T) n.2886A>T c.*2498+2932A>T (n.*2498+2932A>T) n.215A>T c.220A>T c.405A>T c.362A>T c.180A>T c.1820A>T (p.Asp607Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761958T>C | CA397433185 | FANCA | c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.2843A>G (p.Asp948Gly) c.1542A>G (n.1542A>G) n.2804A>G c.*2078A>G (n.*2078A>G) n.2886A>G c.*2498+2932A>G (n.*2498+2932A>G) n.215A>G c.220A>G c.405A>G c.362A>G c.180A>G c.1820A>G (p.Asp607Gly) | gnomAD v4 |
| 16 | g.89761958T>G | CA8251485 | FANCA | c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.2843A>C (p.Asp948Ala) c.1542A>C (n.1542A>C) n.2804A>C c.*2078A>C (n.*2078A>C) n.2886A>C c.*2498+2932A>C (n.*2498+2932A>C) n.215A>C c.220A>C c.405A>C c.362A>C c.180A>C c.1820A>C (p.Asp607Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761958T= | CA2241904950 | FANCA | c.*1450A= (n.*1450A=) c.2843A= (p.Asp948=) c.1542A= (n.1542A=) n.2804A= c.*2078A= (n.*2078A=) n.2886A= c.*2498+2932A= (n.*2498+2932A=) n.215A= c.220A= c.405A= c.362A= c.180A= c.1820A= (p.Asp607=) | |
| 16 | g.89761959C>A | CA397433196 | FANCA | c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.2842G>T (p.Asp948Tyr) c.1541G>T (n.1541G>T) n.2803G>T c.*2077G>T (n.*2077G>T) n.2885G>T c.*2498+2931G>T (n.*2498+2931G>T) n.214G>T c.219G>T c.404G>T c.361G>T c.179G>T c.1819G>T (p.Asp607Tyr) | |
| 16 | g.89761959C= | CA2241904951 | FANCA | c.*1449G= (n.*1449G=) c.2842G= (p.Asp948=) c.1541G= (n.1541G=) n.2803G= c.*2077G= (n.*2077G=) n.2885G= c.*2498+2931G= (n.*2498+2931G=) n.214G= c.219G= c.404G= c.361G= c.179G= c.1819G= (p.Asp607=) | |
| 16 | g.89761959C>G | CA8251486 | FANCA | c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.2842G>C (p.Asp948His) c.1541G>C (n.1541G>C) n.2803G>C c.*2077G>C (n.*2077G>C) n.2885G>C c.*2498+2931G>C (n.*2498+2931G>C) n.214G>C c.219G>C c.404G>C c.361G>C c.179G>C c.1819G>C (p.Asp607His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89761959C>T | CA397433191 | FANCA | c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.2842G>A (p.Asp948Asn) c.1541G>A (n.1541G>A) n.2803G>A c.*2077G>A (n.*2077G>A) n.2885G>A c.*2498+2931G>A (n.*2498+2931G>A) n.214G>A c.219G>A c.404G>A c.361G>A c.179G>A c.1819G>A (p.Asp607Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89761960T>A | CA497182557 | FANCA | c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.2841A>T (p.Ser947=) c.1540A>T (n.1540A>T) n.2802A>T c.*2076A>T (n.*2076A>T) n.2884A>T c.*2498+2930A>T (n.*2498+2930A>T) n.213A>T c.218A>T c.403A>T c.360A>T c.178A>T c.1818A>T (p.Ser606=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89761960T>C | CA497182558 | FANCA | c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.2841A>G (p.Ser947=) c.1540A>G (n.1540A>G) n.2802A>G c.*2076A>G (n.*2076A>G) n.2884A>G c.*2498+2930A>G (n.*2498+2930A>G) n.213A>G c.218A>G c.403A>G c.360A>G c.178A>G c.1818A>G (p.Ser606=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |